Ma masûlkeyên zarokê/a we hêdî hêdî lawaz dibin? Werin em li ser Distrofiya Masûlkeyan a Duchenne fêr bibin!

Gelo zarokê/a we yê/a biçûk ji zarokên din derengtir dest bi meşê kir? An jî her tim dikeve? Gelo we dîtiye ku ew ji pozîsyona rûniştinê an jî hilkişîna derenceyan zehmetiyê dikişîne? Ev tişt in ku em carinan wekî dêûbav zêde bala xwe nadin wan. Lê carinan ev dikarin nîşanên yekem ên rewşek mîna Distrofiya Masûlkeyî ya Duchenne bin. Ji ber vê yekê em îro li ser vê yekê biaxivin. Netirsin, ya herî girîng ew e ku hûn ji vê yekê haydar bin.

Dîstrofiya Masûlkeyî ya Duchenne (DMD) çi ye?

Bi kurtasî, 'dîstrofiya masûlkeyan' komek nexweşiyan e ku bi demê re masûlkeyan qels dikin û nermbûna wan kêm dikin. Cureya herî gelemperî ya vê yekê dîstrofiya masûlkeyan a Duchenne ye, ku em bi kurtî jê re DMD dibêjin.

Ev ji ber kêmasiyeke di genekê de ye ku alîkariya tenduristiya masûlkeyên me dike. Masûlkeyên me wek dîwarekî kerpîç bifikirin. Çerxa ku van kerpîçan bi hev ve girêdide proteînek e ku jê re dîstrofîn tê gotin. Di zarokên bi DMD de, laş vê proteîna dîstrofînê çênake, an jî pir kêm jê çênake. Dûv re, mîna dîwarekî bê çerx, masûlke bi hêsanî zirarê dibînin û hêdî hêdî qels dibin.

Ev rewş herî zêde li kuran de tê dîtin . Nîşane bi gelemperî di zarokatiya zû de xuya dibin. Di destpêkê de, dibe ku sekinandin, meş û hilkişîna derenceyan dijwar be. Bi demê re, dibe ku hin zarok hewce bikin ku kursiya bi teker bikar bînin. Dil û pişik jî dikarin bandor bibin.

Nîşaneyên wê çi ne? Hûn çawa wê nas dikin?

Eger zarokê/a we DMD hebe, hûn ê bi gelemperî berî 6 saliya xwe nîşanên pêşîn bibînin. Masûlkeyên lingan pêşî bandor dibin. Ji ber vê yekê ev zarok ji zarokên din derengtir dest bi meşê dikin. Piştî ku ew dest bi meşê dikin, ew pir caran dikevin, ji erdê rabûn zehmetî dikişînin, û di hilkişîna derenceyan de zehmetî dikişînin. Piştî demekê, ew dikarin dest bi lêdana bi lez an jî li ser serê tiliyên lingên xwe bimeşin.

Her ku zarok mezin dibe, dibe ku nîşanên nexweşiyê bêtir xuya bibin.

Lê ji bîr mekin, DMD bi gelemperî rewşek bi êş nîne, û bandorê li ser zekaya zarokekî nake.

Meriv çawa nexweşî bi awayekî rast teşhîs dike?

Eger hûn van nîşanan di zarokê xwe de bibînin, tiştê çêtirîn ew e ku hûn di zûtirîn dem de biçin cem bijîşkê malbatê . Ew ê ji we li ser nîşanên zarokê we bipirse. Piştre ew ê zarok muayene bike û, ger hewce bike, we ji bo hin testan bişîne.

Ger gumanên bijîşk hebin, testên ku divê werin kirin

• Testên xwînê: Ev bi giranî li enzîmek bi navê Creatine Kinase (CK) dinêre. Ev enzîma CK dema ku masûlke zirarê dibînin tê berdan nav xwînê. Ji ber vê yekê, heke asta CK pir zêde be, ev nîşanek girîng e ku we DMD heye.
• Testên genan: Ev test, ku dikare bi nimûneya xwînê were kirin, dikare bi rastî diyar bike ka di gena dîstrofînê de kêmasiyek heye ku dibe sedema DMD. Ev test dikare were kirin da ku were dîtin ka xizmên jin jî ev gen hene (hilgirên nexweşiyê ne).
• Biyopsiya masûlkeyan:Li vir, perçeyek pir piçûk ji masûlkeya zarok bi derziyek pir piçûk tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolînkirin. Dikare were piştrast kirin ka proteîna dîstrofînê di asta xwe de kêm e an na. Lêbelê, ji ber ceribandina genetîkî ya pêşkeftî ya îro, ev ceribandin di pir rewşan de ne hewce ye.

Dermankirin çi ne?

Hêj çareyek ji bo DMD tune ye. Lêbelê, gelek dermanên bi bandor hene ji bo kontrolkirina nîşanan û parastina masûlkeyan, dil û pişikê.

• Kortîkosteroîd: Dermanên mîna Prednîzon û Deflazakort dikarin heta radeyekê mezin di kontrolkirina zirara masûlkeyan de bibin alîkar. Zarokên ku van dermanan digirin dikarin 2-5 salan ji yên ku nagirin dirêjtir bimeşin. Ew her wiha alîkariya dil û pişikê dikin ku çêtir bixebitin.
• Dermanên Modern: Îro, li gorî cewherê kêmasiya genetîkî ya ku dibe sedema DMD, çend dermankirinên hedefgirtî hatine destpêkirin. Hin ji dermanan Eteplirsen, Golodirsen, û Casimersen in. Ev dibin alîkar ku proteîna dîstrofînê ya winda bigihîje astek diyarkirî.
• Terapiya genî: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) yekem terapiya genî ye ku ji bo vê armancê hatiye pejirandin. Ew tê de dayîna proteînek din ji laş re ye ku qismî fonksiyona proteîna dîstrofînê diguhezîne. Ev hîn jî dermankirinên pir nû û biha ne.
• Şîreta Kardiyolog: Zarokên bi DMD dikarin pirsgirêkên dil pêş bixin, ji ber vê yekê kontrolên birêkûpêk bi kardiyolog re pir girîng in. Hin dermanên tansiyona xwînê dikarin bibin alîkar ku masûlkeyên dil werin parastin.
• Fîzyoterapî: Werzîş û dirêjkirin dikarin bibin alîkar ku masûlke û movikan nerm bimînin. Ji bo vê yekê girîng e ku meriv şîreta fîzyoterapîstek bigire.
• Emeliyat: Di hin rewşan de, ji bo rastkirina masûlkeyên teng (kontraktur) û ji bo rastkirina xwarbûna stûnê (skolioz) dibe ku emeliyat pêwîst be.

Tiştên ku hûn dikarin wekî dêûbavan bikin

Normal e ku hûn dema ku hûn dibihîzin ku zarokê we nexweşiyeke wekî DMD heye, xwe bêhêvî hîs bikin. Lê ji bîr mekin, hebûna vê nexweşiyê nayê wê wateyê ku zarokê we nikare biçe dibistanê, bi hevalên xwe re bilîze, an jî bextewar be. Bi şopandina plana dermankirinê ya rast, hûn dikarin alîkariya zarokê xwe bikin ku jiyaneke çalak bijî.

• Alîkariya wan bikin ku bisekinin û bimeşin, heta ku pêkan be: Ev yek dibe alîkar ku hestiyên wan xurt û pişta wan rast bimîne. Ger pêwîst be, hûn dikarin amûrên wekî `pêvek` an `meşên rawestayî` bikar bînin.
• Xwarinek baş peyda bikin:Ji bo DMD-ê parêzek taybetî tune. Lêbelê, parêzek saxlem dikare bibe alîkar ku giraniya we were kontrol kirin û pêşî li tiştên wekî qebizbûnê were girtin. Ji bo çêkirina planeke xwarinê ya minasib ji bo zarokê we, bi diyetisyenekî re bipeyivin.
• Çalak bimînin: Ji fîzyoterapîstekî şîret bigirin û zarokê xwe bi werzîşên ewledar ên ku masûlkeyan naêşînin, mijûl bikin.
• Her wiha xurt be: Axavtina bi malbatên din ên ku zarokên wan hene û parvekirina serpêhatiyan dê ji bo we çavkaniyek mezin a hêzê be. Ji bo vê yekê beşdarî komên piştgiriyê bibin. Ger hewce be, dudilî nebin ku alîkariya psîkologek bigerin.

Di encamê de, jiyana bi DMD re dijwar e. Lê bi dermankirina bijîşkî ya rast, terapiya fîzîkî, xwarin û lênêrîna bi evîn, ev zarok dikarin mîna her kesê din di civaka îroyîn de jiyanek serkeftî û bextewar bijîn. Em hemî hêvî dikin ku bi pêşveçûna zanistê re, di pêşerojê de dermankirinên hîn çêtir derkevin holê.