근육이 점차 약해지고 있나요? 근육퇴행성 질환에 대해 이야기해 봅시다.

혹시 여러분이나 가족, 특히 자녀분 중에 몸에 힘이 점점 빠지는 것을 느끼신 분이 있나요? 걷거나 뛰거나 계단을 오르는 것이 점점 어려워졌나요? 앉은 자세에서 일어설 때 손으로 바닥을 짚고 무릎을 꿇어야 할 정도로 힘이 빠진 적이 있나요? 만약 이러한 증상이 있다면, 오늘 우리는 한 가지 가능한 원인에 대해 이야기해 보려고 합니다. 바로 근육퇴행성 질환입니다. 이 질환에 대해 듣더라도 두려워하지 마세요. 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드리겠습니다.

근육퇴행성질환이란 무엇인가요?

간단히 말해, 근디스트로피는 우리 몸의 근육 기능을 저해하여 점진적으로 근육을 약화시키는 30가지 이상의 유전 질환을 통칭하는 말입니다. "유전적"이라는 것은 이 질환이 대대로 유전될 수 있다는 것을 의미합니다. 이러한 질환이 있는 경우, 신체는 건강한 근육을 유지하는 데 필요한 단백질을 생성하는 능력을 잃게 됩니다. 그 결과, 시간이 지남에 따라 근육이 약해지고 위축됩니다.

이는 실제로 근병증이라고 불리는 질환으로, 우리 몸의 골격에 붙어 있는 근육에 영향을 미칩니다. 질환의 종류에 따라 걷기, 움직이기, 일상생활 수행 능력에 영향을 줄 수 있으며, 심장과 폐 기능을 돕는 근육에도 영향을 미칠 수 있습니다.

근육퇴행성 질환 중에는 선천적이거나 소아기에 나타나는 유형도 있고, 성인기에 나타나는 유형도 있습니다.

근육퇴행성질환의 주요 유형은 무엇인가요?

앞서 언급했듯이, 이러한 유형은 30가지가 넘습니다. 하지만 가장 흔하고 자주 접하는 몇 가지 유형에 대해 이야기해 보겠습니다. 표를 통해 이러한 세부 사항을 더 쉽게 이해하실 수 있을 것입니다.

근육퇴행성질환의 증상은 무엇인가요?

이 질병의 증상은 유형에 따라 매우 다양할 수 있습니다. 하지만주요 증상은 근육 약화 및 이와 관련된 문제입니다. 이러한 증상은 일반적으로 시간이 지남에 따라 점진적으로 악화됩니다.

이러한 증상들을 두 부분으로 나누어 보겠습니다.

이 질병은 왜 발생하는가? 원인은 무엇인가?

주된 이유는 유전자 변이(돌연변이) 때문입니다.

우리 근육에는 건강하고 강하게 유지해주는 유전자라는 설계도가 있다고 상상해 보세요. 만약 이 유전자에 변화나 돌연변이가 생기면, 그 설계도가 무너지게 됩니다. 그러면 근육을 유지하고 생성하는 세포들이 제 기능을 제대로 수행하지 못하게 되고, 결과적으로 근육은 점차 약해집니다.

이 질병은 세 가지 방식으로 유전됩니다.

• 열성 유전: 이 방식에서는 아이가 질병에 걸리려면 부모 양쪽으로부터 결함 유전자를 모두 물려받아야 합니다.
• 우성 유전: 이 경우, 질병을 유발하는 결함 유전자는 부모 중 한쪽으로부터 유전 되어야 합니다.
• 성염색체 연관(X염색체 연관) 유전: 이는 조금 더 복잡합니다. 여성은 두 개의 X 염색체(XX)를 가지고 있는 반면, 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체(XY)를 가지고 있습니다. 질병을 유발하는 결함 유전자는 X 염색체에 있습니다. 남성은 X 염색체가 하나뿐이므로, 이 염색체에 결함이 있으면 질병이 반드시 발생합니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에, 하나의 X 염색체에 결함이 있더라도 다른 하나의 정상적인 X 염색체는 증상을 유발하지 않거나 매우 경미한 증상만 나타낼 수 있습니다. 뒤센 근디스트로피와 베커 근디스트로피 두 가지 유형이 이러한 방식으로 유전됩니다.

이 질병은 매우 드물게 부모의 유전자에는 아무런 결함이 없는데도 아이의 몸에서 무작위적인 유전자 돌연변이(신규 돌연변이)로 인해 발생할 수 있습니다.

내가 이 질병에 걸렸는지 어떻게 알 수 있나요?

만약 당신이나 당신의 자녀에게 이러한 증상이 나타난다면, 가장 먼저 해야 할 일은 경험이 풍부한 의사를 찾아가는 것입니다. 의사는 먼저 환자를 꼼꼼히 진찰하고, 증상과 가족력에 대해 질문한 후, 진단을 확정하기 위해 몇 가지 검사를 권할 수도 있습니다.

• 크레아틴 키나아제 혈액 검사: 근육이 손상되면 크레아틴 키나아제라는 효소가 혈액으로 방출됩니다. 혈중 이 효소 수치가 높으면 근육이 손상되었다는 신호입니다.
• 유전자 검사: 이 검사를 통해 근육퇴행성 질환과 관련된 유전자에 결함이 있는지 여부를 확실하게 확인할 수 있습니다.
• 근육 생검: 근육에서 아주 작은 조직 조각을 채취하여 현미경으로 검사하는 것입니다. 이를 통해 질병의 징후를 확인할 수 있습니다.
• 근전도 검사(EMG): 이 검사는 근육과 신경의 전기적 활동을 측정합니다.

어떻게 치료하고 관리하나요?

가장 먼저 말씀드릴 것은 이 질병에 대한 치료법은 아직 없다는 것입니다. 연구진들은 계속해서 치료법 개발을 위해 노력하고 있습니다.

치료 방법은 질병의 종류에 따라 다를 수 있습니다. 주로 시행되는 치료는 다음과 같습니다.

• 물리 치료 및 작업 치료: 이러한 치료는 근육을 강화하고 유연성을 향상시키는 데 도움이 됩니다. 이를 통해 가능한 한 오랫동안 이동성을 유지할 수 있습니다.
• 코르티코스테로이드: 프레드니솔론과 같은 약물은 근육 약화를 늦추고, 폐 기능을 개선하며, 골밀도 감소를 늦추고, 생존 기간을 연장하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 이동 보조 기구: 지팡이, 보행기, 휠체어와 같은 기구는 걷고 이동하며 낙상을 예방하는 데 도움을 줍니다.
• 수술: 긴장된 근육을 이완시키거나 척추측만증을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
• 심장 관리: ACE 억제제 및 베타 차단제와 같은 약물을 조기에 투여하면 심근 손상을 억제하는 데 도움이 될 수 있습니다. 심박 조율기와 같은 의료기기가 필요할 수도 있습니다.
• 언어 치료: 이는 삼키는 데 어려움을 겪는 사람들에게 도움이 될 수 있습니다.
• 호흡기 관리: 호흡 곤란을 완화하기 위해 기침 보조 장치, 인공호흡기, 그리고 경우에 따라 인공호흡 보조가 필요할 수 있습니다.

최근 듀센 근디스트로피와 같은 일부 유형의 질병 경과를 바꿀 수 있는 새로운 약물이 도입되었습니다.

이 질병을 안고 살아가는 것은 어떤가요?

이 질병을 안고 살아갈 수 있는 기간은 질병의 종류에 따라 크게 다릅니다. 예를 들어, 뒤센 근디스트로피(DMD) 환자는 대개 25세 이전에 사망합니다. 하지만 안구인두근육디스트로피와 같은 일부 유형은 일반적으로 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다. 따라서 본인의 상태에 대한 가장 정확한 정보를 알고 있는 사람은 담당 의사입니다.

이 질환은 유전 질환이기 때문에 예방할 방법이 없습니다. 하지만 본인이 이 질환을 앓고 있거나 가족 중에 이 질환을 앓는 사람이 있다면, 아이를 갖기 전에 유전 상담을 받는 것에 대해 의사와 상담해 볼 수 있습니다.

이러한 것들은 질병으로 인한 합병증을 예방하거나 지연시키고 삶을 더 편하게 해 줄 수 있습니다.

• 영양가 있고 건강한 식단을 섭취하세요.
• 탈수와 변비를 예방하기 위해 물을 충분히 마시세요.
• 의료진의 권고에 따라 가능한 한 많이 운동하십시오.
• 건강한 체중을 유지하세요.
• 담배를 피우신다면 끊으세요. 폐와 심장을 보호할 수 있습니다.
• 예방접종을 제때 받으세요.

이러한 질병을 안고 살아가는 것은 본인과 가족 모두에게 힘든 일일 수 있습니다. 그러므로 항상 필요한 최상의 의료 치료와 보살핌을 받으시기 바랍니다. 또한, 비슷한 경험을 한 사람들과 함께하는 지원 그룹에 참여하는 것은 정신적인 힘을 얻는 데 큰 도움이 될 수 있습니다.