Hêviyeke nû ji bo Distrofiya Masûlkeyî ya Duchenne (DMD): Werin em bi gotinên hêsan li ser terapiya genê ya Elevidys fêr bibin

Wek dayik an bav, hûn çiqas xemgîn dibin dema ku zarokê we di bazdan, bazdan, hilkişîna derenceyan, an jî ji pozîsyona rûniştinê rabûn de zehmetiyê dikişîne? Distrofiya Masûlkeyî ya Duchenne (DMD) nexweşiyeke genetîkî ye ku hêdî hêdî masûlkeyan qels dike û bi giranî bandorê li kuran dike. Her çend hîn jî dermanek mayînde ji bo vê yekê tune be jî, niha dermanên nû ji bo kontrolkirina nexweşiyê û hêsankirina jiyana zarokê hatine destnîşan kirin. Îro, em ê li ser terapiya genetîkî ya bi navê Elevidys biaxivin, ku hêviyek wusa nû aniye.

Ev dermanê bi navê Elevidys bi rastî çawa dixebite?

Ji bo fêmkirina vê yekê, em pêşî li çawaniya pêşketina DMD binêrin. Masûlkeyên di laşê me de wekî avahiyek xurt bifikirin. Ji bo ku ev avahî xurt bimîne û hilneweşe, em hewceyê proteînek taybetî ne ku jê re 'dîstrofîn' tê gotin. Ew mîna çîmentoyê ye ku kerpîçên di avahiyekê de bi hev ve girêdide.

Li zarokên bi DMD, ji ber mutasyoneke genetîkî, ev 'çîmento' ya bi navê dîstrofîn bi rêkûpêk nayê hilberandin. Ev dibe sedema ku blokên avahiyê yên bi navê masûlke hêdî hêdî qels bibin û ji hev bikevin. Pêşî, masûlkeyên ling û ranan dest bi qelsbûnê dikin. Ev yek dibe sedema ku bazdan, bazdan û hilkişîna derenceyan dijwar be. Bi demê re, ev qelsî dikare bandorê li dest, dil û pişikê jî bike.

Ev yek alîkariya laşê zarok dike ku formeke kurttir, lê fonksiyoneltir a proteîna dîstrofînê hilberîne. Doktor hêvî dikin ku ev 'çîmentoya nû' dê rêjeya qelsbûna masûlkeyan hêdî bike.

Ev dermankirin çawa tê dayîn?

Ev ne hebê rojane ye. Elevidys dermankirinek e ku di jiyanê de carekê tê bikaranîn.

Ev wekî înfuzyonê, mîna şorbeya şor, di nav damarê de tê dayîn. Lê ev li malê nayê kirin. Ew li nexweşxaneyê, di bin çavdêriya tevahî ya bijîşkan de tê dayîn. Ji ber ku zarok hewce dike ku çend demjimêran bi baldarî were şopandin dema ku dermankirin tê dayîn.

Berî dermankirinê, ji bo kêmkirina metirsiya bandorên alî, dermanek steroîd a mîna kortîkosteroîd tê destpêkirin. Her wiha bijîşk dê piştrast bike ku zarok hemû vakslêdanên xwe temam kiriye.

Encamên lêkolînê çi ne?

Çend lêkolîn li ser bandor û ewlehiya vê dermanê hatine kirin. Van lêkolînan cûdahiyên di navbera zarokên ku Elevidys dane wan û yên ku nehatine dayîn (koma placebo) de lêkolîn kirine. Li gorî vê, li vir çend feydeyên sereke yên ku hatine dîtin hene.

Lê vê yekê ji bîr meke. Ne her zarok dê heman encaman bi dest bixe. Divê hûn û bijîşkê we bi hev re encaman nîqaş bikin da ku diyar bikin ka dermankirin çiqas serketî ye.

Ma rewş hene ku divê ev dermankirin neyê dayîn?

Belê, teqez. Ne hemû zarokên bi nexweşiya DMD dikarin vê dermanê werbigirin. Hin rewşên taybetî hene ku divê dermankirina Elevidys neyê dayîn.

• Kêmasiyên genetîkî yên taybet: Zarokên ku di gena ku dibe sedema DMD de hin kêmasiyên taybet hene (mînak , jêbirin di exon 8 an exon 9 de ) ev dermankirin nayê dayîn. Ev dikare bi ceribandina genetîkî berî dermankirinê were tespît kirin.
• Asta antîbodîyên zêdebûyî:Divê Elevidys ji zarokên ku asta antîkorên wan li dijî vîrusê (vektora AAVrh74) ku wê hildigire bilind e, neyê dayîn. Ji ber ku ew antîkor dikarin rê li ber gihîştina derman bi rêkûpêk bo masûlkeyan bigirin û bibin sedema bandorên alî yên cidî. Ev yek dikare bi testa xwînê jî pêşwext were tespît kirin.
• Infeksiyona Çalak: Ger zarok di dema destpêkirina dermankirinê de enfeksiyonek wekî ta, serma, kuxik, an êşa zik hebe, dermankirin heya ku ew bi tevahî baş nebe dest pê nake.

Bandorên alî û çawa meriv wan birêve dibe?

Wekî her dermankirinê, Elevidys dikare bandorên alî çêbike. Bandorên alî yên herî gelemperî dilxelandin û vereşîn in. Ev bi gelemperî di çend hefteyên pêşîn de çêdibin. Ger zarokê we yek ji van nîşanan hebe, ji bijîşkê xwe re bêjin. Ew ê derman bidin we da ku alîkariya vereşînê bikin. Her weha girîng e ku hûn gelek şilekan vexwin da ku pêşî li kêmbûna avê bigirin.

Wekî din, baş e ku meriv ji bandorên alî yên din ên gengaz û nîşanên wan haydar be.

Berî û piştî dermankirinê dê çi test bên kirin?

Belê, ji ber ku ev dermankirinek tevlihev e, çend ceribandin têne kirin da ku rewşa tenduristiya zarok çêtir were famkirin.

• Testên genetîkî: Piştrast bikin ka zarok bi xwe DMD heye û gelo kêmasiyên genetîkî hene ku Elevidys ne mafdar dikin.
• Testên antîkoran: Asta antîkorên li dijî vîrusa AAVrh74 ku me berê behs kir kontrol bikin.
• Jimareya xwîna tevahî (CBC): Ji bo enfeksiyonan an anormaliyên din ên xwînê kontrol bikin.
• Testên fonksiyona kezebê (LFT): Berî û piştî dermankirinê tenduristiya kezebê bişopînin.
• Tenduristiya masûlkeyên dil (Testa Troponînê): Bibînin ka dil bandor bûye an na.
• Asta trombosîtên xwînê: Piştî dermankirinê, çavdêriya kêmbûna asta trombosîtên xwînê bikin.

Hemû ev ceribandin ji bo misogerkirina ewlehiya zarok bi qasî ku pêkan e têne kirin.