Ma pitika te ji nişkê ve lerizî û hişk dibe? Werin em li ser vê hîperekpleksiyê fêr bibin!

Gelo pitika we ya nûbûyî an jî pitika we ya biçûk ji nişkê ve bi deng an destdana herî biçûk ditirse? Gelo ew hişk dibe û hîs dike ku kevir lê dikeve? Gelo ew hinekî bêhna xwe teng dike? Ger we qet tiştekî wisa dîtibe, dibe ku ew rewşek be ku jê re hîperekpleksî tê gotin. Xem neke, em ê bi berfirehî li ser biaxivin.

Ev hîperekpleksiya çi ye?

Bi kurtasî, Hîperekpleksî rewşeke neurolojîk a pir kêm e. Ev rewş wê demê ye ku masûlkeyên pitika we pir hişk dibin (di bijîşkî de jê re "Hîpertonî" tê gotin). Ji ber vê yekê, ew zehmetiyan dikişînin ku masûlkeyên xwe bi rêkûpêk bimeşînin.

Herwiha, ev zarok li hember teşwîqên ji nişka ve û nediyar (wek dengek, destdanek, an tevgerek ji nişka ve) bertekek tirsnak a zêde nîşan didin. Ev tirs dikare bibe sedema lerizîna laş û çirçirandina çavan. Piştî vê şokê, laşê pitikê demekê hişk dibe û ew nikare tevbigere. Tiştê herî xeternak ew e ku dibe ku hin pitik di vê demê de bêhna xwe rawestînin. Ger ev berdewam bike, dikare jiyanê tehdît bike. Carinan ev rewş dikare bi Sendroma Mirina Ji Nişka Ve ya Zarokan (SIDS) ve girêdayî be.

Bijîşk bi gelemperî vê rewşê li pitikên nûbûyî, an berî an piştî zayînê dibînin. Lêbelê, ev rewş, ku jê re hîperekpleksî tê gotin, dikare li zarok û mezinan jî çêbibe.

Çend navên din ji bo vê rewşê hene:

• Sendroma kesê hişk ê jidayikbûnê (`(Sendroma kesê hişk ê jidayikbûnê)`)
• Hîperekpleksiya mîrasî (`(Hîperekpleksiya mîrasî)`)
• Nexweşiya tirsê
• Sendroma tirsê (`(Sendroma tirsê)`)
• Sendroma pitikê hişk

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Ev bi rastî pir kêm e. Tenê xeyal bike, heta li welatekî wekî Amerîkayê jî, ev rewş bi rêjeya yek ji 40,000 kesan tê dîtin. Ji ber vê yekê ev tiştek e ku li Srî Lankayê jî pir kêm tê dîtin.

Nîşaneyên Hîperekpleksiyê çi ne?

Du formên sereke yên vê nexweşiyê hene: Forma Mezin û Forma Minor.

Moda sereke

Ev ew dem e ku hûn ji nişkê ve, bi awayekî neasayî bi destdan, tevger, an dengekî ditirsînin. Dema ku hûn ditirsînin, dibe ku hûn hîs bikin ku serê we paşve diçe, laşê we diheje û tevgerên neasayî dike, an laşê we hişk dibe û mîna kevir dikeve erdê.

Dema ku pitikek diçe xewê, dibe ku tevgerên lerzok hebin. Wekî din, hîpertonî di nav pitikên bi vê nexweşiyê de pir gelemperî ye. Ew dikarin hêdî hêdî tevbigerin (jê re hîpokîneziya tê gotin) û dibe ku kêmasiya rewşenbîrî ya sivik hebe.

Nîşaneyên din ên ku dikarin di pitik, zarok û mezinan de bi vê rewşa sereke ya hîperekpleksiyê re çêbibin ev in:

• Hîperrefleksî (refleksên zêde)
• Apnea navberî (rawestandina nefesê)
• Meşa nearam (meşa ne aram)
• Derketina hipê di dema jidayikbûnê de
• Herniyayên înguînal.

Forma biçûk

Di vê forma sivik de, mirovên bi hîperekpleksiyê bi gelemperî tenê bertekek tirsnak a kêm û zêde tecrûbe dikin. Nîşaneyên din dikarin kêm bin an jî tune bin. Di pitikan de, gava ku ta wan hebe , lerizîn dikare zêde bibe. Di zarok û mezinan de, ji ber stres an fikarê, şîdeta lerizînê dikare zêde bibe.

Nîşaneyên her du cûreyan bi gelemperî di jidayikbûnê de dest pê dikin, lê ji bo hin kesan, ew di temenê paşîn de, çi di zarokatiyê de an jî di mezinatiyê de dest pê dikin.

Çima ev hîperekpleksiya çêdibe?

Sedema sereke ya vê yekê mutasyonên genetîkî ne. Bi qasî ku hatiye keşifkirin, herî kêm pênc genên cûda dikarin bibin sedema vê hîperekpleksiyê. Ev gen ev in:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Ev gen di hilberîna hin proteînan de di hucreyên demarî (neuron) ên me de roleke pir girîng dilîzin. Ev proteîn kontrol dikin ka hucreyên demarî çawa bersivê didin molekulek di laşê me de ku jê re glîsîn tê gotin. Glîsîn asîdek amînî ye, ku blokek avahiyê ya proteînan e. Glîsîn di heman demê de neurotransmitterek e. Ev kîmyasalek e ku sînyalan bi rêya pergala me ya demarî dişîne.

Bi gelemperî, glîsîn teşwîqkirina fîberên masûlkeyan kontrol dike. Lêbelê, heke di yek ji genên jorîn de guherînek genetîkî (mutasyon) hebe, bandora glîsînê li ser pergala demarî kêm dibe. Dûv re, şaneyên demarî bê kontrol peyaman ji mêjî û masûlkeyan re dişînin. Ji ber vê yekê masûlke dest bi zêde reaksiyonê dikin, û nîşanên din ên hîperekpleksiyê xuya dibin.

Du away hene ku hûn dikarin vê rewşê, Hîperekpleksiya, mîras bigirin :

1. Bi awayekî otozomal serdest.

2. Bi awayekî otozomal resesîf.

Ev pirsgirêkên genetîkî yên hinekî tevlihevtir in, ji ber vê yekê bijîşkê we dikare vê yekê bêtir rave bike.

Komplîkasyonên vê rewşê çi ne?

Me berê jî behs kiribû ku dema pitikên nûbûyî hîperekpleksiyê dikişînin, laşê wan hişk dibe û demekê nikare biçe. Di dema vê hişkbûnê de, dibe ku hin pitik nefes bigirin. Ev yek ji sedemên sereke yên sendroma mirina ji nişka ve ya pitikan (SIDS) ye. SIDS sedema sereke ya mirinên bê sedem di pitikên di bin salekê de ye.

Pir kêm caran, pitikên bi hîperekpleksiyê dikarin krîzên (`(Epîlepsî)`) jî çêbibin, an jî tiştê ku em jê re dibêjin krîzên epîlepsî.

Nîşaneyên hîperekpleksiyê bi gelemperî heta temenê salekê kêm dibin. Lêbelê, zarok û mezinên bi vê nexweşiyê re dibe ku berdewam bikin bi lerzîna hêsan û hişkbûnê. Ev dikare bibe sedema ku ew pir caran bikevin. Her ku ew mezin dibin, dibe ku ew kêmtir bikaribin dengên bilind û cihên qerebalix tehemûl bikin. Kesên bi epîlepsiyê dikarin di tevahiya jiyana xwe de krîzên wan hebin.

Hûn vê yekê çawa teşhîs dikin?

Dema ku rewşa Hîperekpleksiyê teşhîs dikin, bijîşk li ser sê nîşanên sereke disekinin:

• Piştî zayînê yekser tevahiya laş hişk dibe.
• Bersiveke zêde tirsnak ji bo teşwîqeke nediyar.
• Piştî tirsandinê, tevahiya laş ji bo demek kurt hişk dibe .

Testên asayî - testên xwînê, testên mîzê, skanên mêjî û EEG - hemî encamên normal nîşan didin. Lêbelê, testa genetîkî dikare pênc mutasyonên genetîkî yên ku bi vê rewşê ve girêdayî ne destnîşan bike.

Ma ji bo Hîperekpleksiyê dermankirin heye?

Belê, ew dikare were dermankirin! Hem di zarok û hem jî di mezinan de, dermankirina sereke ya hîperekpleksiyê dermanek bi navê `(Clonazepam)` e, ku fikaran kêm dike û hişkbûna masûlkeyan kêm dike. `(Clonazepam)` aramkerek sivik e ku aîdî çîna `(Benzodiazepine)` ye. Ew dibe alîkar ku nîşanên hîperekpleksiyê, nemaze hişkbûna masûlkeyan, kêm bike. Bijîşk bi gelemperî ji bo zarokan rojane 0.01 heta 0.1 milîgram serê kîlogramê giraniya laş û ji bo mezinan rojane 0.8 milîgram dinivîsin.

Dibe ku bijîşkê we çend dermanên din ji bo dermankirina vê rewşê binivîse. Mînakî:

• Karbamazepîn (`(Karbamazepîn)`)
• Fenobarbîtol (`(Fenobarbîtal)`)
• Fenîtoîn (`(Fenîtoîn)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Sodyûm valproat (`(Sodyûm valproat)`)

Dermankirinên din dikarin terapiya fîzîkî ji bo zehmetiyên di meşê de û terapiya nasnameyî-behreyî (CBT) ji bo kêmkirina fikarê jî di nav xwe de bigirin.

Di vê rewşê de dê çi bibe pêşeroj? (Pêşbînî)

Di piraniya rewşan de, nîşanên hîperekpleksiyê li pitikan heta ku ew nêzîkî salekê bibin kêm dibin. Ev bi rastî nûçeyek dilrehet e. Lêbelê, li zarok û mezinan, bandorên vê rewşê dikarin tevahiya jiyanê bidomin. Lêbelê, wekî ku berê jî hate gotin, derman hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin.

Ma ev dikare were astengkirin?

Hîperekpleksî rewşek genetîkî ye, ji ber vê yekê nayê astengkirin. Ger hûn bi fikar in an jî gumanên we hene ka gelo zarokê we dê vê rewşê mîras bigire, baş e ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re biaxivin. Wê demê hûn dikarin têgihîştinek zelal li ser vê yekê bistînin.

Ez çawa dikarim li xwe xwedî derkevim? / Ez çawa dikarim li zarokê xwe xwedî derkevim?

Eger hûn an zarokê/a we hîperekpleksiya hebe, girîng e ku hûn dermanên ku ji hêla bijîşkê/a we ve hatine nivîsandin tam û di wextê xwe de bistînin. Bijîşkê/a we dê vebijarkên dermankirinê yên çêtirîn ji bo rewşa we pêşniyar bike. Divê ev derman bibin alîkar ku nîşanên we kontrol bikin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger pitika we ya nûbûyî hîperekpleksiya hebe, bi gelemperî bijîşk dê di dema jidayikbûnê de vê yekê ferq bike. Carinan ew dikare berî jidayikbûnê jî were tespît kirin. Ger ev yek çêbibe, bijîşkê pitika we dê tavilê dest bi dermankirinê bike.

Lêbelê, heke hûn an zarokê/a we krîzên bê sedem hebin, girîng e ku hûn tavilê biçin cem bijîşk, ji ber ku ev rewş, ku jê re hîperekpleksî tê gotin, dikare bibe sedema krîzan jî.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Eger hûn an zarokê/a we hîperekpleksiya hebe, baş e ku hûn van pirsan ji bijîşkê xwe bipirsin:

• Sedema vê yekê çi ye? (Sedema vê yekê çi ye?) Çima ev çêbû? (Sedema vê yekê çi ye?)
• Hûn çi vebijarka dermankirinê pêşniyar dikin?
• Gelo mimkun e ku zarokên min ên pêşerojê ev hîperekpleksî pêş bikevin?

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Gava hûn pê dihesin ku pitika we ya nûbûyî bi Hîperekpleksiyê ketiye, xemgînî û şokbûn normal e. Kes naxwaze bibîne ku zarokê/a wî/wê êş dikişîne. Lê heke hûn an zarokê/a we ji vê nexweşiyê dikişînin, ji bîr mekin ku hûn ne bi tenê ne. Tîma we ya bijîşkî her gav li wir e ku alîkariya we bike. Ew ê ji bo birêvebirina nîşanên vê nexweşiyê dermankirinê peyda bikin.

Ya herî girîng ev e, heke pitika we Hîperekpleksiya hebe,Ji bîr meke ku ev nîşan heta roja jidayikbûna wan a yekem bi îhtîmaleke mezin dê kêm bibin. Ev rehetiyek mezin e, ne wisa? Ji ber vê yekê, bi wêrekî û bi şopandina şîretên bijîşkî, bi vê rewşê re rû bi rû bimînin.

Hîperekpleksî , lerizîna pitikan, spazma masûlkeyan, nexweşiyên neurolojîk, nexweşiyên genetîkî, pitikên nûbûyî, SIDS, klonazepam