Wetin na di Spinal Muscular Atrophy (SMA)? Lɛ wi tɔk bɔt dis rare kɔndishɔn insay simpul wɔd dɛn

Yu dɔn ɛva fil lɛk se yu smɔl pikin de taya smɔl, ɔ i nɔ de du bɔku tin lɛk ɔda pikin dɛn? Sɔntɛm i nɔ kin izi fɔ yu pikin fɔ ol in nɛk fayn, ɔ in bɔdi kin fil lɛk se i dɔn lɔs? Na nɔmal tin fɔ mek mama ɔ papa ɔ mama ɔ papa fil fred we dɛn si sɔntin lɛk dis. Tide wi go tɔk bɔt wan kayn sik wae nɔr kin bɔrku kin kam wit dɛn kayn sik ya, bɔt dɛn nɔr kin tɔk bɔt am bɔrku na sosayti. Dat na Spinal Muscular Atrophy, ɔ SMA fɔ shɔt. Nɔ fred we yu yɛri dis nem. Insay dis atikul, wi go tɔk bɔt dis sik jɔs, insay wan we we yu go ɔndastand.

Wetin na SMA rili?

Fɔ tɔk am simpul wan, Spinal Muscular Atrophy (SMA) na wan sik we pɔsin kin gɛt we i gɛt jɛnɛtik (we dɛn kin gɛt frɔm dɛn mama ɛn papa). Na sik we gɛt fɔ du wit di nervɔs sistɛm. Bikɔs ɔf dis sik, sɔm pan di mɔsul dɛn na wi bɔdi kin wik smɔl smɔl ɛn dɛn kin atrofi. Jɔs lɛk aw tul we yu nɔ yuz kin rɔst smɔl smɔl.

Lɛ wi ɛksplen dis smɔl mɔ. Wi bren ɛn spɛshal kɔd kin sɛn mɛsej to di mɔsul dɛn na wi bɔdi fɔ tɛl dɛn fɔ muv. Na wan spɛshal kayn nɛv sɛl we de wok lɛk ilɛktrik waya de kɛr dɛn mɛsej ya. Wi kin kɔl dɛn nyuron dɛn ya we de dɔŋ di motoka . wetin de apin na SMA na dat dεn mכtal nyuron dεm ya de dכn sכmtεm sכmtεm. afta dat di mεsej we de kכmכt na di bren to di mכsul dεm fכ "muv" dεn nכ de rεsכp am fayn fayn wan. We dɛn nɔ gɛt di mɛsej, di mɔsul dɛn nɔ kin wok ɛn smɔl smɔl dɛn kin wik.

insay dis sik, di mכsul dεm we de nia di sεntrכm na di bכdi (proksimal mכsul dεm) kin wik pasmak. Fɔ ɛgzampul, say dɛn lɛk di sholda, di hip, ɛn di shɔl. di mכsul dεm we de fa frכm di sεntrכm pat na di bכdi (distal mכsul dεm), lεk di finga dεm, nכ de afekt bכku. Dis wikɛd tin kin bɔku as tɛm de go.

Wetin na di men kayn SMA?

SMA nɔto ɔltin di sem. Dɔktɔ dɛn kin sheb am to fayv men kayn dɛn bay di ej we di sik bigin, aw di sik kin tranga, ɛn aw lɔng i de liv. We yu ɔndastand dis klasification kin ɛp yu fɔ ɔndastand di sik fayn fayn wan.

Wetin mek dis SMA sik kin apin? Wetin na di kɔz?

As wi bin dɔn tɔk bifo tɛm, dis na sik we pɔsin kin gɛt we i kam pan jɛnɛtiks. Dat min se na sɔntin we nɔ fayn na wi jin dɛn kin mek i apin.

wan jin de na wi bכdi we dεn kכl SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . di men wok we dis jin de du na fכ prodyuz wan protin (SMN protin) we implεnt fכ di sכvayv fכ di mכtal nyuron dεm we wi bin tכk bכt fכs. Pɔsin we gɛt SMA gɛt muteshon ɔ difrɛns na dis SMN1 jin. fכ dat, di bכdi nכ de prodyuz inof SMN protin. if dis protin nכ de, di mכtal nyuron dεm nכ go ebul fכ liv. Dɛn kin smɔl smɔl ɛn day.

So wetin na di SMN2 jin?

bכtכm, wi bכdi gεt כda jin we lεk di SMN1 jin. Dat na di SMN2 jin. dis lεk ‘bεkכp’ fכ di SMN1 jin. כltu, dis SMN2 jin de כnli prodyuz wan rili sכm SMN protin.

di siriכs we di sik de ditarmin bay di nכmba כf di kכpi dεm fכ di SMN2 jin. di mכr kכpi dεm fכ di SMN2 jin we pכsin gεt, na di mכr SMN protin we di bכdi de prodyuz. fכ dat, ivin if di SMN1 jin nכ de wok, dεn kin kכmpεns di dεfisit to sכm mak. So, di simptom dɛm fɔ di wan dɛm we gɛt mɔ kɔpi fɔ SMN2 kin smɔl.

Aw dis sik kin kɔmɔt frɔm pikin?

dis de inhεrit insay wan כtosom rεsεsiv patεn. dis min se fכ mek pikin gεt dis sik, di mama εn di papa כl tu fכ gεt di SMN1 jin we nכ de wok fayn.

כltεm, di mama εn papa dεn tu na "kכriכg" - we de kכri wan kכpi fכ di jin we nכ de wok fayn. Bɔt dɛn nɔ gɛt ɛni sayn bikɔs dɛn gɛt wan gud SMN1 jin. We tu mama ɛn papa dɛn we de kɛr dɛn kayn pikin dɛn de gɛt pikin, .

• 25% chans de fɔ mek di pikin gɛt di sik.
• 50% chans de fɔ mek di pikin sɛf go bi pɔsin we de kɛr am.
• di pikin gεt 25% chans fכ hεlth we nכ gεt εni dεfεkt.

Aw dɛn kin no se pɔsin gɛt SMA?

If dɛn tink se yu pikin gɛt SMA, di dɔktɔ go aks yu fɔs bɔt yu pikin in sik ɛn famili mɛdikal istri. Dɔn dɛn go du wan ɛgzam pan dɛn bɔdi ɛn nyurolɔjik.

di men tεst fכ kכnfכm di prεsεns fכ SMA na jεnεtik tεst. Dis na simpul blɔd tɛst. I kin ebul fɔ no SMA kɔrɛkt wan 95% pan di tɛm. Insay divɛlop kɔntri dɛn, naw dɛn kin tɛst ɔl di pikin dɛn we dɛn jɔs bɔn fɔ dis sik.

Sɔntɛnde di sayn dɛm fɔ SMA kin tan lɛk ɔda nyuromɔskul sik dɛm, lɛk mɔsul distrofi. So if yu dɔktɔ nɔ sɔspɛkt SMA wantɛm wantɛm, dɛn kin ɔda ɔda tɛst fɔ no di kɔz, lɛk:

• Creatine Kinase (CK) bכdi tεst: Dis εnzym de bכku insay di bכdi we di mכsul dεm dεn dכn pwεl. כltu, di CK lεvεl dεm nכ kin εlevεt na SMA.
• Ilɛktromayogram (EMG) ɛn Nɛv Kɔndɔkshɔn Stɔdi:Dɛn tɛst ya de mɛzhɔ di ilɛktrik aktiviti we di mɔsul ɛn nerv dɛn de du.
• Muscle Biopsy: Dɛn nɔ kin du dis bɔku tɛm igen. Na ya, dɛn kin tek wan smɔl pat pan di mɔsul ɛn chɛk am.

Yu tink se dɛn kin no dis we uman gɛt bɛlɛ?

Yɛs. If pɔsin na yu famili gɛt SMA, yu kin tɛst yu pikin we nɔ bɔn yet fɔ di sik we yu gɛt bɛlɛ. Tu men tɛst dɛn de:

1. Amniocentesis: insay dis prosidכs, dεn de pul sכm sכm pan di amniotic fluid we de rawnd di pikin na di bεlε wit sirinj εn dεn de du jεnεtik tεst.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): na ya, dεn de tek sכm sכm tisu frכm di plasεnta εn egzamin am.

Wetin na di tritmɛnt dɛm fɔ SMA?

Na ɔnfɔni, no mɛrɛsin nɔ de fɔ SMA yet. Bɔt nɔ wɔri. Bɔrku tin de wae yu kin du fɔ kɔntrol de sik, fɔ mek yu nɔr gɛt prɔblɛm, ɛn fɔ mek yu pikin in layf izi. Apat frɔm dat, sɔm mɛrɛsin dɛn de we dɛn dɔn fɛn dis biɛn tɛm we rili wok ɛn we kin chenj di we aw di sik de go.

Dɛn kin sheb di tritmɛnt to tu men pat:

1. Sεmptom mεnejmεnt εn sכpכtiv kεriכn

Dɛn mek dɛn tin ya fɔ ridyus di prɔblɛm we di sik kin mek i nɔ fil fayn ɛn ɛp di pikin fɔ liv di bɛst layf.

• Fizik tritmɛnt: I de ɛp fɔ mek yu kɔntinyu fɔ tinap kɔrɛkt wan, fɔ mek yu jɔyn dɛn nɔ stif, ɛn fɔ mek yu mɔsul dɛn wik sloslo.
• Occupational therapy: I de ɛp di pikin fɔ du di wok dɛn we i de du ɛvride fɔ insɛf.
• Di tin dɛn we yu go yuz fɔ ɛp yu: Yu go nid fɔ yuz difrɛn tin dɛn fɔ ɛp yu, lɛk bres, stik, tin fɔ waka, ɛn wilchia.
• Tεrapi fɔ tɔk ɛn swɛla: I kin ɛp fɔ mek i nɔr izi fɔ tɔk ɛn swɛla.
• Tiub fɔ it: If i tu at fɔ swɛla ɔ i denja, dɛn kin put tiub tru di nos ɔ di bɛlɛ dairekt insay di bɛlɛ.
• Assisted ventilation: We i nɔ izi fɔ blo, dɛn fɔ yuz spɛshal mashin (ventilator).

2. Mεdikeshכn dεm we de mכdify di kכs fכ di sik

Frɔm 2016, dɛn dɔn bigin fɔ yuz bɔku mɛrɛsin dɛn we dɔn chenj di we aw dɛn de trit SMA. Dɛn tin ya kin chenj di we aw di sik de go bifo bad bad wan.

• Disease-Modifying Therapy: Dɛn drɔgs ya de wok bay we dɛn de mek di ‘backup’ jin we wi bin dɔn tɔk bɔt bifo tɛm, we na di SMN2 jin, ɛn mek i prodyuz mɔ SMN protin. Nusinersen (Spinraza®) ɛn Risdiplam (Evrysdi®) na dis kayn mɛrɛsin.
• Jin Riplesmɛnt Tɛrapi: Dis na tritmɛnt we rili advans.di dכg onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) de riples di SMN1 jin we nכ de כ we nכ de wok fayn wit wan SMN1 jin we de wok. Dis na wan tɛm tritmɛnt we dɛn kin gi insay di bɛlɛ (IV).

Prɔgrɛs fɔ SMA sik ɛn pɔsibul kɔmplikeshɔn dɛm

As tɛm de go, we di mɔsul dɛn wik, dat kin mek i gɛt difrɛn prɔblɛm dɛn.

• Skɔliosis , di hip we de kɔmɔt na di bɔdi, we de brok brok.
• Malnutrishɔn ɛn dehydration bikɔs i nɔ izi fɔ swɛla it.
• Infεkshכn dεm na di chεst lεk aspirεshכn nyumonia we de kכz fכ it we de go insay di aywe.
• Lɔng wik ɛn i nɔ kin izi fɔ blo.

Di layf we pikin we gɛt SMA kin liv kin difrɛn bad bad wan dipen pan di kayn sik we i gɛt. Insay tayp 3 ɛn 4, di layf we pɔsin kin liv nɔ kin afɛkt bɛtɛ. Na mɔr siriɔs kes dɛm lɛk tayp 1, di chalenj dɛm kin big. Bɔt wit di nyu tritmɛnt dɛm we dɛn dɔn bigin, di layf we dɛn kin liv ɛn di kwaliti fɔ layf, mɔ fɔ di tayp 1 pikin dɛm, dɔn bɔku naw. So, di bɛst pɔsin fɔ no di kɔrɛkt tin bɔt yu pikin in sik na yu dɔktɔ.