당신의 골수에서도 섬유 조직이 생성되나요? 골수섬유증에 대해 알아봅시다!

골수섬유증이라는 질병에 대해 들어보셨나요? 사실 골수섬유증은 매우 드문 혈액암의 일종입니다. 간단히 말해, 뼈의 부드럽고 스펀지 같은 부분인 골수가 섬유성 흉터 조직 으로 대체되는 질환입니다. 또한, 골수섬유증은 만성 백혈병의 일종이며, 골수증식성 질환이라는 그룹에 속합니다. 골수증식성 질환은 혈액 세포가 생성되는 골수에서 혈액 세포가 과다하게 생성되는 질환입니다.

골수섬유증이란 정확히 무엇인가요?

좀 더 자세히 살펴보겠습니다. 골수에는 혈액을 생성하는 줄기세포가 있습니다. 이 줄기세포는 나중에 적혈구, 백혈구, 혈소판으로 발달합니다. 하지만 골수섬유증 환자의 경우, 이러한 줄기세포 중 하나의 유전 물질, 즉 DNA 에 돌연변이가 발생합니다. 이로 인해 세포가 결함이 있는 암세포로 변하게 됩니다. 이 결함 있는 세포는 분열하면서 돌연변이를 새로 만들어내는 모든 세포에 전달합니다.

시간이 지나면서 이러한 비정상적인 암세포들이 대량으로 축적됩니다. 이 세포들 중 일부는 골수에 염증을 일으킵니다. 이 염증이 앞서 언급한 흉터 조직 형성을 유발합니다. 따라서 이러한 흉터 조직과 과도한 암세포 때문에 골수는 정상적인 혈액 세포를 생성하는 능력을 잃게 됩니다.

골수섬유증의 주요 유형은 무엇인가요?

골수섬유증에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.

• 원발성 골수섬유증: 이는 다른 질병과의 연관성 없이 자발적으로 발생하는 유형입니다.
• 이차성 골수섬유증: 이는 다른 혈액 질환으로 인해 발생합니다. 예를 들어, 원발성 혈소판증가증이나 진성 적혈구증가증과 같은 질환이 원인이 될 수 있습니다. 이차성 유형은 진단받은 환자의 10~20%를 차지합니다.

골수섬유증이라는 질병은 얼마나 흔한가요?

골수섬유증은 실제로 매우 드문 질환입니다. 예를 들어, 미국에서는 매년 인구 10만 명당 약 1.5명꼴로 발생하는 것으로 보고되고 있습니다. 나이와 상관없이 누구에게나 발생할 수 있으며, 연령별 발병률 차이는 없지만 50세 이상에서 진단될 가능성이 더 높습니다. 어린아이에게 발생하는 경우, 보통 3세 이전에 진단됩니다.

골수섬유증은 신체에 어떤 영향을 미칠 수 있나요?

혈액 세포가 이런 식으로 비정상적으로 생성되면 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다. 어떤 합병증들이 있는지 살펴보겠습니다.

• 빈혈: 적혈구가 부족한 상태를 말합니다. 아시다시피 적혈구는 산소를 온몸으로 운반하는 역할을 합니다. 따라서 적혈구가 부족하면 신체 조직에 충분한 산소가 공급되지 않습니다. 이로 인해 피로감, 쇠약감, 호흡곤란과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 혈소판 감소증: 혈소판 수가 너무 적은 상태를 말합니다. 혈소판은 상처가 났을 때 혈액을 응고시키는 역할을 합니다. 따라서 혈소판 수가 낮으면 출혈이나 멍이 쉽게 생길 수 있습니다.

• 비장 비대증: 비장은 혈구 수를 조절하고 손상된 적혈구를 몸에서 제거하는 역할을 합니다. 따라서 비정상적인 혈구가 너무 많이 생성되면 비장은 더 많은 일을 해야 하므로 비장이 커질 수 있습니다. 비장이 커지면 복부 왼쪽 윗부분에 팽만감이나 불편함을 느낄 수 있습니다.

• 골수외 조혈: 이는 조혈 세포가 골수 밖의 신체 다른 부위에서 발달하는 것을 말합니다 . 이러한 세포는 폐, 위장관, 척수, 뇌 또는 림프절과 같은 곳에서 형성될 수 있습니다. 이러한 세포들이 뭉쳐 종양을 형성할 수 있으며, 종양은 다른 장기를 침범하거나 그 기능을 방해할 수 있습니다.

• 문맥고혈압: 이는 비장에서 간으로 혈액을 운반하는 정맥의 혈압이 상승하는 질환입니다. 이는 앞서 언급한 골수외 조혈로 인한 정맥 손상이 원인일 가능성이 높습니다.

또 한 가지는 원발성 골수섬유증 환자의 약 12%에서 이 질환이 급성 골수성 백혈병 이라는 매우 심각한 혈액암으로 발전할 수 있다는 것입니다.

골수섬유증의 원인은 무엇인가요?

과학자들은 아직 골수섬유증의 정확한 원인을 알지 못합니다. 하지만 특정 유전자의 DNA 변화 와 관련이 있다는 것을 발견했습니다. 여기에는 JAK(Janus-associated kinase) 라는 단백질이 관여합니다. 이 JAK 단백질은 골수에서 혈액 세포 생성을 조절하여 세포 분열과 성장을 위한 신호를 보냅니다. 만약 이 JAK 단백질이 과활성화되면 혈액 세포가 너무 많이 또는 너무 적게 생성될 수 있습니다.

골수섬유증 환자의 60~65%는 JAK2 유전자 변이를 가지고 있습니다. 나머지 5~10%는 다른 유전자 변이를 가지고 있습니다.골수증식성 백혈병(MPL) 유전자에 돌연변이가 있습니다. 또한, 칼레티큘린(CALR) 이라는 돌연변이가 골수섬유증 환자의 20~25%에서 발견됩니다.

누가 이 위험에 가장 취약한가요?

다음과 같은 이유로 골수섬유증 발병 위험이 높아질 수 있습니다.

• 만약 당신이 50세 이상이라면 .
• 원발성 혈소판증가증 또는 진성 다혈증이라는 혈액 질환이 있는 경우.
• 이온화 방사선 이나 벤젠, 톨루엔과 같은 석유화학 물질에 노출된 적이 있다면.

골수섬유증의 증상은 무엇인가요?

골수섬유증은 서서히 진행되는 질환이므로 수년간 아무런 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 환자의 약 3분의 1은 초기 단계에 증상이 없습니다.

증상이 나타나는 경우 가장 흔한 증상은 심한 피로감 (빈혈로 인한)과 비장 비대 입니다. 그 외에도 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 노력
• 발열
• 가려움
• 창백한 피부
• 체중 감량
• 야간 발한
• 뼈 또는 관절 통증
• 잦은 감염
• 비장 또는 간 비대
• 원인 불명의 혈전
• 비정상적인 출혈 또는 멍
• 위와 식도의 정맥이 확장됩니다(이 정맥은 파열되어 출혈을 일으킬 수 있습니다).

이 질병은 어떻게 진단하나요?

의사, 특히 종양 전문의는 신체 검사를 하고 병력과 현재 증상에 대해 질문할 것입니다. 또한 비장 비대 여부와 빈혈 징후도 확인할 것입니다.

그 후, 다른 질환을 배제하고 골수섬유증이 있는지 확인하기 위해 여러 가지 검사가 시행됩니다.

혈액 검사

• 전혈구 검사(CBC): 혈액 내 다양한 ​​종류의 세포 수를 측정하는 검사입니다. 적혈구 수치가 정상보다 낮거나 백혈구 및 혈소판 수치가 비정상적이면 골수섬유증의 징후일 수 있습니다.
• 말초혈액도말검사(PBS): 이 검사는 혈액 세포의 크기, 모양 및 기타 특성을 확인하여 이상 여부를 판단합니다. 비정상적인 세포가 발견되거나 미성숙 혈액 세포가 다량으로 존재할 경우 골수섬유증의 징후일 수 있습니다.
• 혈액 화학 검사:이 검사는 장기에서 혈액으로 방출되는 다양한 물질의 수치를 측정합니다. 이를 통해 장기가 얼마나 잘 기능하는지 알 수 있습니다. 혈중 요산, 빌리루빈, 젖산 탈수소효소 수치가 높으면 골수섬유증의 징후일 수 있습니다.

골수 검사

• 골수 생검: 이 검사는 골수에서 소량의 샘플을 채취하여 현미경으로 검사하는 것입니다. 채취한 세포를 분석하여 골수섬유증이 있는지 여부를 확인합니다.
• 골수 흡인 검사: 이 검사는 골수에서 체액을 채취하여 골수섬유증 징후가 있는지 검사하는 것입니다.

추가 검사가 필요할 수 있습니다.

정확한 진단을 위해서는 추가 검사가 필요할 수 있습니다.

• 유전자 돌연변이 분석: 담당 의사는 JAK2, CALR, MPL 등 골수섬유증과 관련된 유전자 돌연변이 여부를 확인하기 위해 혈액 및 골수 세포 검사를 실시합니다. 일부 치료법은 JAK2 돌연변이가 있는 암세포를 표적으로 합니다.
• 영상 검사: 의사는 비장 비대 여부를 확인하기 위해 초음파 검사를 시행할 수 있습니다. 또한 골수 내 흉터 조직을 확인하기 위해 MRI 검사를 시행할 수도 있습니다. 이러한 흉터 조직은 골수섬유증의 징후일 수 있습니다.

골수섬유증은 어떻게 치료하나요?

증상이 나타나지 않는다면 치료가 필요하지 않을 수도 있습니다. 하지만 당장 치료가 필요하지 않더라도 의사는 환자의 상태를 지속적으로 관찰할 것입니다.

자카피(Jakafi®, 룩솔리티닙), 인레빅(Inrebic®, 페드라티닙), 본조(Vonjo®, 파크리티닙)는 미국 식품의약국(FDA) 의 승인을 받은 약물입니다. 이 약들은 중등도에서 고위험 골수섬유증 치료에 사용됩니다. 세 가지 약물 모두 JAK 억제제 로 작용합니다. 즉, 과활성화된 JAK(Janus-associated kinase) 신호 전달을 억제합니다. 결과적으로, 이 약물들은 비장 비대, 야간 발한, 가려움증, 체중 감소, 발열과 같은 골수섬유증 관련 증상을 완화하는 데 도움을 줍니다.

많은 경우 치료의 주요 목표는 빈혈 및 비장 비대와 같은 골수섬유증 관련 질환을 관리하는 것 입니다.

빈혈 치료

빈혈 치료법에는 다음과 같은 것들이 있습니다:

• 안드로겐: 다나졸과 같은 안드로겐을 복용하면 적혈구 생성이 증가할 수 있습니다.
• 면역조절제: 이 약물들은 면역체계의 암세포 저항력을 높여 증상을 완화합니다. 인터페론, 탈리도마이드(Thalomid®), 레날리도마이드(Revlimid®) 등이 이 계열에 속합니다. 또한 프레드니손과 같은 코르티코스테로이드와 병용 투여될 수도 있습니다.
• 항암제: 일부 항암제는 혈구 수 증가 및 비장 비대로 인한 증상을 완화할 수 있습니다. 히드록시우레아와 클라드리빈이 이러한 약물입니다.
• 수혈: 심각한 빈혈이 있는 경우, 정기적인 수혈을 통해 적혈구 수를 늘릴 수 있습니다.

비장비대증 치료

비장 비대증 치료에는 JAK 억제제, 면역 조절제, 항암 화학 요법제 등이 사용됩니다. 심한 경우에는 비장 절제술을 통해 비장을 제거하거나 비장에 방사선 치료를 받아야 할 수도 있습니다.

방사선 치료는 혈액 세포가 골수 외부에서 발생하는 골수외 조혈증이라는 질환을 치료하는 데에도 필요할 수 있습니다.

골수섬유증은 완치될 수 있을까요?

동종 조혈모세포 이식(HCT)은 이 질병을 치료할 수 있는 유일한 방법 일 수 있습니다. 그러나 이는 위험한 시술 이며 모든 사람에게 적합한 것은 아닙니다.

이 시술은 비정상적인 혈액 세포를 건강한 기증자의 세포로 대체하는 것입니다. 이식 전에 병든 세포를 죽이기 위해 화학 요법이나 방사선 치료를 받게 됩니다. 그런 다음 기증자의 새로운 세포가 신체의 기능을 대신하게 됩니다.

조혈모세포이식(HCT) 치료는 합병증 발생 위험이 높습니다 . 따라서 특정 질환을 가진 환자에게만 적합합니다. 특히 기저질환이 있는 경우 합병증 발생 위험이 더욱 높아집니다. 치료 적합 여부는 환자의 나이, 증상의 심각도, 치료 성공 가능성 등 여러 요인에 따라 결정됩니다.

이 질병을 가지고 살아갈 때 기대 수명은 얼마나 되나요?

골수섬유증은 매우 심각한 암 입니다. 이 질환을 앓는 환자들의 평균 생존 기간은 보통 약 6년입니다. 평균 생존 기간이란 어떤 사람들은 6년 미만으로 살고, 비슷한 수의 사람들은 6년 이상 산다는 것을 의미합니다. 이는 모든 사람에게 동일하게 적용되는 것이 아니라 개인마다 다릅니다.

질병의 예후를 결정하는 데에는 여러 가지 요인이 있습니다.

• 당신의 나이.
• 당신의 증상.
• 혈구 수치입니다.
• 골수 내 흉터의 심각도.
• 유전자 돌연변이(JAK2, CALR, MPL)가 있는지 여부.

가장 중요한 것은 진단 결과가 당신의 삶에 어떤 영향을 미칠지 의사와 솔직하게 이야기하는 것입니다.

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담당 의사에게 완화 치료가 도움이 될 수 있는지 문의해 보세요. 완화 치료팀은 의사, 간호사, 사회복지사 및 기타 전문가로 구성될 수 있습니다. 이들은 여러분이 질병과 함께 살아가는 데 필요한 자원과 지원을 제공할 수 있습니다. 종양 전문의에게 받는 치료 외에도, 이러한 전문가들은 큰 힘이 되어줄 수 있습니다. 완화 치료 전문가는 암 환자로서 삶의 질을 향상시키는 데 도움을 줄 수 있습니다.

마지막으로, 여러분이 기억해야 할 가장 중요한 사항들입니다.

골수섬유증은 골수가 섬유 조직으로 대체되는 드문 혈액암의 일종입니다. 이는 지속적인 의학적 모니터링 및/또는 치료가 필요한 심각한 질환 입니다. 질환의 정도에 따라 수년간 아무런 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 반대로 증상이 빠르게 진행되어 일상생활에 지장을 줄 수도 있습니다. 하지만 일상생활에 지장을 주는 증상을 조절하는 데 도움이 되는 치료법이 있습니다 .

그동안 담당 의사에게 이러한 변화에 대처하는 데 도움이 될 만한 자료들을 문의해 보세요. 완화 치료와 지원 그룹은 암과 함께하는 삶에 적응하는 데 매우 유용한 선택지입니다.

혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 의사, 가족, 친구 모두 당신을 도울 준비가 되어 있습니다. 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 의사에게 이야기하세요.

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