Sendroma Klinefelter çi ye? Werin em bi awayekî sade li ser biaxivin.

Wek dêûbav, dibe ku carinan pirs an fikarên we li ser pêşveçûna kurê we hebin. Ma ew ji zarokên din pir dirêjtir xuya dike? An jî xuya dike ku ew di temenê balixbûnê de dereng e? An jî hin zehmetiyên fêrbûnê dikişîne? Sedema van tiştan dibe ku rewşek genetîkî be ku we berê qet nebihîstiye. Yek ji van rewşan, lê ne pir gelemperî, Sendroma Klinefelter e.

Bi kurtasî, Sendroma Klinefelter çi ye?

Başe, em ji bo fêmkirina vê yekê mînakek biçûk bidin. Xeyal bikin ku laşê me mîna pirtûkek mezin e ku gelek rêwerz tê de hene. Beşên vê pirtûkê ew in ku em jê re dibêjin kromozom. Di hundirê van kromozoman de genên me hene, rêwerzên ku her tiştî ji bilindahî, reng û tevnvîsa porê me diyar dikin.

Bi gelemperî, her şaneyek di laşê mêr de 46 ji van kromozoman hene. Du ji van kromozoman zayendê diyar dikin. Ew kromozomek X û kromozomek Y in. Em ji vê 46 kromozomê re dibêjin, bi kurtî XY .

Niha, ev qalib ji bo kesekî bi Sendroma Klinefelter hinekî cuda ye. Şaneyên wan kromozomeke X ya zêde digirin. Ev tê vê wateyê ku pêkhateya wan a genetîkî 47, XXY ye. Ev rewşek zikmakî ye. Ev tê vê wateyê ku kesek bi vê rewşê ji dayik dibe.

Nîşaneyên vê rewşê çi ne?

Nîşaneyên Sendroma Klinefelter dikarin ji mirovekî bo mirovekî pir cûda bibin. Dibe ku hin kes çend nîşanan hebin, lê dibe ku yên din ti nîşanên eşkere nebin. Ji ber vê yekê gelek kes nikarin wê nas bikin. Bi gelemperî, ev nîşan dikarin li du kategoriyên sereke werin dabeş kirin.

Ev çima diqewime? Gelo ev sûcê kesekî ye?

Ev pirsa herî girîng e. Sendroma Klinefelter bi tu awayî ne sûcê dayikê ye ne jî yê bav. Ew guherînek genetîkî ya bi tevahî bêserûber e. Ew ji ber xeletiyek bêserûber di dema dabeşbûna hucreyê de çêdibe ku dema zarokek tê afirandin.

Bi kurtasî, sê awayên sereke hene ku ev dikare çêbibe:

• Hebûna kromozomeke X ya zêde di xaneyên spermê de.
• Hebûna kromozomeke X ya zêde di hêkê de.
• Dema ku şane di destpêka embriyoyê de dabeş dibin, çewtiyek çêdibe. Ev yek jê re `(sendroma mozaîk a Klinefelter)` tê gotin. Li vir diqewime ku tenê hin ji şaneyên di laş de kromozomê X ê zêde hene.

Meriv çawa vê rewşê nas dike?

Ev rewş bi gelemperî di gelek rewşan de dikare were nas kirin.

• Di qonaxa fetusê de: Ev dikare di dema ceribandina genetîkî de (wek amnîosentez) ku ji ber sedemek din tê kirin, bi tesadufî were tespît kirin.
• Di dema zarokatiyê de: Dibe ku bijîşk ji ber derengketina pêşketinê (derengketina axaftin, meşê) an jî zehmetiyên fêrbûnê guman bike û zarok ji bo testan bişîne.
• Di temenê ciwaniyê de: Dikare ji ber anormaliyên din (mînak pêşveçûna memikê, kêmbûna mezinbûna por) di dema baliqbûnê de were tespît kirin.
• Di mezinbûnê de:Ev rewş pir caran di temenê mezinbûnê de dema ku testên nefertiliyê têne kirin tê teşhîskirin.

Testa sereke ji bo piştrastkirina vê yekê testa karyotîpê ye. Ev testeke xwînê ya hêsan e. Ew dikare hejmar û cûreya rastîn a kromozoman di hucreyên we an zarokê we de kontrol bike.

Eger zarokek bi vê nexweşiyê bikeve, bijîşk ji bo fêmkirina şiyanên fêrbûnê û rewşa derûnî ya wî/wê ceribandina neuropsîkolojîk jî pêşniyar dikin.

Dermankirin çi ne? Gelo ev dikare were çareserkirin?

Ji ber ku Sendroma Klinefelter rewşek genetîkî ye, ew nikare bi tevahî were "dermankirin". Lêbelê , mimkun e ku nîşanan bi serkeftî werin birêvebirin û jiyanek bi tevahî normal, bextewar û saxlem bijîn. Armanca sereke ya dermankirinê birêvebirina nîşanan e.

1. Terapiya hormonê (Terapiya Guhertina Testosteronê)

Kesên bi vê nexweşiyê di laşê xwe de asta testosterona hormona mêr kêm e. Ji ber vê yekê, bijîşk pêşniyar dikin ku testosteron ji derve di temenê guncaw de were dayîn. Ev dikare bi şiklê derzî, jel, an jî peçeyan were wergirtin.

Avantajên vê dermankirinê:

• Xurtkirina hestiyan.
• Mezinbûna masûlkeyan.
• Mezinbûna porê rû û laş.
• Kûrkirina deng.
• Rewşa derûnî û baweriya bi xwe baştir dibe.
• Zêdebûna xwesteka cinsî.

2. Dermankirinên cûrbecûr ên dermankirinê (Terapî)

Li gorî hewcedariyên zarok, alîkarî dikare ji terapîstên cûrbecûr were xwestin.

• Patologên axaftin-ziman: Ji bo zehmetiyên axaftinê dibin alîkar.
• Terapîstên fizîkî: Alîkariya xurtkirina masûlkeyan û baştirkirina hevsengî dikin.
• Terapîstên Kar: Alîkariya pêşxistina jêhatîyên pêwîst dikin da ku karên rojane bi hêsanî pêk werin.
• Şêwirmendiya psîkolojîk: Piştgirî dide zarok û malbatê da ku bi stres û fikarên ku dikarin derkevin holê re mijûl bibin.

3. Emeliyat

Ev di pir rewşan de ne hewce ye. Lêbelê, heke kesek piştî baliqbûnê ji ber mezinbûna memikê (jinekomastia) nerehetiyek girîng bibîne, di mezinbûnê de dikare were kirin da ku tevna zêde were rakirin.

Kengî divê hûn bijîşkê xwe bibînin?

Eger hûn dêûbav in û di pêşveçûna zarokê xwe de ti derengketin an anormaliyek bibînin, bi bijîşkê zarokan re li ser vê yekê bipeyivin.

• Eger zarokê/a we ji zarokên din ên heman temenî derengtir biçe xwarê, bimeşe, an biaxive.
• Eger kurê we yê biçûk anormaliyên fîzîkî nîşan bide (dirêjahiya lingan zêde bûye, bilindahiya wî zêde bûye), an jî pirsgirêkên fêrbûn an tevgerî hebin.

Eger tu mezin bî û di ducanîbûnê de zehmetiyê dikişînî an jî yek ji nîşanên din ên ku li jor hatine behs kirin li cem te heye, ji kerema xwe bi bijîşkê xwe re li ser vê yekê bipeyivî. Sedemeke tirs an şermê tune.

Gava hûn li ser rewşek genetîkî wekî Sendroma Klinefelter dibihîzin, tirs û şokbûn normal e. Lê ji bîr mekin, bi şîret û dermankirina bijîşkî ya rast, hûn dikarin bi serkeftî bi vê rewşê re bijîn.