ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ರೋಗ ಎಂದರೇನು? ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿರುವ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದುಂಡಗಿನ, ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ, ಸಣ್ಣ ರಬ್ಬರ್ ಚೆಂಡುಗಳಂತೆ ಇರುತ್ತವೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಸಣ್ಣ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಮೂಲಕ ಸುಲಭವಾಗಿ ಚಲಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಸಾಗಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ, ಈ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಕುಡಗೋಲು ಆಕಾರದ (ಸಿ-ಆಕಾರದ), ಗಟ್ಟಿಯಾಗಿ ಮತ್ತು ಜಿಗುಟಾದವುಗಳಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಇದನ್ನು ನಾವು ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ಕಾಯಿಲೆ (SCD) ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ರೋಗವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರೋಗ (SCD) ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರೋಗವು ನಮ್ಮ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಒಳಗೆ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಮುಖ್ಯ ಕೆಲಸವೆಂದರೆ ಶ್ವಾಸಕೋಶದಿಂದ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ವಿತರಿಸುವುದು. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅಣುವು ದುಂಡಾದ ಮತ್ತು ಮೃದುವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಸುಂದರವಾಗಿ ದುಂಡಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಆದರೆ ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ, ಈ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅಣುವಿನ ಆಕಾರ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸಹಜ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಕುಡಗೋಲು ಆಕಾರದ, ಗಟ್ಟಿಯಾಗಿ ಮತ್ತು ಜಿಗುಟಾದವುಗಳಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಊಹಿಸಿ, ನೀವು ತೆಳುವಾದ ಕೊಳವೆಯ ಮೂಲಕ ಚಲಿಸುವ ದುಂಡಗಿನ ಚೆಂಡುಗಳ ಬದಲು ಗಟ್ಟಿಯಾದ, ಕುಡಗೋಲು ಆಕಾರದ ರಕ್ತದ ತುಂಡುಗಳನ್ನು ಕಳುಹಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ಅವು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಂಡು ಕೊಳವೆಯಲ್ಲಿ ಸಿಲುಕಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಅಲ್ಲವೇ? ಅದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ, ಈ ಕುಡಗೋಲು ಆಕಾರದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ನಮ್ಮ ತೆಳುವಾದ ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಲುಕಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ರಕ್ತದ ಹರಿವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತವೆ. ಇದು ತೀವ್ರ ನೋವು ಮತ್ತು ರಕ್ತಹೀನತೆಯಂತಹ ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರೋಗದಿಂದ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 5 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಅವು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಈ ರೋಗ ಏಕೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಯಾರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಅಪಾಯವಿದೆ?

ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಕಾರಣ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷ. ಇದು ನಮ್ಮ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11 ರಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ (ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್-ಬೀಟಾ ಜೀನ್) ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ.

ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಅಂದರೆ ಅವರಿಗೆ ರೋಗವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಅವರ ದೇಹದಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಇದ್ದರೆ, ಅವರ ಮಗುವು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 4 ರಲ್ಲಿ 1 (25%) ಇರುತ್ತದೆ.

ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮಾತ್ರ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಮಗುವು ರೋಗದ ವಾಹಕವಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು.

ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ, ಈ ರೋಗವು ಆಫ್ರಿಕನ್, ಮಧ್ಯಪ್ರಾಚ್ಯ, ದಕ್ಷಿಣ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮತ್ತು ಏಷ್ಯನ್ ಭಾರತೀಯ ಮೂಲದ ಜನರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು? (ರೋಗನಿರ್ಣಯ)

ಇದನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಒಂದು ಸರಳ ಮಾರ್ಗವಿದೆ. ಸರಳ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ರೀತಿಯ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಅನೇಕ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಅಪಾಯವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ವಿಶೇಷ ಸ್ಕ್ಯಾನ್). ಮತ್ತು, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರ ​​ಬಳಿಯೂ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು.

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅವರ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಗಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರೋಗಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ಗುರಿಗಳಿವೆ:

• ನೋವಿನ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಪರಿಹಾರ ಒದಗಿಸುವುದು
• ಇತರ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು

ಇದಕ್ಕೆ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.

ಔಷಧಿಗಳು

• ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಯೂರಿಯಾ: ಪ್ರತಿದಿನ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಈ ಔಷಧಿಯು ದಾಳಿಯ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಸೋಂಕುಗಳಂತಹ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಿಣಿಯರು ಈ ಔಷಧಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು.
• ನೋವು ನಿವಾರಕಗಳು: ನೋವಿನ ದಾಳಿ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದ ನೋವು ನಿವಾರಕಗಳು ನೋವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಇತರ ಔಷಧಿಗಳು: ನೋವಿನ ದಾಳಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು `ಕ್ರಿಜಾನ್ಲಿಜುಮಾಬ್` (ಒಂದು ಇಂಜೆಕ್ಷನ್) ಮತ್ತು `ಎಲ್-ಗ್ಲುಟಾಮಿನ್` (ಒಂದು ಪುಡಿ) ನಂತಹ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಈಗ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ `ವೋಕ್ಸೆಲೋಟರ್` ನಂತಹ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು

• ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ: ಆರೋಗ್ಯಕರ ರಕ್ತದಾನ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮುಂತಾದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.
• ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ: ಇದು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಯುವ ವಯಸ್ಕರು ಇದರ ಮೂಲಕ ರೋಗವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ದಾನಿಯನ್ನು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹತ್ತಿರದ ಸಂಬಂಧಿ) ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬೇಕು.

ಇತ್ತೀಚಿನ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು: ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದ ಪ್ರಗತಿಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಈಗ ಬಹಳ ಯಶಸ್ವಿ ಮತ್ತು ಭರವಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. `ಕ್ಯಾಸ್ಗೆವಿ` ಮತ್ತು `ಲೈಫ್ಜೆನಿಯಾ` ಅಂತಹ ಎರಡು ಹೊಸ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಾಗಿವೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ ವಿಧಾನಗಳು ರೋಗಿಯ ಸ್ವಂತ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಿಂದ ತೆಗೆದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತವೆ, `(CRISPR)` ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು 'ಸಂಪಾದಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ', ಅಂದರೆ, ದೋಷವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಿ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಕೋಶಗಳಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ದೇಹಕ್ಕೆ ಮರುಪರಿಶೀಲಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಇದು ರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವ ಅತ್ಯಂತ ಮುಂದುವರಿದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ.

ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರೋಗ ಮತ್ತು ಮಲೇರಿಯಾ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವೇನು?

ಇದು ತುಂಬಾ ವಿಚಿತ್ರವಾದ ಕಥೆ. ಮಲೇರಿಯಾ ಸೊಳ್ಳೆಗಳಿಂದ ಹರಡುವ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಮಲೇರಿಯಾದಿಂದ ಜನರನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ಕುಡಗೋಲು ಕೋಶ ಜೀನ್ ವಿಕಸನಗೊಂಡಿದೆ ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಅದು ಹೇಗೆ ಸಾಧ್ಯ? ಕುಡಗೋಲು ಕೋಶ ರೋಗದ ವಾಹಕ (ರೋಗವಲ್ಲ, ಕೇವಲ ಜೀನ್) ಯಾರಿಗಾದರೂ ಮಲೇರಿಯಾ ಬಂದರೆ, ಅದು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಕುಡಗೋಲು ಆಕಾರದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ದೇಹದೊಳಗೆ ಮಲೇರಿಯಾ ಪರಾವಲಂಬಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಆಫ್ರಿಕಾದಂತಹ ಮಲೇರಿಯಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿದರು.