유전성 위암(유전성 미만성 위암 - HDGC)에 대해 들어보셨나요? 이에 대해 이야기해 봅시다!

오늘은 많은 사람들이 잘 알지 못하는 심각한 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 바로 유전성 위암의 일종입니다. 의학적으로는 '유전성 미만성 위암(Hereditary Diffuse Gastric Cancer, HDGC)' 이라고 부릅니다. 가족 중에 이 질환을 앓았던 사람이 있거나, 이 질환에 대해 더 자세히 알고 싶다면 이 글이 매우 중요할 것입니다. 걱정하지 마세요, 쉽게 설명해 드리겠습니다.

`(HDGC)`는 무엇인가요?

간단히 말해, HDGC는 유전성 암 위험 인자입니다. 즉, 평생 위암(위암) 발병 위험이 약 70% 증가한다는 뜻입니다. 뿐만 아니라, 이 질환을 유전받은 여성은 특정 유형의 유방암 인 소엽성 유방암(LBC) 발병 위험도 42% 증가합니다.

이 질환(HDGC)을 가진 사람들은 부모 중 한쪽으로부터 돌연변이 유전자를 물려받습니다. 가장 흔한 경우는 CDH1 이라는 유전자이지만, 다른 유전자가 관련될 수도 있습니다. CDH1은 종양 억제 유전자입니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 암세포의 성장을 제대로 억제하지 못합니다. 마치 우리 몸의 경찰관처럼 암세포의 성장을 막는 역할을 한다고 생각하면 됩니다. 만약 그 경찰관이 약해진다면 어떻게 될까요? HDGC에서도 비슷한 일이 일어납니다.

"미만성" 위암이란 무엇인가요?

자, 그럼 이 '미만성 위암'이 무엇인지 알아볼까요? 미만성 위암은 위암의 한 종류입니다. 하지만 다른 암처럼 한 곳에서 자라는 것이 아니라, 작은 세포 덩어리들이 위벽 전체로 퍼져 나갑니다. 마치 물이 새어 벽을 따라 퍼져나가는 것과 같습니다. 이로 인해 위벽이 두꺼워지고 단단해지며, 점차 위벽의 더 깊은 층까지 전이됩니다.

이러한 유형의 위암은 일반적인 영상 검사에서 명확하게 나타나지 않아 진단이 다소 어렵습니다. 또한, 증상은 대개 암이 전이된 후기 단계에서 나타납니다. 이때쯤이면 암세포가 위벽을 뚫고 간이나 뼈와 같은 주변 조직으로 전이되었을 가능성이 있습니다.

이 증상은 얼마나 흔한가요?

유전성 미만성 위암(HDGC)은 선천적으로 1만 명당 5~10명 정도가 유전받을 수 있는 질환으로 추정됩니다. 전체 위암의 약 20%가 미만성 위암이며, 이 중 약 2%가 유전성 미만성 미만성 위암입니다. 위암은 일반적으로 서구 국가보다 아시아 국가에서 더 흔하게 발생하지만, 유전성 미만성 미만성 위암은 서구 국가에서 더 자주 보고됩니다.

(HDGC) 질환의 증상은 무엇입니까?

앞서 언급했듯이, 미만성 위암의 증상은 암이 전이될 때까지 나타나지 않을 수 있습니다. 따라서 이 질환이 가족력이 있을 가능성을 인지하는 것이 중요합니다. 미만성 위암은 다른 암에 비해 발병 연령이 다소 젊은 편이며, 대부분 40세 이전에 진단받습니다.

주요 증상은 다음과 같을 수 있습니다:

• 복통 (특히 복부 왼쪽 윗부분)
• 복부 팽만감, 가스
• 메스꺼움과 구토
• 식욕
• 체중 감량
• 극심한 피로, 무기력
• 음식을 삼키는 데 어려움
• 대변에 피가 섞여 나옴 (`(대변에 피가 섞여 나옴)`)
• 피를 토함 (`(피를 토함)`)
• 황달(눈과 피부가 노랗게 변하는 증상)

때때로 구순열이나 구개열과 같은 선천적 기형이 이 증후군의 초기 징후일 수 있습니다. 이는 유전적 돌연변이가 이러한 기형을 유발할 수 있기 때문입니다. 그러나 대부분의 경우 구순열은 HDGC와 관련이 없습니다. 하지만 만약 본인이 이러한 선천적 기형을 가지고 태어났고 가족 중에 이러한 유형의 암에 걸린 사람이 있다면 의심해 볼 필요가 있습니다.

이 `(HDGC)`가 형성된 이유는 무엇입니까?

HDGC는 유전 질환 입니다. 앞서 언급한 종양 억제 유전자 중 하나에 돌연변이가 생겨 DNA의 프로그래밍이 변형될 때 발생합니다. 종양 억제 유전자는 세포 분열과 성장을 조절하는 역할을 합니다. 따라서 이러한 유전자가 제대로 작동하지 않으면 암이 발생할 수 있습니다.

이 돌연변이 유전자는 어머니 또는 아버지로부터 유전됩니다. 이렇게 유전되는 돌연변이를 생식세포 돌연변이 라고 합니다. 이는 생식 세포의 유전 정보에 영향을 미칩니다.

이 `(HDGC)`는 어떻게 상속되나요?

HDGC는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 즉, 돌연변이 유전자를 하나만 가지고 있어도 이 증후군을 유전받게 됩니다. 이 유전자는 어머니 또는 아버지로부터 유전될 수 있습니다. 부모 중 한 분이 돌연변이 유전자를 가지고 있다면, 본인이나 형제자매는 50%의 확률로 이 유전자를 유전받게 됩니다. 동전을 던졌을 때 앞면이 나올지 뒷면이 나올지 확률과 비슷합니다.

해당 유전자 변이를 물려받은 모든 사람이 암에 걸리나요?

아니요. 부모로부터 물려받은 유전적 돌연변이는 각 세포에 있는 암 억제 유전자의 복사본 중 하나에만 영향을 미칩니다. 하지만 모든 세포에는 이 유전자의 복사본이 두 개 있는데, 하나는 어머니로부터, 하나는 아버지로부터 받은 것입니다. 따라서 부모 양쪽으로부터 같은 돌연변이를 물려받지 않더라도 정상적으로 기능하는 유전자 복사본을 하나 가지고 있습니다.

암이 발생하려면 두 번째 돌연변이(체세포 돌연변이)가 필요합니다.이 돌연변이는 암이 발생하는 조직(예: 위 점막 또는 유방 소엽)에서 생전에 발생해야 합니다. 두 번째 돌연변이는 해당 유전자의 다른 복사본도 비활성화시킵니다. 이때 암이 자라기 시작합니다.

이 두 번째 돌연변이의 원인은 무엇입니까?

솔직히 말씀드리면, 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 하지만 여러 요인이 복합적으로 작용할 수 있습니다. 환경적 요인이 유전 질환을 유발하는 경우가 종종 있으며, 다른 유전자도 관련될 수 있습니다. HDGC 유전자를 보유한 일부 가족은 다른 가족보다 암 발병률이 더 높은 경향을 보입니다.

위암 발생에 영향을 미치는 환경적 위험 요인으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 흡연
• 과도한 알코올 사용
• 붉은 고기(소고기, 양고기 등)를 너무 많이 섭취하는 것
• (헬리코박터 파일로리) 감염 (이것은 위궤양을 유발하는 박테리아입니다)

`(HDGC)`의 테스트 프로세스는 어떻게 진행되나요?

아직 증상이 나타나지 않았더라도, 위험 요인이 있다고 생각되는 경우(예: 가족 중에 이러한 유형의 암에 걸린 사람이 있거나 유전자 검사에서 `(CDH1)` 유전자의 돌연변이가 발견된 경우) 의사는 `(HDGC)` 검사를 의뢰할 수 있습니다.

의사는 가족력 및/또는 유전자 검사 결과를 바탕으로 암 발생 위험도를 계산합니다. 또한 조직에서 암 전구 병변을 찾을 수도 있습니다. 예를 들어, 유방의 소엽상피내암(LCIS) 이나 위 점막의 반지형 세포 와 같은 병변을 검사할 수 있습니다. 이러한 병변은 암으로 발전할 수 있는 초기 변화입니다.

HDGC는 어떻게 진단하나요?

전이성 위암 증상이 나타나면 의사는 위벽에서 암세포가 있는지 확인합니다. 조직 샘플을 채취하여 현미경으로 검사합니다. 전이성 위암이 발견되고 가족력이 있는 경우, 의사는 유전자 검사를 권할 수 있습니다.

현재까지 미만성 위암(HDGC) 환자의 약 40%에서 CDH1 유전자 변이가 발견되었습니다. 다른 변이도 관련될 수 있지만, CDH1 변이가 가장 흔하게 발견되고 확인 가능한 변이입니다. CDH1 변이가 있는 경우 HDGC를 확실하게 진단할 수 있습니다. 그러나 가족력이 있는 경우, CDH1 변이가 없더라도 미만성 위암으로 진단받을 수 있습니다.

`HDGC`를 진단하는 데 사용되는 검사는 무엇입니까?

이러한 검사는 질병을 진단하기 위해 시행할 수 있습니다.

• 유전자 검사:이것은 혈액 검사입니다. 혈액 샘플을 채취하여 유전 질환과 관련된 유전자 변이가 있는지 분석하는 검사입니다. 가족력이 있는 사람들은 이 검사를 받습니다. 또한 가족력에 대해 잘 모르거나, 개인적인 정보를 얻기 위해서, 또는 임신을 계획 중인 사람들도 이 유전자 검사를 받습니다.
• 상부 내시경 검사(EGD 검사): 이 검사는 상부 위장관(식도, 위) 내부를 살펴보고 조직 샘플을 채취하는 검사입니다. 특히 전이성 위암을 진단하는 데 필수적입니다. 소화기내과 전문의가 이 검사를 시행합니다. 의사는 작은 카메라가 달린 긴 관(내시경)을 입을 통해 식도를 거쳐 위까지 삽입합니다. 내시경을 통해 조직 샘플도 채취할 수 있습니다. 그러나 이러한 방법으로도 전이성 위암을 발견하기는 어려울 수 있습니다. 전이가 광범위하게 퍼져 있어 의사가 육안으로 확인하거나 조직 샘플에서 암세포를 채취하기 어려울 수 있기 때문입니다. 따라서 전이성 위암을 전문적으로 진단하는 의사는 특별한 교육과 경험을 갖추어야 합니다.
• 유방 MRI: 소엽성 유방암은 일반 유방조영술로는 발견되지 않기 때문에 의사들은 MRI 검사를 권장합니다. MRI에서 이상 소견이 발견되면 해당 부위를 표시하고 다른 의사가 조직 샘플을 채취합니다.
• 생검: 의사가 조직 샘플을 채취하여 현미경으로 검사하기 위해 실험실로 보냅니다. 이 생검을 통해 조직 샘플에 암세포가 있는지 확인할 수 있습니다.

`(HDGC)`를 가지고 있는 것으로 확인된 후에는 어떤 일이 발생합니까?

이미 암 진단을 받으셨다면 담당 의사가 치료 옵션에 대해 상담해 드릴 것입니다. 아직 암에 걸리지 않았더라도 이 증후군이 있다면 앞서 언급했듯이 담당 의사가 정기적인 암 검진을 권장할 가능성이 높습니다. 예방적 수술 또한 담당 의사와 상담할 수 있는 선택지입니다.

전이성 위암은 어떻게 치료하나요?

수술은 일반적으로 수술로 제거할 수 있는 암에 대한 첫 번째 치료법입니다. HDGC(용해성 위암)의 경우, 의사는 종종 위 전체 절제술을 권장합니다. 이는 HDGC가 발견되기 전에 광범위하게 전이될 위험이 높기 때문입니다.

위절제술은 외과의사가 위 전체를 제거하고 식도 끝을 소장에 직접 연결하는 수술입니다. 위 없이도 생활할 수 있지만 몇 가지 부작용이 따릅니다. 수술 후에는 방사선 치료나 화학 요법과 같은 추가 치료(보조 요법)를 받을 수 있습니다.

고등급 유전성 유방암(HDGC) 환자는 소엽성 유방암(LBC) 발병 위험도 있으므로 치료 기간 동안 LBC 증상에 대해 지속적으로 주의를 기울여야 합니다. LBC 진단을 받은 경우, 치료는 일반적으로 유방암 수술로 시작하며, 이후 추가적인 치료가 진행됩니다.

`(HDGC)` 질환을 가진 사람의 기대 수명은 얼마입니까?

기대 수명은 암을 조기에 발견하고 치료하는 데 달려 있습니다. 정기적인 검진을 받더라도 조기 발견은 어려울 수 있습니다. 전이성 위암을 조기에 발견하고 치료하면 5년 생존율은 90% 이상입니다. 그러나 암이 위벽을 침범한 후에 발견되면 생존율은 30% 미만으로 떨어집니다.

그렇기 때문에 가족력을 ​​파악하고 위험 요인이 있다면 의학적 조언을 구하는 것이 매우 중요하다고 말씀드리는 것입니다.

`(HDGC)`를 방지할 방법이 있나요?

CDH1 유전자 변이(암 발생 위험 증가와 관련됨)가 있는 경우, 취할 수 있는 예방 조치가 몇 가지 있습니다. 이 특정 유전자 변이가 없는 사람의 경우, 위험 요인과 예방 조치가 명확하게 정립되어 있지 않습니다. 개인적인 위험 요인과 가능한 선택 사항에 대해서는 의사와 상담하십시오.

예방적 수술

만약 20년 이상 유전성 위암(HDGC) 진단을 받았고 다른 중대한 건강 문제가 없다면, 담당 의사는 예방적 위절제술을 권할 수 있습니다. 위를 제거하면 소화 기능에 일부 영향을 미칠 수 있지만, 이러한 부작용은 진행성 위암을 치료하는 것보다 관리하기가 훨씬 쉽습니다.

이러한 조치를 취할 준비가 되지 않은 사람들은 빈번한 상부 위장관 내시경 검사와 무작위 조직 검사를 포함하는 "경과 관찰" 접근법을 채택할 수 있습니다. 그러나 이처럼 면밀한 모니터링을 하더라도 HDGC가 항상 조기에 발견되는 것은 아닙니다(치료 효과가 가장 좋은 시기).

위전절제술의 부작용:

• 덤핑 증후군: 음식이 식도에서 소장으로 직접 넘어갈 때, 정상보다 빠른 속도로 소장을 통과하게 됩니다. 이는 소화기계 호르몬에 심각한 변화를 일으켜 메스꺼움, 설사, 저혈당 등의 증상을 유발할 수 있습니다. 이러한 증상은 식습관 개선을 통해 조절할 수 있으며, 시간이 지나면서 점차 완화됩니다.
• 흡수 장애 및 영양실조: 위를 제거하면 음식 소화를 돕는 산과 효소가 있는 위 부분이 없어집니다. 이로 인해 음식이 제대로 분해되지 않고 신체의 영양소 흡수가 저해되어 영양실조가 발생할 수 있습니다. 식단 조절과 영양 보충제 섭취를 통해 이러한 문제를 개선할 수 있습니다.

유전 상담 및 가족 계획

CDH1 유전자 변이가 있는 사람들에게는 유전 상담을 통해 가족 계획을 세우는 것이 매우 도움이 될 수 있습니다. 이를 통해 자녀가 HDGC 질환을 유전받을 위험성을 이해할 수 있습니다. 자녀를 가질 계획이라면, 이러한 위험을 관리하는 한 가지 방법으로 선택적 체외 수정(IVF) 이 있습니다.

시험관 아기 시술(IVF)에서는 어머니와 아버지의 난자와 정자를 채취하여 실험실에서 수정시킵니다. 배아가 발달하면 각 배아에서 단일 세포를 채취하여 CDH1 유전자 변이 여부를 검사할 수 있습니다. 부모는 변이가 없는 배아를 선택하여 어머니의 자궁에 이식할 수 있습니다.

마지막으로 명심해야 할 사항은 다음과 같습니다.

유전성 미만성 위암 증후군(HDGC) 진단을 받는 것은 매우 감정적인 경험일 수 있으며, 중요한 결정을 내려야 할 수도 있습니다. 이러한 결정은 본인과 가족에게 영향을 미칠 수 있습니다. 당황하지 말고 시간을 갖고 차근차근 생각해 보세요. 필요한 질문은 얼마든지 하세요. 의료진은 여러분이 이 여정을 헤쳐나갈 수 있도록 최선의 방법을 찾도록 도와드릴 것입니다. 기억하세요, 질병에 대한 인식이 첫걸음입니다. 당신은 혼자가 아닙니다.

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