Ma nîşanên xerîb ên çerm an sîstema demarî ya te hene? Werin em li ser vê (Sendroma Neurokutan) fêr bibin!

Gelo we qet dîtiye ku hin kes li ser çermê xwe deq an girêkên neasayî hene? Carinan ev dikarin ji pirsgirêkek çerm bêtir bin. Îro em ê li ser komek nexweşiyan biaxivin ku hinekî tevlihev in, lê pir girîng e ku meriv bizanibe. Em ji van re dibêjin sendromên neurokutan . Her çend nav hinekî tirsnak xuya bike jî, em ê bi hêsanî fêm bikin.

Ev sendromên neurokutan çi ne?

Bi kurtasî, sendromên neurokutan komek nexweşiyan in ku bandorê li çerm û pergala me ya demarî (ango mêjî, stûna piştê û demaran) dikin. Ev rewş dikarin bibin sedema çêbûna tumoran li deverên cûda yên laş, nemaze li çerm û pergala demarî. Hin ji van tumoran dikarin penceşêrê bin, hinên din jî dikarin ne penceşêrê bin (tenê girêk).

Ya girîng ew e ku ev nexweşî ji dayikbûnê ne . Ev tê vê wateyê ku mirov bi vê nexweşiyê ji dayik dibe. Lêbelê, carinan dibe ku demek dirêj bigire heta ku nîşan xuya bibin, carinan di xortaniyê de an jî paşê. Ev koma nexweşiyan jî wekî Phakomatoses tê binavkirin. Ji ber ku ev nav ne pir gelemperî ye, em tenê ji bîr nekin ku jê re sendroma neurokutan tê gotin.

Ev rewş çiqas gelemperî ne?

Bi rastî, ev koma nexweşiyan ku wekî sendromên neuroçermanî têne binavkirin pir kêm e . Lêbelê, hin ji wan ji yên din pirtir têne dîtin. Bo nimûne:

• Neurofibromatosis type 1 (NF1): Ev rewşa herî gelemper di vê komê de ye. Ew bandorê li nêzîkî 1 ji 3,000 kesan dike.
• Neurofibromatosis type 2 (NF2): Ev hîn kêmtir e. Ew bandorê li nêzîkî 1 ji 25,000 kesan dike.
• Skleroza Tuberoz : Ev jî nisbeten kêm e, bandor li dora yek ji 6,000 kesan dike.

Dibînî? Ev ne bi qasî nexweşiyên rojane ne. Lê heke hûn an kesekî/ê ku hûn nas dikin tiştekî wisa hebe, pir girîng e ku hûn jê haydar bin.

Nîşaneyên sendroma neurokutan çi ne?

Nîşaneyên sereke yên van rewşan mezinbûn an girêkên neasayî li ser çerm û pergala demarî ne. Ji bilî van, ev sendrom dikarin bandorê li pergala hestî û îskeletê (ango hestiyên me) û organên din ên laş jî bikin. Ji ber vê yekê, nîşanên wekî:

• Pirsgirêkên hevsengiyê dema meşê (hest dikin ku hûn hevsengiya xwe winda dikin).
• Kêmbûna bihîstinê (kêmbûna bihîstinê).
• Pirsgirêkên dîtinê (gelek pirsgirêkên dîtinê).

Lêbelê, ne hemû sendromên neurokutan nîşanên wekhev hene. Nîşane li gorî rewşê diguherin. Werin em li çend mînakan binêrin:

• Incontinentia Pigmenti (IP): Ev rewşek e ku tê de pizrik wekî bilbil li ser çerm dest pê dike û paşê vediguhere pizrikek mîna birînekê . Carinan, ev dikare bi pirsgirêkên neurolojîk re jî were. Zarokek piçûk xeyal bikin ku ji nişkê ve li ser çermê wî bilbil çêdibin, dûv re zuwa dibin û lekeyên bi xuyangek xerîb dihêlin.
• Neurofibromatosis tîpa 1 (NF1): Ev bi gelemperî dibe sedema mezinbûna tevnên nerm ên ne-penceşêrê . Rengvedana çerm, wek nîşanên jidayikbûnê yên qehweyî (ku jê re xalên kafe-au-lait jî tê gotin) û xalên piçûk di qatên çerm de (wek mînak binçeng û çok), dikarin çêbibin. Carinan, mezinbûn dikarin di çavan de jî çêbibin.
• Neurofibromatosis type 2 (NF2): Ev rewş bi giranî dibe sedema newroma akustîk , ku dikare bibe sedema pirsgirêkên dîtinê, windabûna bihîstinê û nîşanên jidayikbûnê yên qehweyî yên vekirî.
• Schwannomatosis : Ev dikare bibe sedema nîşanên wekî bêhestî, qelsiya masûlkeyan, windabûna bihîstinê û êşa giran .
• Sendroma Sturge-Weber : Ev rewşek e ku tê de lekeyek mezin, sor û tarî ya mîna şeraba port li aliyekî rû xuya dibe. Ew dikare bibe sedema guhertinan di damarên xwînê yên mêjî û glokomê de, rewşek ku dibe sedema zêdebûna zexta di çav de. Dibe ku hin kes krîz û seqetiya rewşenbîrî jî biceribînin.
• Skleroza Tuberoz : Ev rewş bi gelemperî dibe sedema pirsgirêkan bi mejî, çav, çerm, dil û pişikê re . Nîşaneya sereke pêşveçûna girêkên ne-penceşêrê di organên cûrbecûr de ye.
• Nexweşiya Von Hippel-Lindau : Ev dikare bibe sedema tumorên bi navê hemangioblastoma û anjîoma di rijênên adrenal , çav, mejî û gurçikan de.

Piştî guhdarîkirina vê ravekirinê, hûn ê muhtemelen fêm bikin ka ev rewş çiqas cihêreng û tevlihev in. Ji ber vê yekê girîng e ku heke ev nîşan li we hebin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin.

Gelo sendroma neurokutan dikare bibe sedema tevliheviyan?

Belê, mixabin, mirovên bi sendromên neuroçermanî di xetereya zêdebûna pêşketina hin cureyên penceşêrê de ne. Wekî din, ji ber van rewşan xetereya tevliheviyên din jî heye. Hin ji wan ev in:

• Derengmayînên pêşketinê`(Derengketina pêşketinê)`: Têkçûna dîtina pêşketina guncaw a temenî, nemaze li zarokên biçûk.
• Epîlepsî : Ev tê wateya krîzê .
• Serêş : Serêşên pir caran, carinan jî giran.
• Tansiyona bilind (Hîpertansiyon).
• Astengiyên fêrbûnê .
• Cureyên cûda yên tumoran : Ev dikarin penceşêrê bin an nebin.

Ji ber vê yekê, pir girîng e ku kesek bi vê nexweşiyê re bi berdewamî di bin çavdêriya bijîşkî de be.

Sedemên sendroma neurokutan çi ne?

Ev sendromên çermê derzî ji ber hin guhertinan (mutasyonan) di genên di laşê me de çêdibin. Bi vî awayî bifikirin: laşê me mîna nexşeyek mezin e, û gen rêwerzên di wê nexşeyê de ne. Ger di van rêwerzan de guhertinek piçûk hebe, ew dikare bandorê li karê laş bike.

Carinan, ev guhertinên genetîkî ji dê û bavan bo zarokan têne mîrasgirtin . Ev tê vê wateyê ku ew dikarin ji nifşekî bo nifşekî din werin veguhestin. Lê ev ne her tim wisa ye. Carinan, ev mutasyonên genetîkî dikarin bêyî sedemek eşkere, bêyî dîroka malbatê çêbibin. Ew mîna lotoyekê ye, hûn qet nizanin dê kî bi wan bikeve.

Doktor van rewşan çawa teşhîs dikin?

Tesbîtkirina van şert û mercan dikare hinekî dijwar be, ji ber ku nîşanan cûda ne.

Ji bo zarokên biçûk , bijîşk bi gelemperî bi "serdaneke baş-zarok" li klînîkeke baş-zarok dest pê dikin. Li wir, bijîşk ji we (dêûbav) li ser nîşanên zarokê we dipirse û kontrol dike ka zarokê we digihîje " merheleyên pêşveçûna zarokan" (ango, gelo ew tiştên ku ji bo temenê wan guncaw in dikin, wek ken, bazdan û meş).

Nîşaneyên nexweşiyê di mezinan de dibe ku di temenê derengtir de xuya bibin. Tevî vê yekê jî, bijîşk dê ji we li ser nîşanên we bipirse û muayeneyek fîzîkî pêk bîne.

Ger bijîşk gumanê sendroma neurokutan bike, ew ê çend ceribandinên taybetîtir pêşniyar bike.

Ji bo destnîşankirina van çi celeb test têne bikar anîn?

Bijîşk bi gelemperî ji bo teşhîskirina van rewşan testên xwînê û cûrbecûr testên wênekêşiyê bikar tînin. Dibe ku bijîşkê we testên wekî van pêşniyar bike:

• Skenkirina CT
• EEG (Electroencephalogram - EEG): Ev lêkolîn çalakiya elektrîkî ya mêjî diceribîne, bi taybetî ji bo kontrolkirina nexweşiyên wekî epîlepsiyê.
• Testên laboratîfê : Ev dikarin testên xwînê an mîzê bin.
• MRI skankirin `(MRI)`
• Biyopsiya çerm anBiyopsiya tumorê: Ev tê de nimûneyek piçûk ji çerm an girêkek tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolînkirin.

Li ser bingeha agahiyên ku ji van testan hatine wergirtin, doktor dikare teşhîsek dawî bike.

Ev sendromên neurokutan çawa têne dermankirin?

Girîng e ku hîn jî dermankirinek tune ye ku bikaribe bi tevahî vê sendroma neuroçermanî derman bike .

Dibe ku bihîstina vê yekê xemgîn xuya bike, lê hêviya xwe winda nekin. Her çend ev rewş nayên dermankirin jî, nîşanên ku derdikevin dikarin werin dermankirin . Ango, heke ji ber girêkê êş hebe, epîlepsî hebe, pirsgirêkên çerm hebin, û hwd., ji bo her nîşanek dermankirin tê dayîn.

Armanca sereke ya dermankirinê ew e ku kalîteya jiyana nexweş bi qasî ku pêkan be baştir bibe û rê li ber çêbûna tevliheviyan were girtin.

Eger zarokê/a min ev nexweşî hebe, ez çawa dikarim alîkariya wî/wê bikim?

Wek dêûbav, dibe ku hûn gelek hestan hîs bikin dema ku hûn pê dihesin ku zarokê we sendroma neuroçermanî heye. Ev normal e. Ya herî girîng ev e ku ev zarok dê di tevahiya jiyana xwe de hewceyê lênêrînek taybetî û çavdêriya bijîşkî bin. Bi bijîşkê xwe re bipeyivin da ku hûn tam fêr bibin ka meriv çawa lênêrîna nîşanên zarokê xwe dike. Her weha van tiştan li ber çavan bigirin:

• Her pisporê ku doktorê we pêşniyar dike biçe serdana.
• Di wextê xwe de muayeneyên pêşniyarkirî yên penceşêrê bistînin.
• Heke zaroka we nîşanên nû nîşan bide, tavilê bijîşk agahdar bikin.

Jiyana bi van nexweşiyan re dikare dijwar be, lê bi şîreta bijîşkî ya rast û lênihêrîna dilovan, ew dikarin werin derbaskirin.

Eger zarokê/a min bi vê nexweşiyê ketibe, divê ew bi kîjan pisporan re biçe?

Zarokek bi sendroma neuroçerman dibe ku hewceyê xizmetên çend pisporan be. Doktorê malbata we dikare ji bo hevdîtina we bi van pisporan re rêk bixe. Pisporên ku herî zêde hewce ne ev in:

• Odyolog : Ji bo pirsgirêkên bihîstinê.
• Dermatolog : Ji bo pirsgirêkên çerm.
• Neurolog : Ji bo pirsgirêkên bi pergala demarî ve girêdayî.
• Pizîşkê çavan : Ji bo pirsgirêkên dîtinê.

Bi piştgiriya van hemû kesan e ku plana dermankirinê ya çêtirîn ji bo zarok dikare were pêşxistin.

Eger ez an zarokê/a min ev rewş hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Eger hûn an zarokê/a we sendroma neurokutan hebe, divê hûn bi rêkûpêk serdana bijîşkî bikin.Dibe ku pêwîst be ku hûn biçin. Ev ji bo kontrolkirina mezinbûna girêkan an guhertinên di nîşanên we de têne kirin. Li gorî sendroma weya taybetî ya çermê neuro bi eşkereyî bi bijîşkê xwe re biaxivin ka hûn çi hêvî dikin.

Gelo ev sendroma neurokutan dikare were dermankirin?

Na, wekî me berê jî got, ji bo vê sendroma çermê neurolojîk derman tune . Lêbelê, tîma we ya bijîşkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn nîşanên ku bandorê li we an zarokê we dikin birêve bibin. Ji ber vê yekê, hêviya xwe winda nekin.

Ma rêyek heye ku meriv van rewşan asteng bike?

Ev sendromên çerm-neuro nayên astengkirin ji ber ku ew ji ber guhertinên genetîkî çêdibin. Lêbelê, testên genetîkî û şêwirmendiya pêş-ducanî dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn fêm bikin ka hûn di xetereya veguheztina anormaliyek genetîkî de ne ji zarokê xwe re.

Ez çawa dizanim ka ez di xetereya pêşxistina vê rewşê de me an na?

Eger kesek di malbata we de sendroma neuroçermanî hebe, dibe ku hûn (an zarokê/a we) di xetereya pêşketina van nexweşiyan de hinekî zêdetir bin . Ji ber vê yekê, eger kesek di malbata we de ev sendroma hebe, ji bijîşkê/a xwe re bêjin. Dûv re, ger pêwîst be, bijîşkê/a we dikare ceribandina genetîkî pêşniyar bike da ku mutasyonên genetîkî kontrol bike.

Di dawiyê de, peyama malê

Sendromên neurokutan nexweşiyên genetîkî yên jiyanî ne ku dikarin bandorê li pergala demarî, çerm û organên din ên we bikin. Dema ku hûn hîn dibin ku hûn bi vê nexweşiyê re rû bi rû ne, tirs û fikar hîs bikin, ev normal e.

Ya girîng ew e ku hûn bizanin ku hûn ne bi tenê ne. Nasîna cureya taybetî ya sendroma neurokutan a we û dîtina tîmek bijîşkî ku pisporê dermankirina wê ye, awayê çêtirîn e ku hûn piştrast bikin ku hûn lênêrîna çêtirîn û dermankirina rast werdigirin.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Ger pirsek we hebe, dudilî nebin ku bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Saxlem bimînin!

Sendromên neuroçermenî , sendromên neuroçermenî, nexweşiyên genetîkî, girêkên çerm, nexweşiyên pergala demarî, NF1, NF2, skleroza tuberoz, fakomatoz