아기가 갑자기 움찔거리고 몸을 뻣뻣하게 하나요? 과긴장증에 대해 알아볼까요?

신생아나 유아가 아주 작은 소리나 접촉에도 갑자기 깜짝 놀라나요? 몸이 뻣뻣해지고 마치 돌에 맞은 것처럼 반응하나요? 숨이 약간 가빠 보이나요? 만약 이와 같은 증상을 보인 적이 있다면, 과긴장증(hyperekplexia)일 가능성이 있습니다. 걱정하지 마세요. 자세히 알아보겠습니다.

이 과잉반응증이란 무엇인가요?

간단히 말해, 과긴장증은 매우 드문 신경 질환입니다. 아기의 근육이 과도하게 뻣뻣해지는 증상(의학적으로는 '과긴장증')으로, 아기가 근육을 제대로 움직이는 데 어려움을 겪게 됩니다.

또한, 이러한 아이들은 갑작스럽고 예상치 못한 자극(갑작스러운 소음, 접촉 또는 움직임 등)에 대해 과장된 놀람 반응을 보입니다. 이러한 놀람으로 인해 몸이 움찔거리고 눈이 깜빡일 수 있습니다. 이러한 충격 후 아기의 몸은 잠시 뻣뻣해지고 움직일 수 없게 됩니다. 가장 위험한 것은 이때 일부 아기들이 호흡을 멈출 수 있다는 것입니다. 이러한 상태가 지속되면 생명을 위협할 수 있습니다. 때때로 이러한 증상은 영아 돌연사 증후군(SIDS)과 관련될 수 있습니다.

의사들은 보통 신생아에게서 출생 전후에 이러한 증상을 관찰합니다. 하지만 과반응증이라고 불리는 이 증상은 어린이와 성인에게도 발생할 수 있습니다.

이 증상에는 여러 가지 다른 이름이 있습니다.

• 선천성 경직인간증후군 (`(선천성 경직인간증후군)`)
• 유전성 과반응증 (`(유전성 과반응증)`)
• 놀람병
• 놀람 증후군 (`(놀람 증후군)`)
• 뻣뻣한 아기 증후군

이 증상은 얼마나 흔한가요?

사실 이건 정말 드문 경우입니다. 생각해 보세요. 미국 같은 나라에서도 이 질환은 4만 명 중 한 명꼴로 나타납니다. 그러니 스리랑카에서도 아주 드물게 나타나는 질환입니다.

과반응증의 증상은 무엇인가요?

이 질환에는 크게 두 가지 형태가 있습니다. 주요 형태와 경미한 형태입니다.

장조 모드

깜짝 놀라는 것은 촉감, 움직임 또는 소리에 갑자기, 예상치 못하게 놀라는 것을 말합니다. 깜짝 놀랄 때 머리가 뒤로 젖혀지거나, 몸이 움찔거리며 평소와 다른 움직임을 보이거나, 몸이 굳어 돌처럼 바닥에 쓰러질 수도 있습니다.

아기가 잠들 때 몸을 움찔거리는 움직임을 보일 수 있습니다. 또한, 이러한 증상을 보이는 아기들에게서는 근긴장항진증이 매우 흔하게 나타납니다. 움직임이 느리거나(운동저하증) 경미한 지적 장애가 있을 수도 있습니다.

과잉반응증이라는 심각한 질환을 앓는 영유아, 어린이 및 성인에게 나타날 수 있는 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 과반사(과도한 반사)
• 간헐적 무호흡(호흡 정지)
• 불안정한 걸음걸이 (흔들림 없는 걸음걸이)
• 출생 시 고관절 탈구
• 서혜부 탈장.

마이너 형태

경미한 형태의 과긴장증은 대개 드물게 과도한 놀람 반응을 보이는 증상만 나타냅니다. 다른 증상은 경미하거나 나타나지 않을 수 있습니다. 영아의 경우 열이 나면 경련이 심해질 수 있습니다. 어린이와 성인의 경우 스트레스나 불안 으로 인해 경련의 강도가 증가할 수 있습니다.

두 유형 모두 증상은 대개 출생 시부터 나타나지만, 일부 사람들에게는 어린 시절이나 성인기에 나타나기 시작합니다.

이러한 과반응은 왜 발생하는가?

주된 원인은 유전적 돌연변이입니다. 현재까지 밝혀진 바에 따르면, 적어도 다섯 가지의 서로 다른 유전자가 이 과반응증을 유발할 수 있습니다. 이 유전자들은 다음과 같습니다.

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

이 유전자들은 우리 몸의 신경 세포(뉴런)에서 특정 단백질을 생성하는 데 매우 중요한 역할을 합니다. 이 단백질들은 신경 세포가 글리신이라는 우리 몸의 분자에 반응하는 방식을 조절합니다. 글리신은 단백질의 구성 요소인 아미노산입니다. 또한 글리신은 신경전달물질이기도 합니다. 신경전달물질은 우리 몸의 신경계를 통해 신호를 전달하는 화학 물질입니다.

일반적으로 글리신은 근섬유의 자극을 조절합니다. 그러나 앞서 언급한 유전자 중 하나에 유전적 변이(돌연변이)가 발생하면 신경계에 대한 글리신의 효과가 감소합니다. 그러면 신경 세포는 뇌와 근육으로 신호를 무분별하게 전달하게 됩니다. 이로 인해 근육이 과도하게 반응하고, 과긴장증의 다른 증상들이 나타나게 됩니다.

과반응증이라는 이 질환은 두 가지 방식으로 유전될 수 있습니다.

1. 상염색체 우성 유전 방식으로.

2. 상염색체 열성 유전 방식으로.

이러한 유전적 문제는 다소 복잡하므로 의사 선생님께서 더 자세히 설명해 주실 수 있습니다.

이 질환의 합병증은 무엇인가요?

앞서 언급했듯이 신생아가 과긴장증을 겪으면 몸이 뻣뻣해지고 한동안 움직이지 못하게 됩니다. 이러한 경직 과정에서 일부 아기는 호흡이 멈출 수도 있습니다. 이는 영아 돌연사 증후군(SIDS)의 주요 원인 중 하나입니다. SIDS는 1세 미만 영아의 원인 불명 사망의 가장 흔한 원인입니다.

극히 드물게, 과잉반응증을 가진 아기는 간질 발작(간질 발작)을 일으킬 수도 있습니다.

과긴장증의 증상은 대개 1세경에 사라집니다. 그러나 이 질환을 가진 어린이와 성인은 쉽게 몸이 떨리고 경직되는 증상을 계속 경험할 수 있으며, 이로 인해 자주 넘어질 수 있습니다. 나이가 들면서 큰 소음이나 혼잡한 장소를 견디기 어려워질 수도 있습니다. 간질 환자는 평생 동안 발작을 경험할 수 있습니다.

어떻게 진단하나요?

과반응증을 진단할 때 의사들은 세 가지 주요 증상에 집중합니다.

• 신생아 는 태어나자마자 온몸이 뻣뻣해진다.
• 예상치 못한 자극에 대한 과장된 놀람 반응 .
• 깜짝 놀란 후에 는 온몸이 잠시 뻣뻣해진다 .

일반적인 검사(혈액 검사, 소변 검사, 뇌 스캔 및 뇌파 검사)에서는 모두 정상 결과가 나옵니다. 그러나 유전자 검사를 통해 이 질환과 관련된 다섯 가지 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다.

과반응증을 치료할 수 있는 방법이 있나요?

네, 치료 가능합니다! 소아와 성인 모두에서 과긴장증의 주요 치료법은 '클로나제팜'이라는 약물입니다. 이 약물은 불안감을 줄이고 근육 경직을 완화시켜 줍니다. 클로나제팜은 벤조디아제핀 계열의 약한 진정제입니다. 특히 근육 경직과 같은 과긴장증 증상을 완화하는 데 도움이 됩니다. 의사는 일반적으로 소아에게는 체중 1kg당 0.01~0.1mg, 성인에게는 0.8mg을 하루 한 번 처방합니다.

의사는 이 질환을 치료하기 위해 여러 가지 다른 약물을 처방할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 카르바마제핀 (`(카르바마제핀)`)
• 페노바르비탈 (`(페노바르비탈)`)
• 페니토인 (`(페니토인)`)
• 디아제팜 (`(디아제팜)`)
• 발프로산나트륨 (`(발프로산나트륨)`)

다른 치료법으로는 보행 장애에 대한 물리 치료와 불안 감소를 위한 인지 행동 치료(CBT)가 포함될 수 있습니다.

이 상황에서 미래는 어떻게 될까요? (예후)

대부분의 경우, 아기의 과반응증 증상은 생후 약 1년이 되면 사라집니다. 이는 정말 다행스러운 소식입니다. 하지만 소아와 성인 모두에서 이 질환의 영향은 평생 지속될 수 있습니다. 앞서 언급했듯이, 증상 조절에 도움이 되는 약물이 있습니다.

이것을 예방할 수 있을까요?

과다반응증은 유전 질환이므로 예방할 수 없습니다. 자녀가 이 질환을 유전받을까 걱정되거나 확신이 서지 않는다면 유전 상담사와 상담하는 것이 좋습니다. 그러면 이 질환에 대해 더 자세히 이해할 수 있을 것입니다.

나는 어떻게 나 자신을 돌봐야 할까요? / 내 아이는 어떻게 돌봐야 할까요?

본인이나 자녀가 과반응증을 앓고 있다면, 의사가 처방한 약을 정확하고 정해진 시간에 복용하는 것이 중요합니다. 의사는 환자의 상태에 맞는 최적의 치료법을 추천해 줄 것입니다. 이러한 약물은 증상 조절에 도움이 될 것입니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

신생아가 과잉반응증을 앓고 있다면, 의사는 대개 출생 시에 이를 알아차립니다. 때로는 출생 전에도 발견될 수 있습니다. 이 경우, 담당 의사는 즉시 치료를 시작합니다.

하지만 본인이나 자녀가 원인을 알 수 없는 발작을 경험한다면, 과긴장증이라는 질환이 발작의 원인이 될 수 있으므로 즉시 의사의 진료를 받는 것이 중요합니다 .

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

본인이나 자녀가 과잉반응증을 앓고 있다면 의사에게 다음과 같은 질문을 해보는 것이 좋습니다.

• 이러한 상황이 발생한 이유는 무엇입니까? (이유는 무엇입니까?)
• 어떤 치료법을 추천하시나요?
• 내 미래 자녀들도 이러한 과잉반응증을 앓을 가능성이 있을까요?

마지막으로 기억해야 할 사항

신생아가 과반응증을 앓고 있다는 사실을 알게 되면 슬픔과 충격을 느끼는 것은 당연합니다. 누구도 자신의 아이가 고통받는 모습을 보고 싶어 하지 않으니까요. 하지만 만약 당신이나 당신의 아이가 이 질환으로 고통받고 있다면, 혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 의료진이 항상 곁에서 도와줄 것입니다. 의료진은 이 질환의 증상을 관리하는 데 도움이 되는 치료를 제공할 것입니다.

가장 중요한 것은, 아기가 과잉반응증을 앓고 있다면,이러한 증상들은 아이가 첫돌을 맞이할 때쯤이면 대부분 사라질 것이라는 점을 기억하세요. 정말 다행이죠? 그러니 용기를 내어 의사의 조언을 따르세요.

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