ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ? ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಾಗಿ, ನೀವು ಬಹುಶಃ ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತೆ ಮಾಡುತ್ತೀರಿ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಾವು ಕೇಳಿರದ ಅಪರೂಪದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಾಗ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯಪಡುವುದು ಸಹಜ. ಸರಿ, ಇಂದು ನಾವು ಅನೇಕ ಜನರು ಕೇಳಿರದ, ಆದರೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಇದರ ಹೆಸರು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ (HCY) ಎಂದರೇನು?

ಯೋಚಿಸಿ, ನಾವು ತಿನ್ನುವ ಆಹಾರಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಾಂಸ, ಮೀನು, ಹಾಲು ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ಈ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಎಂಬ ಸಣ್ಣ ತುಂಡುಗಳಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್‌ಗಳಂತೆ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೇಹದೊಳಗೆ, ಈ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ವಿಭಜನೆಯಾಗಿ ಜೀರ್ಣವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಶಕ್ತಿಯಾಗುತ್ತವೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ (HCY) ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ದೇಹವು ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಎಂಬ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದನ್ನು ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಈ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಮತ್ತು ಅದರಿಂದ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್ ಎಂಬ ಇನ್ನೊಂದು ರಾಸಾಯನಿಕವು ದೇಹದಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಶೇಖರಣೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದೆ ಬಿಟ್ಟರೆ, ಇದು ಗಂಭೀರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಇದು ಏಕೆ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ? ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು?

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಒಂದು ವಿಶೇಷ ಕಿಣ್ವವು ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಎಂಬ ಈ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಒಡೆಯುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಒಂದು ಜೋಡಿ ಕತ್ತರಿ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿ. ಈ ಕತ್ತರಿಗಳು ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಎಂಬ ದೊಡ್ಡ ವಸ್ತುವನ್ನು ಸಣ್ಣ ತುಂಡುಗಳಾಗಿ ಕತ್ತರಿಸುತ್ತವೆ.

ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ಈ ಕಿಣ್ವ (ಕತ್ತರಿ) ದೇಹದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಅದು ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾದರೆ, ಅದು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ನಾವು ಯಾವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು?

ಆಶ್ಚರ್ಯಕರವಾಗಿ, ನೀವು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾದಿಂದ ಜನಿಸಿದ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ, ಯಾವುದೇ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿಲ್ಲ. ಅವರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಶಿಶುಗಳು. ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಂದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಈ ಹಲವಾರು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರರು ಯಾವುದನ್ನೂ ತೋರಿಸದಿರಬಹುದು.

ಕೆಳಗಿನ ಕೋಷ್ಟಕದಲ್ಲಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಗಮನ ಕೊಡಿ.

ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ?

ಅನೇಕ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಪರದೆಯನ್ನು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾದಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ ಎಂಬುದರ ಸೂಚನೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿದ್ದರೆ, ರೋಗವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತಷ್ಟು ವಿಶೇಷ ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ನಂತರ ಮತ್ತು ಅನುಮಾನಗಳು ಉದ್ಭವಿಸಿದ ನಂತರವೇ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆದೇಶಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ? ಇದು ಭಯಪಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯವೇ?

ಇಲ್ಲ, ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ. ರೋಗ ಪತ್ತೆಯಾದ ತಕ್ಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ.ಚಯಾಪಚಯ ವೈದ್ಯರು ಇದಕ್ಕೆ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯೋಜನೆ ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ:

1. ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ6 ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರತೆಯ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ6 ಪೂರಕಗಳನ್ನು ನೀಡುವ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸರಿಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ವಿಟಮಿನ್ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವರ್ತನೆಯ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣು, ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

2. ವಿಶೇಷ ಆಹಾರ (ಕಡಿಮೆ-ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಆಹಾರ)

ಮಗುವು ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ6 ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದಿದ್ದರೆ, ಮುಂದಿನ ಹಂತವೆಂದರೆ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಕಡಿಮೆ ಇರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು. ಈ ಆಹಾರವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ಇರುತ್ತದೆ. ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರ ತಜ್ಞರ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಹಾಲಿನ ಬದಲು ವಿಶೇಷ ಸೂತ್ರವನ್ನು ನೀಡಲು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸೂತ್ರವು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಎಲ್ಲಾ ಇತರ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಲ್ಲದೆ, ವೈದ್ಯರು ಹಲವಾರು ಇತರ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

• ಬೀಟೈನ್ ಮತ್ತು ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ: ಇವು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ಹಾನಿಕಾರಕ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ12 ಮತ್ತು ಎಲ್-ಸಿಸ್ಟೀನ್: ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದಾಗಿ ಇವುಗಳ ಕೊರತೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಬಿ12 ಅನ್ನು ಚುಚ್ಚುಮದ್ದಾಗಿ ಮತ್ತು ಎಲ್-ಸಿಸ್ಟೀನ್ ಅನ್ನು ಪೂರಕವಾಗಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರವನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ನೀವು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಹಾಗಾದರೆ, ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ಏನು ಯೋಚಿಸಬೇಕು?

ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ ಏನೆಂದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಸಿದರೆ, ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಬಹುದು . ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಬಹಳವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಆದರೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಇತರ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಸಂಪರ್ಕ ಸಾಧಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅವರ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪಾಲಿಸುವುದು.