Gelo pitika we di pêşketina mêjî de pirsgirêkek heye? Li ser Holoprosencephaly (HPE) fêr bibin

Peyv nikarin kêfxweşî û evîna ku em hîs dikin dema ku em li pitikek nûbûyî dinêrin vebêjin, ma ne wisa ye? Lê carinan, pitikên me dikarin bi pirsgirêkên tenduristiyê yên ku em hêvî nakin werin vê dinyayê. Îro, em ê li ser kêmasiyek jidayikbûnê biaxivin ku hinekî tevlihev e, lê divê em hay ji wê hebin.

Holoprosencefalî (HPE) çi ye?

Bi kurtasî, Holoprosencefalî, ku wekî HPE jî tê zanîn, rewşek zikmakî ye ku dema ku pitik hîn di zikê dayikê de ye çêdibe. Ev kêmasiyek jidayikbûnê ye. Di vê rewşê de, mejiyê fetusê dema ku pêşve diçe bi rêkûpêk naçe nîvkada rast û çepê. Ma hûn dizanin ku mejiyê me bi gelemperî li du beşên sereke tê dabeş kirin, nîvkada rast û nîvkada çepê. Ev her du nîvkada bi hev ve girêdayî ne û bi rêya komek fîberên demarî yên bi navê corpus callosum agahdariyê diguhezînin. Her weha, her yek ji van nîvkada li beşên din tê dabeş kirin, wekî loba pêşiyê, loba parietal, loba occipital, û loba temporal.

Ev dabeşkirina mêjî bo beşan pir girîng e. Ji ber ku ev dabeşkirin alîkariya mêjî dike ku di heman demê de gelek agahiyan pêvajo bike û çalakiyên cûda pêk bîne. Ji ber vê yekê, wekî di rewşa `(HPE)` de, heke ev dabeşkirin dema ku mêjî bi rêkûpêk pêş dikeve çênebe, ew dikare bibe sedema hejmarek pirsgirêkên laşî û yên têkildarî pergala demarî.

Ev rewş, ku jê re 'HPE' tê gotin, di destpêka pêşveçûna fetusê de çêdibe. Ev tê vê wateyê ku dibe ku ew berî ku hûn bizanin ku hûn ducanî ne be. Cureyên cûda yên holoprosencefaliyê hene, û giranî û nîşanên wan diguherin. Awayê ku rewş bandorê li her zarokekî dike jî dikare diguhere.

Cureyên sereke yên holoprosencefaliyê (HPE) çi ne?

Sê cureyên sereke yên holoprosencefaliyê (HPE) hene. Werin em li wan ji yên herî giran ber bi yên herî giran ve rêz bikin:

Holoprosencefaly a Alobar

Ev cureya herî giran e. Li vir diqewime ku mejiyê fetusê qet nabe du nîvkada nîvkada. Di encamê de, avahiyên di navbera mejî û rû de winda dibin, û valahiyên mejî dibin yek. Li gel vê, deformasyonên giran ên rû têne dîtin. Pir caran, pitikên bi vî rengî `(HPE)` mirî an jî di demek kurt de piştî jidayikbûnê dimirin.

Holoprosencefalya nîvlobar

Di vê cureyê de, mejiyê fetusê tenê qismî ji du nîvkada pêk tê . Ev ji ber ku aliyê çepê yê mejî di deverên ku jê re "lobên pêşîn" û "lobên parîetal" tê gotin de bi aliyê rastê ve girêdayî ye, diqewime. Her wiha, xeta dabeşkirinê di navbera nîvkada rast û çepê ya mejî de, "çirandina navbera nîvkadan", tenê li pişta mejî ye.

Holoprosencefalya Lobar

Di vê cureyê de, mejiyê fetusê bi piranî li du nîvkadan tê dabeş kirin., lê bi tevahî ji hev veqetandî nînin. Her çend du nîvgoşe hene (rast û çep), nîvgoşeyên mejî di "korteksa pêşîn" de bi hev ve girêdayî ne. Ev forma herî kêm giran a "(HPE)" ye.

Guhertoya Navîn-Nîv ...

Ji bilî van sê celebên sereke, jêrcureyek çaremîn jî heye ku jê re varyanta Navîn-Nîvhemîsferîk (MIH) tê gotin. Li vir mejiyê fetusê di navîn de bi hev ve girêdayî ye.

Cûdahiya di navbera hîdranencefalî û holoprosencefalî de çi ye?

Dibe ku hûn bi van her du navan tevlihev bibin. Hîdranensefalî û holoprosensefalî her du jî kêmasiyên jidayikbûnê ne ku bandorê li mejiyê pitikê dikin, lê ferqek di navbera herduyan de heye.

Hîdranensefalî windabûna beşek ji mejiyê pitika we ye. Ev rewşek pir kêm e ku jê re hîdrosefalus (serê avê) tê gotin. Pitikên bi vê nexweşiyê bi gelemperî serê wan mezin dibe.

Lêbelê, Holoprosencefalî ew dem e ku mejî di qonaxa embriyonîk de bi rêkûpêk ji hev venaqete bo nîvkada rast û çep. Ma hûn wê cudahîyê fam dikin?

Ev rewş bandorê li kê dike? Çiqas gelemperî ye?

Holoprosencefalî (HPE) rewşek e ku bandorê li fetusên ku di zikê dayikê de pêşve diçin dike. Ew bi gelemperî di hefteyên duyemîn û sêyemîn ên pêşveçûna fetusê de çêdibe. Ev tê vê wateyê ku pir caran berî ku hûn bizanin ku hûn ducanî ne.

Lêkolîner texmîn dikin ku holoprosencefalî di qonaxa embriyonîk a zû de (hefteyên duyemîn û sêyemîn ên ducaniyê) bandorê li nêzîkî 1 ji 250 fetusan dike. Lêbelê, piraniya van ducaniyê bi kurtaj an jî mirina pitikê bi dawî dibin.

Ji ber vê yekê, holoprosencefalî rewşeke nadir e di zayînên zindî de, ku bi qasî 1 ji 16,000 zayînên zindî de çêdibe.

Nîşaneyên holoprosencefaliyê (HPE) çi ne?

Ji ber ku cureyên cuda yên holoprosencefaliyê (HPE) hene, giranî û nîşaneyên wê dikarin pir cûda bibin. Ev tê vê wateyê ku ev nîşan dikarin ji zarokekî bo zarokekî din cûda bibin.

Nîşaneyên hevpar

Nîşaneyên hevpar ên ku bi HPE ve girêdayî ne ev in:

• Derengmayînên pêşketinê.
• Astengiya rewşenbîrî.
• Epîlepsî û krîz.
• Serê piçûk (mîkrosefalî).
• Serê mezin (makrosefalî) heye.
• Kombûna zêde ya şilavê di mêjî de (hîdrosefalus).
• Nermaliyên rûyê .
• Anormaliyên diranan (mînakî, hebûna yek însîzorê navendî).
• Lêv û/an jî pala şikestî.
• Zehmetiya kontrolkirina germahiya laş, rêjeya lêdana dil û nefesgirtinê.
• Zehmetiya xwarinê.

Taybetmendiyên Alobar HPE

Ev cureyê herî giran e, ji ber vê yekê nîşanên wê girantir in:

• Hebûna çavekî yekane (sîklopî), çavên pir nêzîkî hev danîne (etmosefalî), an jî qet bê çav (anophthalmî).
• Hebûna çavgirên pir biçûk (mîkroftalmî) û pozekî mîna lûleyê (proboscis).
• Pozeke dûz bi çavên nêzîkî hev (hîpotelorîzma orbital) an jî lêveke şikestî ku di nîvê lêvê de (lêva şikestî ya navîn) an jî li her du aliyan (lêva şikestî ya du alî).

Taybetmendiyên Semilobar HPE

• Çavên ji hev dûr (hîpotelorîzma orbital), gêlokên çavan ên pir piçûk (mîkroftalmî), an yek an çend çav (anoftalmî).
• Rastkirina pira û serê pozê.
• Yek poz.
• Şikestina lêva navîn an şikestina lêva du alî.
• Qirika şikestî.

Taybetmendiyên Lobar HPE

Ev cureya herî kêm giran e, lê dibe ku hûn van nîşanan bibînin:

• Lêva şikestî ya dualî.
• Nêzîkbûna çavan.
• Pozê dûz an jî çûçik.

Ev rewşa ku jê re holoprosencefalî tê gotin, dikare wekî beşek ji çend sendromên genetîkî yên cûda jî çêbibe. Her yek ji van sendroman nîşan û nîşanên xwe yên bêhempa hene.

Sedema holoprosencefaliyê (HPE) çi ye?

Bi gelemperî, mejiyê fetusê di destpêka pêşketinê de dibe du nîvkada. Holoprosencefalî (HPE) wê demê çêdibe ku beşa pêşiyê ya mejiyê, prosencephalon, bi rêkûpêk nabe nîvkada rast û çep. Ango, li şûna ku aliyên çep û rast ên beşa pêşiyê ya mejiyê bi tevahî ji hev cuda bin, di navbera herduyan de girêdanek anormal heye.

Bi taybetî, holoprosencephaly dikare ji ber van sedeman çêbibe:

• Mutasyon di herî kêm 14 genên cûda de çêdibin .
• Anomaliyên kromozomê .
• Hin sendromên genetîkî .

Lêbelê, di pir rewşan de, bijîşk nikarin sedema rastîn a vê nexweşiyê bibînin.

Mutasyonên genetîkî

Mutasyona genetîkî guhertinek di rêza DNAya we de ye. Ev rêza DNAyê agahiyên ku şaneyên we hewce ne dide wan da ku karên xwe bikin. Ji ber vê yekê, heke beşek ji rêza DNAyê ne temam be an jî zirar bibîne, dibe ku hûn nîşanên rewşek genetîkî bibînin.

Li gorî ka mutasyon çawa derbas dibe, pitikek dikare mutasyonek genetîkî ji dêûbavan an ji herduyan mîras bigire. Lêbelê, hin mutasyon bi awayekî tesadufî jî çêdibin, ev tê vê wateyê ku di malbatê de tu kes bi vê mutasyonê re rû bi rû namîne.

Zanyaran mutasyonên di genên jêrîn de bi vê rewşê (HPE) ve girê dane:

• `ŞŞ`
• `ŞEŞ3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Ev mutasyon dibin sedema ku gen û proteînên ku ew çêdikin bi rêkûpêk nexebitin. Ev yek bandorê li pêşketina mejiyê fetusê dike û dibe sedema holoprosensefaliyê.

Anormaliyên kromozomê

Me hemûyan di şaneyên xwe de 46 kromozom hene, ku di 23 cotan de hatine rêzkirin. Ev kromozom DNAya me hildigirin. Bi kurtasî, ew rêwerzên ji bo mezinbûn û fonksiyona laşên me dihewînin. Em komek kromozom ji diya xwe û komek ji bavê xwe distînin.

Nêzîkî sêyek ji pitikên ku bi holoprosencefaliyayê çêdibin, anormaliyeke kromozomî heye. Anormaliya kromozomî ya ku bi gelemperî bi HPE ve girêdayî ye, hebûna sê kopiyên kromozom 13 e, ku wekî trîsomiya 13 tê zanîn. Trîsomiya 18 (sê kopiyên kromozom 18) û trîploîdî (hebûna 69 kromozoman di hucreyekê de li şûna 46 kromozomên normal) jî dikarin bibin sedema HPE.

Sendromên genetîkî

Carinan holoprosencefaly dikare wekî beşek ji hin sendromên genetîkî çêbibe ku ji bilî HPE pirsgirêkên din ên bijîşkî çêdikin.

Hin ji sendromên genetîkî yên bi HPE ve girêdayî ev in:

• `(Sendroma Hartsfield)`
• `(Sendroma Kallman du)`
• `(Sendroma Steinfeld)`
• `(Sendroma Smith-Lemli-Opitz)`
• `(Sendroma Stromme)`

Holoprosencefalî (HPE) çawa tê teşhîskirin?

Doktor dikarin holoprosencefaly (HPE), nemaze di rewşên giran de, berî jidayikbûna pitikê, bi karanîna skankirina ultrasonê ya berî zayînê teşhîs bikin. Ev rewş dikare berî zayînê bi skankirina MRI (Wênekirina Rezonansa Magnetîk) ya fetusê jî were teşhîs kirin.

Her çend ev testên wênekirinê yên berî zayînê dikarin HPE tespît bikin jî, HPE bi gelemperî piştî jidayikbûna pitikê tê teşhîskirin , dema ku anormaliyên rû an pirsgirêkên neurolojîk dest pê dikin. Dûv re testên wênekirinê yên serî têne kirin da ku teşhîsê piştrast bikin.

Dibe ku pitikên bi formên pir sivik ên holoprosencefaliyê heta ku nêzîkî salekê neyên teşhîskirin. Di rewşên weha de, derengketina pêşketinê dibe ku nîşanek be ku dibe ku pirsgirêkek bi pergala demarî re hebe. Dûv re bijîşk dê testên wênekirina mêjî ferman bikin.

Testên teşhîsê

Doktor piştî ku pitikê çêdibe, ji bo teşhîskirina holoprosencefaliyê testên wênekêşiyê yên jêrîn bikar tînin:

• Ultrasonografiya serî: Ultrason (ku jê re sonografî jî tê gotin) ceribandinek wênekirinê ya bê êş û bêserûber e ku pêlên dengî yên frekans bilind bikar tîne da ku wêne an vîdyoyên zindî yên tevnên wekî organên navxweyî an damarên xwînê hilberîne.
• Skankirina mêjî bi rêya rezonansa manyetîk (MRI):MRI jî ceribandinek bê êş e. Ew dikare wêneyên pir zelal ên avahî û tevnên di mejiyê zarokê we de çêbike. MRI mîqnatîsek mezin, pêlên radyoyê û kompîturek bikar tîne. Ew tîrêjên X (radyasyon) bikar nayîne.
• Tomografiya kompûterî ya serî (CT): Skenkirina CT ceribandinek e ku tîrêjên X û komputerê bikar tîne da ku gelek wêneyên sê-alî (3D) yên beşa laşê ku tê lêkolîn kirin (di vê rewşê de, serî û mejiyê zarokê we) çêbike.

Heke gengaz be, bijîşk dê lêkolînên DNA-yê bikin, di nav de analîza kromozomal, testên sîtogenetîk û molekulî, da ku sedema rastîn a HPE-yê diyar bikin.

Eger ceribandina genetîkî pirsgirêkek kromozomal an genetîkî ya bi holoprosencefaliyê ve girêdayî nîşan bide, dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku hûn şêwirmendiya genetîkî bigerin ger hûn plan dikin ku zarokek din çêbikin.

Tedawiyên holoprosencefaly (HPE) çi ne?

Mixabin, niha ji bo nexweşiya holoprosencefaly (HPE) dermankirin an tedawiyeke sereke tune ye. Di şûna wê de, bijîşk her zarokekî bi HPE li gorî nîşanên wî/wê yên taybetî derman dikin. Ev tê vê wateyê ku vebijarkên dermankirinê ji zarokekî bo zarokekî diguherin.

Ev dermankirin dibe ku hewldanên hevbeş ên tîmek ji pisporên cûda hewce bike, di nav de:

• Pizîşkên zarokan
• Neurolog
• Endokrinolog
• Cerrahên plastîk
• Terapîstên pîşeyî û fizîkî
• Tîma lênêrîna palîyatîf
• Tîma lênêrîna tevlihev

Kesên wisa dikarin tevlî bibin.

Dermanên hevpar

Li vir çend dermankirinên herî gelemperî yên ji bo HPE hene:

• Dermanên dijî-seqetandinê ji bo pêşîgirtin, kêmkirin, an kontrolkirina seqetiyan.
• Eger zarokê we hîdrosefalus hebe, ew dikare bi şanteke ventriculoperitoneal (VP) were dermankirin.
• Derman û terapiya pîşeyî û fizîkî dikarin ji bo nexweşiyên tevgerê yên wekî hişkbûna masûlkeyan (spastîkîtî) û tevgerên nexwestî (dîstonî) bibin alîkar.
• Emeliyata plastîk a ji nû ve avakirinê ji bo lêv û pala şikestî an taybetmendiyên din ên rû.
• Derman ji bo dermankirina nehevsengiya hormonal di giyayê hîpofîzê de.
• Gavên ji bo baştirkirina wergirtina xurekî ya zarokên ku zehmetiyên xwarinê dikişînin, avêtin. Bo nimûne, xwarin bi rêya lûleyekê bo nav mîdeyê (lûleya gastrostomiyê - lûleya G).

Ev hemû ji bo ku zarok bi baştirîn awayî bijî, tên kirin.

Ma holoprosencefaly (HPE) dikare were astengkirin?

Mixabin, holoprosencephaly (HPE) çêdibe.Gelek rewş nayên astengkirin. Ev ji ber wê yekê ye ku ew pir caran ji ber pirsgirêkên genetîkî yên mîratî yên "veşartî" çêdibin. Ger hûn plan dikin ku zarokek çêbikin, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî biaxivin da ku hûn rîska zarokê xwe ya hebûna rewşek genetîkî an mutasyona genê ya mîratî, wekî HPE, fêm bikin.

Lêbelê, zanyar hin faktorên rîskê destnîşan kirine ku dikarin şansê pêşketina holoprosencefaliyê di fetusê de zêde bikin. Ev faktor ev in:

• Hebûna şekir: Ger berî ducanîbûnê şekirê tîpa 1 an tîpa 2 li we hebû, dibe ku xetera we ya çêbûna pitikek bi HPE zêdetir be. Ev nayê tevlihevkirin bi şekirê ducaniyê re, ku di dema ducaniyê de çêdibe.
• Kêmasiya folatê (asîda folîk): Folat, forma xwezayî ya vîtamîna B9, ji bo pêşveçûna saxlem a fetusê, bi taybetî mêjî û stûna piştê, girîng e. Kêmasiya folatê berî û di dema ducaniyê de dibe ku xetera çêbûna pitikek bi HPE zêde bike.
• Têkiliya bi teratojenan re: Teratojen made an faktor in ku dibin sedema pirsgirêkan di pêşveçûna fetusê de û dibin sedema kêmasiyên jidayikbûnê. Têkiliya bi teratojenan re, wek etanol (alkol), asîda retînoîk, û mîkotoksîn (toksînên qalibê) ji xwarinê, dibe ku xetera çêbûna pitikek bi holoprosencefalî zêde bike.

Ji ber vê yekê, pir girîng e ku di dema ducaniyê de û berî wê, şêwazek jiyanek tendurist bişopînin, xwarinek hevseng bixwin û şîretên bijîşkî bişopînin.

Prognoza holoprosencefaly (HPE) çi ye?

Pêşbîniya, an jî pêşbîniya, ji bo holoprosencefaliyê (HPE) li gorî giraniya rewşê û sedema taybetî diguhere.

Bi gelemperî, perspektîfa HPE ya navîn heta giran nebaş e. Pir kêm zarok bi HPE ya navîn heta giran heta mezinbûnê sax dimînin. Zarokên bi HPE ya sivik heta navîn bi gelemperî heta mezinbûnê sax dimînin, lê ew pir caran neçar in ku bi tevliheviyên bijîşkî yên têkildarî HPE re bijîn.

Gelek zarokên bi holoprosencefaliyayê ji bo pêşîgirtina li krîzan û dermankirina tevliheviyên din hewceyê derman û dermankirinên rojane ne.

Hêviya jiyanê

Temenê jiyana kesekî bi holoprosencefalî (HPE) ve girêdayî celebê HPE-ya ku ew heye û sedema bingehîn a rewşê ye.

Zarokên bi Alobar HPE (forma herî giran) bi gelemperî wekî mirîzayîn dimirin, an di demek kurt de piştî zayînê an jî di nav şeş mehên pêşîn ên jiyanê de.

Ji %50î zêdetir zarokên bi HPEya nîvlobar an lobar, û bêyî anormaliyên din ên organan, herî kêm 12 mehan dijîn.

Zarokên bi rewşên sivik ên HPE bi gelemperî heta mezinbûnê sax dimînin.

Eger pitika min holoprosencefalî (HPE) hebe, divê ez li benda çi bim?

Ev pir girîng e. Ji bîr mekin ku du zarokên bi holoprosencefaly (HPE) bi heman awayî bandor nabin. Rêyek tune ku meriv bi ewlehî bizanibe ka zarokê we dê çawa bandor bibe. Tiştê çêtirîn ku hûn dikarin bikin da ku ji bo pêşerojê amade bibin ev e ku hûn bi pisporên ku holoprosencefaly lêkolîn dikin û derman dikin re biaxivin. Ew dikarin di derbarê vê yekê de bêtir agahdarî bidin we.

Ez çawa lênêrîna zaroka xwe ya bi holoprosencefaly (HPE) dikim?

Ji bo alîkariya lênêrîna zarokê xwe yê bi holoprosencefaly (HPE) re, van şîretên bijîşkên wî/wê bişopînin:

• Her dermanên ku hatine nivîsandin li gorî rêwerzan bidin.
• Ji bo nirxandinên pêşketinê û terapiyan bişêwirin.
• Bawer bin ku hûn beşdarî hemî serdanên bijîşkî yên şopandinê bibin.

Holoprosencefalî dikare bibe sedema pirsgirêkên têgihiştinî, neurolojîk û/an motorî. Gelek zarokên bi HPE pirsgirêkên pêşveçûnê hene û dibe ku di tevahiya jiyana xwe de ji bo çalakiyên rojane hewceyê alîkariyê bin.

Tîma bijîşkî ya zarokê we dikare bersiva pirsên we bide û piştgirî bide we. Ew dikarin we ber bi komên piştgiriyê yên li herêma we an serhêl ve jî ve bibin. Ji bîr mekin ku hûn ne bi tenê ne.

Kengî divê ez bijîşkê zarokê xwe bibînim?

Eger zarokê/a we bi holoprosencefaly (HPE) hatibe teşhîskirin, ew ê hewce bike ku bi rêkûpêk tîmê bijîşkî bibîne da ku pê ewle bibe ku dermankirina wan dixebite û pêşveçûna pêşveçûna wan were nirxandin.

Dibe ku zehmet be ku meriv pê re mijûl bibe ku pitikê we nexweşiya holoprosencefalî heye. Lê bizanin ku hûn ne bi tenê ne. Gelek çavkanî hene ku ji we û malbata we re bibin alîkar. Girîng e ku hûn bi bijîşkekî/ê ku di derbarê vê rewşê de pispor e re biaxivin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn bêtir fêr bibin ka pitika we dê çawa bandor bibe û meriv çawa ji bo wê amade bibe.

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Holoprosencefalî (HPE) kêmasiyeke tevlihev a jidayikbûnê ye ku dema mejiyê pitikê di zikê dayikê de bi rêkûpêk ji du nîvkada veqete çêdibe.

• Cure û astên giraniyê yên cûda hene, ji ber vê yekê nîşanan ji zarokekî bo zarokekî diguherin.
• Pir caran sedemên genetîkî û anormaliyên kromozomal di nav de ne, lê carinan sedem nayê dîtin.
• Her çend ew dikare berî zayînê bi ultrason an MRI were tesbît kirin jî, ew pir caran tenê piştî zayînê tê tesbît kirin.
• Çareseriyeke taybet tune ye , lê gelek tedawiyên cûrbecûr hene ji bo kontrolkirina nîşanan û piştgirîkirina zarok.
• Dîmen li gorî giraniya rewşê diguhere. Di rewşên sivik de, zarok dikarin heta mezinbûnê bijîn.
• Heke hûn ducanî ne an jî plan dikin ku ducanî bibin, di derbarê tiştên wekî kontrolkirina şekir û vexwarina asîda folîk de baldar bin.
• Tu di vê rewşê de ne bi tenê yî. Tu dikarî ji bijîşk, şêwirmend û komên piştgiriyê alîkariyê bistînî. Agahdarî û piştgirîya rast pir girîng in.

Holoprosencefalî , HPE, nexweşiyên mêjî, kêmasiyên jidayikbûnê, pêşveçûna fetusê, nexweşiyên genetîkî, anormaliyên kromozomal, tenduristiya ducaniyê, tenduristiya zarokan