Gelo pitika we dema ku ew çêdibe ji pitikên din hinekî mezintir e? Dema ku ev diqewime, dibe ku hûn kêfxweş bibin, lê dibe ku hûn hinekî meraq bikin, dibe ku heta dilgiran bin jî, bipirsin, "Çima pitika min ewqas mezin e?" Piraniya caran, ev tenê ji ber ku hûn bi pitikek dirêj û saxlem ji dayik bûne ye. Lêbelê, pir kêm caran, ev dikare ji ber rewşek genetîkî ya kêm çêbibe. Îro, em li ser yek ji wan rewşan diaxivin, Sendroma Beckwith-Wiedemann (BWS) . Ji bihîstina vê navî netirsin. Ger hûn ji vê yekê haydar in, hûn û bijîşkê we dikarin bi hev re bixebitin da ku lênêrîna baş a pitika we bikin.
Bi kurtasî, Sendroma Beckwith-Wiedemann (BWS) çi ye?
Ev rewşeke genetîkî ya kêm e. Tiştê ku diqewime ev e ku hin genên ku di mezinbûna laşê pitikê de beşdar in zêde çalak dibin. Di encamê de, hin beşên laşê pitikê an tevahiya laş ji ya normal zûtir mezin dibe.
Ev wekî "spektruma Beckwith-Wiedemann" jî tê binavkirin. "Spectrum" tê wateya mîna spektrumekê. Ev tê wê wateyê ku ev rewş bandorê li her pitikî bi heman awayî nake. Dibe ku hin pitik tenê yek an du ji nîşanên bi vê nexweşiyê ve girêdayî hebin. Dibe ku pitikên din gelek nîşanan hebin. Ji ber vê yekê, tu du pitikên bi vê rewşê qet ne wek hev in.
Ya girîng ew e ku her çend ji bo vê rewşê dermanek mayînde tune be jî, ji bo kontrolkirina nîşanan û pêşîgirtina li tevliheviyan dermankirinên pir baş hene. Bi lênêrîna bijîşkî ya guncaw, piraniya van zarokan jiyanek normal û saxlem dijîn.
Taybetmendiyên sereke yên vê rewşê çi ne?
Wekî ku me berê jî behs kir, ne her pitik dê van hemî nîşanan nîşan bide. Lê çend heb hene ku hevpar in. Ger bijîşk yek an çend ji van nîşanan bibîne, dê guman li ser BWS bike.
| Taybetî | Ravekirina hêsan |
|---|---|
| Ji normalê mezintir (Makrozomî) | Di dema jidayikbûnê de, giranî û bilindahiya wan ji yên pitikek navînî pir zêdetir e. Ew ji zarokên din ên heman temenî dirêjtir in. Lêbelê, ev mezinbûna bilez bi gelemperî heta temenê 8 salî hêdî dibe, û ew di mezinbûnê de vedigerin bilindahiya normal. |
| Zimanê mezin (macroglossia) | Ziman ji ya normal mezintir e. Ev dikare ji bo pitikê zehmetiyê çêbike ku şîr bide û paşê biaxive. Carinan, zehmetiyên nefesgirtinê jî dikarin çêbibin. |
| Pirsgirêkên dîwarê zik (Omphalosele / Herniya Umbilical) | Omfalosele: Rewşek e ku rûviyên pitikê, mîna rûviyan, ji navikê derdikevin û li şûna ku di nav zik de bin, bi parzûnek zirav têne nixumandin. Herniya Umbîlîkal: Derketina tevnên zik ji navikê. Ev dikarin bi emeliyatê werin sererast kirin. |
| Mezinbûna yek alîyê laş (Hemihyperplasia) | Aliyekî laş (mînak, aliyê rastê) ji aliyê din (aliyê çepê) mezintir dibe. Ev dikare bi tevahiya alî an tenê bi yek dest an lingê ve sînordar be. |
| Şekirê xwînê yê kêm (hîpoglîsemî) di nûbûyî de | Di roj an hefteyên pêşîn ên piştî jidayikbûnê de, asta şekirê xwîna pitikê dikare bi awayekî xeternak kêm bibe. Rêvebirina vê yekê ji bo pêşveçûna mêjî pir girîng e. |
| Taybetmendiyên din | Dibe ku kezeb mezin bibe (hepatomegalî), anormaliyên gurçikan, û çalên piçûk an çirçik di nav guh de werin dîtin. |
Ma divê em bi rastî ji rîska penceşêrê bitirsin?
Ev mijar ew mijar e ku dêûbavan herî zêde ditirsîne dema ku dor tê ser BWS. Belê, zarokên bi BWS di xetereya mezintir de ne ku hin cureyên penceşêra zaroktiyê (bi taybetî tumora Wilms, penceşêra gurçikê, û hepatoblastoma, penceşêra kezebê) li gorî zarokên din pêşve bibin.
Lê belê, divê em li vir çend tiştan bi zelalî fêm bikin.
1. Her çend metirsî zêde be jî, bi tevahî ew hîn jî kêm e. Ev metirsî bandorê li dora 7-8 ji 100 zarokên bi BWS dike.
2. Ev metirsî di nav 8 salên pêşîn ên jiyanê de herî zêde ye. Piştî wê, metirsî bi girîngî kêm dibe.
3. Ya herî girîng - kontrolên bijîşkî yên birêkûpêk!Ji ber ku bijîşk ji vê metirsiyê haydar in, hemû pitikên bi BWS re bi rêkûpêk têne kontrolkirin. Bi gelemperî, her sê mehan carekê skankirina ultrasonê ya zik û testa xwînê (test AFP) tê kirin.
Sûdê sereke yê van kontrolên birêkûpêk ew e ku, eger penceşêr pêş bikeve, ew dikare di qonaxa herî zû de were tespîtkirin. Wê demê , şansê başbûneke tevahî bi dermankirinê pir zêde ye. Ji ber vê yekê, ya herî girîng ew e ku meriv ji vê yekê netirse, lê belê testên li gorî rêwerzên bijîşk di wextê xwe de werin kirin.
Ev çima diqewime? Sedem çi ne?
Sedema vê yekê hinekî tevlihev e. Her şaneyek di laşê me de tiştek heye ku jê re kromozom tê gotin. Ev mîna pirtûkên rêwerzan ji bo avakirina laşên me ne. Di BWS de, di fonksiyona çend genên li ser kromozom 11-an de ku mezinbûnê kontrol dikin guherînek heye.
Bi gotineke hêsan, genên ku mezinbûnê "kontrol dikin" hinekî bêdengtir dibin, û genên ku mezinbûnê "ajotin" çalaktir dibin. Ev yek wekî çapkirina genomîk tê binavkirin.
- Ev pir caran tesaduf e: nêzîkî %85ê zarokên bi BWSê di malbatê de tu dîroka nexweşiyê nînin. Ev tê vê wateyê ku ev guhertina genetîkî bi tesadufî, bi awayekî rasthatî çêdibe.
- Kêm caran mîratgirtî: Rêjeyek piçûk, nêzîkî 10-15%, dibe ku guherînek genetîkî ya bi vê rewşê ve girêdayî ji yek ji dêûbavên xwe mîrat bigire.
- Girêdana bi ART re: Lêkolînan nîşan daye ku zarokên ku bi rêya teknolojiya hilberandina bi alîkarî (ART), wek IVF (Fertilîzasyona In Vitro) hatine ducanîkirin, xetera wan a pêşketina nexweşiyên wekî BWS hinekî zêdetir e. Lêbelê, lêkolînên li ser vê girêdanê hîn jî berdewam in.
Doktor çawa vê yekê teşhîs dikin? (Teşhîs)
BWS dikare berî an jî piştî jidayikbûna pitikê were teşhîskirin.
Teşhîsa Berî Zayînê
Di dema skankirina ultrasonê de di dema ducaniyê de, dibe ku bijîşk guman li ser BWS bike ger ew jêrîn bibîne:
- Zarok ji ya normal mezintir e.
- Zêdebûna mîqdara şilava amniotîk li dora pitikê (polîhîdramnios)
- Zêdebûna placenta
- Mezinbûna gurçikê (nephromegalî)
- Pirsgirêka dîwarê zik (omphalosele)
Eger hûn van nîşanan bibînin, bijîşkê we dikare rewşê bi pêkanîna ceribandinek genetîkî ya taybetî, wek amniyosentez (ceribandina şilava amniyotîk), piştrast bike.
Piştî ku pitikê ji dayik dibe (Tespîtkirina Piştî Zayînê)
Piştî ku pitikê çêdibe, bijîşk dê pitikê muayene bike û li nîşanên fîzîkî yên ku me berê behs kir bigere (zimanek mezin, mezinbûna aliyekî laş, hwd.). Ger gumanek hebe, nimûneyek xwînê ji pitikê dikare were girtin û ceribandinek genetîkî ya taybetî dikare were kirin da ku were piştrast kirin ka pitikê BWS heye û sedema wê çi ye.
Dermankirin çi ne? (Dermankirin)
Ji ber ku BWS dikare bandorê li gelek beşên cûda yên laş bike, pitikek tenê ji hêla yek bijîşkî ve nayê dermankirin. Tîmek pispor, ku di nav wan de bijîşkê zarokan, cerrah û terapîstên axaftinê hene, lênêrîna pitikê dikin.
Dermankirin li gorî nîşanên zarokê tê destnîşankirin.
| Pirsegirêk | Dermankirin û birêvebirin |
|---|---|
| Şekirê xwînê yê kêm (Hîpoglîsemî) | Dayîna glukozê (şekirê şor) bi rêya damaran, dayîna şîr pir caran, û carinan dayîna dermanan. Ev yek li nexweşxaneyê pir baş tê birêvebirin. |
| Zimanê mezin (macroglossia) | Bikaranîna memikên taybet ji bo şîrdanê, terapiya axaftinê, bikaranîna makîneya CPAP heke di dema xewê de zehmetiyên nefesgirtinê çêbibin. Dibe ku hin zarok hewceyî emeliyata kêmkirina ziman bibin. |
| Pirsgirêkên dîwarê zik (Omphalosele) | Di cih de piştî jidayikbûna pitikê an jî demek kurt piştî wê, organên ku derketine bi emeliyatê dîsa têne bicihkirin nav zik û dîwarê zik tê girtin. |
| Mezinbûna yek alîyê laş (Hemihyperplasia) | Eger di dirêjahiya lingan de cudahî hebe, ew dikare bi karanîna pêlavên taybet (ortotîk) were sererast kirin. Doktor bi berdewamî vê rêjeya mezinbûnê dişopîne. |
| Rîska penceşêrê | Heta temenê nêzîkî 8 salî, her 3 mehan carekê, skankirina ultrasonê ya zik û testên xwînê (AFP) tên kirin. |
Pêşerojeke çawa dê hebe ji bo pitikê? (Têbînî)
Ev dibe ku pirsa herî mezin a di hişê we de be. Her çend BWS rewşek tevlihev be jî, piraniya zarokên bi vê nexweşiyê re jiyanek pir baş, bextewar û normal dijîn.
Gelek faktor hene ku pêşeroja pitikê diyar dikin:
- Nîşaneyên nexweşiyê li zarok çi ne û ew çiqas giran in?
- Çiqas zû teşhîs hate kirin.
- Gelo dermankirin û pişkinînên penceşêrê di wextê xwe de têne kirin.
Eger nexweşî zû were teşhîskirin, dermankirina rast were dayîn û di bin çavdêriya bijîşkî de were hiştin, pitik dikare encamên pir baş hêvî bike.
Dema ku hûn bizanin ku pitika we nexweşiya BWS heye, dibe ku hûn şok, xemgîn û bitirsin. Ev normal e. Dibe ku gelek pirsên we hebin. Li ser van hemûyan bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Ew ê bikaribe têgihîştina çêtirîn a rewşa taybetî ya pitika we bide we. Ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Tîmek bijîşkên mezin heye ku dikarin alîkariya we bikin. Bi hev re, hûn dikarin ji bo ku pitika we bextewar û saxlem mezin bibe hawîrdorek çêtirîn biafirînin.
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Beckwith-Wiedemann (BWS) nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bandorê li pêşveçûna zarokekî dike. Ew bandorê li hemû zarokan bi heman awayî nake.
- Taybetmendiyên sereke ji ya normal mezintir, zimanekî mezin, pirsgirêkên dîwarê zik, û mezinbûna aliyekî laş in.
- Zarokên bi BWS di zarokatiyê de di xetereya pêşketina hin cureyên penceşêrê de hinekî zêdetir in, lê kontrolkirina birêkûpêk dikare wan zû tespît bike û bi tevahî derman bike.
- Her çend ji bo vê rewşê dermanek mayînde tune be jî, ji bo pirsgirêkên ku derdikevin holê dermankirinên pir bi bandor hene.
- Bi dermankirin û çavdêriya bijîşkî ya guncaw, piraniya zarokên bi BWS jiyanek normal, saxlem û tijî dijîn. Girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re ji nêz ve bixebitin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike