아기에게 이런 증상이 나타나나요? 프래더-윌리 증후군에 대해 이야기해 봅시다.

아기가 태어났을 때 기운이 없고 무기력했으며 모유 수유도 어려워했나요? 그런데 두세 살쯤 되면서 식욕이 이상해지거나 식욕 부진을 보이기 시작했나요? 이런 변화에 걱정되고 불안하실 수도 있습니다. 오늘은 이러한 증상을 보이는 희귀 유전 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 우리나라에서는 아직 생소한 질환이지만, 알아두면 매우 중요합니다. 바로 프래더-윌리 증후군입니다.

프래더-윌리 증후군(PWS)이란 무엇인가요?

간단히 말해, 프래더-윌리 증후군(PWS)은 선천적으로 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 아이의 신진대사, 즉 우리가 섭취한 음식이 에너지로 전환되는 과정에 영향을 미칩니다. 또한 아이의 발달과 행동에도 영향을 줍니다.

이 상황에서는 크게 두 단계를 볼 수 있습니다.

1. 영아기 초기: 아기의 근육은 활력이 없거나 근긴장도가 매우 낮습니다. 이 때문에 젖을 빨기가 매우 어렵습니다. 아기는 졸려하고 무기력할 수 있습니다.

2. 유아기: 2세에서 6세 사이에는 완전히 다른 현상이 나타납니다. 바로 아이가 통제할 수 없을 정도로 과도한 식욕을 보이는 것입니다. 아무리 많이 먹어도 배가 부르지 않습니다. 이러한 과식을 조절하지 않으면 아이는 심각한 비만이 될 수 있습니다.

이러한 주요 증상 외에도, 아이는 기기, 걷기, 말하기와 같은 나이에 맞는 발달 단계를 놓칠 수 있습니다. 사춘기도 지연될 수 있습니다. 비만을 제대로 관리하지 않으면 심장병, 당뇨병, 수면 무호흡증과 같은 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있습니다.

이 질환은 누가 걸리나요? 얼마나 흔한가요?

이 질환은 누구에게나 발생할 수 있는 유전적 질환입니다. 대부분 부모의 생식세포가 형성될 때 발생하는 무작위적인 유전자 변이로 인해 발생합니다. 즉 , 부모의 잘못으로 인한 것이 아닙니다. 매우 드물게, 가족 중에 이 질환을 앓았던 사람이 있는 경우, 유전될 가능성이 아주 조금 있습니다.

프래더-윌리 증후군은 전 세계적으로 1만 명에서 3만 명 중 한 명꼴로 발생하는 매우 드문 질환입니다.

프래더-윌리 증후군의 증상은 무엇인가요?

이러한 증상은 사람마다 다를 수 있지만, 몇 가지 공통적인 증상이 있습니다. 더 명확하게 이해하기 위해 다음과 같이 분류해 보겠습니다.

이러한 증상이 나타나는 이유는 무엇일까요? 유전적 원인은 무엇일까요?

이건 좀 복잡하지만, 간단하게 이해해 보도록 하겠습니다.

우리 몸의 각 세포에는 유전 정보가 담긴 덩어리가 들어 있습니다. 이를 염색체 라고 부릅니다. 우리는 어머니로부터 23개, 아버지로부터 23개의 염색체를 받습니다. 프래더-윌리 증후군은 아버지로부터 물려받은 15번 염색체의 일부에 문제가 생겨 발생하는 질환입니다.

여기서 특별한 일이 일어납니다. 바로 '유전체 각인(genomic imprinting)'입니다. 간단히 말해, 15번 염색체에 있는 일부 유전자에서 아버지로부터 물려받은 유전자는 '활성화'되고 어머니로부터 물려받은 유전자는 '비활성화'됩니다. 이 '활성화된', 즉 아버지로부터 물려받은 활성 유전자는 신체가 정상적으로 기능하는 데 필수적입니다. 프래더-윌리 증후군(PWS)에서는 이 아버지로부터 물려받은 활성 유전자가 기능을 잃습니다.

이러한 현상에는 크게 세 가지 이유가 있을 수 있습니다.

의사는 이 질병을 어떻게 진단하나요?

자녀의 증상이 걱정되어 병원에 가면 의사는 가장 먼저 아이를 꼼꼼하게 신체검사합니다. 아이의 외모, 근육 상태, 행동을 주의 깊게 관찰하고, 아이의 식습관과 발달 지연 여부에 대해서도 질문할 것입니다.

의사가 이러한 증상을 바탕으로 프래더-윌리 증후군(PWS)을 의심하면 확진을 위해 유전자 검사를 지시할 것입니다.일반적으로 이는 아이의 혈액 샘플을 채취하여 DNA 의 변화를 확인하는 방식 으로 이루어집니다.

어떻게 치료하나요? 완치는 불가능한가요?

사실 프래더-윌리 증후군에 대한 완치법은 아직 없습니다. 하지만 걱정하지 마세요. 증상을 관리하고 합병증을 예방하며 아이가 행복한 삶을 살 수 있도록 도와주는 다양한 치료법이 있습니다. 치료의 주요 목표는 다음과 같습니다.

• 영양 관리: 젖병 꼭지 같은 특수 기구를 사용하면 아기가 유아기에 우유를 잘 마시도록 도울 수 있습니다. 아기가 자라면서는 저칼로리의 균형 잡힌 식단을 제공하고 섭취량을 엄격하게 조절하는 것이 중요합니다. 경우에 따라서는 집 안의 찬장이나 냉장고 등을 잠가두는 것이 필요할 수도 있습니다.
• 호르몬 치료: 성장 호르몬은 아이의 성장을 돕기 위해 투여됩니다. 사춘기가 진행됨에 따라 남자아이는 테스토스테론, 여자아이는 에스트로겐 투여가 필요할 수 있습니다.
• 보조 요법:
• 물리 치료: 근육을 강화하고 균형 감각을 향상시키는 데 도움이 됩니다.
• 언어치료: 말하기 어려움을 극복하는 데 도움을 줍니다.
• 특수 교육: 아동의 지적 능력에 맞춘 학습 활동을 지원합니다.

내 아이가 프래더-윌리 증후군을 앓게 된다면 미래는 어떻게 될까요?

부모가 이 질환에 대해 알게 되었을 때 충격과 두려움을 느끼는 것은 당연합니다. 하지만 조기 진단과 지속적인 치료 및 지원을 통해 프래더-윌리 증후군을 가진 아이들도 정상적인 삶을 살 수 있다는 것을 기억하세요.

네, 어려움이 있습니다. 학업에 추가적인 도움이 필요할 것이고, 평생 동안 어느 정도의 지원이 필요할 것입니다. 하지만 가능한 한 독립적으로 생활하고 자신의 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 도울 수도 있습니다.

자녀에게 맞는 식단을 짜기 위해 영양사와 상담하는 것이 중요하며, 정신 건강 상담사 의 조언도 구하는 것이 좋습니다. 또한, 비슷한 경험을 가진 다른 부모들과 함께하는 지원 그룹에 참여하는 것도 큰 힘이 될 것입니다.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

병원에 가실 때, 다음 질문들을 꼭 하세요.

• 내 아이가 비만이 되는 것을 막으려면 어떻게 해야 할까요?
• 아이에게 필요한 치료는 무엇이며, 어떻게 시행되나요?
• 내 아이에게서 어떤 행동 문제를 예상할 수 있을까요?
• 이러한 질환을 안고 살아가는 데 도움을 받을 수 있는 지원 단체가 있나요?
• 나머지 가족들도 유전자 검사를 받아야 하나요?

자녀가 희귀하고 불치병에 걸렸다는 사실을 알게 되면 큰 충격을 받는 것은 당연합니다. 하지만 당신은 혼자가 아닙니다. 자녀의 의료진이 필요한 지원과 지침을 제공해 드릴 것입니다. 자녀는 다른 아이들보다 더 많은 시간과 도움이 필요할 수도 있습니다. 하지만 적절한 관리를 통해 자녀도 행복하게 살아갈 수 있습니다.