ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗು ಕುಂಟುತ್ತಾ ಮತ್ತು ಆಲಸ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದೆಯೇ? ಅವನು ತನ್ನ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರ ಶಿಶುಗಳಂತೆ ಚಲಿಸದೆ ಸುಮ್ಮನೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾನೆಯೇ? ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ದೊಡ್ಡ ಮಗುವಿಗೆ ನಡೆಯಲು, ಓಡಲು ಅಥವಾ ನೆಗೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆಯೇ? ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆ ಇಂತಹದ್ದನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ತುಂಬಾ ಭಯಪಡುವುದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ಈ ವಿಷಯಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ. ಇಂದು ನಾವು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ, ಆದರೆ ನಮ್ಮ ದೇಶದಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಅದು ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ.
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು?
ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು , ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಎಂಬ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಕ್ಕರೆಯ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಎಂಬ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ.
ಸರಿ, ಈಗ ಇದನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ. ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಆಮ್ಲ ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್ ಅಥವಾ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ GAA ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವಿದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವದ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ನಾನು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಎಂಬ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ಒಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಸರಳ ಸಕ್ಕರೆ, ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದು, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ದೇಹವು ಈ GAA ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಅದು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಹಾಗಾದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲದ ಕಾರಣ, ಅದು ನಿಧಾನವಾಗಿ ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ.
ಕಸ ಮರುಬಳಕೆ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ಕಸ ಚೂರುಚೂರು ಮಾಡುವ ಯಂತ್ರ ಹಾಳಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ. ಆಗ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ಕಸ ರಾಶಿಯಾಗಿ ಇಡೀ ಕೇಂದ್ರವನ್ನು ತುಂಬುತ್ತದೆ, ಸರಿಯೇ? ನಮ್ಮ ಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಆಗುವುದು ಅದೇ.
ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಲೈಸೋಸೋಮ್ಗಳು ಎಂಬ ಸಣ್ಣ ಅಂಗಕಗಳಿವೆ. ಇವು ಕಸ ಮರುಬಳಕೆ ಕೇಂದ್ರಗಳಂತೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. GAA ಕಿಣ್ವವು ಈ ಲೈಸೋಸೋಮ್ಗಳ ಒಳಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕಿಣ್ವವು ಕಾಣೆಯಾದಾಗ, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಈ ಲೈಸೋಸೋಮ್ಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಇಡೀ ಕೋಶವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಹಾನಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಮ್ಮ ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
ಈ ರೋಗವನ್ನು ಇತರ ಹೆಸರುಗಳಲ್ಲಿ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ:
- ಆಮ್ಲ ಮಾಲ್ಟೇಸ್ ಕೊರತೆ
- ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಿಧ II (GSD2)
ಈ ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?
ಪೊಂಪೆ ರೋಗವನ್ನು ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು, ಇದು ರೋಗದ ಪ್ರಾರಂಭದ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಎರಡು ವಿಧಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು, ಈ ಕೋಷ್ಟಕವನ್ನು ನೋಡೋಣ.
| ಗುಣಲಕ್ಷಣ | ಶಿಶು-ಪ್ರಾರಂಭದ ಪ್ರಕಾರ | ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಪ್ರಕಾರ |
|---|---|---|
| ರೋಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು | ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದೊಳಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸುಮಾರು 4 ತಿಂಗಳುಗಳಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. | ಇದು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು - ಬಾಲ್ಯ, ಹದಿಹರೆಯದ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ. |
| GAA ಕಿಣ್ವ ಮಟ್ಟ | ಕಿಣ್ವವು ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. | ಕಿಣ್ವಗಳ ಪ್ರಮಾಣ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ. |
| ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆ | ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರ. | ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಗಂಭೀರವಾಗಬಹುದು. |
| ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ | ಹೃದಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ (ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ) ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. | ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆ. |
| ರೋಗ ಹರಡುವಿಕೆಯ ವೇಗ | ರೋಗವು ಬಹಳ ಬೇಗನೆ ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ. | ರೋಗವು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮತ್ತು ಕ್ರಮೇಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. |
| ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದೆ ಬಿಟ್ಟರೆ | ಹೃದಯಾಘಾತ ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ 1-2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. | ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳಿಂದಾಗಿ ತೊಂದರೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. |
ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ.
ಶಿಶುವಿನ ಆಕ್ರಮಣದ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಈ ರೀತಿಯ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ, ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.
- ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ: ಇದು ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣ. ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ಕುಂಟುತ್ತಾ ಹೋಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಿಂದಿ ಗೊಂಬೆಯಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ. ತಲೆಯನ್ನು ಮೇಲಕ್ಕೆ ಹಿಡಿದಿಡಲು ಅಥವಾ ಉರುಳಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.
- ಕಾರ್ಡಿಯೋಮೆಗಾಲಿ: ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದರಿಂದ ಹೃದಯವು ಹಿಗ್ಗುತ್ತದೆ.
- ಹಿಗ್ಗಿದ ಯಕೃತ್ತು (ಹೆಪಟೊಮೆಗಾಲಿ)
- ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ನಾಲಿಗೆ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಗ್ಲೋಸಿಯಾ)
- ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಮಗುವಿನ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕುಂಠಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
- ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ: ಎದೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಉಸಿರಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.
- ತಿನ್ನಲು ಮತ್ತು ಕುಡಿಯಲು ತೊಂದರೆ: ಹೀರಲು ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ, ಇದು ಹಾಲು ಕುಡಿಯುವಂತಹ ವಿಷಯಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.
- ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು (ಕೆಮ್ಮು, ಶೀತ).
- ಶ್ರವಣ ದೋಷ.
ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅವು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರವಾಗಬಹುದು.
- ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಂಡದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು.
- ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುವಿಕೆ.
- ದೊಡ್ಡ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ನೋವು.
- ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ.
- ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು.
- ಆಯಾಸವಾದಾಗ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ (ಡಿಸ್ಪ್ನಿಯಾ).
- ಬೆಳಗಿನ ತಲೆನೋವು: ಇದು ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಅನಿಯಮಿತ ಉಸಿರಾಟದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿರಬಹುದು.
- ಹಗಲಿನಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ಆಯಾಸ ಮತ್ತು ಅರೆನಿದ್ರಾವಸ್ಥೆ.
- ತೂಕ ಇಳಿಕೆ.
- ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ (ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ).
- ಅನಿಯಮಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತ (ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ).
- ಶ್ರವಣ ದೋಷ.
ಈ ರೋಗ ಏಕೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಕಾರಣವೇನು?
ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ GAA ಎಂಬ ಜೀನ್ ಇದೆ. ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ GAA ಕಿಣ್ವದ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಜೀನ್ ಇದು. ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯು ಈ GAA ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು GAA ಕಿಣ್ವದ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ.
ಈ ರೋಗವು 'ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್' ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಅರ್ಥವೇನು?
ತಂದೆ-ತಾಯಿ ಇಬ್ಬರೂ ರೋಗದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ 'ವಾಹಕರು' ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಇದರರ್ಥ ಅವರಿಬ್ಬರಿಗೂ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರಬೇಕಾದರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು.
ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 25%, ಮಗುವೂ ವಾಹಕವಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಮತ್ತು ಮಗು ಯಾವುದೇ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಲು 25% ಅವಕಾಶವಿದೆ.
ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?
ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮನ್ನು ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯುವಾಗ, ಅವರು ಮಾಡುವ ಮೊದಲ ಕೆಲಸವೆಂದರೆ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಿ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುವುದು. ನಂತರ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಅವರು ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ.
- ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:
- ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಕೈನೇಸ್ ಮಟ್ಟದ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಸ್ನಾಯುಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ ಈ ಕಿಣ್ವವು ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಮಟ್ಟ ಹೆಚ್ಚಾದರೆ, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಿವೆ ಎಂದು ಅದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.
- GAA ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು ಅತ್ಯಂತ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರೀಕ್ಷೆ . ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು GAA ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮಗೆ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಈ ಚಟುವಟಿಕೆ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ.
- ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: GAA ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:
- ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಉಸಿರಾಟದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಅಳೆಯಿರಿ.
- ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ (EMG): ಸ್ನಾಯುಗಳ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ.
- ಹೃದಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಇಸಿಜಿ ಮತ್ತು ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ನಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಹೃದಯದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತವೆ.
- ನಿದ್ರೆಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು: ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿ.
ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೇನು?
ಪೊಂಪೆ ರೋಗವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT) , ಇದು ಕಾಣೆಯಾದ GAA ಕಿಣ್ವವನ್ನು ತಳೀಯವಾಗಿ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಲವಣಯುಕ್ತ ದ್ರಾವಣದ ಮೂಲಕ ಅಭಿದಮನಿ ಮೂಲಕ ನೀಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
- ಆಲ್ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್ ಆಲ್ಫಾ
- ಅವಲ್ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್ ಆಲ್ಫಾ
ಈ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ,
- ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಹೃದಯದ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಹೃದಯದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತದೆ.
- ಸ್ನಾಯುಗಳ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.
- ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಈ ಇಆರ್ಟಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗಿಗೆ ಸಹಾಯಕ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.ಒದಗಿಸುವುದು ಸಹ ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ, ವಿವಿಧ ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕರ ತಂಡವು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದೆ.
- ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರು: ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ವ್ಯಾಯಾಮಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಿ.
- ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು: ಜನರು ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿ.
- ಉಸಿರಾಟದ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು: ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿ.
- ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು
- ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು
ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ, ರೋಗಿಗೆ ಯಾಂತ್ರಿಕ ವಾತಾಯನ ಅಥವಾ ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್ನಂತಹ ವಸ್ತುಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು.
ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ಆಧುನಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾದ ಒಂದರಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸುವ ಮೂಲಕ ದೇಹವು GAA ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವಂತೆ ಮಾಡುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.
ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ ನೀವು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?
ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆ ಎಂಬ ಸಣ್ಣ ಅನುಮಾನವಾದರೂ ಇದ್ದರೆ, ದಯವಿಟ್ಟು ಸಮಯ ವ್ಯರ್ಥ ಮಾಡಬೇಡಿ ಮತ್ತು ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ರೋಗವನ್ನು ಬೇಗ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಷ್ಟೂ, ರೋಗಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟ ಉತ್ತಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
ಈ ರೀತಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುವುದು ಸುಲಭವಲ್ಲ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಇದೇ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ಜನರು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳೊಂದಿಗೆ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಸೇರುವುದು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಶಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ. ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ಭಾವಿಸುವುದು ಒಂದೇ ದೊಡ್ಡ ವಿಷಯ.
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸ್ವಾಸ್ಥ್ಯವೂ ಬೇಕು. ಅದನ್ನು ಮರೆಯಬೇಡಿ.
ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಿ:
- ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ?
- ನಾವು ಬೇರೆ ಯಾವ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?
- ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿಸಲು ನಾನು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?
- ಕುಟುಂಬದ ಇತರ ಸದಸ್ಯರಿಗೂ ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಿಸುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದೇ?
- ಈ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ಬಲವಾಗಿರಲು ನಾನು ಹೇಗೆ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಬಹುದು?
ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ
- ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯು ದೇಹದಲ್ಲಿನ GAA ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಗಂಭೀರವಾದ, ಆದರೆ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.
- ಇದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಗಳಿವೆ: ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ತೀವ್ರ ವಿಧ ಮತ್ತು ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ, ಸ್ವಲ್ಪ ಸೌಮ್ಯ ವಿಧ.
- ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ. ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಹೃದಯವು ಹಿಗ್ಗುವುದು ಸಹ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
- ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT) ಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದರಿಂದ ರೋಗಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.
- ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಆಲಸ್ಯದಂತಹ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಸಲಹೆಗಾಗಿ ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.
💬 Comments (0)
ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.
ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ