ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿನ ನಡವಳಿಕೆ, ಮಾತು ಅಥವಾ ನೋಟದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗದ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸುತ್ತಿದ್ದೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಮಗೆ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ನಾವು ಒಂದರ ನಂತರ ಒಂದರಂತೆ ಯೋಚಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತೇವೆ. ಇಂದು, ನಾವು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಆದರೆ ಎಲ್ಲರೂ ತಿಳಿದಿರಬೇಕಾದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ನಾವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ . ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿ. ಇದು ಮಗುವಿನ ಅರಿವಿನ, ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಕ್ಕಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು.

ಇದಕ್ಕೆ ಇನ್ನೊಂದು ಹೆಸರು ಮ್ಯೂಕೋಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ III (MPS III) .

ಯೋಚಿಸಿ, ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಣ್ಣ "ಕಸ ವಿಲೇವಾರಿ ಕೇಂದ್ರಗಳು" ಇವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇವು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ಅನಗತ್ಯ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು ಅಥವಾ "ಕಸ"ವನ್ನು ಒಡೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತವೆ. ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಹೆಪರಾನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್ ( ಗ್ಲೈಕೋಸಾಮಿನೊಗ್ಲೈಕನ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ) ಎಂಬ ಸಂಕೀರ್ಣ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ನಾಲ್ಕು ಕಿಣ್ವಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಕೊರತೆಯಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಕಾರಣ, ಹೆಪರಾನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್ ಎಂಬ ವಸ್ತುವು ಮಗುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು, ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಗ್ರಹವು ಅವುಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ನಾವು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, ಇದರಲ್ಲಿ ನಾಲ್ಕು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವಿಧವು ವಿಭಿನ್ನ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

• ವಿಧ A: ಸಲ್ಫಮಿಡೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆ.
• ವಿಧ ಬಿ: ಆಲ್ಫಾ-ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್ಗ್ಲುಕೋಸಮಿನಿಡೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆ.
• ಟೈಪ್ ಸಿ: ಹೆಪರಾನ್ ಅಸಿಟೈಲ್ CoA ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆ: ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲುಕೋಸಮಿನೈಡ್ ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್‌ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್.
• ವಿಧ D: ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್ಗ್ಲುಕೋಸಮೈನ್ 6-ಸಲ್ಫೇಟೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆ.

ಇವುಗಳಲ್ಲಿ, ಎ ಪ್ರಕಾರವು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಉಪವಿಭಾಗವಾಗಿದೆ , ಆದರೆ ಡಿ ಪ್ರಕಾರವು ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.. ಸಂಶೋಧಕರ ಪ್ರಕಾರ, ಇದು 50,000 ರಿಂದ 250,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ ಎಂದು ನೀವು ನೋಡಬಹುದು.

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕೆಲವು ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಒರಟಾದ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು.
• ಸ್ಪಷ್ಟ, ಅಗಲವಾದ ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳು.
• ದೇಹದ ಕೂದಲು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿರುವುದು (ಹಿರ್ಸುಟಿಸಮ್) ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
• ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡ ತಲೆಯ ಗಾತ್ರ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ).
• ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ, ನಿದ್ರಿಸಲು ತೊಂದರೆ.
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಿವಿ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಮೂಗಿನ ದಟ್ಟಣೆ, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ.
• ತೀವ್ರ ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು ಮತ್ತು ಅಳುವುದು (ಕೊಲಿಕ್ ತರಹದ ಕಂತುಗಳು).
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅತಿಸಾರ.

ಈ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನೀವು ತಕ್ಷಣ ಗಮನಿಸದೇ ಇರಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 1 ರಿಂದ 4 ವರ್ಷದ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ .

ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಮಾತು ಮತ್ತು ಭಾಷಾ ಕೌಶಲ್ಯದಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣ).
• ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ (ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಲ್ಲದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ).
• ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಕ್ಷೀಣಿಸುತ್ತವೆ.
• ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಅಥವಾ ವಿನಾಶಕಾರಿ ನಡವಳಿಕೆ .
• ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ.
• ಬೇಜವಾಬ್ದಾರಿ ವರ್ತನೆ, ಹಠಾತ್ ಕೋಪದ ಪ್ರಕೋಪಗಳು (ಉನ್ಮಾದ).
• ಅಪಾಯಕಾರಿ ವಿಷಯಗಳಿಗೆ ಹೆದರುವುದಿಲ್ಲ.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಚ್ಚುವುದು, ಹರಿದು ಹೋಗುವುದು, ಹೀರುವುದು ಅಥವಾ ನುಂಗುವುದು (ಹೈಪರ್‌ಒರಾಲಿಟಿ).
• ಚಡಪಡಿಕೆ.
• ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು - ನಿದ್ರೆಗೆ ಜಾರುವ ಭಯ, ಪ್ಯಾರಾಸೋಮ್ನಿಯಾ, ಸ್ಲೀಪ್ ಅಪ್ನಿಯಾ.
• ನಡೆಯುವ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಾಲ್ಬೆರಳಿನ ನಡಿಗೆ .
• ದೇಹದ ಬಿಗಿತ, ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ.
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು.

ಕಿವಿ, ಮೂಗು ಮತ್ತು ಗಂಟಲಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಶ್ರವಣ ದೋಷ.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಿವಿ ಸೋಂಕುಗಳು (ಓಟಿಟಿಸ್).
• ನಿರಂತರ ಮೂಗಿನ ದಟ್ಟಣೆ.
• ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಮೊದಲೇ ಅಡೆನಾಯ್ಡ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಟಾನ್ಸಿಲ್‌ಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ (ಅಡೆನೊಟಾನ್ಸಿಲೆಕ್ಟಮಿ) ಅಗತ್ಯ.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅತಿಸಾರ ಅಥವಾ ಮಲಬದ್ಧತೆ.
• ಮಲಬದ್ಧತೆ.
• ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ.
• ಹೃದಯ ಲಯದ ಅಡಚಣೆಗಳು (ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ).
• ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆ (ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ).
• ಕೀಲುಗಳ ಬಿಗಿತ.
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್.

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ (LSD).ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಈ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಅವರ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಕಿಣ್ವಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಕಾಣೆಯಾಗಿರುತ್ತವೆ . ಈ ಕಿಣ್ವಗಳು ಕಾಣೆಯಾದಾಗ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಕೆಲವು ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಮತ್ತು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ ಅವು ಹಾನಿಕಾರಕವಾಗುತ್ತವೆ.

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ಹೆಪರಾನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್ ಎಂಬ ವಸ್ತುವನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ನಾಲ್ಕು ಕಿಣ್ವಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ. ನಂತರ ಹೆಪರಾನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಶೇಖರಣೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ .

ಈ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ SGSH ಜೀನ್‌ನಂತಹ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು.

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ. ಇದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ಯಾಟರ್ನ್ ಆಫ್ ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಬದಲಾದ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರಾಗಿರಬೇಕು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು?

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪ ಮತ್ತು ಅದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಂತೆಯೇ ಇರುವುದರಿಂದ , ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ವಿಳಂಬವಾಗಬಹುದು. ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಗಮನ-ಕೊರತೆ/ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ADHD) ಅಥವಾ ಆಟಿಸಂ ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಅವರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಆದೇಶಿಸಬಹುದು.

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:

• GAG ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಮಗುವಿನ ಮೂತ್ರದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಗ್ಲೈಕೋಸಾಮಿನೋಗ್ಲೈಕಾನ್ಸ್ (GAG) ಎಂಬ ವಸ್ತುವಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ: ಸಂಬಂಧಿತ ಕಿಣ್ವಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿರುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು (ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಮಗುವಿನ ಅಂಗಗಳು ಅಥವಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಹಾನಿಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ವೈದ್ಯರು ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಮೆದುಳಿನ ಎಂಆರ್ಐ ಸ್ಕ್ಯಾನ್.
• ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ಶ್ರವಣ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ಹೃದಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು - ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ (ಇಕೆಜಿ) .
• ನಿದ್ರೆಯ ಅಧ್ಯಯನ.
• ಎಕ್ಸ್-ರೇ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್‌ನಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ಮಾಡಬಹುದು.

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ರೋಗ-ಮಾರ್ಪಡಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣ ನಿರ್ವಹಣೆ ಮತ್ತು ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆಯ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಹಲವು ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ವೈದ್ಯರ ತಂಡದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಈ ತಂಡವು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು.
• ಮಕ್ಕಳ ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು.
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರು.
• ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು.
• ವಾಕ್-ಭಾಷಾ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು.
• ಕಿವಿ, ಮೂಗು ಮತ್ತು ಗಂಟಲು ತಜ್ಞರು (ಕಿವಿ, ಮೂಗು, ಗಂಟಲು ತಜ್ಞರು).
• ಮಕ್ಕಳ ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು.
• ಸಮಾಜ ಕಾರ್ಯಕರ್ತರು.
• ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಕರು.

ಈ ತಜ್ಞರು ಮಗುವಿನ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಔಷಧಿಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿಗಳು ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ಅವರ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಅತ್ಯುನ್ನತ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳುವುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಲು ಅವಕಾಶವೂ ಸಿಗಬಹುದು. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವನ್ನು ಕೇಳಿ. ಸಂಶೋಧಕರು ಪ್ರಸ್ತುತ ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ.
• ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ರೋಗದ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆದ್ಯತೆಯು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಈ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಒಮ್ಮೆಗೇ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಪ್ರತಿ ಹಂತದಲ್ಲೂ ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಭವಿಷ್ಯ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಸಲಹೆ ನೀಡಬಹುದು.

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

• ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ಜನರೊಂದಿಗಿನ ಅವರ ಸಂಪರ್ಕ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.
• ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ .
• ನಡೆಯುವುದು, ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ತಿನ್ನುವುದು ಮುಂತಾದ ಮೋಟಾರ್ ಕಾರ್ಯಗಳ ನಷ್ಟ.

ಈ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಉಲ್ಬಣಗೊಂಡು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರದೇಶದ ಸೋಂಕುಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ , ಸಾವಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 113 ರೋಗಿಗಳ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ:

• ಟೈಪ್ ಎ: 11 ರಿಂದ 19 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರು.
• ಟೈಪ್ ಬಿ: 12 ರಿಂದ 16 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರು.
• ಟೈಪ್ ಸಿ: 14 ರಿಂದ 32 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರು.

ಟೈಪ್ ಡಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಮಾಹಿತಿ ಇಲ್ಲ.

ಆದರೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಪ್ರತಿ ಮಗುವೂ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ . ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ನೀಡಲು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಅತ್ಯುತ್ತಮ ವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ.

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ನೀವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ .

ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೊದಲು, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳು ಹರಡುವ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ನಾನು ಅವನನ್ನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ಅವರಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆ ಸಿಗುತ್ತಿದೆಯೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಪರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುವ ಮೂಲಕ, ಅವರು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನೀವು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬವು ಒಂದು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪನ್ನು ಸೇರಬಹುದು, ಅಲ್ಲಿ ನೀವು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ಜನರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ಶಕ್ತಿಯ ಉತ್ತಮ ಮೂಲವಾಗಬಹುದು.

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ನರಮಂಡಲವನ್ನು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ನಿಮ್ಮ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮೇಲೆ ಗಂಭೀರ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಆರೈಕೆದಾರರು ಪೋಸ್ಟ್-ಟ್ರಾಮಾಟಿಕ್ ಸ್ಟ್ರೆಸ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಪಿಟಿಎಸ್‌ಡಿ) ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕು. ನೀವು ಖಿನ್ನತೆ, ಆತಂಕ ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಮನೋವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ.

ನನ್ನ ಮಗು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೋಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಪ್ರತಿ 6 ರಿಂದ 12 ತಿಂಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ (ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ಬಾರಿ) ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಅವರನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು. ನೀವು ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಡುತ್ತಿರುವಂತೆ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣವೇ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ಅತಿಯಾದ ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಆಘಾತಕ್ಕೊಳಗಾಗುವುದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಸಮಗ್ರ ನಿರ್ವಹಣಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ನೀವು, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬವು ಅವರಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಪ್ರತಿ ಹಂತದಲ್ಲೂ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಸಿದ್ಧವಾಗಿದೆ. ಭಯಪಡಬೇಡಿ, ಈ ಸವಾಲನ್ನು ಧೈರ್ಯದಿಂದ ಎದುರಿಸಿ. ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಕಲಿಯಲು, ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಲು ಮತ್ತು ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸಹಾಯವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.

` ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ನರಮಂಡಲ, ಕಿಣ್ವಗಳು, ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್