융모막 검사(CVS 검사)를 통해 아기의 유전 질환을 조기에 확인할 수 있습니다.

출산을 앞둔 예비 엄마라면, 의사로부터 아기의 건강 상태를 미리 알 수 있는 특별한 검사에 대해 들어보셨을 겁니다. 융모막 검사(CVS)가 바로 그런 검사 중 하나입니다. 이름은 조금 무섭게 들릴 수도 있지만, 많은 예비 엄마들에게 중요한 검사입니다. 융모막 검사가 무엇인지, 왜 하는지, 어떻게 하는지, 그리고 두려워할 필요가 있는지 자세히 알아보겠습니다.

이 CVS 검사는 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 융모막 검사(CVS)는 임신 중에 시행하는 특수 검사입니다. 이 검사는 태아에게 유전 질환이나 선천적 기형이 있는지 확인하기 위해 사용됩니다. 의사는 태아에게 유전 질환이나 선천적 기형이 의심되는 경우에만 이 검사를 권할 것입니다.

하지만 이는 필수 검사가 아닙니다. 전적으로 본인의 희망에 따라 결정하시면 됩니다. 의사와 장단점, 위험성에 대해 충분히 상의한 후, 자신에게 적합하다고 판단될 때만 검사를 받으십시오.

이 검사는 보통 임신 10주에서 13주 사이에 시행됩니다. 이 검사의 또 다른 장점은 아기의 성별(여아 또는 남아)을 정확하게 확인할 수 있다는 것입니다.

시험은 어떻게 진행하나요?

이 검사에서는 아기의 태반에서 아주 작은 세포 샘플을 채취합니다. 이 세포를 '융모막 융모'라고 합니다. 왜 아기가 아닌 태반에서 샘플을 채취하는지 궁금하실 수 있습니다. 생각해 보세요. 아기는 단 하나의 세포로 이루어져 있습니다. 태반의 각 부분도 같은 세포들로 구성되어 있습니다. 따라서 아기의 유전 정보는 태반에도 존재합니다. 다시 말해, 이 세포들은 아기의 유전적 쌍둥이와 같습니다. 그래서 이 세포 샘플을 채취하여 연구실로 보내 분석하고, 아기에게 유전적 문제가 있는지 확인하는 것입니다.

CVS 검사는 누가 받아야 할까요?

이 융모막 검사는 모든 임산부에게 일상적으로 시행하는 검사는 아닙니다. 특정 위험 요인이 있거나 이전 검사 또는 다른 검사에서 이상 소견이 발견된 경우 의사가 이 검사를 권할 수 있습니다.

의사는 다음과 같은 상황에서 이 검사에 대해 알려줄 수 있습니다.

• 이미 유전 질환을 가진 자녀가 있는 경우.
• 만약 당신이 임신 당시 35세 이상이라면, 특정 유전 질환이 발생할 위험은 나이가 들수록 약간 증가합니다.
• 이전 검사나 다른 검사 결과에서 아기가 유전 질환 발병 위험이 높은 것으로 나타난 경우.
• 만약 당신이나 당신의 남편, 또는 당신의 가족 중 누군가가 유전 질환을 앓고 있거나 앓았던 적이 있다면,

경우에 따라 의사는 이 검사를 받지 않도록 권할 수 있습니다. 이러한 경우는 다음과 같습니다.

• 이번 임신 기간 동안 질 출혈이 있었다면,
• 감염성 질환, 특히 성병(STI)에 감염된 경우.

이 검사로 어떤 질병을 진단할 수 있나요?

CVS는 주로 아기의 염색체 이상을 검사합니다. 염색체는 우리 몸의 유전 정보(DNA)를 저장하는 작은 꾸러미와 같습니다. 염색체의 수 증가, 감소 또는 파손과 같은 변화가 있으면 아기에게 선천성 질환이 있을 수 있습니다.

다음은 CVS 검사로 진단할 수 있는 주요 질환 몇 가지입니다.

• 다운증후군(다운증후군 또는 21번 염색체 삼염색체증): 이는 우리 사회에서 가장 많이 언급되는 유전 질환입니다.
• 낭포성 섬유증
• 겸상 적혈구 질환
• 테이삭스병
• 18번 염색체 삼염색체증(18번 염색체 삼염색체증 또는 에드워드 증후군)
• 13번 염색체 삼염색체증(13번 염색체 삼염색체증 또는 파타우 증후군)

CVS 검사로 감지할 수 없는 것들이 있나요?

네. 하지만 모든 선천적 기형을 진단할 수는 없습니다. 신경관 결손(NTD)과 같은 질환은 진단할 수 없습니다. 예를 들어, 척추 이분증은 진단이 불가능합니다. 양수 검사와 같은 다른 검사를 통해 이러한 질환을 진단할 수 있습니다.

또한, 융모막 검사는 아기의 심장에 구멍이 있거나 구순열 또는 구개열과 같은 구조적 결함을 감지할 수 없습니다. 이러한 결함은 임신 18주에서 20주 사이에 시행되는 기형 검사를 통해 발견할 수 있습니다.

시험 전과 시험 중에는 어떤 일이 일어나나요?

검사 일정을 잡기 전에 유전 상담사 또는 유전 전문의와 만나게 됩니다. 그들은 검사의 이점, 위험 및 전체 과정을 설명해 줄 것입니다. 또한 궁금한 점이나 우려 사항이 있으면 질문할 것입니다. 그런 다음 초음파 검사를 통해 임신 몇 주차인지 확인합니다. 임신 주수를 기준으로 융모막 검사(CVS)에 가장 적합한 날짜를 정합니다.

이 검사는 어떻게 진행되나요? 아픈가요?

이 검사는 통증이 심하지는 않지만 약간의 불편함을 느낄 수 있습니다. 검사 방법은 크게 두 가지가 있으며, 담당 의사가 태반 위치에 따라 가장 적합한 방법을 선택할 것입니다.

1. 질을 통한 접근법(경자궁경 접근법):이 검사에서는 질경이라는 기구를 질에 삽입하고, 매우 가는 플라스틱 관을 자궁경부를 통해 태반이 있는 곳까지 삽입합니다. 이 모든 과정은 초음파 검사의 감독 하에 진행됩니다. 그런 다음, 그 관을 통해 태반에서 소량의 세포 샘플을 채취합니다.

2. 복부 초음파 검사: 이 방법은 매우 가는 바늘을 복부 피부를 통해 초음파 유도 하에 태반이 위치한 부위에 삽입하여 세포 샘플을 채취하는 것입니다. 바늘 삽입 부위에만 소량의 마취제를 주입하기 때문에 통증을 거의 느끼지 않습니다.

어느 쪽이든 전체 과정은 30분도 채 걸리지 않습니다.

시험 후에는 무슨 일이 일어나나요?

검사가 끝나면 곧바로 귀가하실 수 있습니다. 검사 당일에는 푹 쉬시는 것이 좋습니다. 대부분의 사람들은 다음 날 정상적인 활동을 재개할 수 있습니다. 하지만 의사는 성관계, 운동, 무거운 물건 들기 등은 2~3일 동안 피하라고 권고할 것입니다.

검사 후 생리통과 비슷한 가벼운 복부 경련이 있을 수 있습니다. 또한 아주 소량의 질 출혈이 있을 수 있습니다. 이는 정상적인 현상입니다. 복부를 통해 검사를 진행한 경우, 바늘이 삽입된 부위가 약간 아플 수 있습니다.

CVS 검사의 위험과 이점은 무엇인가요?

다른 모든 의료 검사와 마찬가지로 약간의 위험이 있지만, 그 위험은 매우 낮습니다. 우리는 그 위험과 얻을 수 있는 이점을 비교하여 결정을 내려야 합니다.

검사 결과가 나오기까지 얼마나 걸리나요? 만약 결과가 양성으로 나오면 어떻게 되나요?

세포 샘플이 연구실로 보내지면 세포를 배양하고 검사합니다. 초기 결과는 며칠 내에 확인할 수 있지만, 일부 질환은 검사에 더 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다. 따라서 전체 보고서를 받기까지는 10일에서 2주 정도 소요될 수 있습니다. 담당 의사 또는 유전 상담사가 전화로 결과를 알려드릴 것입니다.

검사 결과 안타깝게도 아기에게 유전 질환이 있는 것으로 확인되면, 부모님께는 매우 힘든 시간이 될 것입니다. 그때 담당 의사와 상담사가 질환에 대해 자세히 설명하고, 아기의 미래에 어떤 영향을 미칠지, 그리고 어떤 선택지가 있는지 알려줄 것입니다. 이때 남편분과 상의하여 앞으로 어떻게 해야 할지 신중하게 생각해 보시기 바랍니다.

융모막 검사와 양수 검사의 차이점은 무엇인가요?

많은 사람들이 이 두 검사를 혼동합니다. 양수검사는 아기의 유전적 상태를 확인하는 또 다른 검사입니다. 두 검사에는 몇 가지 중요한 차이점이 있습니다.

담당 의사가 환자의 상황에 따라 어떤 검사가 가장 적합한지 설명해 줄 것입니다.

의사에게 물어볼 질문들

이런 검사에 대해 이야기할 때 궁금한 점이 많이 생기는 건 당연해요. 아무것도 주저하지 말고 의사에게 모든 걸 물어보세요.

• "이런 시험을 꼭 봐야 할까요?"
• "내 아이가 유전 질환에 걸릴 위험이 더 높은가요? 그렇다면 이유는 무엇인가요?"
• "융모막 검사와 양수 검사 중 어떤 것이 저에게 더 적합할까요?"
• "이로 인해 유산될 위험은 정확히 어느 정도인가요?"
• "검사 후 어떤 증상을 주의해야 할까요?"
• "결과를 통해 정확히 무엇을 알 수 있을까요?"