암을 유발하는 '나쁜' 유전자? 종양유전자에 대해 이야기해 봅시다!

암이라는 단어만 들어도 마음이 무거워지는 분들이 많으실 텐데요. 거의 모든 사람들이 그런 경험을 합니다. 암이 발생하는 원인은 다양합니다. 오늘은 우리 몸에 존재하는 유전자 중, 때때로 '나쁜' 작용을 일으켜 암을 유발하는 유전자에 대해 이야기해 보겠습니다. 이러한 유전자를 종양 유전자 라고 합니다. 아마 의사나 다른 곳에서 이 용어를 들어보셨을 겁니다. 그럼 종양유전자가 무엇인지, 우리 몸에서 어떻게 작용하는지, 그리고 왜 종양유전자에 대해 알아야 하는지 알아보겠습니다.

종양유전자란 무엇인가요?

자, 이제 이 종양유전자가 무엇인지 살펴보겠습니다. 간단히 말해서, 종양유전자는 암을 유발할 수 있는 유전자입니다. 하지만 이 유전자가 갑자기 생기는 것은 아닙니다. 우리 몸에는 보통 원종양유전자 라고 불리는 유전자가 있습니다. 이 원종양유전자는 세포의 성장과 분열을 질서정연하게 조절하는 역할을 합니다. 마치 우리 몸 세포들을 관리하는 '유능한 관리자'와 같다고 생각하면 됩니다.

이 '유능한 관리자'(원종양유전자)가 제대로 작동하는 한, 아무런 문제가 없습니다. 세포는 정상적으로 성장하여 적절한 크기에 도달하고, 제 역할을 다하며, 때가 되면 죽습니다. 이것이 건강하고 정상적인 과정입니다.

하지만 이 원종양유전자에 돌연변이가 생기면 종양유전자, 즉 '엉망인 관리자'가 됩니다. 이 '엉망인 관리자'(종양유전자)는 세포들에게 끊임없이 "더 많이 자라라! 더 많이 분열하라! 미친 듯이!"라고 명령합니다. 그 결과 세포들은 통제 없이 빠르게 분열하고 축적되어 결국 종양 , 즉 암성 병변이 형성되기 시작합니다. '종양유발성'이라는 단어는 '종양 성장을 유발하는'이라는 뜻입니다. 이것이 바로 종양유전자의 역할입니다.

종양유전자에는 종류가 있나요?

네, 과학자들은 실제로 다양한 유형의 암과 관련된 100개 이상의 종양 유전자를 발견했습니다. 예를 들어, 암의 약 5분의 1은 다양한 형태의 'Ras' 유전자 와 관련이 있습니다. 이 'Ras' 유전자는 세포가 신호를 수신하는 방식, 세포의 성장 방식, 그리고 세포 사멸(세포 자살) 을 조절하는 단백질을 생성합니다.

또한 특정 유형의 암과 더 밀접하게 관련된 종양 유전자도 있습니다. 몇 가지 예를 살펴보겠습니다.

• `BCR/ABL1` 유전자: 이 유전자는 만성 골수성 백혈병(CML) 및 일부 유형의 B세포 급성 림프구성 백혈병(B-cell acute lymphocytic leukemia) 과 관련이 있습니다.
• `CMYC` 유전자: 버킷 림프종 이라는 암과 관련이 있습니다.
• `EGFR` 및 `EML4AK` 유전자: 폐에서 생성됨이는 폐선암이라는 암과 관련이 있습니다.
• `HER2` 유전자: 유방암 에서 이 유전자에 대해 들어보셨을 겁니다.
• `KRAS` 유전자: 췌장암 , 대장암 , 폐암 등 심각한 암과 관련이 있습니다.
• `NMYC` 유전자: 소세포 폐암 및 신경모세포종 (주로 어린아이들에게 발생하는 암)과 관련이 있습니다.

이제 여러분은 이 유전자들이 얼마나 다양하고 특이적인지 짐작할 수 있을 것입니다. 이러한 각각의 종양 유전자를 이해하는 것은 의사들이 암을 더욱 정확하게 치료하는 데 도움이 될 것입니다.

이러한 종양유전자는 실제로 어떻게 작용하는가?

이러한 종양유전자가 정확히 어떻게 작용하는지 이해하려면 앞서 이야기했던 '훌륭한 관리자', 즉 원종양유전자를 떠올려 봐야 합니다. 원종양유전자는 정상적이고 건강한 유전자입니다. 하지만 돌연변이를 일으켜 종양유전자로 변할 가능성을 가지고 있습니다.

우리 몸에는 수조 개의 세포가 있다고 상상해 보세요. 각 세포는 서로 다른 기능을 조절하는 다양한 유전자를 가지고 있습니다. 이러한 원종양유전자는 세포 주기 라고 불리는 매우 중요한 과정을 조절합니다. 세포 주기는 세포가 새로운 세포를 만들기 위해 분열하기 전까지 거치는 전체 과정입니다. 또한, 세포의 성장 속도, 분열 시기, 그리고 세포 사멸(계획된 세포사멸을 의미하는 세포 자살 ) 시기도 이러한 원종양유전자에 의해 조절됩니다. 정확히 말하면, 이들은 세포의 수명을 관리하는 것입니다.

그러니까, 원종양유전자가 돌연변이를 일으켜 종양유전자가 되면 이런 일이 벌어집니다. 그 유전자는 세포들에게 '성장하고 분열하라'는 신호를 계속해서 보냅니다. 마치 고장 난 수도꼭지가 계속 물을 흘려보내거나 자동차의 가속 페달이 고장 난 것처럼 말이죠. 세포들은 이러한 지속적인 신호에 반응하여 정상보다 훨씬 빠른 속도로 분열하기 시작합니다. 결국 이것이 우리가 이야기했던 암 종양을 유발하는 원인이 됩니다. 이제 무슨 일이 일어나고 있는지 이해하셨나요?

이러한 원발암유전자는 왜 이렇게 변하는 걸까요? 이유는 무엇일까요?

의사들은 아직 이러한 종양 유전자가 왜 형성되는지 확실히 밝혀내지 못했습니다. 하지만 우리가 알고 있는 많은 요인들이 암을 유발할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 과도한 햇빛 노출 (특히 피부암).
• 발암물질(흡연, 특정 화학물질 등)에 대한 노출.
• 일부 바이러스 감염 조차도 이러한 유전자를 변이시킬 수 있습니다.

중요한 점은 이러한 종양 유전자가 선천적으로 가지고 태어나는 유전적 돌연변이가 아니라는 것입니다 . 즉, 유전되는 것이 아닙니다. 이러한 유전자는 흔히 사람의 생애 동안 발생하며, 이를 '후천적 돌연변이'라고 합니다.

이러한 원발암유전자는 다양한 방식으로 돌연변이를 일으킬 수 있습니다.

• 점 돌연변이: 세포가 분열하여 새로운 세포를 만들 준비를 할 때, 해당 세포의 DNA (유전자는 이 DNA 분자 안에 있습니다)가 복제됩니다. 하지만 때때로 이 DNA의 한 지점에서 변화가 일어나거나, 새로운 부분이 추가되거나, 일부가 소실될 수 있습니다. 이처럼 작은 변화만으로도 원종양유전자가 종양유전자로 변할 수 있습니다.
• 유전자 증폭: 때때로 염색체(DNA를 담고 있는 구조)에 특정 유전자의 복제본이 너무 많이 만들어지는 경우가 있습니다. 이것 또한 문제입니다. 마치 동일한 지시사항이 여러 방향으로 전달되어 혼란을 야기하는 것과 같습니다.
• 염색체 재배열: 때때로 한 염색체의 일부가 떨어져 나와 다른 염색체의 일부와 교환되거나 잘못된 위치에 자리 잡을 수 있습니다. 이러한 과정을 전위 라고 합니다. 이는 또한 종양 유전자의 형성을 초래할 수 있습니다.

때때로 이러한 종양 유전자와 돌연변이된 종양 억제 유전자가 함께 작용하여 암을 유발합니다. 종양 억제 유전자는 암 발생에 관여하는 또 다른 중요한 유전자 그룹입니다. 이에 대해서는 다음에 살펴보겠습니다.

이러한 종양유전자가 암 치료에 중요한 이유는 무엇일까요?

암은 대개 하나의 유전자가 돌연변이를 일으킬 때가 아니라 여러 유전자가 돌연변이를 일으킬 때 발생합니다. 예를 들어, 많은 암 종양에는 30개에서 60개에 달하는 다양한 유전자 돌연변이가 존재합니다. 얼마나 복잡한 일인지 상상해 보세요!

하지만 이러한 종양 유전자는 매우 강력 합니다. 어떤 경우에는 단 하나의 종양 유전자가 세포를 통제 불능 상태로 증식시켜 암을 유발할 수 있습니다 .

하지만 치료 관점에서 보면 이러한 점에 약간의 장점이 있습니다. 생각해 보세요. 의사들은 여러 유전자 변이를 한꺼번에 치료하는 것보다 하나의 주요 유전자 변이를 표적으로 삼아 치료하는 것이 더 쉽습니다. 이것이 바로 암 치료가 더 효과적일 수 있는 이유입니다. 이를 표적 치료 라고 합니다.

예를 들어, 의사들은 만성 골수성 백혈병(CML)에 대해 알고 있습니다.이 혈액암은 원종양유전자의 일종이 'BCR-ABL'이라는 종양유전자로 돌연변이를 일으키면서 발생합니다. 이 종양유전자는 비정상적인 효소를 생성하여 비정상적인 백혈구가 통제되지 않고 증식하게 합니다.

현재 티로신 키나제 억제제(TKI) 라는 약물 계열이 있습니다. 이 약물은 비정상적인 'BCR-ABL' 효소의 작용을 차단합니다. 그러면 비정상적인 백혈구가 사멸합니다. 이로 인해 만성 골수성 백혈병(CML)이 관해 상태에 들어갈 수 있습니다. 관해란 암의 징후나 증상이 전혀 나타나지 않는 것을 의미합니다. TKI 치료법이 개발되기 전에는 CML 환자 5명 중 1명만이 5년 후에도 생존했습니다. 하지만 이제 이 종양 유전자를 표적으로 하는 약물 덕분에 환자들의 수명이 크게 연장되었고, 심지어 정상적인 수명에 도달하는 경우도 있습니다. 얼마나 놀라운 발전입니까!

`p53`도 종양유전자인가요?

아니요, 'p53'은 종양 억제 유전자 입니다. 즉, '종양을 억제하는 유전자'라는 뜻입니다. 하지만 종양 유전자처럼, 이 'p53' 유전자에 돌연변이가 생기면 암을 유발할 수도 있습니다. 종양 억제 유전자는 세포의 '브레이크' 역할을 합니다. 다시 말해, 세포가 과도하게 분열하는 것을 멈추도록, 즉 '더 이상 세포를 만들지 않도록' 신호를 보냅니다. 또한, 이 유전자들은 DNA 손상을 복구하거나, 필요한 경우 세포를 파괴(세포자살)하는 데 도움을 줍니다.

하지만 예를 들어 'p53'과 같은 종양 억제 유전자 중 하나에 돌연변이가 생기면 '정지' 신호, 즉 '브레이크' 역할을 제대로 수행할 수 없게 됩니다. 그러면 세포가 통제되지 않고 증식하여 종양을 형성하게 됩니다. 따라서 종양 유전자는 '가속 페달이 고장난 것'처럼 작용할 수 있고, 종양 억제 유전자는 '브레이크가 고장난 것'처럼 작용할 수 있으며, 암은 양방향으로 발생할 수 있다는 것을 알 수 있습니다.

전문가들은 암을 치료하는 새로운 방법을 찾기 위해 끊임없이 연구하고 있습니다. 이러한 종양 유전자에 대한 연구는 일부 암의 치료 방식을 완전히 바꿔놓았습니다. 어떤 경우에는 종양 유전자의 작용 방식을 이해함으로써 생명을 구할 수 있는 치료법을 발견하기도 했습니다.

암 진단을 받았다면, 무슨 일이 일어나고 있는지, 왜 그런 일이 일어나는지 이해하려고 애쓰면서 압도감과 혼란스러움을 느낄 수 있습니다. 이는 지극히 정상적인 감정입니다. 어떤 암 환자들은 자신의 병과 그 원인이 되는 유전적 요인에 대해 배우면서 안도감과 통제력을 얻는다고 느낍니다. 여기에는 암 치료의 과학적 근거와 연구에 대해 배우는 것도 포함됩니다. 만약 당신도 같은 감정을 느낀다면, 담당 의사에게 자신의 병을 유발한 유전적 변화에 대해 설명해 달라고 요청하세요. 질문하는 것을 두려워하지 마세요. 그것은 당신의 권리입니다.

마지막으로, 기억해야 할 몇 가지 사항입니다.

네, 지금까지 종양유전자에 대해 많이 이야기했죠? 좀 복잡해 보일 수도 있지만, 이런 것들을 간단하고 이해하기 쉽게 설명하는 게 아주 중요해요.

• 종양유전자는 돌연변이 유전자입니다. 원래는 우리 몸에 유익한 원종양유전자(proto-oncogene) 로, 세포 성장을 질서정연하게 조절하는 역할을 합니다. 하지만 어떤 이유로든 이 유전자에 돌연변이가 생기면 종양유전자가 되어 세포가 통제되지 않고 증식하도록 명령합니다.
• 종양 형성의 주요 원인: 암성 종양은 통제되지 않은 세포 증식으로 인해 발생합니다.
• 다양한 유형이 있으며, 각각 다른 암과 연관되어 있습니다. 각 종양유전자는 특정 암과 특이적으로 연관될 수 있습니다.
• 치료에 필수적인 요소: 종양 유전자에 대한 이해는 일부 암에 대한 매우 효과적인 표적 치료법 개발의 길을 열었습니다. 이는 치료 성공률을 높이고 생명을 구하는 데 기여했습니다.
• `p53`과 같은 종양 억제 유전자도 중요합니다. `p53`은 종양 유전자가 아니라 종양 억제 유전자 입니다. 이러한 유전자에 돌연변이가 생기면 암을 유발할 수 있습니다.

이와 관련하여 더 궁금한 점이나 우려 사항, 또는 의문점이 있다면 의사와 솔직하게 상담하십시오. 의사는 더 자세한 설명을 제공하고 여러분의 질문에 답변해 줄 수 있습니다. 복잡한 건강 문제를 다룰 때는 충분한 정보를 얻는 것이 가장 중요한 요소라는 점을 기억하십시오.

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