Gelo pitika we ev nexweşiya çerm a nadir heye? Werin em li ser Harlequin Ichthyosis biaxivin

Çermê pitikekî nûbûyî bi gelemperî pir nerm û nerm e, ne wisa? Lê li ser bifikirin, carinan hin pitik bi nexweşiyên çerm ên pir kêm û hinekî giran çêdibin. Yek ji wan nexweşiyên çerm ên kêm û di nihêrîna pêşîn de jê re dibêjin Harlequin Ichthyosis. Dibe ku hûn hinekî xemgîn bibin gava ku hûn li ser vê yekê dibihîzin, lê werin em bi hûrgilî û bi hêsanî li ser biaxivin.

Harlequin Ichthyosis çi ye?

Bi kurtasî, Harlequin Ichthyosis nexweşiyeke çerm a genetîkî ya pir kêm e ku bandorê li pitikên nûbûyî dike. Dema ku pitikek bi vê nexweşiyê tê dinê, tevahiya laşê wî bi plakayên çerm ên stûr, hişk û pûçkirî tê nixumandin. Ew dişibin perçeyên bi şiklê elmasê. Ev plaka ew qas hişk in ku dikarin bişkên û biqelişin.

Ev tengbûna çerm dikare şiklê rûyê pitikê jî biguherîne. Herêmên wekî guh, çavik, poz û dev dikarin dirêj bibin û deform bibin. Ne tenê ew, lê dibe ku tevgerên lingan jî sînordar bibin, û dibe ku xwarin û nefesgirtin jî dijwar bibe.

Çermê me wek astengiyeke parastinê di navbera laşê me û jîngehê de ye. Lê di vê rewşa Harlequin Ichthyosis de, ev astengiya parastinê ji ber van anormaliyên di çermê pitikê de têk diçe. Hingê, ev pirsgirêk derdikevin holê:

• Kontrolkirina berdana avê ji laş dijwar dibe.
• Germahiya laş nikare bi rêkûpêk were parastin.
• Qabiliyeta şerkirina li dijî enfeksiyonan kêm dibe.

Ev yek di çend hefteyên pêşîn ên jiyanê de pitikê bêtir li hember bêavbûn û enfeksiyonên cidî û ku jiyanê tehdît dikin hesas dike. Piştî heyama nûbûyînê, ew tebeqeyên stûr hêdî hêdî diqelişin, û li seranserê çermê pitikê xuyangek sor û pûç dihêlin.

Harlequin Ichthyosis cureya herî giran a nexweşiya çerm ichthyosis e. Zêdetirî 20 cureyên cuda yên ichthyosis hene. Nimûne ichthyosis lamelar û ichthyosis vulgaris in. Berê, pitikên bi Harlequin Ichthyosis re ji dayik dibûn rêjeya saxmayînê pir kêm bû. Lêbelê, bi dermankirinên pêşkeftî û lênêrîna bijîşkî ya giran, şansê pitikan ji bo saxmayînê di zaroktî û xortaniyê de pir zêdetir e.

Ev nexweşî bi navên din jî tê zanîn: +

• ``Îktîoza konjenîtal a otozomal resesîf — îktîoza cureya harlequin``
• Sendroma pitikê ya Harlequin
• `Fetusê Harlequin`
• `Îktîoza konjenîta`
• `Îktîoza fetal`

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Ev rewşek pir kêm e. Heta li welatekî wekî Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê jî, ev nexweşî bandorê li yek ji her 300,000 heta 500,000 pitikên ku ji dayik dibin dike.Ev rewşek e ku li Srî Lankayê pir kêm tê dîtin.

Nîşaneyên Harlequin Ichthyosis çi ne?

Zarokên bi nexweşiya Harlequin Ichthyosis pir caran zû tên dinê. Dema ku ew tên dinê, laşê wan bi pûlên stûr û mîna plakeyan hatiye nixumandin. Çerm ewqas stûr e ku di navbera pûlan de çalên kûr çêdibin. Her wiha, ji ber dirêjbûna çerm, çav û lêvên pitikê ji hundir ber bi derve ve têne zivirandin. Sing û zik bi tundî têne dirêjkirin, ji ber vê yekê nefesgirtin û xwarin dijwar dibe.

Li vir çend nîşanên din hene:

• Pozê wî/wê yê dûz e.
• Guh wekî ku bi serî ve girêdayî bin, hatine danîn.
• Dest û ling piçûk dibin û diwerimin.
• Guhdarîkirina nenormal.
• Infeksiyonên respirasyonê yên pir caran.
• Kêmbûna tevgera hevbeş.
• Germahiya laşê kêm.

Çi dibe sedema vê yekê?

Sedema sereke ya Harlequin Ichthyosis mutasyoneke genetîkî di gena bi navê ABCA12 de ye. Ev gena ABCA12 rê dide laşê me ku proteînek hilberîne ku ji bo mezinbûna şaneyên çerm ên saxlem girîng e. Yek ji fonksiyonên herî girîng ên vê proteînê veguhestina lîpîdan bo qata herî derve ya çerm, epidermis, û çêkirina astengiyeke parastinê ye.

Li kesên bi vê nexweşiyê, laş proteîna ABCA12 pir kêm an jî qet çênake. Ev yek pêşveçûna normal a epidermisê têk dide, û dibe sedema nîşanên giran.

Ev rewş bi awayekî otozomal resesîf tê mîrasgirtin. Bi kurtasî, ev tê vê wateyê ku divê zarok du kopiyên gena bandorbûyî mîras bigire - yek ji dayikê û yek ji bav. Her du dêûbav jî dikarin hilgirên gena mutasyonkirî bin. Ev tê vê wateyê ku ew xwediyê genê ne, lê bi gelemperî nîşanên nexweşiyê nîşan nadin.

Komplîkasyonên gengaz çi ne?

Giraniya aloziyên Harlequin Ichthyosis dikare cûda bibe. Hin ji wan ev in:

• Kêmkirina mezinbûna porê.
• Deformasyonên neynûkan.
• Çerm gelek caran xur dike.
• Zehmetiya tehemûlkirina germ û sermayê.
• Infeksiyonên çerm ên dubare.
• Nehevsengiya elektrolîtan di laş de.
• Hişkbûn û hişkbûna masûlkeyan, tendonan, çerm û tevnên din.
• Zehmetî û têkçûna nefesê.
• Sepsis enfeksiyoneke bakterî ya ji nişka ve û giran e.

Teşhîs çawa tê kirin?

Pir caran, bijîşk dikarin di dema jidayikbûnê de li gorî xuyabûna fîzîkî ya pitikê rewşê teşhîs bikin. Ger kesek di malbatê de berê bi vê nexweşiyê ketibe, ceribandina genetîkî ya berî zayînê dikare di dema ducaniyê de were kirin.Dibe ku bijîşk ji bo mutasyonên di gena ABCA12 de ceribandinê pêşniyar bikin. Her wiha, carinan skanên ultrasonê yên ku di sê mehên duyemîn û sêyemîn ên ducaniyê de têne kirin dikarin nîşanên rewşê tespît bikin.

Dermanên ji bo Harlequin Ichthyosis çi ne?

Her ku pitikek bi vê nexweşiyê ji dayik dibe, ew tê şandin Yekîneya Lênihêrîna Zêde ya Zarokan (NICU) . Li wir, pitik têxin înkubatorek bi şilbûna bilind da ku germahiya laşê pitikê were kontrol kirin. Li vir e ku hemşîre çawa lênêrîna pitikê dikin:

• Şîrdana dubare.
• Ji bo nermkirina çerm û ji bo rakirina pûlan laşê xwe bi rêkûpêk bişon.
• Ji bo rakirina pûlan, carinan bi tiştekî wekî kevirê pemzeyê an jî kefçekî xav bi nermî bişon.
• Ji bo kêmkirina hişkbûna çerm û dabînkirina elastîkbûna çerm, şilkeran bidin ser çerm.

Eger pitika we rewşek giran a Harlequin Ichthyosis hebe, hûn dikarin wê bi retînoîdek devkî ya bi navê etretinate derman bikin. Ev derman dibe alîkar ku çermê stûr û pûçkirî ji holê rabe. Ew dikare di heman demê de bibe alîkar ku nîşanên wekî bêhestbûna tiliyan, zehmetiya nefesgirtinê, tengbûna singê û zehmetiya xwarinê sivik bike. Lêbelê, ev retînoîdên devkî dikarin dema ku demek dirêj werin bikar anîn bandorên alî yên cidî çêbikin, ji ber vê yekê bijîşk tenê wan bikar tînin ger pitika we nîşanên giran hebin.

Lênihêrîna Yekîneya Lênihêrîna Dijwar (NICU)

Dema ku pitika we di yekîneya lênêrîna zirav a neonatal (NICU) de ye, bijîşkên pispor û karmendên hemşîretiyê pir ji nêz ve çavdêriya pitika we dikin. Ew bi berdewamî germahiya laş, asta şilavê û nîşanên enfeksiyonê dişopînin. Ew pêçan û melhemên taybetî bikar tînin da ku çerm şil bimîne. Carinan, dibe ku pêdivî bi xwarina pitik bi rêya lûleyê hebe.

Dermanên taybet

Ji bilî retînoîdên devkî yên ku li jor hatine behs kirin, hûn ê ji bo pêşîgirtina li enfeksiyonê antîbiyotîkan, dermanên êşkêşanê û kreman jî ji bo kêmkirina hişkbûn û xurandinê hewce bikin. Divê ev hemî li gorî rênimayên bijîşkê we werin bikar anîn.

Grûpa dermankirina demdirêj

Her çend hûn dikarin pitika xwe piştî ku perçeyên çerm ên stûr ketine bibin malê jî, hûn ê dîsa jî hewceyê lênêrîn û baldariya bijîşkî ya domdar bin. Harlequin Ichthyosis hewceyê alîkariya tîmek piralî ya bijîşkan e. Ev tîm dikare ji van pêk were:

• Neonatolog
• Pizîşkên çerm
• Cerrahên plastîk
• Jînetiknas
• Pizîşkên çavan
• Otolaringolog (pisporên guh, poz û qirikê)
• Terapîstên fizîkî
• Ortopedîst
• Pisporên Xurekê

Ev tîma bijîşkî dixebite da ku zarok di tevahiya jiyana xwe de dermankirina pêwîst peyda bike.

Ger zarokê/a min bi vê nexweşiyê bikeve, ez dikarim çi hêvî bikim?

Harlequin Ichthyosis nexweşiyeke kronîk e, ango lênêrîna jiyanî hewce dike. Ji ber vê yekê, girîng e ku meriv dermatologek bibîne ku pisporê vê nexweşiyê ye. Ev ê piştrast bike ku zarokê we di tevahiya jiyana xwe de dermankirina pêwîst werdigire. Her wiha girîng e ku rûtînek rojane ya lênêrîna çerm were danîn ku dê ji bo kontrolkirina her pirsgirêkên çerm (çermê bi pûç, şikestî, xurîn) bibe alîkar. Ev rûtîn dê hewce bike ku di tevahiya jiyana wan de were şopandin.

Ji bilî pirsgirêkên çerm, dibe ku tiliyên dest û lingên zarok qalind û hişk bibin . Ev dibe ku girtina tiştan ji bo wî dijwar bike. Her wiha, dibe ku çokên wî û çokên wî hişk bibin, ku meşa wî dijwar bike. Her wiha dibe ku di mezinbûn û geşedana laşî ya zarok de hinek derengketin hebe. Lêbelê, divê geşedana derûnî bi awayekî normal çêbibe.

Xwedîderketina zarokekî wiha zehmet e, lê pir girîng e ku meriv bi şîreta bijîşkî ya guncaw, evîn û sebir tevbigerin.

Pêşbîniya vê nexweşiyê çi ye?

Tevî pêşketinên di dermankirina Harlequin Ichthyosis de, mixabin, hîn jî hin pitik ji ber vê nexweşiyê dimirin. Di lêkolînekê de, %44ê pitikên bi vê nexweşiyê re ji dayik bûne mirin. Sedemên sereke yên mirinê di sê mehên pêşîn ên jiyanê de septisem, têkçûna nefesê, an jî tevlîheviya herduyan bûn.

Lêbelê, dermankirina zû bi dermanên wekî retînoîdên devkî rêjeyên saxmayînê zêde dike. Di heman lêkolîna ku berê hate behs kirin de, %83ê pitikên ku bi retînoîdên devkî hatine dermankirin sax man.

Ma dikare pêşî li Harlequin Ichthyosis were girtin?

Ev rewşeke genetîkî ye û nayê astengkirin. Ger kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimîne, an jî di demên berê de pê re rû bi rû mabe, baş e ku hûn bi bijîşk re li ser ceribandina genetîkî an şêwirmendiya genetîkî biaxivin . Ev agahî dikare dema ku hûn biryarên li ser xwedîkirina zarokekî din didin, bibe alîkar.

Ez çawa li zarokê xwe xwedî derdikevim?

Eger zarokê/a we bi vê nexweşiyê ketibe, li vir çend tişt hene ku dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn lênêrîna wî/wê bikin:

• Bi baldarî li ser rewşa zarokê/a xwe fêr bibin. Çavkaniyên pêbawer bixwînin û hewl bidin ku di vê mijarê de bibin pispor.
• Zarok bi qasî ku pêkan saxlem bihêlin.Xwarinên xurek bidin wan, piştrast bin ku ew têra xwe werzîşê dikin, û wan di wextê xwe de bibin muayeneyên bijîşkî.
• Tiştên ku ji bo zarokê/a we kar dikin bibînin. Her zarokek cuda ye. Tiştên ku ji bo kesekî/ê kar dikin, dibe ku ji bo kesekî/ê din ne kar bikin. Rûtînek lênêrîna çerm a rojane pêş bixin ku li gorî hewcedariyên zarokê/a we be.
• Hawîrdora zarok li ber çavan bigirin. Şert û mercên hawîrdorê yên pir hişk, sar, an germ, û her weha "germahiya hewayê ya bi zorê", dikarin çermê zarokekî hîn hişktir û naziktir bikin. Ev yek dikare bandorê li ser başbûna giştî ya zarok jî bike.
• Kîtek lênêrîna çerm a kesane bigirin. Her tim çenteyek bi tiştên ku zarokê we hewce dike, wek krema parastina rojê, melhem û êşbirên êşê, bigirin.
• Hinek berpirsiyariyê bidin zarokê/a xwe. Hêdî hêdî, zarokê/a we dê fêr bibe ka çawa lênêrîna çermê xwe bike. Hinek berpirsiyariyê bidin zarokê/a xwe ji bo pêdiviyên lênêrîna çermê xwe.
• Di pitikbûnê de: Lênihêrîna çerm bi çerm û şîrdana dayikê teşwîq bikin.

Pirsên girîng ku hûn ji bijîşkê xwe bipirsin

Eger zarokê we nexweşiya Harlequin Ichthyosis hebe, dibe ku gelek pirsên we hebin. Li vir çend pirs hene ku hûn dikarin ji bijîşk bipirsin:

• Ma Harlequin Ichthyosis êşê dide?
• Çima ev ji celebên din ên îktyozê girantir e?
• Hûn ji bo zaroka min çi dermankirinê pêşniyar dikin?
• Ez çawa dikarim alîkariya zarokê/a xwe bikim ku jiyaneke normal bijî?
• Çi faktorên ku dikarin rewşa zarok xirabtir bikin û divê ji wan dûr bisekinin hene?
• Ma ne çêtir e ku zarokê min derkeve ber tavê?
• Divê ez li hember çi tevliheviyên din an şert û mercên tenduristiyê haydar bim?
• Ez dikarim li ku toreke piştgiriyê ya baş bibînim?

Di dawiyê de, vê yekê ji bîr mekin ! (Peyama ji bo Birin Malê)

Normal e ku hûn bitirsin û şok bibin dema ku hûn pê dihesin ku pitika we nexweşiyeke nadir mîna Harlequin Ichthyosis heye. Dibe ku hûn xwe tenê hîs bikin û ne ewle bin ka çi bikin. Lê ya herî girîng ew e ku hûn bijîşkên ku di derbarê vê nexweşiyê de zana ne bibînin. Ew dikarin alîkariya zarokê we bikin ku rewşê birêve bibe, û rêberiya we bikin da ku hûn alîkarî û piştgiriya ku hûn hewce ne bibînin.

Axavtin bi dê û bavên din ên zarokên bi nexweşiyên wekhev re dikare bibe çavkaniyek mezin a hêzê. Bi parvekirina ezmûn û şîretan, hûn dikarin rêyan bibînin ku alîkariya zarokê xwe bikin ku baş bijî. Dîtina zarokê we bi nexweşiyeke çerm a kêmdîtî re ne hêsan e, lê ji bîr mekin, gelek zarok hene ku bi van nexweşiyan re bi bextewarî dijîn. Hûn ne bi tenê ne. Bi zanîn, piştgirî û evîna rast, hûn dikarin bi vê dijwarîyê re rû bi rû bimînin.

`Harlequin Ichthyosis, nexweşiya çerm a genetîkî, rewşa çermê nûbûyî, gena ABCA12, ichthyosis, astengiya çerm, lênêrîna nûbûyî, retînoîd