당신의 아이가 다른 아이들보다 키가 작아 보이나요? 저형성증에 대해 알아봅시다!

부모님들, 혹시 자녀가 또래 아이들보다 키가 작은 것 같다는 생각이 드시나요? 아니면 아이가 자라도 예상만큼 키가 크지 않다고 느끼시나요? 이런 생각이 들면 조금 걱정되고 불안해지는 것은 당연합니다. 오늘은 이러한 상황의 원인이 될 수 있지만, 흔히 이야기되지 않는 한 가지에 대해 이야기해 보려고 합니다.

자, 그럼 저연골형성증이 뭔가요?

간단히 말해, 저연골형성증은 우리 몸의 골격, 즉 뼈대의 발달에 영향을 미치는 질환입니다. 의학적으로는 골격 이형성증 이라고 부릅니다. 구체적으로는 연골 이라는 조직에 문제가 생깁니다. 연골은 뼈가 움직일 때 서로 마찰되는 것을 막아주는 부드러운 결합 조직입니다. 귀나 코의 연골이 그 예입니다. 저연골형성증에서는 팔다리의 긴 뼈에 있는 연골이 제대로 뼈로 변하지 않습니다. 이 과정을 골화 라고 합니다. 따라서 이 과정이 제대로 이루어지지 않으면 팔다리가 짧아지게 되는데, 이 때문에 '단지 왜소증'이라고도 불립니다.

이 증상은 얼마나 흔한가요?

저연골형성증이 얼마나 많은 사람에게 발생하는지 정확히 알기는 어렵습니다. 하지만 연구에 따르면 저연골형성증은 약간 더 심각한 질환인 무 연골형성증 과 같은 방식으로 발생할 수 있다고 합니다. 전 세계적으로 신생아 1만 5천 명에서 4만 명 중 1명꼴로 이 질환이 발생하는 것으로 추정됩니다. 즉, 흔하지는 않지만 전혀 없는 질환도 아닙니다.

이 증상은 무엇인가요?

저연골형성증을 식별하는 데 도움이 되는 몇 가지 신체적 징후가 있습니다. 그러나 이러한 징후는 모든 사람에게 동일하지 않으며 개인마다 다를 수 있습니다. 다음은 몇 가지 징후입니다.

• 저신장: 같은 나이의 다른 아이들보다 키가 작음.
• 상대적으로 큰 머리: 머리가 몸의 다른 부분에 비해 다소 커 보일 수 있습니다.
• 팔다리가 짧아 보임: 특히 팔뚝과 허벅지가 짧아 보인다.
• 손과 발이 넓음: 손바닥과 발바닥이 약간 넓을 수 있습니다.
• 팔꿈치를 완전히 펴지 못함: 팔꿈치 움직임이 다소 제한될 수 있습니다.
• 휜 다리: 무릎이 바깥쪽으로 굽어 보일 수 있습니다.
• 허리 만곡증(요추전만증): 허리가 안쪽으로 과도하게 굽어 있을 수 있습니다.

일반적으로 이러한 키 성장 저하는 아이가 어렸을 때, 즉 두세 살 무렵이나 학교에 입학할 무렵에 뚜렷하게 나타납니다. 저연골형성증을 가진 성인 남성의 평균 키는 약 138~165cm(54~65인치)이고, 여성의 경우 약 128~151cm(50~59인치)입니다.

손과 다리 관절의 통증은 특히 운동 후에 평생 동안 발생할 수 있습니다.

매우 드문 경우이지만, 저연골형성증 환자의 10% 미만이 어린 시절부터 성인이 될 때까지 경미한 학습 장애 및 지적 문제를 경험할 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 이 질환은 지능에 영향을 미치지 않는다는 점을 기억하는 것이 중요합니다.

이러한 증상은 언제 나타나나요?

키가 작은 아이는 어릴 때는 눈에 잘 띄지 않는 경우가 많습니다. 대개 아이가 좀 더 자라서 성장 발달 단계를 거치면서, 즉 다른 아이들만큼 키가 크지 않거나 어린 시절에 갑자기 키가 쑥쑥 자라는 현상이 더 이상 나타나지 않을 때 주목받게 됩니다.

이유는 무엇인가요?

저연골형성증의 주된 원인은 유전적 돌연변이 입니다. 대부분의 경우, FGFR3 유전자 라는 유전자의 변이가 원인입니다. 이 FGFR3 유전자는 뼈의 성장과 유지에 필요한 단백질 생성을 돕습니다. 특히 연골이 뼈로 변하는 골화 과정에서 이 단백질은 매우 중요합니다. 따라서 FGFR3 유전자에 변이가 생기면 이 단백질이 과활성화되어 뼈의 성장과 발달을 제대로 돕지 못하게 됩니다.

이 질환은 여러 세대에 걸쳐 유전될 수 있습니다. 이를 상염색체 우성 유전 패턴 이라고 합니다. 간단히 말해, 부모 중 한 명이 이 유전적 변이를 가지고 있으면 자녀가 이를 물려받을 확률은 50%입니다. 그러나 대부분의 경우, FGFR3 유전자의 이러한 변이는 무작위적으로(새롭게 발생하여) 나타납니다 . 즉, 가족 구성원 중 이전에 이 질환을 앓았던 사람이 없더라도 유전자 변이가 처음으로 발생할 수 있다는 뜻입니다.

극히 드문 경우지만, 저연골형성증은 FGFR3 유전자의 변이 없이 발생할 수 있습니다. 이러한 경우에는 아직 밝혀지지 않은 다른 유전자의 변이가 원인일 가능성이 있다고 생각됩니다.

이 상황은 누구에게 영향을 미칩니까?

저연골형성증은 모든 아이에게 발생할 수 있는 질환입니다. 앞서 언급했듯이, 유전적 변이는 부모로부터 유전될 수도 있고, 무작위로 발생할 수도 있습니다. 이러한 유전적 변이는 임신 중 어머니의 행동으로 인해 발생하는 것이 아닙니다. 예기치 않게 발생합니다.

이것을 어떻게 알아볼 수 있나요?

의사는 아기가 태어난 후에 저연골형성증을 진단합니다. 이는 임신 중에 시행하는 초음파 검사를 통해 이를 확인할 수 있기 때문입니다.이 질환의 증상은 항상 명확하게 나타나는 것은 아닙니다. 그러나 산모가 저연골형성증을 앓고 있고 그 원인이 되는 유전적 돌연변이가 알려진 경우, 융모막 검사(CVS) 또는 양수 검사를 통해 임신 중에 진단할 수 있습니다.

아기가 태어나면 의사는 아기의 신체검사를 합니다. 또한 증상을 유발하는 정확한 유전자를 찾기 위해 유전자 검사를 시행할 수도 있습니다.

이를 확인하기 위해 어떤 검사가 진행되나요?

의사는 저연골형성증 진단을 확정하기 위해 몇 가지 검사를 권장할 수 있습니다. 이러한 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 엑스레이: 뼈 발달 과정을 확인하기 위해 사용합니다.
• 유전자 검사: 증상을 유발하는 유전적 변이를 확인하기 위한 검사입니다.
• MRI(자기공명영상) 또는 CT 스캔(컴퓨터 단층촬영) 검사: 척추 만곡 및 신경 압박 여부를 확인합니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

저연골형성증 치료는 비정상적인 뼈 성장과 같은 합병증으로 이어질 수 있는 증상을 조절하는 데 목적이 있습니다. 치료 방법은 사람마다 다르며, 모든 사람에게 동일하게 적용되는 것은 아닙니다. 다음은 치료 방법으로 고려할 수 있는 것들입니다.

• 척추 수술: 요추 협착증 처럼 허리 아래쪽에 신경이 눌리는 경우, 척추후궁절제술 이나 감압술 과 같은 수술이 시행될 수 있습니다.
• 물리 치료: 이동성과 관절 가동 범위를 향상시킵니다.
• 성장 호르몬 치료: 일부 어린이의 키 성장을 돕기 위해 투여될 수 있습니다.
• 관절통약: 관절 통증을 줄여주는 약.

저형성증을 가진 아이들과 그 가족들은 지원 그룹 에 참여하는 것이 매우 도움이 될 수 있습니다. 비슷한 경험을 가진 다른 사람들과 이야기를 나눌 수 있는 좋은 방법이며, 취업, 장애인 권리, 양육 등에 대한 중요한 정보와 교육을 제공하기도 합니다.

내 아이가 저연골형성증을 앓고 있다면 어떤 점을 예상해야 할까요?

저연골형성증은 완치될 수 없는 평생 질환 입니다. 하지만 이 질환은 아이의 수명에 영향을 미치지 않으며 , 아이들은 정상적인 삶을 살 수 있습니다.

자녀의 증상은 종종 어릴 때 나타납니다(즉, 키가 갑자기 쑥 자라는 '성장 급증' 현상이 나타나지 않습니다). 따라서 또래 아이들보다 키가 작을 수 있습니다.

운동 후 무릎, 팔꿈치, 발목 등에서 가벼운 통증이 느껴지는 것은 정상입니다. 성인이 되어서도 시간이 지나면서 관절 불편함과 통증이 발생할 수 있습니다.

자녀의 주치의는 자녀의 발달 과정을 정기적으로 관찰하고 증상이 나타날 때마다 이를 관리할 수 있는 치료법을 제안할 것입니다.

내 아이가 저연골형성증에 걸릴 위험을 줄이려면 어떻게 해야 할까요?

저연골형성증은 무작위적인 유전자 변이의 결과이기 때문에, 부부가 착상 전 유전자 검사 와 같은 검사를 받지 않는 한 이 질환을 예방할 방법은 사실상 없습니다.

하지만 임신 중에 흡연을 하거나 화학 물질에 노출되면 유전 질환을 가진 아이를 낳을 위험이 높아질 수 있다는 것은 흔한 오해입니다.

임신을 계획 중이라면 유전 질환을 가진 아이를 낳을 위험에 대해 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

몇 시에 의사를 만나야 할까요?

자녀가 저연골형성증 진단을 받았고, 증상이 너무 심해 일상생활을 할 수 없거나, 특히 팔다리에 심한 통증이 있는 경우라면 반드시 의사의 진료를 받으셔야 합니다.

또한, 자녀가 저연골형성증 진단을 받지 않았더라도 나이에 맞는 발달 단계를 거치지 못하는 경우(예: 급성장기 미진행)에는 의사에게 알려주십시오.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

의사에게 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 제가 또 다른 아이를 낳을 때 저형성연골증이 있을 위험이 있나요?
• 내 아이에게 치료가 필요한가요?
• 내 아이에게 수술이 필요한가요?
• 치료의 부작용은 없나요?
• 지원 그룹을 추천해 주시겠어요?

저연골형성증과 무연골형성증의 차이점은 무엇인가요?

저연골형성증과 무연골형성증은 모두 FGFR3 유전자 에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 두 질환 모두 뼈 성장과 키에 영향을 미칩니다. 그러나 저연골형성증은 무연골형성증보다 증상이 덜 심한 형태입니다 .

저형성증 아동은 일반적으로 질환 때문에 일상적인 아동 활동에 큰 지장을 받지 않습니다. 대부분의 아동은 또래보다 키가 작을 뿐이며, 생명을 위협하는 심각한 증상은 나타나지 않습니다. 그러나 학교에 다니게 되면 다른 아이들에게 괴롭힘을 당할 위험이 있습니다. 따라서 아이들을 잘 보살펴주고, 필요하다면 정신 건강 상담사 와 상담하는 것이 중요합니다. 저형성증 아동을 둔 가족들은 서로 소통하고 경험을 공유할 수 있는 지원 그룹을 찾는 경우가 많습니다.

임신을 앞두고 있고 유전 질환을 가진 아이를 낳을 위험성에 대해 알고 싶다면, 의사와 상담하여 유전자 검사에 대해 알아보세요.

그렇다면 이 이야기에서 우리가 가장 중요하게 얻어야 할 교훈은 무엇일까요?

저연골형성증은 아이의 키에 영향을 미치는 유전 질환이지만, 평생 지속되는 질환은 아닙니다. 아이는 정상적인 삶을 살 수 있습니다.

• 이는 종종 무작위적인 유전자 변이로 인해 발생하므로, 부모의 행동 때문이라고 단정짓지 마세요.
• 증상은 경미하며, 주된 증상은 키가 작은 것입니다. 지능에는 대개 영향이 없습니다.
• 증상은 적절한 의학적 조언과 필요한 치료를 통해 조절할 수 있습니다.
• 자녀를 사랑하고 지지하는 것은 매우 중요하며, 필요하다면 지원 단체의 도움을 받는 것도 중요합니다. 이는 자녀가 긍정적인 자존감을 키우는 데 도움이 될 것입니다.
• 이와 관련하여 더 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 담당 주치의와 상담하세요 . 주치의가 적절한 안내를 해 줄 것입니다.

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