Ma bi hêsanî şîn dibî? Ma bi hêsanî xwîn nabî? Werin em li ser Glanzmann Thrombasthenia (GT) biaxivin!

Ma hûn an zarokê/a we demek dirêj digirin da ku xwîna ji birînek piçûk jî rawestînin? An jî tenê li seranserê laşê we xalên şîn (şîn) hene? Carinan ev normal xuya dikin, lê carinan ew dikarin bibin tiştek ku meriv pê xemgîn bibe. Ev rewşa ku em ê îro li ser biaxivin e, ku jê re Thrombasteniya Glanzmann (GT) tê gotin. Xem meke, em ê her tiştî hêsan bihêlin.

Trombasteniya Glanzmann (GT) çi ye?

Bi kurtasî, Glanzmann Thrombasthenia (GT) rewşek demdirêj (ango jiyanî) ye ku dibe sedema ku hûn bi hêsanî mor bibin û rawestandina xwînrijandinê dijwar dibe. Sedema sereke pirsgirêkek bi trombosîtên di xwîna me de ye, şaneyên piçûk ên ku alîkariya mermbûna xwînê dikin.

Bifikirin, heke GT li cem we hebe, ji ber mutasyoneke genetîkî di laşê we de, ev trombosît proteînek sereke çênakin ku ji bo melûlbûna xwînê pêwîst e. Ji ber vê yekê, melûlbûna xwînê pir hêdî çêdibe. Encam ew e ku hûn pir xwîn dibin. Mîqdara vê xwînrijandinê dikare ji kesek bo kesek diguhere. Ji bo hin kesan, ev dibe ku xwînrijandinek sivik be ku dikare li malê were birêvebirin. Ji bo yên din , dibe ku ew qas giran be ku dermankirina acîl hewce bike .

Trombasteniya Glanzmann (GT) çiqas berbelav e?

Trombasteniya Glanzmann (GT) di rastiyê de nexweşiyeke pir kêm e. Li gorî pisporên bijîşkî, li seranserê cîhanê tenê yek ji milyonek kesan bi vê nexweşiyê ji dayik dibe.

Lêbelê, li hin civakan ku ev guherîna genetîkî ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin, ev hejmar hinekî zêdetir e. Ango, di civakên weha de, ji her du sed hezar kesan yek kes dikare vê rewşê bibîne. Tê ragihandin ku hejmara pitikên ku bi vê rewşa GT çêdibin bi taybetî li hin welatên Rojhilata Navîn, li parêzgehên Newfoundland û Labrador li Kanadayê, û di nav civaka Romanî li Fransayê de zêde ye.

Nîşaneyên Glanzmann Thrombastenia (GT) çi ne?

Eger nexweşiya GT li cem te hebe, dibe ku ji kesekî din zêdetir xwîn biherike ger heman birîndarî li cem wî/wê hebûya. An jî dibe ku xwîn ji nişka ve û bêyî sedemek eşkere dest pê bike.

Nîşaneyên sereke yên Glanzmann Thrombastenia (GT) ev in:

• Bi hêsanî şîn dibe: Tewra lêdaneke biçûk jî dikare bibe sedema şîneke mezin.
• Xwînberdana pozê: Dema ku hûn diranên xwe firçe dikin, pozê we dikare bi hêsanî xwîn bibe.
• Xwînrijandina pozê ya dubare (epistaxis): Dibe ku hin kes hefteyê çend caran xwînrijandina pozê wan were, hetta dema ku tenê radiwestin jî.
• Xalên binefşî an jî lekeyên li ser çerm (purpura): Ev ji morbûnên normal cuda ne û dikarin xalên mezintir bin.
• Xalên binefşî, qehweyî, an sor ên piçûk li ser çerm (petechiae): Ev xalên piçûk in ku xuya dikin ku bi derziyekê hatine qulkirin.
• Menorajiya: Xwînrijandina zêde di dema heyzê de li jinan: Xwînrijandina ku ji ya normal pir girantir e.

Di GT de, xwînrijandina hundirîn ji xwînrijandina ji birînek çerm (wek birîn) an jî ji parzûnên mukozî (wek hundirê poz an dev) pir kêmtir e.

Çima Glanzmann Thrombasthenia (GT) çêdibe? Sedemên wê çi ne?

Zarokên bi Glanzmann Thrombasthenia (GT) ji dayik dibin, kêmasiyek, an mutasyonek , di gena ku proteînek bi navê integrin alpha IIb/beta 3 çêdike, ku alîkariya trombosîtan dike, mîras digirin. Ji bo pêşxistina GT, divê zarok gena kêmas ji hem dayik û hem jî bavê xwe mîras bigire. Ev wekî mîrasgirtina otozomal resesîf tê binavkirin.

Pir caran, dê û bav nizanin ku ew hilgirên vê gena xelet in. Ev ji ber wê yekê ye ku ji bo nîşandana nîşanan du genên xelet hewce ne. Hilgir kesek e ku xwediyê genek normal û genek xelet e.

Eger her du dêûbav jî hilgirên GT bin, îhtîmala ku zarokek bi GT çêbibe %25 e.

Trombasteniya Glanzmann (GT) ya destpêka dereng

Hin kes dikarin di temenê dereng de bi GT bikevin. Ev pir kêm e. Her çend ew dikare bibe jî, pisporên bijîşkî hîn jî Glanzmann Thrombastenia (GT) wekî nexweşiya xwînrijandina jidayikbûnê dabeş dikin.

Ev e awayê ku GT paşê pêş dikeve, dema ku laşê we li dijî proteîna integrin alpha IIb/beta 3 ya ku li jor hatî behs kirin antîkor çêdike. Hin nexweşî, hetta hin derman jî, dikarin bibin sedema vê yekê. Lê encam eynî ye. Ji ber ku proteîna çalak têra xwe tune ye, ji bo ku trombosîtên we bipijin demek dirêjtir digire.

Komplîkasyonên gengaz ên Glanzmann Thrombastenia (GT) çi ne?

Jin dikarin ji ber xwînrêjiya zêde ya mehane anemiya kêmasiya hesin pêşve bibin. Di rewşên giran de, GT dikare bibe sedema xwînrêjiya giran û jiyanê tehdît dike (xwînrijandin). Ev xetere bi taybetî di demên xwînrêjiya giran de, wek zayîn an emeliyat, zêde ye .

Lê xem meke, heke teşhîsa GT hatibe danîn, bijîşkê te dikare gavên pêwîst bavêje da ku pêşî li van tevliheviyan bigire.

Hûn çawa bi rastî dizanin ku we Glanzmann Thrombastenia (GT) heye? (Teşhîs)

Doktor ji bo teşhîskirina GT ceribandinên cûrbecûr bikar tînin. Ew pir caran di zarokatiyê de tê teşhîskirin. Wekî dêûbav, heke zarokê we bi hêsanî şîn dibe, xwîn ji pozê wî pir caran diherike, an jî demek dirêj digire ku xwîn rawestîne, dibe ku hûn bixwazin zarokê xwe bibin cem bijîşk. Carinan, di demên girîng ên jiyana zarokekî de, mînakî:

• Dema ku zarokek tê sunnetkirin.
• Dema ku diranê şîrê yê yekem dikeve.
• Eger keç be, ew di dema gihîştina heyza xwe ya yekem (menarche) de ye.

Di vê demê de, dibe ku hûn xwînrijandina zêde an domdar bibînin. Zêdetirî 80% ji mirovên bi Glanzmann Thrombastenia (GT) berî 14 saliya xwe têne teşhîskirin, û gelek ji wan berî 5 saliya xwe têne teşhîskirin. Kesên ku di mezinan de bi GT têne teşhîskirin, dibe ku heya ku birîndariyek giran an qezayek nejîn, pê nehesin ku ew bi wê nexweş in.

Ji bo vê çi test tên kirin?

Doktor ji bo teşhîskirina Glanzmann Thrombastenia (GT) testên xwînê bikar tînin. Ev test dikarin pirsgirêkan bi van nîşan bidin:

• Trombosîtên we: Testa jimartina xwîna tevahî (CBC) dikare kontrol bike ka jimara trombosîtên we normal e. Pîvana xwîna periferîk jî dikare kontrol bike ka ew nenormal xuya dikin an na.
• Çiqas baş xwîna we diqelişe: Çend test, wekî testa Dema Protrombînê (PT) û testa Dema Tromboplastînê ya Qismî (PTT), dikarin bipîvin ka xwîna we çiqas zû û bi bandor diqelişe. Ev dikarin di heman demê de bibin alîkar ku nexweşiyên xwînberdanê yên hevpartir ên ku nîşanên wan dişibin GT (mînak, nexweşiya von Willebrand, sendroma Bernard-Soulier) werin derxistin.
• Integrin alpha IIb/beta3: Testên wekî flow cytometry û panelên antîkorên monoklonal dikarin bibînin ka kêmasiyek an xeletiyek di vê proteînê de heye. Ew dikarin her weha tespît bikin ka antîkorên we hene ku êrîşî vê proteînê dikin.
• Genên te: Testên genetîkî dikarin piştrast bikin ka gelo mutasyonên genetîkî (genên bi navê `ITGA2B` û `ITGB3`) li cem te hene ku dibin sedema GT.

Dermanên Glanzmann Thrombasthenia (GT) çi ne?

Eger teşhîsa GT li te were danîn, bijîşkê te dê şîretê li te bike ka tu çawa metirsiya xwînrijandinê kêm bikî. Dibe ku tu hewce bikî ku bi hematologekî re bixebitî. Ji bilî tiştên ku tu dikarî ji bo pêşîgirtina xwînrijandinê bikî, dermankirin dê bi giraniya xwînrijandina te ve girêdayî be.

Ji bo xwînrijandina sivik heta navîn

Tedbîrên dermankirinê ji bo rewşên wiha ev in:

• Pêçandin: Bijîşkê we dê fêrî we bike ka meriv çawa zextê li ser birînekê dike da ku xwînrijandina ji birînê kêm bike û xwînrijandina pozê ya sivik rawestîne. Ji bo xwînrijandina pozê ya giran, dibe ku bijîşkê we tiştek mîna gaz an kef têxe nav pozê we da ku xwînrijandinê rawestîne (pakkirina pozê).
• Derman: Dibe ku hûn hewceyê dermanan bin wek sîlanta fîbrînê (tiştek mîna çîmentoya xwînê), kefê jelatîn, trombîna topîkal, û ajanên antîfîbrînolîtîk ji bo alîkariya melûlbûna xwînê.

Ji bo xwînrijandina giran

Xwînrijandina giran a ji ber Glanzmann Thrombasthenia (GT) çêdibe hewceyê dermankirina acîl e. Dermankirin ev in:

• Veguhestina trombosîtan: Dibe ku ji bo rawestandina xwînrijandina giran, an jî ji bo pêşîgirtina li windabûna xwînê berî emeliyatên mezin an zayînê, pêdivî bi dayîna trombosîtan hebe. Ev tê vê wateyê ku trombosît ji donorek saxlem têne dayîn.
• Veguhestina xirokên sor ên xwînê: Heke we gelek xwîn winda kiribe, hûn dikarin ji bo temamkirina wê mîqdarê xirokên sor ên xwînê jî werbigirin.
• Faktora koagulasyona rekombinant VIIa (rFVIIa): Heke hûn ji bo transfuzyona trombosîtan ne guncaw bin, dibe ku ev derman pêwîst be.
• Veguhestina hucreyên bineretî yên xwînê: Veguhestina hucreyên bineretî tenê dermankirina potansiyel a GT ye. Ev dibe ku ji bo rewşên giran ên GT-ê ku bi rêbazên din nayên kontrol kirin vebijarkek be. Di vê rewşê de, hucreyên bineretî yên ji donorek têne derzîkirin nav laşê we.

Ma di dermankirinê de ti tevlihevî hene?

Belê, bi rastî. Di navbera %20 û %30ê kesên ku trombosîtan werdigirin de bi demê re antîkor li dijî wan pêş dixin. Ev tê vê wateyê ku trombosîtên nû yên ku ew werdigirin dê kar nekin. Ger ev bibe, hûn ê neçar bimînin ku biçin dermankirinek din, wek derziya rFVIIa. Lê ew derman di heman demê de hin xetereyan jî hene. Mînakî, ew dikare bibe sedema ku xwîna we pir zêde biqelişe.

Her çend veguheztina hucreyên bineretî dikare Glanzmann Thrombasthenia (GT) derman bike jî, dîtina hevberdanek ji bo laşê we dikare bibe dijwar. Di veguheztina hucreyên bineretî ji bo GT de, bexşvan pir caran xwişk û bira ne. Tewra ku hevberdanek were dîtin jî, xeterek heye ku laşê we hucreyên bexşvan red bike. Ev rewş wekî Nexweşiya Graft versus Host (GvHD) tê binavkirin.

Dema ku bijîşkê we bi we re li ser vebijarkên dermankirinê diaxive, ew ê pêşwext xetere û feydeyan ji we re rave bike.

Kesek bi GT dikare çi pêşerojek hêvî bike?

Du kesên bi Glanzmann Thrombasthenia (GT) re, her çend ew ji heman malbatê bin û heman mutasyona genetîkî hebin jî, nexweşiyê bi awayên cûda tecrûbe nakin. Çiqas xwînrijandina we hebe û hûn hewce ne ku çi bikin da ku rewşa xwe birêve bibin, dê bi rewşa weya taybetî ve girêdayî be.

Mizgîniya baş ew e ku, bi dermankirina rast, piraniya kesên bi Glanzmann Thrombasthenia (GT) re jiyaneke normal û jiyaneke normal dijîn. Di hin rewşan de, dibe ku bi temen re mîqdara xwînrijandinê jî kêm bibe.

Ez çawa dikarim bi GT re baş bijîm? (Ez çawa dikarim li xwe xwedî derkevim)

Heke GT li cem we hebe, bi bijîşkê xwe re bixebitin da ku metirsiya xwînrijandin û kêmbûna xwînê ya giran kêm bikin. Divê hûn van tiştan bikin:

• Bi rastî bizanin kîjan dermanan divê hûn nexwin.Bêguman ji dermanên ku xwînê tenik dikin (wek aspirîn û NSAID-ên din) û dermanên din ên ku bijîşkê te ji te re gotiye ku nexwî dûr bisekine.
• Li tenduristiya devê xwe baş miqate bin. Rojane firçekirin û paqijkirina diranên xwe, û serdana birêkûpêk a diranan dikare bibe alîkar ku xetera xwînrijandina pozê kêm bibe.
• Her wiha li pozê xwe jî baş miqate be. Şilkirina hundirê pozê te dikare bibe alîkar ku xetera xwînrijandina pozê kêm bibe. Ji bo ku nehişk bibe, tu dikarî şilkerek bikar bînî, spreyek pozê bikar bînî, an jî piçek vazelînê têxe hundirê pozê xwe.
• Xwînrêjiya zêde ya mehane birêve bibe. Bikaranîna kontrolkirina zayînê ya hormonal dikare ji bo pêşîgirtina li mehane giran bibe alîkar. Li ser vê yekê bi jinekologê xwe re bipeyivin.
• Destbendeke hişyariya bijîşkî li xwe bike. Her tim nasnameyekê bi xwe re bibe, da ku di rewşeke awarte de xwe wekî nexweşê xwînrijandinê bibînî. Ev dikare jiyana te xilas bike.
• Planek hebe ka çi bikin ger xwînrijandinek çêbibe. Bizanin kengê li malê derman bikin û kengê tavilê biçin cem bijîşk. Bizanin bi kê re bipeyivin û biçin ku derê. Bi vî awayî, dê pir dereng nebe ku hûn dermankirinê bistînin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger hûn an zarokê/a we bi hêsanî nîşanên xwînrijandinê nîşan didin, biçin cem bijîşk. Xurandin û xwînrijandina ji poz pir caran çêdibe. Lê eger ev nîşan pir caran çêbibin, an jî eger xwînrijandin demek dirêj digire ku raweste - bê guman biçin cem bijîşk.

Kengî divê hûn biçin Yekîneya Dermankirina Lezgîn (ETU) ?

Eger xwînrijandinek we hebe ku hûn nikarin rawestînin, tevî xwînrijandina zêde ya mehane, bêyî ku hûn randevûyek ji bo dîtina bijîşk çêbikin, rasterast biçin beşa acîl (ETU). Nîşanên ku divê hûn bala xwe bidinê ev in:

• Xwînrijandineke ji pozê ku saetekê jî ranaweste.
• Herikîna mehane ya zêde ku du saetan an jî zêdetir dom dike, şilkirina du tampon an du pedan di saetekê de an jî zêdetir.

Pirsên girîng ku hûn ji bijîşkê xwe bipirsin

Ji bîr nekin ku pirsên weha bipirsin:

• Ji bo teşhîskirina rewşa min divê çi test bên kirin?
• Ez hewceyê çi cure dermankirinê me?
• Ji bo birêvebirina rewşa xwe, ez dikarim çi guhertinên di şêwaza jiyanê de bikim?
• Çi şans heye ku zarokê/a min vê nexweşiya GT mîras bigire?
• Ma hûn pêşniyar dikin ku ez testa genetîkî bikim ger ez difikirim ku ducanî bibim?

Jimara trombosîtan di kesên bi GT de normal e?

Jimara trombosîtan di Glanzmann Thrombastenia (GT) de bi gelemperî normal e.Pirsgirêk ne hejmara trombosîtan e. Berevajî vê, ew pirsgirêkek bi proteîna ku alîkariya trombosîtan dike ku bi hev ve girêdayî bimînin re ye, ku ev yek jî rê li ber melûlbûna bi bandor a trombosîtan digire.

Cûdahiya di navbera Glanzmann Thrombasthenia (GT) û Sendroma Bernard-Soulier (BSS) de çi ye?

Glanzmann Thrombasthenia (GT) û Sendroma Bernard-Soulier (BSS) her du jî nexweşiyên genetîkî yên kêm in ku bandorê li awayê ku xwîna we dimije dikin. Lê ew ji ber mutasyonên genên cûda çêdibin. Pirsgirêkên taybetî yên bi trombosîtên xwîna we re jî cûda ne. Kesên bi BSS dikarin hem jimara trombosîtan kêm û hem jî trombosîtên anormal mezin hebin.

Tiştên herî girîng ku ji tiştên ku me nîqaş kirine werin bîranîn (Peyama Ji Bo Malê)

Trombasteniya Glanzmann (GT) rewşeke jiyanî ye ku hûn û hematologê we hewce ne ku ji nêz ve bişopînin. Bi GT re, rêyek tune ku meriv pêşbînî bike ka xwînrijandina we çiqas giran (an sivik) be. Lêbelê, gavavêtin ji bo kêmkirina xwînrijandina we dikare ji we re bibe alîkar ku hûn saxlem bimînin. Ger GT-ya we giran be, dermankirinên wekî transfuzyona trombosîtan jî dikarin bibin alîkar.

Her çend hûn nekarin ji dayikbûna bi vê nexweşiyê kontrol bikin jî, ji bîr mekin ku vebijarkên we hene ku hûn wê bi awayekî birêve bibin ku bandorê li kalîteya jiyana we neke. Netirsin ku şîreta bijîşkî bigerin û lênêrîna xwe bikin. Wê hingê hûn bê guman dikarin bi vê nexweşiyê re baş bijîn.

Thrombasteniya Glanzmann , GT, xwînrijandin, trombosîtên xwînê, nexweşiyên genetîkî, morbûn, nexweşiya xwînrijandinê, trombosît