Sendroma Apert çi ye? Gelo ev nîşan li ba pitika we hene? Werin em biaxivin!

Gelo we di şiklê serî, rû, an jî lingên pitika xwe ya nûbûyî de taybetmendiyên neasayî dîtine? Carinan, wekî dêûbav, gava em van tiştan dibînin, em hinekî xemgîn dibin, ne wisa? Ev pir gelemperî ye. Îro, em ê li ser sendroma Apert biaxivin, rewşek kêm e ku dikare bandorê li pitikên ku bi hin ji van guhertinên fîzîkî çêdibin bike. Xem meke, em her tiştî bi gotinên hêsan rave bikin.

Sendroma Apertê bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Apert rewşeke nadir e ku tê de movikan di navbera hestiyên serê pitika we de, an jî tiştên ku em jê re dibêjin 'dirûtin', berî ku pêşve bibin, bi hev re dibin yek . Doktor vê yekê wekî kranîosînostoz bi nav dikin. Dema ku dirûtin pir zû digirin, dema ku mêjiyê pitikê mezin dibe, serê pitik têra xwe cîh nabîne ku berfireh bibe. Ev dikare ne tenê di şiklê serê de, lê di heman demê de di tiştên mîna hestiyên rû, tiliyan û lingan de jî bibe sedema guhertinan.

Wekî dareke biçûk bifikirin ku ji qulikeke di erdê de şîn dibe û nikare bi azadî mezin bibe. Ev rewşeke genetîkî ye, ango ji ber guhertineke di genan de çêdibe. Carinan dikare wekî taybetmendiyeke 'otozomal serdest' were mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku heke yek ji dêûbavan guhertina genetîkî hebe, îhtîmaleke %50 heye ku zarokê wan jî ev rewş hebe.

Kî ji Sendroma Apertê bandor dibe?

Sendroma Apert rewşek pir kêm e. Ew pir caran ji ber mutasyonek genetîkî ye ku di destpêka ducaniyê de çêdibe. Ev mutasyon dikare ji dêûbavan were mîras kirin an jî dikare de novo çêbibe. Ya girîng ew e ku meriv fêm bike ku ev ne tiştek e ku dayik di dema ducaniyê de kiriye, û ne tiştek e ku bi serê wê de tê. Ji ber vê yekê xwe sûcdar nekin.

Ev çiqas gelemperî ye?

Ev bi rastî pir kêm e. Li gorî îstatîstîkan, ji her 65,000 pitikên ku tên dinê, tenê yek ji wan sendroma Apert heye. Ji ber vê yekê hûn dikarin bibînin ka ev rewş çiqas kêm e.

Nîşanên pitikek bi Sendroma Apert çi ne?

Ji ber ku dirûnên di serê pitikê de zû digirin, rewşek ku jê re kranîosînostoz tê gotin, dibe ku pitikê hin taybetmendiyên cihêreng hebin. Ev taybetmendî dikarin ji pitikek bo pitikek din hinekî cûda bibin. Taybetmendiyên sereke yên ku têne dîtin ev in:

• Tasa serî:
• Dibe ku serê pitikê ji ya normal dirêjtir xuya bike, bi serê tûj (ev wekî akrosefalî tê binavkirin) .
• Dibe ku pişta serî xwar be.
• Enî dikare bilind an fireh xuya bike.
• Dibe ku 'xala nerm' an 'folîkul' a li ser serê pitikê di girtina wê de dereng bimîne.
• Çav:
• Dibe ku çav li ser rûyê ji ya normal bêtir ji hev dûr bin.
• Dibe ku çav wek kişkirî an jî ber bi jêr ve meyldar xuya bikin.
• Rû:
• Poz dikare deşt an jî wek çengê be.
• Dibe ku qeşayek şikestî hebe.
• Rû dikare ji her du aliyan ve asîmetrîk xuya bike.
• Dest û pê:
• Dibe ku tilî kurt û tiliya mezin fireh be.
• Dibe ku tilî an tiliyên pêyan bi çerm ve girêdayî bin an jî bi hev ve girêdayî bin (ev wekî toreke avjeniyê tê binavkirin) , (ev wekî toreke avjeniyê tê binavkirin).

Ji bîr meke, ne her pitik dê van hemî nîşanan nîşan bide. Doktor ew kes e ku dikare van nîşanan bi awayekî rast destnîşan bike û teşhîsek bike.

Sendroma Apert çawa bandorê li laşê pitikê dike?

Ev rewş ne tenê dibe sedema guhertinên di xuyangê pitikê de, lê di heman demê de dikare bandorê li organên din ên laş jî bike.

• Mejî: Ji ber ku serê serî zû digire, zext dikare li ser mejî kom bibe. Ev dikare bandorê li ser jêhatîyên fêrbûn û fikirînê yên pitikê ( pêşketina kognîtîv ) bike. Dibe ku kêmasiyên rewşenbîrî yên sivik heta navîn jî çêbibin.
• Guh: Gelek caran, hestiyên li her du aliyên serê pitikê pêşî têne girtin. Ev dikare bandorê li ser awayê pêşveçûna guhan bike, û bibe sedema enfeksiyonên guh ên pir caran an jî windabûna bihîstinê.
• Çav: Pirsgirêkên dîtinê dikarin ji ber çavên derketî, xwar, an jî dûr-veqetandî çêbibin.
• Pişik: Li gorî giraniya rewşê, şeklê pozê dikare bibe sedema zehmetiyên nefesgirtinê an apneya xewê ( bêhntengî ji ber astengkirina rêya hewayê di dema xewê de).
• Çerm: Çermê pitika we dibe ku bêtir rûn hilberîne, ku ev dikare bibe sedema pizrikan. Her wiha dibe ku hûn li hin deveran (mînakî, di bin çavan de) xwêdana zêde ( hîperhîdroz ) û windabûna porê jî bibînin.
• Diran: Dema ku pitik dest bi derketina diranan dike, di dev de cîh têrê nake û diran dikarin pir zêde bibin. Ev dikare bibe sedema pirsgirêkên diranan. Dibe ku hin diran winda bibin û di enamela diranan de nelirêtî hebin.

Sedemên Sendroma Apertê çi ne?

Sedema sereke ya vê yekê FGFR2 (wergirê faktora mezinbûna fîbroblast-2) e.Mutasyonek di gena bi navê faktora mezinbûna fîbroblastê de. Ev gen bi giranî berpirsiyarê pêşveçûna pergala hestî ya laşê me ye. Dema ku ev gen mutasyon dibe, ev wergir bi sînyalên bi navê 'faktorên mezinbûna fîbroblastê' bi rêkûpêk têkilî nadin. Di encamê de, movik (dirûtin) di navbera hestiyan de di qonaxa embrîyonîk de zû digirin. Her çend ev dirûtin zû digirin jî, mêjiyê pitikê mezinbûna xwe didomîne. Dûv re hestiyên serê serî, nemaze hestiyên eniyê û aliyên serî, bi rengekî neasayî çêdibin. Avabûna nerêkûpêk a van hestiyan ew e ku dibe sedema deformasyonên cûrbecûr di laş de.

Sendroma Apertê çawa tê teşhîskirin?

Piraniya caran, ev rewş piştî jidayikbûna pitikê tê teşhîskirin. Lêbelê, carinan ew dikare di destpêka ducaniyê de, bi nihêrîna pêşveçûna hestiyê pitikê bi ultrasonografiya berî zayînê ya 2D an 3D an jî skankirina MRI-ê were teşhîskirin.

Piştî ku pitikê çêdibe, bijîşk dê muayeneyek fîzîkî ya tevahî pêk bîne da ku di laşê pitikê de anormaliyên cûda kontrol bike. Piştre, testên wênekêşiyê , wekî CT scan an MRI , dê werin kirin da ku van kêmasiyên jidayikbûnê piştrast bikin.

Doktor dê ceribandina genetîkî jî pêşniyar bike. Ev ê mutasyonek di gena FGFR2-ê de ku berê behs kirî kontrol bike. Ev ê teşhîsê bêtir piştrast bike. Hemî pişkinînên normal ên nûbûyî dê ji bo vê pitikê werin kirin. Bi taybetî, ji ber ku ev rewş dikare bibe sedema windabûna bihîstinê, dê baldariyek taybetî li ser ceribandina bihîstinê were dayîn.

Sendroma Apertê çawa tê dermankirin?

Vebijarkên dermankirinê li gorî giraniya rewşa pitika we diguherin. Di pir rewşan de, emeliyat dermankirina sereke ye ji bo kêmkirina nîşanan.

• Eger nîşanên pirsgirêkên ku bandorê li ser serî an mêjî dikin hebin (kraniosînostoz an hîdrosefalus - kombûna şilavê li ser mêjî): Di navbera du û çar mehan piştî jidayikbûnê de, dibe ku emeliyat were kirin da ku şilava ku di mêjî de kom bûye were rakirin û lûleyek piçûk ( şunt ) were danîn da ku zext kêm bibe.
• Emeliyata sererastkirin an jî vejandina çerm:
• Emeliyat ji bo sererastkirina çavan.
• Emeliyata ji nû ve avakirina hestiyê çeneyê ( osteotomî ).
• Neştergeriya plastîk a çeneyê ( genioplastî ).
• Emeliyata plastîk a poz ( rînoplastî ).
• Emeliyat ji bo veqetandina tiliyên dest û lingan ên ku bi hev ve girêdayî ne.
• Emeliyat ji bo sererastkirina şeklê serî ( kranioplastî ).

Ma dermankirinên din hene ji bo kêmkirina bandorên alî?

Belê, bê guman. Ger hûn zûtirîn dem dest bi dermankirina pêwîst bikin, wekî ku ji hêla bijîşkê we ve hatî pêşniyar kirin, pitika we dikare bigihîje potansiyela xwe ya tevahî. Dermankirinên weha ev in:

• Ger kêmbûna bihîstinê hebe, amûrên bihîstinê bikar bînin .
• Eger ji ber astengiya rêyên hewayî nefesgirtina we zehmetî dikişîne, dibe ku hûn hewceyê makîneya nefesgirtinê an dermankirinek din bin .
• Randevûyên bernamekirî bi terapîstên cûrbecûr re. Bo nimûne, terapiya laşî , terapiya pîşeyî, û terapiya axaftinê .
• Lênêrîna taybetî ya dev û diranên pitikê.
• Nirxandina dîtinê ya birêkûpêk ji ber pirsgirêkên çavan.

Gelo Sendroma Apertê dikare bi tevahî were dermankirin?

Mixabin, niha ji bo sendroma Apert dermanek tune. Lêbelê, emeliyat dikare nîşanan bi girîngî kêm bike û alîkariya pitikê bike ku jiyanek normal bijî.

Ma tiştek heye ku ez dikarim bikim da ku metirsiya pêşketina Sendroma Apert a zarokê xwe kêm bikim?

Ji ber ku sendroma Apert rewşek genetîkî ye, bi rastî dê û bav nikarin tiştek bikin da ku pêşî li çêbûna wê di dema ducaniyê de bigirin. Lêbelê, heke hûn plan dikin ku zarokek çêbikin, hûn dikarin ji bo şêwirmendiya genetîkî biçin cem bijîşk da ku bibînin ka hûn di xetereya veguheztina vê nexweşiyê de ne an na. Şêwirmendiya genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn di pêşerojê de îhtîmala hebûna zarokek bi vê nexweşiyê fam bikin û piştgirî bidin dê û bavên nû.

Ger pitika min Sendroma Apertê hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Sendroma Apertê rewşeke jiyanî ye û dermankirin tune ye. Zarok pir caran ji bo sivikkirina zexta li ser mêjî di dema jidayikbûnê de hewceyê emeliyatê ye, û piştre çend emeliyatên nûavakirinê têne kirin. Şopandina nêzîk bi pisporên cûrbecûr re pir girîng e.

Lêbelê, bi emeliyat û dermankirina berdewam, pitikên ku bi sendroma Apert ji dayik dibin dikarin jiyanek normal bijîn. Divê ew bi rêkûpêk bi bijîşkê xwe re di têkiliyê de bimînin da ku li ser her pirsgirêkên ku dibe ku di dema mezinbûnê de hebin nîqaş bikin. Her ku pitika we mezin dibe, divê dîtin, diran û bihîstina wan bi rêkûpêk were kontrol kirin. Carinan, dibe ku ji bo dermankirina nîşanên berdewam emeliyatên din hewce bike.

Kengî divê ez bijîşkê xwe bibînim?

Heke hûn yek ji van nîşanan di pitika xwe de bibînin, tavilê biçin cem bijîşk:

• Heke hûn di nefesgirtinê de zehmetiyê dikişînin .
• Eger gelek caran enfeksiyonên guhê we hebin an jî di guhdarîkirina fermanên hêsan de zehmetiyê dikişînin.
• Temen guncaw eEger qonaxên pêşketinê neyên gihîştin.
• Eger cihê emeliyatê enfeksiyon girtibe (sor, werimî, wek pîzê).

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Her pirs an fikarên xwe bi bijîşkê xwe re nîqaş bikin. Bo nimûne, hûn dikarin pirsên wekî:

• Hûn ji bo teşhîsa pitika min çi dermankirinê pêşniyar dikin?
• Rîskên emeliyatê çi ne?
• Gelo şiklê serê pitika min bandorê li ser fêrbûna wî dike?
• Ger zarokekî din ji min re çêbibe, gelo îhtîmalek heye ku ew zarok jî sendroma Apertê bigire?

Kîjan rewşên din dişibin Sendroma Apertê?

Hin ji nîşanên sendroma Apert dikarin dişibin rewşên din ên ku ji ber yekbûna bilez a hestiyên serê di dema pêşveçûna fetusê de (kraniosînostoz) çêdibin. Hin ji van rewşan ev in:

• Sendroma Carpenter: Mîna sendroma Apert, ev rewşek e ku tê de serê pitikê zû bi hev re dibe yek, û dibe sedema anormaliyên serê. Ew dikare bibe sedema sendaktîliyê (tilî û tiliyên ku bi hev ve girêdayî ne). Cûdahî ev e ku sendroma Carpenter dema ku her du dêûbav genê vediguhezînin zarok çêdibe (otozomal resesîf).
• Sendroma Crouzon: Ev jî dibe sedema anormaliyên rû ji ber ku serê pitikê pir zû bi hev ve dibe yek.
• Sendroma Pfeiffer: Di vê rewşê de, li gel anormaliyên serî û rû, tiliyên mezin û tiliyên mezin dikarin ji tiliyên din firehtir bin û dibe ku ji tiliyên din dûr bikevin.
• Sendroma Saethre-Chotzen: Ev rewşek e ku tê de hestiyên serê mirov zû bi hev re dibin yek, di encamê de taybetmendiyên rûyê neyeksan û asîmetrîk çêdibin.

Cûdahiya di navbera Sendroma Apert û Sendroma Crouzon de çi ye?

Sendroma Apert û Sendroma Crouzon hin taybetmendiyên wekhev parve dikin. Her du jî ji ber girtina zû ya movikan di dema pêşveçûna fetusê de çêdibin. Di her du rewşan de jî, şiklê serî dikare bi awayekî neasayî be, û rû dikare xuya bike ku çûye hundur (hîpoplaziya navîn a rû). Lêbelê, cûdahiya sereke ev e ku di Sendroma Apert de, ji bilî serî, beşên din ên laş jî bandor dibin, nemaze sendaktîlî, ku rewşek e ku tê de tilî û tiliyên pêyan bi hev ve girêdayî ne. Di Sendroma Crouzon de, bi giranî şiklê serî bandor dibe.

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Sendroma Apert rewşeke genetîkî ye ku dikare di xuyangê pitikê û hin fonksiyonên laşê wê de guhertinan çêbike. Her çend dermankirinek tune be jî, emeliyat û dermankirinên cûrbecûr dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û alîkariya pitikê bikin ku jiyaneke normal û tijî bijî.

Eger kesek di malbata we de sendroma Apert hebe û hûn li benda zarokekî ne, pir girîng e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bigirin. Ev ê agahdarî û rêberiya ku hûn hewce ne peyda bike.

Ya herî girîng ew e ku hûn bizanin ku hûn ne bi tenê ne. Hûn dikarin ji bijîşk, şêwirmend û dêûbavên zarokên bi nexweşiyên wekhev piştgirî bistînin. Netirsin ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser her tiştê ku di hişê we de ye biaxivin.

` Sendroma Apert, Sendroma Apert, Nexweşiyên Genetîkî, Deformasyonên Qoqê, Deformasyonên Endaman, Tenduristiya Zarokan, Kranîosînostoz