아기가 이런 심장 질환을 앓고 있나요? 방실중격결손증에 대해 알아볼까요?

신생아가 호흡 곤란을 겪거나, 수유에 어려움을 느끼거나, 심지어 얼굴이 파랗게 변하는 것을 보신 적이 있을 겁니다. 이러한 증상은 아기의 심장에 작은 문제가 있다는 신호일 수 있습니다. 네, 맞습니다. 오늘 우리가 이야기할 심장 질환은 선천적으로 나타나는 방실중격결손증 입니다.

이것(방실중격결손증)은 무엇인가요?

간단히 말해, 방실중격결손증 은 선천적으로 나타나는 심장 기형입니다. 의사들은 때때로 이를 방실중격결손증(AVSD) 이라고 부르기도 합니다. 정확히 말하면, 여러 가지 심장 문제가 복합적으로 나타나는 질환입니다. 가장 중요한 특징은 심장 중앙 벽( 심방중격) 에 구멍이 있다는 것입니다. 또한 심장 판막 의 기능 이상도 동반됩니다.

수도관에 구멍이 난다고 생각해 보세요. 건강한 심장에서는 심장의 왼쪽에서 뿜어져 나오는 산소가 풍부한 혈액이 오른쪽에서 나오는 산소가 부족한 혈액과 섞이지 않습니다. 하지만 이 구멍 때문에 산소가 풍부한 혈액과 산소가 부족한 혈액이 섞이게 됩니다. 대부분의 경우, 이 구멍으로 인해 폐로 가는 혈액량이 너무 많아집니다. 그러면 나머지 신체 부위로 가는 혈액량이 줄어듭니다. 이런 현상이 오래 지속되면 반대로 산소가 부족한 혈액이 더 많이 신체로 가고 폐로 가는 혈액량은 줄어들 수도 있습니다. 그러면 체내 산소량이 감소하고 피부가 파랗게 변할 수 있습니다. 이를 청색증 이라고 합니다.

이로 인해 심장이 더 힘들게 작동하게 되고, 심부전 과 같은 다른 건강 문제로 이어질 수 있습니다.

심방심실중격결손증 이 제대로 치료되지 않으면 아이의 수명에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 수술을 받지 않으면 이 질환을 가진 아이는 2~3년 정도밖에 살지 못할 수도 있습니다. 하지만 걱정하지 마세요! 다행히 이 질환을 교정하는 수술 의 성공률은 매우 높습니다. 의사들은 아기가 태어나기 전에도, 질환이 심각해지기 전에 이 질환을 발견할 수 있습니다.

미국과 같은 국가에서는 평균적으로 매년 약 1,700명 중 1명의 아기가 이 선천성 심장 기형을 가지고 태어납니다. 이는 모든 선천성 심장 기형의 3~5%를 차지합니다.

이 질환은 여러 다른 이름으로 불립니다. 의사는 다음 이름 중 하나를 사용할 수 있습니다.

• 방실중격결손증(AVSD)
• 심내막 융기 결손

방실중격결손증에는 여러 유형이 있나요?

네, 이 심장 기형은 여러 가지 형태로 나타날 수 있습니다. 즉, 심장의 구멍 크기나 판막의 개수와 같은 요인에 따라 달라집니다.

완전형 (방실중격결손)

심장의 위쪽 두 방( 심방) 과 아래쪽 두 방( 심실) 이 수축하면서 혈액이 흐르게 됩니다.(이를) 심장의 두 심방 사이에 큰 구멍이 생기는 상태입니다. 즉, 심장의 네 심방이 모두 연결되어 있는 것입니다. 일반적으로 위쪽 심방과 아래쪽 심방 사이에는 두 개의 판막이 있어야 하지만, 이 경우에는 하나의 큰 판막만 존재합니다. 이 판막의 엽이 제대로 열리거나 닫히지 않을 수 있습니다.

부분적 (부분적 방실중격결손)

이 경우, 구멍은 심장의 위쪽 두 심방 사이(가장 흔한 경우) 또는 아래쪽 두 심실 사이에 있습니다. 네 개의 심실이 모두 연결되어 있는 것은 아닙니다. 위쪽 심방과 아래쪽 심실 사이에는 두 개의 판막이 있습니다. 하지만 이 판막 중 하나(대부분 왼쪽의 위쪽 심방(좌심방)과 아래쪽 심실(좌심실) 사이에 위치한 승모판 )가 제대로 기능하지 않습니다.

일시적 방실중격결손

이 심장판막에는 위쪽 두 심실 사이에 구멍이 있고, 아래쪽 두 심실 사이에도 작은 구멍이 있습니다. 위쪽 심실과 아래쪽 심실 사이의 판막 (방실판막) 은 서로 분리되어 있습니다.

불균형 완전 방실중격결손

완전 심장 기형에는 큰 판막이 하나 있다는 것을 기억하시나요? 그 판막은 다른 쪽보다 한쪽 심실 에 더 가깝게 위치해 있습니다. 그러면 혈액을 더 많이 받는 심실이 다른 쪽보다 커지게 됩니다. 의사들은 이렇게 작아진 심실을 '저형성 심실' 이라고 부릅니다.

이 증상은 무엇인가요?

이 심장 기형의 증상은 아기가 태어나기도 전에 나타날 수 있습니다. 아기에게 다음과 같은 증상이 있는지 확인해 보세요.

• 피부가 파랗게 변하는 청색증: 특히 입술, 혀, 손가락 끝과 같은 부위에서 나타납니다.
• 우유 마시기 어려움: 우유를 조금 마신 후에도 피곤하고 무기력함을 느낍니다.
• 우유를 마신 후 땀이 난다.
• 쉽게 피곤해짐: 간단한 일만 해도 금방 피곤해짐.
• 심계항진.
• 호흡곤란(호흡장애) 또는 빠른 호흡.
• 체중 증가는 서서히 일어납니다.
• 복부 또는 다리의 부종(수분 축적).
• 맥박이 약합니다.

하지만 부분적이거나 과도기적인 유형의 문제를 가진 아기들은 처음에는 이러한 증상을 보이지 않을 수 있습니다. 이러한 증상은 아동기 후반이나 청소년기, 심지어 성인기에 나타날 수도 있습니다.

이 질환(방실중격결손)은 왜 발생하는 걸까요?

연구자들은 아직 방실중격결손증(AVSD)의 정확한 원인을 알지 못합니다. 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다. 하지만 한 가지 분명한 사실은 이 심장 질환 과 다운증후군 사이에 밀접한 관련이 있다는 것입니다. 다운증후군 아기의 약 40%가 방실중격결손증을 가지고 있습니다.

이에 영향을 미치는 위험 요인은 무엇입니까?

전문가들은 아직 이 질환을 유발하는 정확한 위험 요인을 밝혀내지 못했습니다. 유전적 요인이 있을 가능성이 있는데, 어머니나 아버지로부터 물려받은 비정상적인 유전자가 태아가 자궁 내에서 심장 질환에 걸릴 확률을 높일 수 있다는 것입니다.

그 외에도 임신 중 다음과 같은 요인들은 아기의 선천성 심장 질환 발병 위험을 높일 수 있습니다.

• 특정 약물.
• 불법 약물(오락용 약물).
• 알코올이 함유된 음료.
• 환경 독소 또는 화학 물질에 노출.
• 영양소 또는 비타민 결핍.
• 비만.
• 담배 제품.
• 당뇨병이나 고혈압과 같은 만성 질환을 제대로 관리하지 않는 것.
• 독감과 같은 바이러스성 질환.

방실중격결손증의 합병증은 무엇인가요?

이 질환이 심각하여 제대로 치료되지 않으면 다음과 같은 문제가 발생할 수 있습니다.

• 비정상적인 심박수 패턴(부정맥).
• 울혈성 심부전.
• 심장 감염(심내막염).
• 폐로 이어지는 혈관의 혈압이 높은 상태(폐고혈압).

이 질병은 어떻게 진단되나요?

다행인 점은 대부분의 경우 의사들이 몇 가지 검사를 통해 아기가 태어나기 전에 이 질환 (방실중격결손증) 을 발견할 수 있다는 것입니다.

• 산전 초음파 검사: 이 검사를 통해 태아의 심장 박동을 포함하여 자궁 내 태아의 움직임을 확인할 수 있습니다. 또한 큰 심방중격결손증 도 발견할 수 있습니다.
• 태아 심장 초음파 검사: 이 검사는 초음파보다 심장 이미지를 더 선명하게 보여줍니다. 의사는 이를 통해 심장의 구조와 혈액 펌프 기능에 대해 더 잘 파악할 수 있습니다.

아기가 태어난 후 의사는 청진기 로 아기의 심장 박동 소리를 들을 수 있습니다. 만약 평소와 다르게 "큰" 소리( 심잡음 이라고 합니다)가 들리면, 그것은 동맥을 통해 혈액이 흐르는 소리일 수 있습니다.

출생 후 시행되는 다른 검사는 다음과 같습니다.

• 흉부 엑스레이: 아기의 심장 크기와 모양을 확인합니다.
• 심전도(EKG/ECG): 아기 심장의 전기적 활동을 확인합니다.
• 심장초음파 검사: 아기의 심장 구조를 매우 자세하게 살펴보는 검사입니다.
• 심장 카테터 시술: 아이의 상태 심각도에 대해 자세히 알아보세요.
• 심장 자기공명영상(심장 MRI): 아기의 심장 각 부분과 그 작동 방식을 살펴보세요.

아기가 작은 심방중격결손증을 가지고 있더라도 처음에는 아무런 증상을 보이지 않을 수 있습니다. 그런 경우 의사가 질환을 발견하기까지 몇 년이 걸릴 수도 있습니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

방실중격결손증 의 가장 일반적인 치료법은 개심술 입니다. 이 수술에서 외과의는 아기의 심장에 있는 구멍을 막아 닫습니다. 결손이 완전한 경우, 하나의 심장 판막을 두 개로 나누어 오른쪽과 왼쪽에 각각 하나씩 독립적인 판막을 만듭니다.

불균형 방실중격결손증을 가진 아기는 여러 차례의 수술을 받아야 할 수 있으며, 최종적으로 폰탄 수술 이라는 수술을 받게 됩니다.

심장에 영구적인 손상을 일으키기 전에 가능한 한 빨리 수술을 받는 것이 가장 좋습니다. 대부분의 아기는 생후 6개월 이내에 이 수술을 받습니다. 부분적인 결함이 있지만 증상이 없는 아기는 생후 3년 이내에 수술을 받을 수도 있습니다.

때때로 아기가 수술을 받을 만큼 건강하지 않거나 저체중인 경우, 체중과 근력이 증가할 때까지 증상을 조절하기 위해 약물을 투여할 수 있습니다.

• 이뇨제는 체내 과도한 수분을 제거하는 약물입니다.
• 디곡신은 아기의 심장 박동을 더 강하게 해줍니다.
• ACE 억제제는 혈관을 확장시켜 혈류를 촉진합니다.

또 다른 단기적인 해결책은 폐동맥 결찰술 이라는 시술입니다. 이 시술은 폐동맥을 통해 아기의 폐로 흐르는 혈액량을 줄여줍니다. 폐동맥 결찰술을 받은 아기는 나중에 영구적인 교정 수술을 받을 수 있습니다.

치료 후 합병증이 발생할 수 있나요?

네, 수술 후에 이런 일이 가끔 발생할 수 있습니다.

• 심장 차단: 이는 심장의 맥박 신호가 심장의 아랫부분에 제대로 전달되지 않는 것을 의미합니다.
• 좌측 또는 우측 방실판막 누출.
• 심실 하부 벽에 구멍이 있는 상태(심실 중격 결손).
• 좌측 또는 우측 방실판막의 협착(협착증).
• 대동맥판막 아래 혈류 장애(대동맥하 협착증).

이 질환(방실중격결손증)은 예방할 수 없을까요?

심방심실중격결손증은 유전적 원인과 관련이 있는 경우가 많기 때문에 발생을 예방할 방법은 사실상 없습니다.

하지만 임신 중이라면 다음과 같은 조치를 취하여 아기의 선천성 심장 질환 위험을 줄일 수 있습니다.

• 불법 약물, 알코올 및 담배 제품은 절대 사용하지 마십시오.
• 질병으로부터 자신을 보호하기 위해 필요한 모든 예방 접종을 받으세요.
• 건강한 체중을 유지하세요.
• 만약 만성 질환이 있다면, 잘 관리하십시오.
• 의사의 권고에 따라 임산부용 비타민, 특히 엽산을 복용하세요.

만약 내 아이가 이 질환을 앓게 된다면, 아이의 미래는 어떻게 될까요?

수술 없이 방실중격결손증을 가진 아이들은 2~3년밖에 살지 못할 수도 있습니다. 일부는 청년기까지 살기도 합니다.

하지만 다행인 점은 해당 수술을 받은 어린이의 약 90%가 수술 후 10년을 생존한다는 것 입니다. 즉, 수술 후 최소 10년은 더 사는 경우가 많다는 뜻입니다. 약 65%는 수술 후 20년까지 생존합니다.

하지만 다음 사항을 기억하세요. 방실중격결손증(AVCD) 환자는 수술 후에도 완전히 정상적인 심장을 갖게 되는 것은 아닙니다. 심장 기능을 모니터링하기 위해 정기적으로 심초음파 검사를 받아야 합니다. 이를 통해 합병증을 조기에 발견할 수 있습니다.

심장 판막의 구멍을 덮는 패치는 보통 평생 지속됩니다. 하지만 시간이 지나면서 수술로 복구된 심장 판막 중 하나에서 누출이 발생할 수 있습니다. 이러한 경우, 10~20%의 환자는 두 번째 수술이 필요합니다.

대부분의 사람들은 수술 후 약물 치료나 추가 수술이 필요하지 않습니다. 그러나 심장 부정맥이 나중에 발생할 수 있습니다. 이러한 경우 의사는 절제술 과 같은 최소 침습 시술을 권할 수 있습니다.

내 아이를 어떻게 돌봐야 할까요?

자녀의 신체 활동을 제한 해야 할 수도 있습니다. 소아 심장 질환 전문의인 소아 심장 전문의와 상담하십시오.

방실중격결손증(AVSD) 이 있는 어린이는 치과 방문 전에 항생제를 복용하는 것이 좋습니다. 이는 심내막염 이라는 심장 감염을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 점에 대해서도 자녀의 심장 전문의와 상담하십시오.

내 아이는 언제 의사의 진료를 받아야 할까요?

자녀를 정기적으로 소아 심장 전문의 에게 데려가는 것이 좋습니다 . 전문의는 자녀의 심장에 문제가 없는지 모니터링할 수 있습니다. 방실 중격 결손이 있는 일부 어린이는 수술 후 추가 치료가 필요할 수 있습니다. 패치가 새거나, 수술한 판막이 새거나 좁아질 수 있기 때문입니다.

심방중격결손증이 있는 아이는 신경학적 또는 발달 장애를 동반할 수도 있으며, 이에 대한 도움이 필요할 수 있습니다.

자녀가 좀 더 크면 성인 선천성 심장 전문의 에게 진료를 받고 최소한 1년에 한 번씩 검진을 받아야 합니다.

내 아이의 의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

자녀의 의사에게 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 내 아이는 어떤 유형의 방실중격결손증을 가지고 있나요?
• 상태가 악화되고 있음을 나타내는 증상은 무엇입니까?
• 그는 언제 수술을 받아야 할까요?
• 수술 후 아이에게 약이 필요할까요?
• 아이의 활동을 제한해야 할까요?

신생아에게 방실중격결손증 과 같은 심장 질환이 있다는 소식을 들었을 때 다양한 감정을 느끼는 것은 지극히 정상입니다. 하지만 아기의 담당 의사들은 여러분을 돕기 위해 존재하며, 아기에게 가장 좋은 것을 해주려고 노력합니다. 아기의 질환에 대해 정확히 어떤 점이 중요한지 알아보세요. 궁금한 점이 있으면 의사에게 질문하세요. 지금이 바로 아기의 건강을 위해 적극적으로 나서야 할 때입니다.

그렇다면 이 모든 것에서 우리가 기억해야 할 것은 무엇일까요?

• 방실중격결손증은 선천적으로 나타나는 심장 질환입니다. 주로 심장에 구멍이 있거나 판막에 문제가 있는 것이 원인입니다.
• 조기 발견 과 시기적절한 수술이 매우 중요합니다. 이러한 수술은 성공률이 매우 높습니다.
• 다운증후군을 가진 아기는 이 질환이 발생할 가능성이 더 높습니다.
• 수술 후에도 장기적인 의료 관리가 필요합니다. 평생 동안 심장 전문의와 상담해야 합니다.
• 임신 중이라면 건강한 생활 습관을 유지하고 의사의 조언을 따르는 것이 아기의 선천성 심장 질환 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 두려워하지 마세요. 의사들은 당신과 아기를 돕기 위해 있는 거예요. 궁금한 점은 마음껏 질문하고, 필요한 정보를 얻으세요.

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