결절성 경화증이란 무엇일까요? 두려워하지 말고 함께 이야기해 봅시다.

자녀의 하얀 반점이 걱정되시나요? 아니면 아이가 자주 발작을 일으켜 걱정되시나요? 이러한 증상의 원인은 드문 질환일 수 있습니다. 오늘은 그러한 드문 질환 중 하나이지만 관리가 가능한 질환인 결절성 경화증에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 결절성 경화증이란 무엇일까요?

결절성 경화증 복합체(TSC)는 신체의 여러 부위, 특히 뇌, 피부, 신장, 심장, 폐와 같은 장기에 양성 종양이 발생하는 드문 유전 질환입니다. 이는 암이 아니라는 점을 기억하는 것이 중요합니다.

이 질병이 개인에게 미치는 영향은 매우 다양합니다. 어떤 사람들은 증상이 거의 나타나지 않아 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 그러나 어떤 사람들에게는 이 질환이 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

이 질환은 시간이 지남에 따라 서서히 진행됩니다. 일부 증상은 어린 나이에 나타날 수 있지만, 다른 증상은 수년에 걸쳐 나타날 수도 있습니다. 따라서 이 질환을 가진 사람은 평생 동안 의사의 지속적인 관리를 받는 것이 매우 중요합니다.

이 질병으로 가장 큰 영향을 받는 사람은 누구입니까?

이 질환은 선천성 질환입니다. 대부분의 경우 아이는 생후 7개월경에 진단을 받습니다. 그러나 증상이 경미한 경우에는 진단까지 수년이 걸릴 수도 있습니다. 성별, 인종, 종교와 관계없이 누구든지 이 질환에 걸릴 수 있습니다. 전 세계적으로 약 100만 명이 이 질환을 앓고 있는 것으로 추산됩니다.

결절성 경화증의 증상은 무엇인가요?

증상은 종양이 위치한 장기에 따라 달라지는 경우가 많습니다. 이러한 증상을 크게 세 가지 범주로 나누어 보겠습니다.

1. 뇌 관련 증상

2. 피부 관련 증상

3. 신체의 다른 장기와 관련된 증상

1. 뇌 관련 증상

이 질환에서 가장 흔한 종양은 뇌에 발생합니다. 이러한 종양은 양성이지만 뇌 기능에 지장을 줄 수 있습니다.

• 발작: 이는 가장 흔하고 위험한 증상입니다. 발작에는 여러 가지 유형이 있습니다.
• 뇌종양: 뇌실 내 종양(뇌실하 거대세포성 성상세포종 - SEGA)이 발생할 수 있습니다. 이러한 종양이 커지면 뇌에 체액이 축적되어 수두증이라는 질환을 유발할 수 있습니다.
• 발달 지연 및 지적 장애: 모든 아동에게 이러한 증상이 나타나는 것은 아니지만, 일부 아동은 학습 장애와 언어 발달 지연을 경험합니다.
• 행동 문제:자폐 스펙트럼 장애나 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)와 같은 질환이 이 질병과 함께 나타날 수 있습니다.

2. 피부 관련 증상

이 질환은 대개 피부 증상을 통해 처음 진단됩니다. 이 질환을 앓는 사람들의 약 90%는 다음과 같은 증상 중 하나 이상을 경험합니다.

3. 신체의 다른 장기와 관련된 특징

• 신장 문제:신장에 결석이나 낭종이 생길 수 있습니다. 이로 인해 신부전, 허리 또는 골반 통증, 혈뇨가 발생할 수 있습니다. 드물게 신부전이나 신장암(신세포암)이 발생할 수도 있습니다.
• 심장 횡문근종: 이는 주로 어린아이들에게서 발견됩니다. 대개 아이가 성장하면서 크기가 줄어들지만, 일부 큰 종양은 심장으로 가는 혈류를 차단할 수 있습니다.
• 눈 문제: 눈의 망막에 종양이 생길 수 있지만, 시력 문제는 매우 드뭅니다.
• 입안의 변화: 잇몸에 작은 혹이 생기거나 치아 법랑질에 움푹 패인 자국이 나타날 수 있습니다.

결절성 경화증의 원인은 무엇입니까?

간단히 말해, 이 질환은 유전자 변이(돌연변이)로 인해 발생합니다. 우리 몸에는 세포의 성장과 분열을 조절하는 단백질이 있는데, 이 질환에서는 이러한 단백질을 생성하도록 지시하는 유전자(TSC1 또는 TSC2 유전자)에 결함이 생겨 세포가 통제되지 않고 증식하여 덩어리를 형성하게 됩니다.

이 유전적 결함은 두 가지 방식으로 발생할 수 있습니다.

1. 산발성: 대부분의 경우(약 3분의 2) 이 유전적 결함은 새로 발생하는 것입니다. 즉, 어머니나 아버지 모두에게 해당 질환이 없습니다. 이 유전적 결함은 아이가 수정된 후 우연히 발생합니다.

2. 유전성: 약 3분의 1의 경우, 자녀는 질병을 가진 부모로부터 질병을 유전받습니다.

이 질병을 어떻게 진단할까요?

의사는 증상을 검사하여 이 질병을 진단합니다. 이러한 증상은 "주요 특징"과 "보조 특징"의 두 가지 범주로 나뉩니다.

증상이 시간이 지남에 따라 나타나기 때문에 초기에는 "TSC 가능성"으로 분류될 수 있습니다.

이 질병을 진단하는 데 사용되는 검사 중 일부는 다음과 같습니다.

• 뇌 검사의 경우: 뇌 MRI 또는 ​​CT 촬영, 발작 여부를 확인하기 위한 뇌파 검사(EEG).
• 피부의 경우: 피부 검사, 특히 우드램프 검사를 통해 흰 반점을 명확하게 확인합니다.
• 신장 검사: 복부 초음파 또는 MRI 검사.
• 심장 검사: 심초음파.
• 유전자 검사: 혈액 샘플을 통해 TSC1 또는 TSC2 유전자에 결함이 있는지 확인할 수 있습니다.

의사는 환자의 증상을 바탕으로 필요한 검사를 결정할 것입니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

결절성 경화증은 완치될 수 없습니다. 그러나 증상을 조절하고 관리하는 효과적인 치료법이 있습니다. 치료는 증상의 특성에 따라 달라집니다.

• 약물:
• 발작을 조절하기 위해: 발작을 치료하는 데에는 여러 종류의 약물이 있습니다.
• 종양 크기를 줄이기 위해: mTOR 억제제라는 약물 계열은 뇌, 신장 및 기타 부위의 종양 성장을 억제하고 크기를 줄일 수 있습니다.
• 수술: 때때로 장기를 손상시키는 큰 종양은 수술로 제거해야 할 수 있습니다. 특히 뇌척수액의 흐름을 막는 종양은 제거하는 것이 매우 중요합니다.
• 피부과 치료: 얼굴이나 피부에 뾰루지가 생기면 당황스러울 수 있습니다. 레이저 피부 재생술이나 박피술과 같은 치료를 통해 이러한 뾰루지의 외관을 개선할 수 있습니다.
• 기타 치료법: 언어 치료 및 작업 치료와 같은 치료법도 발달 지연 아동에게 매우 도움이 됩니다.

이 질병을 안고 살아가면서 무엇을 예상할 수 있을까요?

이 질환을 가진 많은 사람들은 종양의 성장을 모니터링하기 위해, 특히 어린 시절에는 최소 1~2년에 한 번씩 MRI와 같은 검사를 받아야 합니다.

이 질병의 영향은 사람마다 매우 다릅니다.

• 증상이 경미한 사람들: 증상이 매우 경미합니다. 약을 복용해야 할 수도 있지만, 일상생활에 큰 지장 없이 정상적인 생활을 할 수 있습니다.
• 중등도 영향: 증상이 어느 정도 일상생활에 지장을 주지만, 치료와 정기적인 의료 관리를 통해 잘 관리할 수 있습니다.
• 중증 환자: 이들은 심한 발작, 지적 장애 등을 겪을 수 있습니다. 혼자 생활하는 데 어려움을 느낄 수 있으며 지속적인 의료 지원이 필요할 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

본인이나 자녀가 결절성 경화증(TSC)을 앓고 있다면 평생 정기적으로 의사의 진료를 받는 것이 중요합니다. 이를 통해 새로운 문제를 조기에 발견하고 치료할 수 있습니다.

응급 치료실(ETU)에는 언제 가야 할까요?

5분 이상 지속되는 발작(경련) 또는 연속적으로 여러 번 발작이 발생하는 경우(간질지속상태)는 응급 상황입니다. 이러한 경우 환자를 즉시 ​​병원 응급실(ETU)로 이송해야 합니다.

또한, 의사가 특히 주의하라고 했던 증상(예: 심한 두통, 신장 통증)이 나타나면 즉시 병원 진료를 받으십시오.