Te qet navê 'Anomaly May-Hegglin' bihîstiye? Dibe ku nebe. Ji ber ku ev rewşeke pir kêm e, ango rewşeke genetîkî ye ku pir kêm tê dîtin. Lê divê hûn netirsin gava hûn vî navî dibihîzin? Îro, em bi awayekî hêsan, bi awayekî ku hûn fêm bikin, li ser vê yekê biaxivin. Ji ber ku haydarbûna ji vê yekê dikare pir girîng be.
Ev 'Anomalîya May-Hegglin' çi ye?
Bi kurtasî, Anomalyaya May-Hegglin rewşek e ku ji ber guhertinek piçûk di genên we de çêdibe (mutasyonek genetîkî). Ev dibe sedem ku laşê we trombosîtan hilberîne, ku ew şaneyên xwînê yên piçûk in ku em jê re dibêjin trombosît, ku hinekî mezintir in û ji ya ku divê kêmtir hilberînin. Ev kêmbûna trombosîtan di bijîşkî de wekî trombosîtopenî tê zanîn.
Niha dibe ku hûn meraq bikin ka çi bi van trombosîtan tê. Xeyal bikin ku birînek piçûk li we heye. Dûv re ev trombosît dibin alîkar ku xwînrijandin raweste. Ew xwînmij çêdikin û xwînrijandinê radiwestînin. Ji ber vê yekê, kesek bi 'Anomalyeya May-Hegglin', ji ber ku ev trombosît bi mezinahiya anormal mezin û piçûk in, carinan dikarin ji kesek normal hêsantir şîn bibin an xwînrijandin. Xwînrijandina weha (ango, "xwînrijandin") dibe ku piştî emeliyatên mezin jî zêde bibe.
Lê tiştek heye ku divê hûn di hişê xwe de bigirin: Gelek kesên bi vê nexweşiyê re ti nîşanan nîşan nadin. An jî, ew ti pirsgirêkên mezin çênake. Lêbelê, gelo nîşanên we hebin an nebin, girîng e ku hûn bizanin ku we Anomalyeya May-Hegglin heye. Wê hingê hûn û bijîşkên we dikarin gavên pêwîst bavêjin da ku xwe ji qezayan û xwînrijandinê biparêzin.
Ma sê taybetmendiyên sereke hene ku 'Anomaliya May-Hegglin' destnîşan dikin?
Belê, sê tiştên sereke hene ku bijîşk ji bo teşhîskirina rast a vê rewşê li wan digerin. Ev tiştê ku em jê re dibêjin 'sêgoşe' ye. Ango, sê taybetmendiyên taybetmendî.
Ew hene:
- Hebûna trombosîtên bi mezinahiya neasayî: Em ji vê re makrotrombosîtopenî dibêjin.
- Kêmkirina jimara trombosîtan: Ev rewşa ku me berê qala wê kir, trombosîtopenî ye.
- Dibe ku hûn di hundirê lekosîtên xwe de, ku cureyek ji xirokên spî yên xwînê ne, avahiyên piçûk ên bi şiklê çîp bibînin ku jê re laseyên Döhle tê gotin. Ev laseyên Döhle taybet in.
Bijîşk dikarin bi lêgerîna van sê taybetmendiyan Anomaliya May-Hegglin ji nexweşiyên din ên ku bandorê li ser trombosîtan dikin cuda bikin.
Ev rewş çiqas berbelav e? An jî kêm e?
'Anomalyeya May-Hegglin' rewşeke pir kêm e.Li gorî raporên lêkolînên bijîşkî, li çaraliyê cîhanê kêmtirî 200 bûyer hene. Bifikirin ka ev çiqas kêm e! Ji ber ku ew pir kêm e, bijîşk di destpêkê de pir caran guman dikin. Dibe ku bijîşkê we hewce bike ku çend rewşên din ên ku dikarin bandorê li ser trombosîtên we bikin berî ku bigihîje wê encamê ku we Anomalîya May-Hegglin heye, red bike.
Nîşaneyên 'Anomaliya May-Hegglin' çi ne?
Wekî ku me berê jî behs kir, piraniya mirovên bi vê nexweşiyê re ti nîşanên girîng nabînin. Ev ji ber ku di laşê wan de têra trombosîtan heye ku pêşî li xwînrijandina zêde bigirin. Lêbelê, heke hûn nîşanan bibînin, ew ê bi giranî bi kêmbûna jimara trombosîtên we ve girêdayî bin.
Ev nîşanên nexweşiyê ne ku bi gelemperî têne dîtin: +
- Bi hêsanî şîn dibe û xwîn jê diçe. Her çend piştî lêdana piçûk jî be jî, an jî demek digire da ku xwîn ji birîneke piçûk jî raweste.
- Xwînrijandina pozê ya pir caran. Hin kes ji vê re dibêjin `(epistaxis)`.
- Xwînberdana pozê. Ev dikare dema firçekirina diranan çêbibe.
- Ji bo jinan, xwînrijandina zêde di dema heyzê de. Ev jî wekî `(menorrhagia)` tê binavkirin.
- Xalên sor, binefşî, an qehweyî li ser çerm. Ji van re "purpura" tê gotin.
- Xwînrijandina giran piştî emeliyatê, dema ku diran tên derxistin, an jî piştî zayînê.
Ya girîng ev e, netirsin ku hûn texmîn bikin ku we Anomalîya May-Hegglin heye tenê ji ber ku we yek an du ji van nîşanan hene. Ev dikarin ji ber şert û mercên din jî çêbibin. Ji ber vê yekê çêtirîn e ku hûn şîreta bijîşkî bigerin.
Sedema 'Anomalyeya May-Hegglin' çi ye?
Anomaliya May-Hegglin rewşek genetîkî ye ku hûn ji yek ji dêûbavên xwe mîras digirin. Di laşê me de genek bi navê `MYH9` heye. Li vir guherînek piçûk heye ku di vê gena `MYH9` de çêdibe, ango `mutasyon`ek e, ku sedema sereke ya vê yekê ye. Ji ber vê mutasyona genê, di awayê çêbûna trombosîtan de pirsgirêk derdikevin. Ji ber vê yekê ew bi şiklên mezin û anormal çêdibin. Her weha, ji ber vê mutasyona gena `MYH9`, hejmara trombosîtan jî kêm dibe. Ji ber vê yekê hûn dikarin bi hêsanî şîn bibin û xwîn bibin.
Em qaliba mîrasgirtinê ya Anomaliya May-Hegglin wekî qalibek otozomal serdest bi nav dikin. Ev tê vê wateyê ku hûn tenê hewce ne ku yek kopiyek ji gena MYH9 ya mutasyonkirî hebe da ku hûn vê rewşê bigirin. Ev tê vê wateyê ku heke diya we an bavê we xwedî mutasyon bin, şansê we yê mîrasgirtinê ji sedî 50 e.
Meriv çawa anomalîya May-Hegglin tesbît dike?
Piraniya caran, Anomalyeya May-Hegglin bi tesadufî di dema testa xwînê de ji ber sedemek din tê kifşkirin. Doktor guman dikin dema ku encamên testa xwînê jimara trombosîtan kêm an jî jimara trombosîtan bilind nîşan didin. Mînakî, ev dikare di dema testa xwînê ya rûtîn de di dema ducaniyê de jî were tespîtkirin.
Çend test hene ku dikarin werin bikar anîn da ku hûn diyar bikin ka anomalîya May-Hegglin li cem we heye an na:
- Jimartina Xwîna Tevahî (CBC): Ev testa "(CBC)" dikare kontrol bike ka jimara trombosîtên we kêm e an na. Di vê rewşê de, jimara trombosîtan bi gelemperî dikare di navbera 40,000 û 80,000 de di her mîkrolître xwînê de be. Carinan ew dikare normal be jî. Ji bîr mekin, bi gelemperî em wekî "kêm" dihesibînin ger jimara trombosîtan ji 150,000 de di her mîkrolître xwînê de kêmtir be.
- Pîskirina Xwîna Perîferîk (PBS): Ev testa PBS dikare jimara trombosîtên we kontrol bike. Ew her weha hebûna wan avahiyên mîna çîpên ku jê re laşên Döhle tê gotin, ku me berê behsa wan kir, di lekosîtên we de kontrol dike.
- Testên genetîkî: Ev test dikare piştrast bike ka di gena we ya `MYH9` de mutasyonek heye an na.
Wekî din, bijîşkê we dê li nîşanên din ên kêmbûna trombosîtan bigere, wekî zêdebûna dema xwînê.
Anomaliya May-Hegglin çawa tê dermankirin?
Bi rastî, piraniya kesên bi Anomaliya May-Hegglin re nîşanên wan ewqas giran nabin ku pêdivî bi dermankirinê hebe. Ev rihetiyek rastîn e, ne wisa? Lêbelê, heke hûn neçar bimînin ku emeliyat bibin, dibe ku bijîşkê we hewce bike ku tedbîrên zêde bigire da ku pêşî li xwînrijandina zêde bigire. Mînakî, dermanek bi navê desmopressin dikare berî emeliyatê bi damarî were dayîn da ku xetera xwînrijandinê kêm bike, an jî veguheztina trombosîtan dikare were dayîn.
Eger zêde xwîn biçî, wek di qezayekê de, dibe ku ji bo sererastkirina asta trombosîtan hewceyê veguhestina trombosîtan bibî.
Eger hûn ducanî bin, bê guman hûn ê hewceyê çavdêriya zêdetir bin. Piraniya jinên bi Anomaliya May-Hegglin bêyî ti tevliheviyan pitikên saxlem tînin dinyayê. Lêbelê, her rewşek ku xetera xwînrijandinê zêde dike di dema ducaniyê de xeternak e. Ji ber vê yekê, bijîşkê we yê jinan û bijîşkê jinan dê şîretan li we bikin ka hûn çi bikin da ku hûn xwe û pitika xwe ya nezayî biparêzin. Pir girîng e ku hûn wan talîmatan bişopînin.
Dema ku hûn bi 'Anomalîya May-Hegglin' re dijîn, meriv çi hêvî dike?
Anomalîya May-Hegglin rewşeke jiyanî ye. Rast e.Lê, bi xêra Xwedê, ji bo piraniya mirovan, ev yek di jiyana wan a rojane de rê li ber aloziyeke mezin nagire. Gelek kesên bi vê nexweşiyê re bê nîşan, an jî tenê nîşanên wan pir sivik in. Ger jimara trombosîtên we kêm be û hûn bi pirsgirêkan re rû bi rû bimînin, bijîşkê we dê li ser rêbazên kontrolkirina xwînrijandinê şîretan bide we ger hûn birîndar bibin. Ji ber vê yekê tiştek tune ku hûn pê xemgîn bibin.
Gelo dikare pêşî li 'Anomalyeya May-Hegglin' were girtin?
Bi rastî, hûn nikarin tiştek bikin da ku pêşî li Anomalyaya May-Hegglin bigirin. Ev rewşek genetîkî ye. Lêbelê, heke hûn plan dikin ku zarokek çêbikin, nemaze heke hûn an hevjînê we ev rewş hebe, baş e ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re biaxivin. Heke hûn an hevjînê we Anomalyaya May-Hegglin hebe, zarokê we şansê mîrasgirtinê ji sedî 50 heye.
Şêwirmendê genetîk dikare her rîskek ku dibe ku we hebe binirxîne û li ser vebijarkên we şîretan bide we. Ev dikare bibe alîkariyek mezin.
Ez çawa xwe xwedî dikim? (Ez çawa xwe xwedî dikim?)
Eger hûn bizanin ku we Anomaliya May-Hegglin heye, yek ji baştirîn tiştên ku hûn dikarin bikin ev e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser ka meriv çawa vê rewşê birêve dibe bipeyivin. Girîng e ku hûn ji van tiştan haydar bin:
- Bi dermanan re baldar bin: Hin derman dikarin bandorê li fonksiyona trombosîtên we bikin. Ji ber vê yekê, tam fêr bibin ka kîjan derman ji we re zirardar in, meriv çawa ji wan dûr dikeve, an jî meriv çawa wan di dozên ewle de digire. Bêyî ku ji bijîşkê xwe bipirse, ti dermanan bikar neynin.
- Paqijiya devkî ya baş biparêzin: Xwedîderketina li paqijiya devkî dikare bibe alîkar ku xwîn ji pozê we neyê. Her wiha baş e ku hûn bi rêkûpêk biçin cem diranan.
- Li hember çalakiyên ku dikarin bibin sedema birîndarbûnê baldar bin: Dema ku hûn werzîşên ku dikarin bibin sedema birîndarbûnê dikin (mînakî, werzîşên bi têkiliyê) pir baldar bin. Dibe ku hûn hewce bikin ku ji wan dûr bisekinin. Li ser vê yekê jî bi bijîşkê xwe re bipeyivin.
- Ji xetereyên di dema ducaniyê de haydar bin: Ji bo ku hûn di dema ducaniyê de ji ber 'Anomaliya May-Hegglin' pirsgirêkan ji holê rakin, tenduristiya xwe bişopînin û bi bijîşkên xwe yên jinan û jinan re ji nêz ve bixebitin.
Divê ez ji bijîşkê xwe çi bipirsim?
Li vir çend pirs hene ku hûn ji bijîşkê xwe bipirsin ger hûn bizanin ku we Anomalîya May-Hegglin heye:
- "Doktor, kêmasiya trombosîtên min (trombosîtopenî) çiqas giran e?"
- "Kengî divê ez ji ber kêmbûna jimara trombosîtên xwe bi fikar bim?"
- "Divê ez bi taybetî li kîjan nîşanan haydar bim?"
- "Ji bo birêvebirina vê rewşê, divê ez di jiyana xwe ya rojane de çi guhertinan bikim?"
- "Ma fikrek baş e ku ez û hevjînê/a min şêwirmendiya genetîkî bistînin?"
Qet netirsin ji pirsên weha bipirsin. Pir girîng e ku hûn her gumanên xwe ji holê rakin.
Ma nexweşiyên din hene ku bi gena `MYH9` ve girêdayî ne?
Belê, Anomalyaya May-Hegglin komek nexweşiyan e ku bi gena MYH9 ve girêdayî ne. Hemû ev nexweşî ji ber mutasyonek di gena MYH9 de çêdibin. Lêkolînan dîtiye ku, ji bilî Anomalyaya May-Hegglin, sê rewşên din ên ku dibin sedema trombosîtên neasayî û jimara trombosîtan a kêm jî ji ber mutasyonên di gena MYH9 de çêdibin. Sê yên din ev in:
- Sendroma Epstein
- Sendroma Fechtner
- Sendroma Sebastian
Ji ber ku hemû ev nexweşî bi hev ve pir nêzîkî hev in, û ji ber ku hemû xwedî heman sedemê ne, mimkun e ku bi demê re ev navên cuda winda bibin, û hemû bi hev re wekî "nexweşiyên têkildarî MYH9" werin binavkirin.
Ji ber vê yekê, tiştê herî girîng ku divê em ji vê çîrokê bi bîr bînin çi ye? (Peyama ji bo Malê)
Anomaliya May-Hegglin rewşek e ku tê de trombosîtên pir mezin û jimara trombosîtan kêm e. Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku hûn ê pirsgirêkên mezin hebin. Bi vê rewşê re, gelek tişt bi wê ve girêdayî ye ku jimara trombosîtên we çiqas kêm e. Piraniya mirovên bi vê rewşê re têra xwe trombosît hene ku pêşî li xwînrijandina giran bigirin. Yên din dikarin di xetereya xwînrijandina zêde de bin.
Ji ber vê yekê, ya herî girîng ew e ku hûn bi bijîşkê xwe re bipeyivin, tam fêm bikin ka ji bo kêmkirina xetera xwînrijandinê divê hûn çi tedbîran bigirin û li gorî wê tevbigerin. Ya herî girîng ew e ku hûn netirsin, agahdar bin û şîretên bijîşkî bişopînin. Saxlemîya we baş be!
Anomaliya May -Hegglin, trombosît, trombosîtopenî, gena MYH9, xwînrijandin, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên xwînê
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike