Ma zikê pitika we hinekî werimî xuya dike? An jî hûn hîs dikin ku zarokê we bi rêjeya rast ji bo temenê xwe mezin nabe? Carinan ev tişt dikarin normal bin. Lê pir kêm caran, ew dikarin ji ber nexweşiyeke genetîkî ya kêmdîtî çêbibin ku me nebihîstiye. Îro, em li ser Nexweşiya Niemann-Pick diaxivin, ku yek ji wan nexweşiyên kêmdîtî ye. Dema ku hûn vî navî dibihîzin netirsin. Werin em bi awayekî hêsan ku hûn dikarin fêm bikin li ser biaxivin.
Nexweşiya Niemann-Pick çi ye?
Bi kurtasî, nexweşiya Niemann-Pick rewşek mîratî ye ku ji kombûna nehewce ya madeyên rûn, an lîpîdan, di hundurê şaneyên laşê me de çêdibe.
Niha dibe ku hûn bipirsin, "Ev lîpîd çi ne? Çima kom dibin?" Werin em vê yekê bi vî rengî rave bikin.
Her şaneyek di laşê me de wekî kargehek piçûk bifikirin. Ev kargeh ji bo xebatê hewceyê enerjiyê ye. Ew enerjî ji xwarina ku em dixwin tê. Rûn (lîpîd) û proteînên di van xwarinan de di hundurê şaneyên me de dibin perçeyên piçûk û ji bo hilberandina enerjiyê têne bikar anîn. Wekî din, ev lîpîd (mînak, kolesterol û rûn) ji bo gelek fonksiyonên girîng jî hewce ne, wekî avakirina dîwarên şaneyên me û hilberandina hormonan.
Bi gelemperî, di laşê mirovekî saxlem de, dema ku ev lîpîd biqedin, an jî heke pir zêde bin, enzîmên taybet hene ku wan parçe dikin û ji laş derdixin. Mîna sîstemekê ku dema kargeh xilas dibe bermayiyan ji kargehê derdixe.
Lê di kesekî bi nexweşiya Niemann-Pick de, di hilberîna enzîm an proteînên ku lîpîdên ku min behs kirin hildiweşînin de kêmasiyeke genetîkî heye. Di encamê de, lîpîdên nebikaranîn û nehewce di hundirê şaneyan de dest bi kombûnê dikin. Ew mîna girekî zibilê ye di kargehekê de ku pergala avêtina bermayiyan xera ye.
Bi vî awayî, lîpîd tenê li yek cîhekî kom nabin.
- Mejî
- Ceger
- Telaq
- Pişik
- Mejî
Ev di nav şaneyên organên girîng ên wekî dil de kom dibin. Bi demê re, ev lîpîd kom dibin û nahêlin ew organ bi rêkûpêk bixebitin. Hingê nîşan dest pê dikin.
Nîşanên sereke yên vê nexweşiyê çi ne?
Nîşan dikarin li gorî organa ku ev lîpîd lê hatine danîn cûda bibin. Nîşane li gorî celebê nexweşiyê jî diguherin. Lêbelê, çend nîşanên hevpar hene.
Nîşaneyên Neurolojîk
Ev nîşane dema ku lîpîd di şaneyên mêjî de têne razandin xuya dibin.
- Ataksî: Ev rewşek e ku tê de masûlkeyên laş nikarin tevgerên bi zanebûn, wek meş an jî gihîştina tiştekî, kontrol bikin. Laş bêîstîqrar û ne aram hîs dike.
- Lawaziya masûlkeyan:Laş bêcan hîs dike, û tona masûlkeyan kêm dibe.
- Spastîkîtî: Carinan masûlke hişk dibin û dikarin bilerizin. Tevger pir dijwar dibe.
- Zehmetiya axaftinê: Peyvên tevlihev, nekarîna zelal û zelal biaxive.
- Kêmbûna gav bi gav a fonksiyona mêjî: Tiştên mîna bîr û şiyana fêrbûnê dikarin bi demê re kêm bibin.
Nîşaneyên ku bi beşên din ên laş ve girêdayî ne
- Werimîna kezeb û sipilê: Ev pir caran yek ji nîşanên pêşîn e ku tê dîtin. Ev her du organ ji ber depoyên lîpîdan mezin dibin. Ev dibe sedem ku zikê zarok ber bi pêş ve derkeve û xuyangek werimî bigire.
- Zehmetiya daqurtandin û vexwarinê: Ev rewş bi taybetî bandorê li zarokên biçûk dike.
- Guhertinên di tevgerên çavan de: Dibe ku zehmetî di nihêrîna jor û jêr de çêbibe.
- Guhertinên korneayê: Dibe ku kornea ewrî bibe.
- Xala sor a gîlasê: Ev nîşaneyek pir taybet e. Dema ku bijîşk çav muayene dike, dibe ku ew di nîvê retînayê de xalek sor bibîne ku dişibihe gîlasê. Ev yek ji her kesî re çênabe, lê hin nexweşan diqewimin.
Ya girîng ew e ku ev nîşan ji nişkê ve dernekevin holê. Ew hêdî hêdî, hêdî hêdî pêş dikevin. Ji ber vê yekê, heke gumanên we hebin, pir girîng e ku hûn zûtirîn dem biçin cem bijîşkekî pispor û şîret bigirin.
Sê cureyên sereke yên vê nexweşiyê hene.
Nexweşiya Niemann-Pick ne hemû wek hev in. Sê cureyên sereke hene (û di hin dabeşkirinan de bêtir). Her cure sedem, nîşan û rêça nexweşiyê ya cuda heye. Werin em tabloyekê bikar bînin da ku em cûdahiyan fam bikin.
| Cureyê nexweşiyê | Taybetmendiyên sereke û xwezayê | Semed |
|---|---|---|
| Tîpa A |
| Çalakiya têrê ya enzîma sphingomyelinase. Ev enzîm lîpîda sphingomyelin hildiweşîne. |
| Tîpa B | Sedem wekî tîpa A ye. Ango, çalakiya enzîma sfîngomîelînaz kêm dibe. Lêbelê, di vê rewşê de, li gorî tîpa A, hin çalakiya enzîmê dimîne. | |
| Tîpa C | Sedem ne enzîm e. Ew kêmasiya yek ji du proteînên bi navê NPC1 an NPC2 ye. Ev proteîn kolesterol û lîpîdên din di nav şaneyan de vediguhezînin. |
Nîşeyek piçûk li ser tîpa D
Berê, nexweşên bi tîpa C, ku ji bav û kalên hevpar ên li herêma Nova Scotia ya Kanadayê dihatin, wekî tîpa D dihatin binavkirin. Lê em niha dizanin ku ew di heman demê de rewşek e ku aîdî tîpa C ye, û ji ber kêmasiyek taybetî di gena NPC1 de çêdibe.
Ma ji bo vê yekê dermankirinek heye?
Zanîna bersiva vê pirsê ji bo we û her kesî pir girîng e. Bi rastî, heta niha, ji bo nexweşiya Niemann-Pick dermanek tune ye.
Ji ber vê yekê bijîşk çi dikin?
Dermankirinên heyî dermankirinên piştgir in. Ango, her çend nexweşî neyê dermankirin jî, ew nîşanan kontrol dikin, bi qasî ku pêkan e rehetiyê didin nexweş, û dibin alîkar ku jiyan hêsantir bibe.
- Parastin ji enfeksiyonan: Ev nexweş, bi taybetî zarok, pir caran rastî enfeksiyonan tên. Ji ber vê yekê, parastina wan ji enfeksiyonan wekî iltîhaba pişikê pir girîng e.
- Xwarin: Zarokên ku di daqurtandinê de zehmetiyê dikişînin, dibe ku hewce bikin ku bi rêya lûleya xwarinê werin xwarin.
- Fîzyoterapî: Tedawiyên werzîş û terapiya fîzîkî dikarin bibin alîkar ku hişkbûna masûlkeyan (spastîkîtî) were kontrol kirin û movikan fonksiyonel bimînin.
- Dermankirina zehmetiyên nefesê: Ger pişik bandor bibin, wekî nexweşên celeb B, dibe ku oksîjena zêde hewce be.
Dermankirinên ceribandinî
- Veguhestina mêjiyê hestî: Ev di çend nexweşên bi celebê B de hatiye ceribandin, lê ew hîn ne dermankirinek standard e.
- Terapiya şûna enzîmê û terapiya genê: Zanyar hêvî dikin ku ev dermankirin di pêşerojê de ji bo nexweşên celebê B hin sûdmend bin, lê ev hîn di qonaxa lêkolînê de ne.
Gelek kes difikirin ku bi kontrolkirina parêza xwe û kêmkirina xwarina xwarinên rûn, ew dikarin kombûna van lîpîdan rawestînin. Lê rastî ev e, guhertina parêza wan nikare kombûna lîpîdan di hundirê şaneyan de rawestîne. Ji ber ku pirsgirêk ne di rûnên ku ji derve têne xwarin de ye, lê di pêvajoyekê de ye ku di hundirê şaneyan de ji ber kêmasiyeke genetîkî di laş de çêdibe.
Tu dikarî çi li ser pêşerojê bibêjî? (Pêşbînî)
Ev mijarek pir hesas e ku meriv li ser biaxive. Pêşeroja nexweşek, an jî pêşbîniya wê, bi tevahî bi celebê nexweşiyê ve girêdayî ye.
- Tîpa A: Wekî ku berê jî hate gotin, ev cureya herî giran e. Zarokên bi vê nexweşiyê bi gelemperî di pitikbûnê de, berî temenê 2-3 salî, ji ber enfeksiyon an jî nelirêtiya pergala demarî dimirin.
- Tîpa B: Ev nexweş dikarin jiyaneke nisbeten dirêj bijîn. Hin ji wan heta mezinbûnê dijîn. Lêbelê, ji ber zirara pişikê, dibe ku ew çavdêriya bijîşkî ya jiyanî û carinan jî piştgiriya oksîjenê hewce bikin.
- Tîpa C:Pêşbînîkirina pêşeroja vê nexweşiyê pir dijwar e, ji ber ku temenê ku nîşan lê xuya dibin û rêça nexweşiyê ji mirovekî bo mirovekî pir diguhere. Hin zarok di temenê biçûk de dimirin, lê yên ku nîşanên wan dereng dest pê dikin û rewşên wan kêmtir giran in dikarin heta mezinbûnê bijîn.
Peyama Birinê Malê
- Nexweşiya Niemann-Pick nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm û mîrasî ye ku dibe sedema kombûna madeyên rûn (lîpîd) di nav şaneyên laş de.
- Sê cureyên sereke yên vê hene (A, B, û C). Tîpa A ya herî giran e. Tîpa B bi giranî bandorê li pişik û kezebê dike, lê tîpa C bi giranî bandorê li pergala demarî dike.
- Nîşaneyên wekî werimîna zik (mezinbûna kezeb/sipilê), zehmetiya meşê, û kêmbûna mezinbûnê di destpêkê de dikarin werin dîtin.
- Hêj çareyek ji bo vê nexweşiyê tune ye. Tiştê ku tê kirin tenê kontrolkirina nîşanan û dabînkirina rihetiyê ji bo nexweş e.
- Eger gumanên we hebin ku zarokê we yek ji van nîşanan heye, netirsin û di zûtirîn dem de biçin cem bijîşkekî zarokan an bijîşkekî din ê pispor.
- Lêkolînên li ser nexweşiyên nadir ên wekî van li seranserê cîhanê diqewimin. Em hemû hêvî dikin ku di pêşerojê de dermankirinên çêtir derkevin holê.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike