뼈에 작고 딱딱한 부분이 있나요? 이 질환(골다공증)에 대해 알아볼까요?

때때로 팔이나 다리가 부러져서 엑스레이를 찍을 때, 의사가 우연히 뼈에 작은 흰 점이나 반점을 발견하는 경우가 있습니다. 조금 무서울 수도 있죠? "이게 뭐지?"라고 생각할 수도 있습니다. 하지만 우리가 흔히 보는 이러한 작은 점들은 위험한 것이 아닙니다. 오늘 우리는 대부분의 경우 위험하지는 않지만, 우리가 모두 알고 있어야 할 중요한 뼈 질환인 '골다공증(Osteopoikilosis)'에 대해 이야기해 보려고 합니다.

골다공증이란 무엇일까요? 간단히 말해서...

간단히 말해, '골다공증'은 매우 드물고 유전적인 질환입니다. 이 질환은 우리 몸의 뼈 조직이 특정 부위, 특히 관절 주변에서 정상 보다 두꺼워지는 현상입니다. 이러한 두꺼워진 부분은 뼈에 작고 둥근 딱딱한 반점으로 나타납니다. 이 반점은 어린 시절, 즉 유년기에 형성되기 시작하지만, 전체 골격이 성장하고 성숙해지면 더 이상 형성되지 않습니다. 다행히 이 질환은 뼈의 강도에 아무런 영향을 미치지 않으며 , 특별한 치료도 필요하지 않습니다.

이 질환(골다공증)은 얼마나 흔한가요? 어떤 사람들이 이 질환에 걸리나요?

사실 이 질환은 매우 드뭅니다. 통계에 따르면 약 5만 명 중 한 명꼴로 이 질환(골다공증)을 앓을 수 있습니다. 성별이나 나이에 관계없이 누구에게나 발생할 수 있지만, 남성에게서 발병률이 약간 더 높다고 합니다. 선천적으로 이 질환을 가지고 태어난 경우에도 대부분 15세에서 60세 사이에 우연히 발견되는 경우가 많습니다.

이러한 골다공증 반점은 신체의 어느 부위에서 나타나나요?

골다공증은 뼈와 근골격계에 영향을 미치는 질환입니다. 이러한 반점은 주로 다리와 팔의 긴 뼈 끝부분, 즉 관절에서 나타납니다. 또한 발, 손, 골반 뼈에서도 발생할 수 있습니다.

왜 이런 골다공증이 발생하는 걸까요? 원인은 무엇일까요?

전문가들은 이 질환의 주된 원인이 유전자 변이라고 생각합니다. 정확히 말하면, 이 '골다공증'은 'LEMD3 유전자'라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 여겨집니다. 이 'LEMD3 유전자'는 뼈 형성 과정에 관여하는 단백질을 생성합니다. 따라서 이 유전자에 결함이 생기면 해당 단백질이 필요한 만큼 생성되지 않아 뼈 조직이 특정 부위에서 과도하게 두꺼워지게 됩니다.

이 질환이 어떻게 유전되는지 이야기하자면, 어머니나 아버지 중 한 분이라도 이 변형 유전자를 가지고 있다면, 자녀는 그 유전자를 물려받아 골다공증이 발생할 확률이 50%입니다 .의학에서는 이를 "상염색체 우성" 질환이라고 합니다. 또한, 이 질환이 있는 사람은 변형된 유전자를 자녀에게 물려줄 확률이 동일합니다.

하지만 어떤 사람들은 가족력이 전혀 없음에도, 즉 가족 중에 이 질병을 앓은 사람이 없는데도 불구하고 자발적인 유전자 돌연변이 로 인해 골다공증이 발생할 수 있습니다.

골다공증 발병 위험이 더 높은 사람은 누구입니까?

이 질환인 '골다공증'은 '부슈케-올렌도르프 증후군'이라는 또 다른 유전 질환을 가진 사람들에게서 더 흔하게 나타납니다. '부슈케-올렌도르프 증후군'은 피부와 뼈의 형성 방식에 영향을 미치는 결합 조직 질환입니다.

골다공증은 혼합 경화성 골이형성증이라는 질환의 일부로 발생할 수도 있는데, 이 질환은 하나 이상의 골 질환을 유발합니다. 이 경우, 골다공증과 함께 다음과 같은 다른 골 질환이 나타날 수 있습니다.

• 멜로레오스토시스(과도한 뼈 성장)
• (골경화증) 또는 (보르호에베병) (뼈의 경화 및 비후)

골다공증 환자는 어떤 증상을 경험하나요?

다행히도 골다공증 환자 대부분은 아무런 증상이 없습니다 . 골절과 같은 다른 문제로 엑스레이나 다른 영상 검사를 받는 과정에서 우연히 이 질환이 발견되는 경우가 많습니다.

하지만 10명 중 약 2명은 염증/부기 또는 관절통을 경험할 수 있습니다. 이러한 통증은 때때로 골관절염이나 류마티스 관절염과 같은 질환에서 나타나는 통증과 유사할 수 있습니다.

의사들은 이 질환(골다공증)을 어떻게 진단하나요?

앞서 언급했듯이, 많은 사람들은 골절과 같은 다른 이유로 엑스레이를 찍은 후에야 이 질환에 대해 알게 됩니다. 즉, 이 질환은 종종 우연히 발견되는 경우가 많습니다 .

이와 같은 증상이 나타나면 정형외과 전문의, 즉 "뼈 전문의"를 찾아보는 것이 좋습니다. 정형외과 전문의는 통증의 원인이 될 수 있는 다른 질환을 검사하거나, MRI 또는 ​​CT 촬영과 같은 추가 영상 검사를 통해 다른 심각한 질환을 배제할 수 있습니다. 또한 혈액 검사를 통해 골다공증을 유발하는 유전적 변이가 있는지 확인할 수도 있습니다.

골다공증 치료법은 무엇인가요?

골다공증 환자 대부분은 아무런 증상을 경험하지 않으므로 치료가 필요하지 않습니다.하지만 관절 통증이나 부기가 있는 경우 의사는 진통제나 비스테로이드성 항염증제(NSAID)와 같은 진통제를 처방할 수 있습니다.

골다공증(Osteopoikilosis)의 발생을 예방할 수 있는 방법이 있을까요?

골다공증을 유발하는 변형 유전자를 물려받았다면, 이 질환의 발생을 예방하거나 유전자가 다음 세대로 전달되는 것을 막을 수 있는 방법은 사실상 없습니다 .

골다공증 환자의 미래는 어떻게 될까요? 두려워해야 할 것이 있을까요?

이것이 가장 중요한 점입니다. 골다공증(Osteopoikilosis)은 매우 드문 질환입니다 . 골다공증이 있는 사람의 뼈는 이 질환이 없는 사람의 뼈만큼 튼튼합니다.

중요한 것은 골다공증이 양성/비암성 질환이라는 점입니다. 골다공증은 골암이나 다른 종류의 암 발생 위험을 높이지 않습니다. 그러니 괜히 걱정하지 마세요.

몇 시에 의사를 만나야 할까요?

골다공증이 있다는 것을 알고 있더라도 증상이 없다면 일반적으로 의사를 만날 필요는 없습니다. 하지만 다음과 같은 증상이 나타나면 의사의 진료를 받는 것이 좋습니다.

• 관절에 통증이나 부기가 느껴지시면,
• 뚜렷한 이유 없이 원인 불명의 뼈 통증을 경험하는 경우.

의사에게 꼭 물어봐야 할 중요한 질문은 무엇일까요?

의사가 골다공증이라고 진단하면, 질문을 잘 들어야 합니다. 예를 들어 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• "의사 선생님, 이 '골다공증'과 관련된 다른 질환이 있나요?"
• "이 증상에 대해 치료를 받아야 하나요?"
• "어떤 합병증을 주의해야 할까요?"
• "우리 가족의 다른 구성원들도 이 유전자 변이를 가지고 있는지 확인해 보는 게 좋을까요?"

상황을 명확하게 이해하려면 이와 같은 질문을 해보세요.

자, 지금까지 이야기한 내용을 요약해 보겠습니다. (핵심 메시지)

자, 그럼 골다공증에 대해 우리가 이야기했던 내용을 복습해 볼까요?

뼈에 변화가 생기면 걱정될 수 있지만, 골다공증은 드물고 양성 질환입니다 . 많은 사람들이 우연히 이 질환을 발견하게 됩니다. 골다공증은 부모 중 한쪽으로부터 물려받은 유전자의 변이로 인해 뼈, 특히 관절 주변에 밀도가 높은 부분이 생기는 질환입니다. 이러한 부분은 X선 사진에서 하얗게 나타납니다. 골다공증이 있는 경우, 자녀도 변이된 유전자를 물려받을 확률이 높습니다.

관절 통증이나 부기가 있으면 의사의 진료를 받으세요. 진통제와 소염제가 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다. 하지만 다음 사항을 기억하세요.골다공증 환자의 대다수는 치료가 필요하지 않습니다 . 따라서 이 점을 인지하고 불필요한 두려움을 갖지 않는 것이 중요합니다.

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