운동을 하거나 약간의 힘이 필요한 일을 할 때 근육통과 무력감을 느끼는 경우가 있죠? 그건 정상입니다. 하지만 어떤 사람들에게는 이런 증상이 너무 심할 수 있습니다. 아주 작은 활동조차도 금방 피로해지고 근육통과 경직을 유발하기도 합니다. 오늘은 드물지만 알아두면 매우 중요한 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 질환은 맥아들병(McArdle's disease) 또는 '글리코겐 저장 질환 5형(GSD5)'이라고 불립니다.
맥아들병이란 무엇인가요?
간단히 말해, 맥아들병은 가족력이 있는 유전 질환 입니다. 주로 골격근에 영향을 미치는데, 이는 우리가 움직이고, 물건을 들고, 걷는 데 사용하는 근육을 말합니다.
이 질환은 근육에 있는 '근육 글리코겐 포스포릴라제' 또는 '미오포스포릴라제'라는 특수 효소의 결핍 또는 완전한 부재 로 인해 발생합니다. 이 효소가 완전히 결핍되면 근육은 필요한 에너지를 생성할 수 없게 됩니다. 따라서 운동 중이나 피곤할 때 근육통, 경직, 피로감과 같은 증상이 나타납니다.
증상은 대개 15~20세 이후, 또는 20대나 30대에 나타나기 시작합니다. 하지만 드물게는 어느 연령대에서든 발생할 수 있습니다. 이 질환은 1951년에 처음으로 보고한 브라이언 맥아들 박사의 이름을 따서 "맥아들 증후군"이라고 명명되었습니다.
이 질병은 얼마나 흔한가요?
맥아들병은 실제로 매우 드문 질환 입니다. 연구자들에 따르면 미국에서는 5만 명에서 20만 명 중 한 명꼴로 이 질환이 발생합니다.
증상은 무엇인가요?
이 질병의 증상은 사람마다 매우 다양하게 나타날 수 있습니다. 어떤 사람은 매우 경미한 증상을 경험하는 반면, 어떤 사람은 더 심각한 영향을 받을 수 있습니다.
가장 흔하고 주요한 증상은 운동 불내성으로, 신체 활동을 할 때 쉽게 피로감을 느끼는 것입니다 . 다른 증상들은 다음과 같습니다.
- 근육 경련
- 약점
- 피로
- 근육통
- 근육 경직
이러한 증상들은 운동을 시작하자마자 나타날 수 있지만, 대개 짧은 휴식 후에는 사라집니다 . 놀랍게도, 처음에는 피로감을 느끼지만 잠시 휴식을 취한 후 같은 운동을 다시 하면 오히려 더 잘할 수 있다는 것을 깨닫는 사람들이 있습니다. 이를 "세컨드 윈드(Second Wind)"라고 합니다. 마치 두 번째 바람이 부는 것과 같습니다. 운동을 하지 않을 때는 보통 아무런 증상도 느끼지 못합니다.
평지에서 걷는 것과 같은 가벼운 운동은 문제없이 할 수 있을 것입니다. 그러나 격렬한 신체 활동은 빠르게 증상을 유발할 수 있습니다. 특히, 등척성 운동 , 쪼그려 앉기, 발끝으로 서기처럼 근육을 고정한 상태로 유지하는 운동은 근육에 손상을 줄 수 있습니다. 가스통을 들거나 무거운 가방을 옮길 때 느끼는 불편함을 생각해 보세요.
이것이 심각한 문제(합병증)를 일으킬 수 있나요?
네, 때때로 심각한 문제가 발생할 수 있습니다. 맥아들병 환자의 약 절반은 격렬한 운동 후 '횡문근융해증'이라는 질환이 발생합니다 . 이는 근육이 파괴되는 질환입니다.
횡문근융해증은 갑작스러운 신부전(급성 신부전)과 혈중 칼륨 수치의 위험한 상승(고칼륨혈증)을 유발할 수 있는 심각하고 생명을 위협하는 질환입니다 .
그러므로 운동량과 강도에 매우 주의해야 합니다 . 이는 횡문근융해증을 예방하는 데 도움이 될 것입니다. 근육 부종, 짙은 소변(갈색, 붉은색, 차색 등)과 같은 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으십시오 .
왜 이런 일이 일어나는 걸까요? 원인은 무엇일까요?
맥아들병은 유전 질환 입니다. 구체적으로는 'PYGM' 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 정상적으로 이 'PYGM' 유전자는 우리 몸에 '미오포스포릴라제'라는 효소를 생성하도록 지시합니다.
이 효소는 골격근 세포에서만 발견됩니다. 이 효소는 근육에 저장된 글리코겐(당)을 포도당-1-인산으로 분해합니다. 이 포도당-1-인산은 다시 포도당으로 전환됩니다. 포도당은 우리 몸의 주요 에너지원입니다 . 운동을 할 때 근육은 많은 양의 포도당을 사용합니다.
PYGM 유전자의 변화로 인해 '미오포스포릴라제' 효소가 적게 생성되거나 전혀 생성되지 않으면, 근육 세포는 '글리코겐'을 제대로 분해하여 에너지('포도당')를 생성할 수 없게 됩니다. 이것이 바로 근육이 쉽게 피로해지는 이유입니다.
연구자들은 지금까지 `PYGM` 유전자에 영향을 미치는 179가지의 서로 다른 변이체를 확인했습니다.
맥아들병은 어떻게 유전되는가?
이 질병은 상염색체 열성 유전 방식 으로 친부모로부터 유전됩니다. 간단히 말해, 부모 모두 변형된 유전자의 보인자여야 하는데, 이는 두 사람 모두 해당 유전자를 유전자 근처에 가지고 있다는 것을 의미합니다.보인자는 대개 증상을 보이지 않습니다. 그러나 부모 모두 보인자이고 두 부모 모두 변형된 유전자를 자녀에게 물려주면 질병이 발병합니다.
의사들은 어떻게 이것을 진단하나요? (진단)
의사들은 주로 팔뚝 운동 검사를 통해 이 질환을 진단합니다. 이 검사는 팔뚝을 이용한 가벼운 운동 전후에 혈액 샘플을 채취하는 방식으로 진행됩니다. 구체적으로는 젖산과 암모니아 수치를 측정합니다.
일반적으로 운동 후 젖산 수치는 약 3배 정도 증가해야 합니다. 하지만 이 검사에서 젖산 수치가 상승하지 않았다면 맥아들병을 의심해 볼 수 있습니다.
이 질병을 확진하는 데 도움이 되는 다른 검사들이 있습니다.
- 크레아틴 키나아제(CK) 혈액 검사: 근육이 손상되면 크레아틴 키나아제(CK)라는 효소가 혈액 내에 축적됩니다. 맥아들병 환자는 CK 수치가 지속적으로 높게 나타날 수 있습니다.
- 단계적 운동 부하 검사: 이 검사는 "운동 후 체력 회복" 현상을 확인하는 데 사용됩니다. 의사는 환자에게 몇 차례 운동을 시키고, 운동 사이에 휴식을 취하게 한 후, 휴식 후에도 운동을 잘 수행할 수 있는지 확인합니다.
- 근육 생검: 이 검사에서 의사는 환자의 골격근에서 작은 샘플을 채취하여 현미경으로 검사하기 위해 실험실로 보냅니다. 병리학자는 조직을 검사하여 맥아들병의 징후가 있는지 확인합니다.
- 유전자 검사: 이 검사를 통해 맥아들병을 유발하는 특정 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
이 문제에 대해 우리가 할 수 있는 일은 무엇일까요? (치료법)
안타깝게도 맥아들병을 완치할 수 있는 방법은 없습니다 . 주요 치료법은 증상을 악화시키는 활동을 피하는 것입니다. 하지만 신체 활동을 전혀 하지 않는 것도 건강에 좋지 않습니다.
연구 결과에 따르면 , 중강도 유산소 운동 요법은 맥아들병 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 이러한 유형의 운동을 하는 사람들은 운동 불내성이 현저히 감소하고, 운동 중 "두 번째 힘"을 더 빨리 경험할 수 있습니다. 담당 의사 및 물리치료사와 상담하여 자신에게 가장 적합한 운동 요법 계획을 세울 수 있습니다.
또한, 탄수화물이 풍부한 식단연구에 따르면 이를 섭취하면 운동 중 발생하는 증상의 심각성을 줄일 수 있습니다. 이는 근육이 글리코겐 대신 혈액 속 포도당(설탕)을 에너지원으로 사용하도록 도와줍니다. 의사 또는 공인 영양사가 다음과 같은 식단을 추천해 줄 수 있습니다.
- 하루 섭취 칼로리의 65%는 복합 탄수화물(채소, 과일, 빵, 파스타, 쌀 등)에서 얻어야 합니다 .
- 지방에서 얻는 칼로리는 20%입니다 .
- 단백질에서 얻는 칼로리는 전체 칼로리의 15%입니다 .
운동 직전에 설탕이 든 스포츠 음료와 같은 단순당을 섭취하는 것도 도움이 될 수 있습니다.
이런 환경에서 살아가는 건 어떤 기분일까요?
맥아들병 환자 대부분은 정상적인 생활을 합니다 . 그러나 일부 환자는 60대 또는 70대에 지속적인 근력 약화와 근육 위축을 경험할 수 있습니다.
가장 중요한 것은 앞서 언급한 '횡문근융해증'의 증상을 인지하고 , 이 질환의 주요 합병증인 이 질환의 발생을 최대한 예방하는 것입니다.
이 질병을 가진 사람의 기대 수명은 얼마나 되나요?
맥아들병은 일반적으로 수명에 영향을 미치지 않습니다 .
하지만 아주 드물게 '영아 맥아들 증후군' 이라는 질환이 출생 직후에 나타나는 경우가 있습니다. 이 질환은 치명적이며, 증상이 심각하고 빠르게 악화됩니다.
맥아들병은 예방할 수 있을까요?
이는 유전적인 질환이기 때문에 우리가 예방할 수 있는 방법은 없습니다 .
자녀를 갖기 전에 맥아들병이나 다른 유전 질환을 유전받을 위험이 걱정된다면 의사와 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.
언제 의사를 만나야 할까요?
증상이 악화되거나 평소 신체 활동에 지장이 생기면 의사의 진료를 받으십시오.
치료 계획에 대한 지침을 얻기 위해 물리 치료사 및/또는 영양사를 정기적으로 만나야 할 수도 있습니다.
응급 치료실 (ETU) 에는 언제 가야 할까요?
횡문근융해증 증상이 나타나면 가능한 한 빨리 응급실 (ETU) 로 가야 합니다 . 증상은 다음과 같습니다.
- 근육 부종
- 근육 약화
- 근육을 만졌을 때 뻐근함과 통증이 느껴집니다.
- 짙은 소변 (갈색, 빨간색, 차색)
- 탈수
- 소변량 감소
- 메스꺼움
- 의식 상실
맥아들병은 일부 신체 활동을 어렵게 만들 수 있습니다. 하지만 좋은 소식은,이 질환은 관리 가능 하며 전반적인 건강에 큰 영향을 미치지 않습니다. 담당 의사가 최적의 치료 계획을 세우도록 도와줄 것입니다.
핵심 요약
네, 그럼 여러분께 중요하다고 생각되는 몇 가지 사항을 다시 한번 알려드리겠습니다.
맥아들병은 근육이 에너지를 생성하는 데 도움을 주는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전 질환입니다.
주요 증상은 쉽게 피로해지고, 근육통이 있으며, 운동 중에 넘어지는 것입니다.
횡문근융해증이라는 심각한 합병증에 주의하십시오. 이러한 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.
이 질환에 대한 특별한 치료법은 없지만, 적절한 운동과 식단을 통해 잘 관리하면 정상적인 생활을 영위할 수 있습니다.
이와 관련하여 더 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 의사와 상담하십시오.
혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 올바른 지식과 도움을 받는다면 이 상황을 극복할 수 있습니다.
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