Hûn ji Nexweşiya Alexander haydar in? Werin em li ser vê rewşa nadir biaxivin!

Te qet navê Nexweşiya Alexander bihîstiye? Dibe ku te qet navê wê nebihîstibe. Sedem ew e ku ew rewşek neurolojîk a pir, pir kêm e li cîhanê. Lê belê, hêjayî wê ye ku meriv hinek zanîn li ser nexweşiyên bi vî rengî hebe, ne wisa? Bi taybetî ji ber ku em her gav li ser tenduristî û pêşveçûna zarokên xwe bi fikar in, girîng e ku em ji tiştên bi vî rengî haydar bin.

Nexweşiya Îskender çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin!

Başe, em bibînin ka Nexweşiya Alexander çi ye. Bi kurtasî, ew nexweşiyeke ku bandorê li ser pergala me ya demarî dike, pergala ku peyaman li seranserê laş hildigire . Bi taybetî, ew bandorê li "maddeya spî" ya di mejiyê me de dike. Ev madeya spî ew beşa mejiyê ye ku ji gelek fîberên demarî pêk tê.

Ev nexweşî ji komek nexweşiyan e ku jê re leukodystrophy tê gotin. Her çend ev peyv hinekî tevlihev xuya bike jî, ew behsa nexweşiyên ku zirarê didin madeya spî ya mêjî dike.

Di nexweşiya Alexander de, zirara sereke li beşek bi navê mîyelîn tê. Mîyelîn pêçek parastinê ye li dora rîşalên demarên me. Wê wekî qapaxa plastîk a li dora têlek elektrîkê bifikirin. Ev qapaxa mîyelînê ew e ku dihêle peyamên demaran bi nermî û zû rêwîtiyê bikin. Ji ber vê yekê, dema ku ev mîyelîn zirar dibîne, pêvajoya veguhestina peyamên demaran têk diçe.

Di encamê de, kesek bi sendroma Alexander dikare bi gelek pirsgirêkan re rû bi rû bimîne, wek derengketina pêşketinê û krîz . Mixabin, ev nexweşî rewşek pêşverû ye, carinan jî jiyanê tehdît dike. Niha dermanek jê re tune .

Ev nexweşî çiqas belav e?

Nexweşiya Alexander nexweşiyeke pir kêm e. Tê texmînkirin ku ev nexweşî bi qasî yek ji milyonek jidayikbûnê çêdibe. Ev nexweşî cara yekem di sala 1949an de ji hêla Dr. W. Stewart Alexander , bijîşkekî Avusturalyayî ve hatiye tespîtkirin. Ji ber vê yekê jê re nexweşiya Alexander tê gotin.

Ma cureyên nexweşiya Alexander hene?

Belê, bijîşk vê nexweşiyê li gorî temenê ku nîşan dest pê dikin diyar dibin dabeş dikin. Çend celebên sereke hene:

• Cureyê nûbûyî: Ev pir kêm e. Nîşane di meha yekem a jiyanê de xuya dibin.
• Cureyê pitikan: Ev cure nêzîkî %80ê teşhîsên sendroma Alexander pêk tîne. Nîşane bi gelemperî berî temenê 2 salî dest pê dikin.
• Cureyê ciwanan: Nîşan dikarin di navbera 2 û 13 salî de xuya bibin. Lêbelê, ew di navbera 4 û 10 salî de pirtir in. Nêzîkî 14% ji hemî teşhîsanJi vê cureyê ye.
• Cureyê mezinan: Ev jî ne pir gelemper e. Nîşane bi gelemperî sivik in. Ev rewş dikare piştî xortaniyê di her temenî de çêbibe. Nêzîkî %6ê teşhîsan dikevin vê cureyê.

Sedema nexweşiya Alexander çi ye?

Di %95ê rewşên nexweşiya Alexander de, mutasyonek di genekê de çêdibe . Ev gen dibe alîkar ku proteînek bi navê Proteîna Asîdî ya Fibrîlar a Glial (GFAP) çêbibe. Mixabin, sedema %5ê rewşên mayî hîn jî nayê zanîn.

Bi gelemperî, ev proteînên GFAP bi hev re têne û zincîrên dirêj (fîlament) çêdikin. Ev zincîr hêz û piştgirî didin şaneyên pergala me ya demarî.

Lêbelê, di mirovên bi nexweşiya Alexander de, ev proteîna GFAP bi rêkûpêk nayê hilberandin. Di şûna wê de, komên proteînên anormal ên bi navê fîberên Rosenthal li cihên di hundurê şaneyan de kom dibin ku divê nebin. Ev fîberên Rosenthal zirarê didin mîyelînê ku berê behs kirî.

Kî di xetereya mezintir a pêşxistina vê nexweşiyê de ye?

Bi rastî, her kes dikare bi vê nexweşiyê bikeve. Piraniya caran, guhertina genê bi awayekî tesadufî, bêyî sedemek eşkere çêdibe. Pir kêm e ku zarokek vê guhertina genetîkî ji dê û bavê xwe mîras bigire. Ev tê vê wateyê ku piraniya mirovan di malbatê de tu dîroka vê nexweşiyê tune ye .

Nîşaneyên nexweşiya Alexander çi ne?

Nîşaneyên vê nexweşiyê dikarin ji mirovekî bo mirovekî cûda bibin. Her wiha, nîşane li gorî temenê (cureyê) ku nexweşî lê dest pê dike diguherin.

Nîşaneyên nexweşiya nûbûyî:

Ev nîşan di meha yekem a jiyanê de derdikevin holê.

• Hîdrosefalus: Ev kombûna şilekê ye di mejiyê zarokekî de. Ev dikare bibe sedema mezinbûna serî.
• Megalencephaly: Mezinbûna anormal a mêjî û serî.
• Krîz/Epîlepsî: Rewşên pir caran ên mîna krîzan.
• Spastîkîtî: hişkbûna masûlkeyan, kêmbûna nermbûnê.
• Derengmayînên pêşketinê: Pêşketina zarokekî bi rêjeya guncaw a temenî ne gengaz e. Bo nimûne, hêza stû, zivirandin û rûniştin dibe ku dereng bimîne.
• Nekaribûna geşbûn an jî zêdebûna kîloyan bi awayekî rast.

Nîşaneyên nexweşiya zarokan:

Ev nîşan bi gelemperî di nav şeş mehên pêşîn de dest pê dikin, lê carinan dikarin heta 24 mehan, an jî nêzîkî du salan dest pê bikin. Nîşan bi piranî dişibin yên ku di serdema nûbûyînê de têne dîtin.

Nîşaneyên destpêka nexweşîya xortaniyê:

Ev nîşan bi gelemperî di navbera temenê 4 û 10 salî de xuya dibin.

• Zehmetiya daqurtandin û axaftinê.
• Ataksî:Ev behsa pirsgirêkên hevsengî, koordînasyon û tevgerê dike, wek mînak nekarîna meşê an jî zehmetiya girtina tiştan.
• Pirsgirêkên masûlkeyan: tiştên wekî hişkbûna masûlkeyan (spastîkîtî), êşa masûlkeyan, spazma masûlkeyan.
• Vereşîna dubare.

Nîşaneyên destpêka şekir di mezinan de:

Ev nîşan dikarin di her demê mezinbûnê de xuya bibin. Ew pir caran dişibin yên ku di zaroktiyê de têne dîtin, lê dibe ku lerzîn jî çêbibin. Carinan ev nîşan dikarin nîşanên nexweşiyên din, wek nexweşiya Parkinson an skleroza pirjimar , teqlîd bikin, ji ber vê yekê girîng e ku teşhîsek rast were girtin.

Nexweşiya Alexander çawa tê teşhîskirin?

Doktorê we dê pêşî bi baldarî nîşanên we an zarokê we muayene bike. Wekî din, ew dikarin testên wekî van jî bikin:

• MRI (MRI - Wênekirina Rezonansa Magnetîk): Ev dikare li her guhertinên di mêjî de bigere. Bi taybetî, MRI dikare guhertinên di madeya spî de nîşan bide, wekî nîşanên fîberên Rosenthal.
• Testa genetîkî: Ev testeke xwînê ye ku dikare piştrast bike ka di gena GFAP de mutasyonek heye ku dibe sedema sendroma Alexander.

Ev nexweşî çawa tê dermankirin? Çawa tê birêvebirin?

Mixabin, hîn jî dermanek ji bo nexweşiya Alexander tune ye . Dermankirinên heyî bi giranî armanc dikin ku nîşanan kontrol bikin û pêşveçûna nexweşiyê hêdî bikin .

Lêbelê, zanyar berdewam ceribandinên klînîkî dikin da ku dermanên nû ji bo vê nexweşiyê bibînin. Hûn dikarin bi bijîşkê xwe re biaxivin ka ev celeb ceribandin ji bo we an zarokê we guncaw e.

Li gor nîşanan, dermanên jêrîn dikarin bên bikaranîn:

• Dermanên dijî-qefilandinê.
• Terapiya laşî, terapiya pîşeyî, û terapiya axaftinê. Ev alîkarî dikin ku tevgera zarok, şiyana pêkanîna karên rojane, û axaftinê baştir bikin.
• Ji bo hîdrosefalusê, rewşek ku tê de şilek di mêjî de kom dibe, emeliyata şantê dikare were kirin. Ev şileka zêde ji mêjî derdixe.

Komplîkasyonên nexweşiya Alexander çi ne?

Nîşaneyên sendroma Alexander dikarin bi demê re hêdî hêdî xirabtir bibin . Ji ber vê yekê, nexweş dibe ku pêdivî bi tiştên wekî:

• Amûrên ku di meşê de dibin alîkar, wek kursiyên bi teker an jî amûrên rêveçûnê.
• Ji bo bidestxistina xwarineke têr, dibe ku xwarina bi lûleyê ( xwarina enteral ) pêwîst be.

Pêşeroj (pêşbîniya) ji bo kesên bi vê nexweşiyê çi ye?

Pêşbînîkirina pêşeroja mirovên bi sendroma Alexander hinekî tevlihev e, ji ber ku ew ji kesek bi kesek diguhere . Her ku nexweşî pêşve diçe, nîşan dikarin bi demê re xirabtir bibin, nemaze li zarokan. Cewher û dema nîşanan li gorî celebê nexweşiyê diguhere:

• Zarokên bi forma neonatal bi gelemperî seqetên giran in, û gelek ji wan berî du saliya xwe dimirin.
• Zarokên bi cureya pitikan dikarin ji pênc heta deh salan bijîn.
• Zarokên bi cureya destpêka ciwanan carinan dikarin heta 30 an 40 saliya xwe bijîn.
• Hin kesên ku di mezinan de dest bi vê nexweşiyê dikin, nîşanên wê pir sivik in, an jî dibe ku bê nîşan bin. Di pir rewşan de, nexweşî bandorê li ser temenê wan nake.

Gava hûn van tiştan dibihîzin xemgîn bibin, ev tiştekî normal e. Lê zanîna van agahiyan dê ji we re bibe alîkar ku hûn nexweşiyê fam bikin.

Ma nexweşiya Alexander dikare were asteng kirin?

Di pir rewşan de, pispor jî nikarin bi rastî bibêjin çima guherîna genê ya ku dibe sedema sendroma Alexander çêdibe. Ji ber vê yekê, di pir rewşan de, rêyek tune ku pêşî li vê nexweşiyê bigire .

Lêbelê, heke kesek di malbata we de nexweşiya Alexander an cureyek din a leukodystrophy hebe, fikrek baş e ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re biaxivin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn xetera mîrasgirtina nexweşiyên zarokên we yên pêşerojê fam bikin. Dibe ku hûn bixwazin prosedurek bi navê Teşhîsa Genetîkî ya Pêşînplantasyonê (PGD) jî bifikirin. Ev tê de hilbijartina embrîyoyên saxlem ên ku mutasyona gena GFAP-ê ya ku dibe sedema nexweşiya Alexander tune ne û bicihkirina wan di uterusê de bi rêya fertilîzasyona in vitro (IVF) vedihewîne.

Divê ez di kîjan demê de biçim cem bijîşk?

Eger hûn an zarokê/a we nexweşiya Alexander heye, heke hûn yek ji van nîşanan bibînin, tavilê biçin cem bijîşk :

• Zehmetiya di meşê an jî hevsengiyê de.
• Zehmetiya nefesgirtin, daqurtandin, xwarin, an axaftinê.
• Dilxelandin û vereşîn.
• Krîz.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Hûn dikarin ji doktor pirsên weha bipirsin:

• Ez (an zarokê/a min) çi cure nexweşiya Alexander heye?
• Baştirîn dermankirin çi ye?
• Ma fikrek baş e ku endamên din ên malbatê ji bo sendroma Alexander testa genetîkî bikin?
• Divê ez li kîjan nîşanên tevliheviyan haydar bim?

Di dawiyê de, peyama malê

Nexweşiya Alexander nexweşiyeke jiyanî û pêşveçûyî ye.Rewşeke bijîşkî. Ev pir kêm e û carinan dikare di nav malbatan de pêk were. Testên genetîkî dikarin guherîna genetîkî ya ku dibe sedema vê nexweşiyê destnîşan bikin.

Her çend dermankirinek tune be jî, dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ji bo sivikkirina nîşanan û baştirkirina kalîteya jiyanê. Zanyar ji bo dîtina dermanên çêtir ji bo vê nexweşiya nadir lêkolînan didomînin.

Ez hêvî dikim ku haydarbûna ji vê agahiyê dê ji we re bibe alîkar ku hûn nexweşiyê fam bikin û heke pêwîst be zû şîreta bijîşkî bigerin. Her gav ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne, û hûn dikarin alîkariya ku hûn hewce ne bistînin.

Nexweşiya Alexander , Nexweşiya Neurolojîk, Nexweşiya Genetîkî, Mîyelîn, Leukodîstrofî, Nexweşiya Zarokan