혹시 자녀분의 눈에 이런 변화가 있나요? 선천성 녹내장에 대해 알아볼까요?

어린아이들의 눈을 자세히 보면 가끔 이상하거나 다른 점을 발견하곤 하죠? 어떤 아기들은 눈이 좀 커 보이거나, 눈물이 자주 고이거나, 빛을 잘 쳐다보지 않기도 합니다. 이런 증상들은 대부분 정상적인 것일 수 있지만, 때로는 주의 깊게 살펴봐야 할 질환의 징후일 수도 있습니다. 오늘은 특히 출생 직후나 생후 몇 년 안에 발생할 수 있는 안과 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 질환은 조기에 발견하면 잘 관리하여 아이의 시력을 보호할 수 있습니다. 바로 선천성 녹내장 입니다.

선천성 녹내장이란 무엇인가요?

간단히 말해, 선천성 녹내장은 특정 유전적 요인으로 인해 출생 시 또는 유아기(2~3세 이내)에 발생하는 질환입니다. 그렇다면 "녹내장이 정확히 무엇일까요?"라고 궁금해하실 수 있습니다. 녹내장은 우리가 볼 수 있도록 도와주는 눈의 주요 신경인 시신경을 손상시키는 모든 안과 질환을 통칭하는 이름입니다. 이러한 손상은 점진적으로 시력 손실로 이어질 수 있습니다.

선천성 녹내장이 있는 아이들은 눈 내부 압력이 높은 안압항진증을 앓습니다. 우리 눈은 방수 라는 특수한 액체를 생성하는데, 이 액체는 눈 건강을 유지하는 데 매우 중요합니다. 정상적인 경우, 방수는 눈에서 정상적으로 생성되고 배출됩니다. 그러나 선천성 녹내장이 있는 아이들은 방수가 제대로 배출되지 않아 눈 안에 방수가 축적되고, 안압이 점차 상승합니다. 이렇게 높아진 안압은 앞서 언급한 시신경을 압박하게 됩니다. 시간이 지나면서 눈 모양이 변형될 수도 있습니다. 아이의 눈이 커지거나 홍채(눈의 색깔을 나타내는 부분)가 혼탁해지고 변색되는 것을 발견할 수 있습니다.

이 질환은 치료가 가능합니다. 하지만 치료하지 않고 방치하면 시력이 점차 악화되어 결국 실명에 이를 수도 있습니다. 따라서 이러한 증상을 조기에 인지하고 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다. 그래야만 손상을 최소화하고 아이의 시력을 최대한 보호할 수 있습니다.

이 질병의 증상은 무엇인가요? 어떻게 알아볼 수 있나요?

이 질병에서 나타나는 주요 증상 외에도 다른 추가적인 징후들이 있습니다.

주요 증상은 세 가지입니다.

의사들이 가장 중요하게 여기는 세 가지 특징은 바로 이것들입니다.

• 잦은 눈물흘림(Epiphora): 정확히 말하면, 아이가 울지 않는데도 눈에서 눈물이 계속 흐르는 것처럼 보입니다.
• 광공포증: 아이는 밝은 빛을 쳐다보기를 꺼려 눈을 감거나 얼굴을 돌릴 수 있습니다.
• 안검경련: 눈꺼풀이 빠르게 뛰는 것처럼 느껴지거나, 눈을 꽉 감으려고 하는 것처럼 느껴집니다.

다음과 같은 징후가 나타날 수 있습니다.

• 안구돌출증: 아기의 눈이 다른 아기들에 비해 더 크고 돌출되어 보이는 증상입니다 . 일부 부모들은 "아기의 눈이 마치 커다란 과녁 같아요."라고 말하기도 합니다.
• 안구가 파랗게 보이는 현상: 눈의 흰자위(공막)가 아래쪽 막을 통해 비쳐 보여서 파랗게 보일 수 있습니다.
• 각막이 하얗게 변하거나 흐릿해 보이는 현상: 멍든 눈을 덮고 있는 투명한 막(각막)이 흐릿해져 마치 유리에 김이 서린 것처럼 보입니다.

자녀의 시력 변화로 이러한 증상들을 알아차릴 수도 있습니다.

• 난시: 아이가 사물을 명확하게 보지 못할 수 있습니다.
• 근시: 가까운 물체는 선명하게 보이지만 멀리 있는 물체는 선명하게 보이지 않는 증상.
• 부등시: 한쪽 눈의 시력이 다른 쪽 눈과 다르기 때문에 아이는 시력이 더 좋은 눈만 사용하려고 할 수 있습니다.

안과 검진 중에 의사가 발견할 수 있는 다른 사항은 다음과 같습니다.

• 각막 부종: 눈 앞쪽에 있는 투명한 부분이 부어오릅니다.
• 각막 찰과상: 과도한 압력으로 인해 각막이 늘어나면서 미세한 긁힘이 발생할 수 있습니다.
• 각막 흉터: 장기간의 손상은 각막에 영구적인 흉터를 남길 수 있습니다.

이러한 증상은 대개 양쪽 눈 모두에서 나타나지만, 때로는 한쪽 눈에만 나타날 수도 있습니다.

선천성 녹내장은 왜 발생하는 걸까요? 원인은 무엇일까요?

선천성 녹내장은 아이의 눈 발달 과정에서 발생하는 결함으로 시작됩니다. 가장 흔한 결함은 눈 속의 방수를 배출하는 조직인 섬유주망 의 발달 부전입니다. 싱크대의 구멍을 생각해 보세요. 구멍이 제대로 형성되지 않으면 물이 제대로 빠지지 않습니다. 녹내장도 마찬가지입니다. 섬유주망이 제대로 발달하지 않으면 눈 속의 방수가 제대로 배출되지 못하고 축적되어 안압이 상승합니다. 이 안압 상승은 시신경을 손상시키고, 눈 앞쪽의 각막을 부풀리거나 늘어나게 하고, 줄무늬가 생기거나 흉터를 남길 수도 있습니다.

이 과정은 점진적입니다. 즉, 질병이 서서히 악화됩니다. 악화 속도는 아이의 눈에 있는 결함의 종류, 축적되는 체액의 양, 그리고 안구 내압에 따라 달라집니다.

어떤 아기들은 태어날 때부터 이러한 증상을 보이기도 합니다. 즉, 태아 발달 과정에서 이미 질환이 진행되고 있었던 것입니다. 다른 아이들의 경우, 증상이 조금 더 늦게, 몇 달 또는 1~2년 후에 나타날 수도 있습니다. 이는 선천적 기형이 심각하지 않아 증상이 나타나기까지 시간이 걸리기 때문입니다.

선천성 녹내장에는 여러 종류가 있나요?

네, 의사들은 이 질병을 여러 가지 방식으로 분류합니다.

증상 발현 연령에 따른 분류:

• 신생아형: 증상은 출생 시 또는 생후 첫 달 이내에 나타납니다.
• 유아형: 증상은 생후 2~3년 이내에 나타납니다.

질병을 유발하는 결함의 특성에 따른 분류:

• 원발성 선천성 녹내장: 이 유형에서는 눈 내부에 다른 명백한 결함 없이 녹내장만 발생합니다. 연구자들은 이러한 원발성 선천성 녹내장을 유발할 수 있는 몇 가지 유전자 돌연변이를 확인했습니다.
• 이차성/발달성 유형: 이 경우 녹내장은 다른 유전 질환의 일부로 발생하며, 눈 내의 다른 결함과 함께 나타납니다.

이차성 선천성 녹내장을 유발할 수 있는 몇 가지 유전적 질환:

• 무홍채증: 눈의 색깔 있는 부분(홍채)이 완전히 또는 부분적으로 소실된 상태.
• 악센펠트-리거 증후군: 눈, 치아, 배꼽과 관련된 다양한 합병증을 유발하는 질환.
• 스터지-웨버 증후군: 뇌와 눈에 문제를 일으킬 수 있는 질환으로, 얼굴에 커다란 붉은 반점(포도주색 반점)이 나타나는 것이 특징입니다.

이 질병은 어떻게 정확하게 진단할 수 있나요?

안과 의사들은 특히 어린아이의 눈에서 앞서 언급한 주요 증상들을 발견했을 때 선천성 녹내장을 의심합니다. 이러한 의심을 확진하기 위해 아이에게 마취를 하고 정밀 안과 검사를 실시합니다. 마취 덕분에 아이는 아무런 통증도 느끼지 않으니 걱정하지 마세요. 의사들은 마취된 상태에서 눈을 더욱 정확하게 검사할 수 있습니다.

이 테스트에서는,

• 안압측정법은 눈 내부의 압력을 측정하는 검사입니다 .
• 고니오스코피는 눈의 배수각을 검사하기 위해 시행됩니다 .

또한 다음과 같은 추가 검사를 실시할 수 있습니다.

• 광학 간섭 단층 촬영(OCT): 이 검사를 통해 시신경을 더욱 자세히 볼 수 있습니다.
• 유전자 검사: 질병을 유발할 수 있는 유전자 변이를 확인합니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

선천성 녹내장을 앓는 많은 어린이의 경우, 눈에서 체액이 배출되는 것을 막는 결함을 교정해야 합니다.안과 수술 이 필요합니다. 이 질환의 주요하고 가장 효과적인 치료법은 수술입니다. 또한, 수술을 빨리 받을수록 결과가 좋습니다. 약물 치료도 어느 정도 도움이 됩니다. 의사는 수술 전후에 사용할 약물을 처방할 수 있습니다. 매우 드물지만, 약물 치료만으로 완치되는 경우도 있습니다.

수술

이 수술의 주된 목적은 아이의 눈 안압을 낮추는 것입니다. 이를 통해 시신경과 눈의 다른 부위 손상을 줄이고 추가적인 손상을 예방할 수 있습니다. 아이가 치료를 얼마나 빨리 시작하느냐에 따라 이미 발생한 손상 중 일부는 회복될 수도 있습니다. 걱정하지 마세요. 아이는 안과 수술 중 마취를 받기 때문에 아무것도 느끼지 못할 것입니다.

아이의 나이와 상태에 따라 외과의는 다음 수술 방법 중 하나를 선택합니다.

• 고니오토미(Goniotomy): 이 시술은 체액을 여과하는 조직인 섬유주 그물망의 배액각 부위에 작은 절개를 하는 것입니다. 외과의는 고니오스코프라는 기구를 사용하여 이 시술을 시행합니다.
• 섬유주절개술: 때때로 각막을 통해 체액이 배출되는 각도가 명확하게 보이지 않는 경우, 외과의는 눈의 흰자위 부분(공막)을 통해 절개하고 섬유주절개기라는 전기소작 장치를 사용하여 이 조직에 절개를 합니다.
• 섬유주절제술: 위의 수술들이 효과가 없을 경우, 외과의는 눈의 흰자위(공막)를 절개하여 섬유주 그물망의 일부를 제거하고 체액이 걸러질 새로운 통로를 만듭니다.
• 녹내장 배액 장치: 때때로 외과의는 아이의 눈에 작은 관 모양의 장치(튜브 션트)를 삽입합니다. 이 관을 통해 눈에 고인 체액이 눈 위쪽의 얇은 막(결막) 아래에 있는 작은 원반에 모인 후 몸 밖으로 배출됩니다.

약물

어린이에게 약물은 부작용을 일으킬 수 있으므로 의사는 매우 신중하게 처방합니다. 의사는 수술 전에 안압을 낮추거나 각막의 투명도를 높이기 위해 약물을 투여할 수 있습니다. 이는 수술 결과를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 수술 중 및 수술 후 합병증을 예방하기 위해 약물을 처방할 수도 있습니다.

다음과 같은 약물이 사용될 수 있습니다:

• 베타 차단제
• 이뇨제 (눈에 체액이 축적되는 것을 줄여줍니다)
• 프로스타글란딘
• 알파-아드레날린 작용제
• 항생제(감염 예방)
• 코르티코스테로이드 (부종 감소)
• 미토마이신 (수술 후 흉터 감소용)

치료 후 상황은 어떻게 될까요? (예후)

선천성 녹내장 수술은 일반적으로 안압을 낮추고 아이의 시력을 손상시키는 과정을 멈추는 데 효과적입니다. 심각한 손상이 발생하기 전에 조기에 치료를 받으면 비교적 정상적인 시력을 가지고 성장할 수 있습니다. 그러나 때때로 손상이 완전히 회복되지 않을 수도 있습니다. 또한 일부 어린이는 안경과 같은 추가적인 치료가 필요할 수 있습니다. 가장 중요한 것은 의사의 권고에 따라 정기적으로 검진을 받는 것입니다.

이 질병을 예방할 방법이 있을까요?

사실 선천성 녹내장은 가족력이 있는 경우도 있지만, 대개는 원인 없이 발생합니다. 유전자 검사를 통해 유전적 돌연변이가 있는지, 그리고 자녀에게 유전될 가능성이 얼마나 되는지 알 수 있습니다. 하지만 유전자가 자녀에게 전달되는 것을 막을 수는 없습니다. 그럼에도 불구하고 자녀가 이 유전 질환에 걸릴 가능성이 있다면 대비할 수 있습니다. 예를 들어, 증상을 인지하고 신속하게 대처할 수 있습니다.

자녀가 긴급 치료가 필요한 선천성 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 되면 막막함을 느끼는 것은 당연합니다. 한편으로는 아이의 치료에 대해 신속하게 결정을 내려야 하고, 다른 한편으로는 자신의 두려움과 불안감을 다스려야 합니다. 어린아이를 수술대에 세우고 약을 투여하는 것은 정말 힘든 일입니다. 하지만 의료진을 믿으세요. 이 힘든 시기는 곧 지나갈 것이고, 아이는 회복의 길로 접어들 것입니다.

마지막으로, 핵심 메시지는 다음과 같습니다.

아이의 눈에 이상이나 변화(예: 눈이 커지거나, 눈물이 자주 나거나, 외출을 꺼리는 등)가 보이면 무시하지 마세요. 단순한 문제일 수도 있지만, 선천성 녹내장과 같은 질환의 징후일 수도 있습니다.

• 조기 발견과 신속한 치료는 아이의 시력을 최대한 보존하는 데 가장 중요합니다 .
• 이 질병에 대한 효과적인 외과적 치료법이 있습니다.
• 의사의 권고에 따라 자녀를 정기적으로 건강검진받도록 하십시오.
• 걱정되는 점이나 의문 사항이 있으면 의사와 상담하십시오.

자녀의 미래를 위한 가장 큰 힘은 바로 여러분의 관심과 신속한 조치라는 것을 기억하십시오.

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