발덴스트롬 거대글로불린혈증에 대해 들어보셨나요? 길고 발음하기 어려운 이름이죠? 사실 혈액에서 천천히 자라는 암의 일종입니다. 희귀 질환이라 잘 모르실 수도 있지만, 괜찮습니다. 오늘 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드리겠습니다.
발덴스트롬 거대글로불린혈증(WM)이란 무엇인가요?
간단히 말해, 발덴스트롬 거대글로불린혈증(Waldenstrom macroglobulinemia, 줄여서 WM)은 혈액암 입니다. 이는 비호지킨 림프종 또는 림프형질세포 림프종이라고도 불리는 암의 일종입니다. 실제로 매우 드문 질환입니다. 생각해 보세요. 미국 같은 나라에서도 백만 명당 3~4명 정도만 이 질병에 걸립니다.
그렇다면 이 '(WM)'은 어떻게 발생하는 걸까요? 우리 몸에는 골수가 있는데, 이곳에서 혈액 세포가 만들어집니다. 이 질병은 골수에 있는 '(B 세포)'라고 불리는 세포들(우리 면역 체계의 한 종류로, 질병으로부터 우리를 보호하는 세포입니다) 중 일부가 암세포로 변하면서 시작됩니다.
이 암세포들은 그대로 방치되지 않고 스스로를 복제하기 시작합니다. 마치 숲 속 잡초처럼 말이죠. 그러면 어떻게 될까요? 우리 몸에 필요한 건강한 혈액 세포들이 자리 잡을 공간이 없어지기 시작합니다.
- 적혈구 수치가 낮아지면 빈혈이 발생합니다. 이로 인해 피로감과 창백함을 느끼게 됩니다.
- 백혈구 수치가 낮아지면 '호중구 감소증'이라는 질환이 발생하여 질병에 더 취약해집니다.
- 혈소판(혈액 응고를 돕는 세포) 수치가 낮으면 (혈소판 감소증) 출혈이 쉽게 멈추지 않을 수 있습니다.
뿐만 아니라, 이러한 암세포는 '면역글로불린 M' 또는 'IgM'이라는 비정상적인 단백질을 생성합니다. 이 'IgM' 단백질이 혈중 농도가 지나치게 높아지면 혈액이 꿀처럼 걸쭉해집니다 . 이를 '고점도 증후군'이라고 합니다. 혈액이 이렇게 걸쭉해지면 신체 곳곳의 작은 혈관을 통해 혈액이 흐르기 어려워지고, 일련의 심각한 증상이 나타날 수 있습니다.
중요한 것은 아직 발덴스트롬 마크로글로불린혈증(WM)을 완치할 수 있는 치료법이 없다는 것입니다. 하지만 걱정하지 마세요. 증상을 조절하고, 때로는 완전히 없애고, 건강을 유지하는 데 도움이 되는 치료법들이 있습니다. WM은 대개 천천히 진행되는 질병이기 때문에, 이 질환을 안고도 수년간 건강하게 살아갈 수 있습니다.
이 `(WM)` 질환의 증상은 무엇입니까?
이 질병을 앓는 사람 네 명 중 한 명은 아무런 증상도 나타내지 않는다고 상상해 보세요. 이들은 다른 문제로 병원에 갔을 때에야 비로소 이 질병에 걸렸다는 사실을 알게 됩니다. 하지만 증상이 나타나기 시작할 때도 종종 서서히 진행됩니다 . 이러한 증상들이 무엇인지 살펴보겠습니다.
- 무력감과 지속적인 피로감:배터리가 방전된 것 같아요.
- 발열: 특별한 이유 없이 몸이 뜨겁게 느껴지는 증상.
- 거식증: 식욕이 없는 상태.
- 야간 발한: 잠자는 동안 땀을 많이 흘리는 증상.
- 체중 감량: 특별한 이유 없이 살이 빠진다.
- 혼란: 집중하기 어렵고, 약간 방향 감각을 잃은 상태.
- 간, 비장 또는 림프절의 부종: 정확한 진단은 의사만이 내릴 수 있습니다.
- 말초신경병증의 증상으로는 손가락과 발가락의 저림 등이 있습니다 . 마치 따끔거리는 느낌이나 감각 상실처럼 느껴질 수 있습니다.
- 혈전 증상: 코피, 양치질 시 잇몸 출혈, 어지럼증, 두통, 시야 흐림.
이러한 증상 중 한두 가지가 있다고 해서 반드시 WM(발덴스트롬 마크로글로불린혈증)이라고 단정할 수는 없습니다. 하지만 증상이 지속된다면 의사의 진료를 받는 것이 가장 좋습니다.
`(WM)`이 형성된 이유는 무엇입니까?
발덴스트롬 거대글로불린혈증의 주요 원인은 유전자 돌연변이 입니다. 이 질환을 가진 사람들의 90% 이상, 즉 10명 중 9명은 MYD88이라는 유전자에 돌연변이가 있습니다. 또한 약 40%의 환자는 CXCR4라는 유전자에도 돌연변이가 있습니다. 이 두 가지 유전자 돌연변이는 발덴스트롬 거대글로불린혈증의 비정상 세포가 빠르게 분열하도록 합니다.
중요한 점은 이러한 유전적 변화가 유전되지 않는다는 것입니다. 즉, 부모로부터 물려받는 것도 아니고 자녀에게 전달되는 것도 아닙니다. 이러한 변화는 평생에 걸쳐 발생합니다. 하지만 연구자들은 이러한 유전적 돌연변이가 애초에 무엇 때문에 발생하는지 아직 확실히 알지 못합니다.
이 질병에 걸릴 위험이 더 높은 사람은 누구입니까? (위험 요인)
`(WM)` 발병 가능성을 높이는 몇 가지 요인이 있습니다. 어떤 요인들이 있는지 살펴보겠습니다.
- 연령: 이 질병은 65세 이상 노인에게서 가장 흔하게 진단됩니다.
- 인종: 이 질병은 백인에게서 가장 흔하게 나타납니다.
- 성별: 남성이 이 질병에 걸릴 확률이 더 높습니다.
- 기타 질환: C형 간염, AIDS, 쇼그렌 증후군 또는 MGUS(단클론성 감마병증 - 원인 불명)(발덴스트롬 마크로글로불린혈증의 전단계)와 같은 질환이 있는 경우 발병 위험이 높아질 수 있습니다. 그러나 MGUS 환자 모두가 발덴스트롬 마크로글로불린혈증으로 발전하는 것은 아니라는 점을 기억해야 합니다.
- 가족력: 혈연 관계에 있는 가족 중에 발덴스트롬 마크로글로불린혈증(WM)이나 다른 유형의 림프종을 앓았던 사람이 있다면, 본인도 발병 위험이 있을 수 있습니다.
이 질병의 합병증은 무엇인가요?
심한 경우, WM은 다른 합병증을 유발할 수 있습니다.
- 아밀로이드증: 이 질환은 결함이 있는 단백질이 심장, 폐, 신장 등의 장기에 침착되는 질환입니다.
- 크리오글로불린혈증: 이 질환은 추위에 반응하는 특정 혈액 단백질이 사지에 축적되어 뭉치는 질환입니다. 이로 인해 통증과 청색/백색 변색(청색증)이 발생할 수 있습니다.
의사들은 이 질병을 어떻게 진단하나요? (진단)
의사는 여러 가지 검사를 통해 환자가 발덴스트롬 마크로글로불린혈증이 있는지 확인할 수 있습니다. 이러한 검사는 주로 암세포와 앞서 언급한 IgM 단백질을 검출하는 데 중점을 둡니다.
- 혈액 및 소변 검사: 혈액과 소변 샘플을 채취하여 발덴스트롬 마크로글로불린혈증의 징후를 확인합니다. 혈구 수치 감소 및 비정상적인 IgM 단백질과 같은 소견을 검사합니다.
- 영상 검사: CT 스캔 또는 CT와 PET 스캔을 결합한 CT-PET 스캔은 신체 내부의 발덴스트롬 마크로글로불린혈증 징후를 찾는 데 사용됩니다. 이러한 검사는 부어오른 장기나 림프절과 같은 병변을 확인합니다.
- 안과 검사: 눈 뒤쪽에 출혈이 있는지 확인합니다. 이는 혈전의 징후일 수 있습니다.
- 골수 생검: 골수에서 소량의 샘플을 채취하여 현미경으로 관찰하고 암세포가 있는지 확인하는 검사입니다.
`(WM)`은 어떻게 처리되나요?
앞서 말씀드렸듯이, 이 질병에 대한 치료법은 아직 없습니다. 따라서 최선의 치료법은 부작용을 최소화하면서 증상을 완화하는 것입니다 . 담당 의사가 환자분과 상담하여 적절한 치료 계획을 세워드릴 것입니다. 다음은 `(WM)`에 대한 몇 가지 치료 옵션입니다.
- 경과 관찰: 증상이 없는 경우 의사는 치료를 시작하지 않을 수 있습니다. WM 환자 중 일부는 수년 동안 치료가 필요하지 않을 수도 있습니다.
- 혈장분리술/혈장교환술: 이 시술은 기계를 사용하여 혈액의 액체 부분인 혈장에서 비정상적인 IgM 단백질을 걸러내는 것입니다. 깨끗해진 혈장은 다시 혈액에 주입됩니다. 이 치료법은 혈전 증상을 완화하는 데 사용됩니다.
- 면역요법: 이 치료법은 환자 자신의 면역 체계를 이용하여 WM 세포를 파괴하거나 성장을 억제합니다. 리툭시맙(리툭산®)이라는 약물은 단독으로 또는 화학요법과 병용하여 투여되는 경우가 많습니다.
- 화학요법: 암세포를 죽이는 약물은 단독으로 또는 면역요법과 병용하여 투여할 수 있습니다.
- 코르티코스테로이드: 덱사메타손과 같은 스테로이드의 일종으로, 면역억제 요법 및 화학 요법과 함께 투여될 수 있습니다. 이는 암과 싸우는 데 도움을 주는 동시에 치료의 부작용을 줄여줍니다.
- 표적 치료:이 치료법은 암세포가 성장하는 데 사용하는 단백질을 차단함으로써 작용합니다. 이브루티닙(Imbruvica®)과 자누브루티닙(Brukinsa®)은 미국 식품의약국(FDA)에서 발덴스트롬 마크로글로불린혈증(WM) 치료제로 승인한 두 가지 표적 치료제입니다.
- 줄기세포 이식: 이 치료법은 비정상적인 세포로 손상된 골수를 건강한 골수로 대체하는 것입니다. 자주 시행되는 치료법은 아니며, 선별된 환자에게만 적용됩니다.
언제 의료 상담을 받아야 할까요?
WM 진단을 받으셨다면, 새로운 증상이 나타나거나 기존 증상에 대해 걱정되는 점이 있으면 즉시 의사와 상담하십시오 . WM 진단을 받은 후에는 앞으로 어떤 일이 있을지 알아보기 위해 질문을 하는 것이 중요합니다. 다음은 의사에게 물어볼 수 있는 몇 가지 질문입니다.
- `(WM)`은 얼마나 심각한 질병인가요? 이것이 제 삶에 어떤 영향을 미칠까요?
- 단기적으로 그리고 장기적으로 무엇을 기대해야 할까요?
- 치료를 바로 시작해야 하나요?
- 어떤 치료법을 추천하시나요?
- 치료로 인해 어떤 부작용이 나타날 수 있나요?
이 질환이 있으면 어떤 증상을 예상할 수 있나요?
발덴스트롬 거대글로불린혈증처럼 서서히 진행되는 질환을 가진 모든 사람이 똑같은 것은 아닙니다. 연구에 따르면 진단 후 10년이 지나도 66%, 즉 3명 중 2명 이상이 생존해 있습니다. 하지만 생존 기간은 연령에 따라 다를 수 있습니다 . 65세 이상(이 질환이 가장 흔하게 진단되는 연령대) 환자의 대부분은 발덴스트롬 거대글로불린혈증과는 무관한 원인으로 사망합니다.
질병의 예후에 영향을 미치는 요인은 여러 가지가 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.
- 당신의 나이
- 혈액 검사 결과
- 유전자 돌연변이 유형 (때때로 `(MYD88)` 돌연변이가 없는 경우 좋지 않은 결과를 나타낼 수 있습니다)
건강 상태에 대해 궁금한 점이 있으면 의사와 상담하세요 . 의사는 당신을 가장 잘 알고 있으며, 당신의 건강에 영향을 미칠 수 있는 요인들도 파악하고 있습니다.
기분이 나아지기 위해 제가 할 수 있는 일이 있을까요?
발덴스트롬 거대글로불린혈증과 같은 림프종을 안고 살아간다는 것은 삶에 큰 변화를 가져올 수 있습니다. 따라서 이용 가능한 모든 자원을 활용하는 것이 중요합니다. 어떤 음식을 섭취해야 하고 어떤 자가 관리 조치를 취해야 하는지 의사와 상담하십시오 .
외로움을 느끼지 않으려면 이 희귀 질환을 가진 다른 사람들과 소통하세요. 처음 이 질환을 알게 되었을 때 외로움을 느낄 수도 있지만, 이 여정에서 당신은 혼자가 아닙니다 . 의사와 상담하고 지원 그룹에 참여하세요.
마지막으로, 이것을 기억하세요.
연구자들은 아직 발덴스트롬 거대글로불린혈증(WM)의 완치법을 찾지 못했습니다. 하지만 질병을 안고 살아가는 것을 더 수월하게 해주는 여러 치료법을 개발했습니다 . 많은 사람들이 아무런 증상 없이 수년간 이 질병을 가지고 살아갑니다. 새로운 치료법 덕분에 발덴스트롬 거대글로불린혈증 환자들은 삶의 질을 희생하지 않고도 이전보다 더 오래 살 수 있게 되었습니다.
이러한 진단을 받으셨다면 당황하지 마시고 의사에게 단기 및 장기 예후에 대해 문의하십시오. 의사는 여러분에게 가장 적합한 치료 계획을 세우는 데 도움을 줄 것입니다. 적절한 의료 조언과 지원을 받는다면 이 질환을 안고도 성공적인 삶을 살아갈 수 있다는 것을 기억하십시오.
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