Gelo zarokê/a we van nîşanan nîşan dide? Werin em li ser Sendroma Noonan biaxivin

Wekî dayik an bav, hûn her gav ji tenduristî û pêşveçûna zarokê xwe bi fikar in. Carinan normal e ku hûn hinekî bitirsin dema ku hûn guhertinên piçûk di xuyangê zarokê xwe de an jî pirsgirêkên pêşveçûnê dibînin. Îro em ê li ser rewşek girîng a genetîkî biaxivin ku divê dêûbavên weha jê haydar bin. Ew rewşek e ku jê re Sendroma Noonan tê gotin.

Sendroma Noonan çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Noonan rewşek genetîkî ye. Ew ji ber guhertinek di genên di laşê me de çêdibe. Ev rewş dikare bi awayên cûda bandorê li zarokê we bike. Hin zarok bi vê rewşê çêdibin, lê dibe ku nîşanên wê pir sivik bin. Ev tê vê wateyê ku ew dikarin bêyî pirsgirêkên mezin jiyanek normal bijîn. Lêbelê, dibe ku hin zarok pirsgirêkên din hebin.

Di vê rewşê de, dibe ku rûyê zarok hin taybetmendiyên cihêreng hebin. Mînakî, eniya bilind, firehbûna çavan, guhên nizmtir, û stûyê kurt. Her wiha, gelek zarokên bi Sendroma Noonan ji temenê xwe kurt in, ev tê vê wateyê ku ew dikarin kurt xuya bikin . Pirsgirêkên çavan, tona masûlkeyên nizm, û nexweşiya dil a jidayikbûnê jî gelemperî ne.

Lê mesele ev e, ji bo Sendroma Noonan derman tune . Lê xem meke! Doktorê te dikare rêberiya ku ji bo parastina zarokê te bi qasî ku pêkan saxlem be, pêwîst bide te. Ew dikarin bi te re jî bixebitin da ku pêşî li tevliheviyên ku dibe ku ji vê rewşê derkevin bigirin an jî tespît bikin. Wê demê zarokê te dikare jiyaneke tijî û çalak bijî.

Kî bi vê nexweşiyê dikeve? Çiqas gelemperî ye?

Sendroma Noonan rewşek e ku dikare di dema jidayikbûnê de li her kesî çêbibe. Em nikarin pêşbînî bikin ka kî dê bi wê bikeve û kî na. Lêbelê, bi îstatîstîkî, nêzîkî %50ê mirovên bi Sendroma Noonan vê nexweşiyê ji yek ji dêûbavên xwe mîras digirin. Di pir rewşan de, kesek bi Sendroma Noonan xwedî îhtîmalek %50 e ku wê bigihîne zarokê xwe.

Sendroma Noonan nexweşiyeke genetîkî ya nisbeten belav e. Ango, ew ji hin nexweşiyên din ên genetîkî yên kêm hinekî bêtir belav e. Bi kurtasî, tê ragihandin ku di navbera her 1,000 û 2,500 kesan de yek dikare bi vê nexweşiyê bikeve.

Sedemên Sendroma Noonan çi ne?

Ev rewş bi giranî ji ber kêmbûna enzîmên ku alîkariya mezinbûn û pêşketina şaneyên laşê me dikin çêdibe.Ew ji ber guhertinên di hin genan de (mutasyon) çêdibe. Bi taybetî, proteînên ku ji hêla van genên guhertî ve têne hilberandin ji ya ku divê dirêjtir çalak dimînin. Ev yek rê li ber mezinbûn û dabeşbûna rast a şaneyan digire.

Du away hene ku Sendroma Noonan dikare çêbibe:

• Mîratgirtî: Zarok vê rewşê ji yek ji dêûbavan mîras digire.
• Mutasyona xweber: Rewşek e ku ji ber guherînek genetîkî ya nû çêdibe, bêyî ku kesek di malbatê de berê bi vê rewşê ketibe.

Testên genetîkî yên heyî dikarin anormaliya genetîkî di nêzîkî 80% ji mirovên bi Sendroma Noonan de tespît bikin. Lêbelê, lêkolîner hîn jî sedema rastîn a rewşê di nifûsa mayî de nizanin.

Ma rewşên din ên mîna Sendroma Noonan hene?

Belê, Sendroma Noonan rewşek e ku girêdayî komek nexweşiyên têkildar e ku jê re RASopathies tê gotin. Hemû ev nexweşî ji ber anormaliyan çêdibin, bi heman awayî ku şane mezin dibin û pêşve diçin. Ji ber vê yekê, nîşanên wan pir dişibin hev.

Hin nexweşiyên din ên ku dikevin kategoriya `RASopathies` ev in:

• Sendroma kardiofasîokûtan
• Sendroma Costello
• Neurofibromatosis tîpa 1 (NF1)
• Sendroma Legius
• Sendroma Noonan bi gelek lentîjînan (berê wekî sendroma LEOPARD dihat nasîn)
• Sendroma Turner

Nîşaneyên Sendroma Noonan çi ne?

Nîşaneyên Sendroma Noonan dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin . Hin kes nîşanên pir sivik nîşan didin, hinên din jî nîşanên giran û jiyanê tehdît dikin. Ev yek bi wê ve girêdayî ye ku kîjan beşa laşê zarok bandor lê bûye. Piraniya nîşanan dema ku fetus di zikê dayikê de pêş dikeve dest pê dikin, an jî berî ku zarok 11 salî bibe xuya dibin.

Taybetmendiyên rûyê yên dîtbar

Taybetmendiyên rûyê zarokên bi Sendroma Noonan re dikarin hêdî hêdî winda bibin dema ku zarok digihîje temenê mezinbûnê . Ango, ew dikarin ji ya destpêkê kêmtir berbiçav bibin. Ev taybetmendî dikarin ev bin:

• Hebûna eniyeke bilind .
• Hebûna xêzek kûr li nîvê lêva jorîn.
• Daketina çavan (ptoz).
• Pozê wî/wê fireh û serê wî/wê girover e.
• Guhên guh ji ya normal kêmtir cih digirin .
• Çavên şîn an kesk ên vekirî.
• Strabîzm rewşek e ku tê de dûrahiya di navbera çavan de zêde dibe û çav ber bi jêr ve ditewin, carinan jî ber bi hev ve dizivirin.

Taybetmendiyên din ên fîzîkî

Ji bilî taybetmendiyên rû, çend taybetmendiyên fizîkî yên din ên hevpar jî hene:

• Werimîna serê tiliyan an jî binê lingan.
• Nînokên ku şikl an rengek neasayî hene.
• Gerdenî kurt û xêza porê nizm li pişta stû, dibe ku li kêlekên stûyê tevn hebe.
• Kurtbûna bejna dirêj (kurtbûna bilindahiyê li gorî temen).
• Sîngê binavbûyî (pectus excavatum) an jî hestiyê sîngê yê derketî (pectus carinatum).

Nexweşiya dil

Gelek zarokên bi Sendroma Noonan dibe ku nexweşiya dil a jidayikbûnê hebe. Dibe ku hin zarok ji bo vê nexweşiya dil hewceyê dermankirina tavilê bin. Dibe ku yên din heta dawiya jiyanê nîşanên nexweşiyê nîşan nedin. Nexweşiyên dil ên herî gelemperî ev in:

• Kêmasiya septuma atriumê.
• Kardiomiyopatiya hîpertrofîk.
• Stenoza damara pişikê.

Pirsgirêkên din ên gengaz

Ji bilî vê, Sendroma Noonan dikare bibe sedema çend pirsgirêkên din:

• Zehmetiyên nefesgirtinê, bo nimûne, ji ber nermiya laringê (laringomalasiya).
• Lîmfedema (kombûna şileya lîmfê di dest an lingan de).
• Derengmayînên pêşketinê .
• Ji normalê zêdetir xwînrijandin an jî bi hêsanî mor dibe.
• Zehmetiyên xwarinê di zarokatiyê de.
• Gurçikên ne daketî di kuran de. Ger neyê dermankirin, ev dikare bandorê li pirsgirêkên berhemdariyê bike.
• Skolyoz.
• Pirsgirêkên dîtinê an jî kêmbûna bihîstinê (kêmbûna bihîstinê).
• Xeletiyên zayînê yên têkildarî gurçikê.

Çi tevlîheviyên din bi Sendroma Noonan ve girêdayî ne?

Gelek zarokên bi Sendroma Noonan dema ku digihîjin temenê xortaniyê ji ya normal hêdîtir pêş dikevin . Lêbelê, dibe ku ew bi dirêjahiyek normal ji dayik bibin. Bi qasî %25 kêmasiya fêrbûnê heye. Hejmareke piçûk ji wan dibe ku kêmasiya rewşenbîrî jî hebe. Di navbera %10 û %15ê zarokên bi Sendroma Noonan de dibe ku hewceyê perwerdehiya taybetî bin. Ev rewş dikare bibe sedema derengketina pêşketinê, pirsgirêkên reftariyê, an jî kêmasiyên axaftinê.

Hin zarokên bi Sendroma Noonan re lewkemiya mîyelomonosîtîk a ciwanan (JMML) digirin, ku cureyek lewkemiyê ya neasayî ye ku di zaroktiyê de çêdibe.Rîska pêşketina kansera pêsîrê an jî kanserên din ên zarokatiyê dibe ku hinekî zêde be. Lêbelê, tê texmînkirin ku rîska giştî heta temenê 20 salî bi qasî %4 e. Ji ber vê yekê, ji bîr mekin, ev rîskek pir kêm e .

Sendroma Noonan çawa tê teşhîskirin?

Dibe ku piştî muayeneyeke fizîkî û nirxandina nîşanên zarokê/a we, bijîşkê/a we gumanê li ser Sendroma Noonan bike. Ji bo piştrastkirina teşhîsê û jiholêrakirina rewşên din, dibe ku bijîşkê/a we testên genetîkî pêşniyar bike.

Ji bo vê yekê çend testên din dikarin bêne kirin:

• Testa jimartina xwîna tevahî (CBC).
• Wêneya sîngê.
• Skeneke CT.
• Ekokardiyogram lêkolînek e ku fonksiyona dil tê kontrolkirin.
• Testa EKG (elektrokardiogram (EKG)).
• Muayeneya ultrasonê.

Ma dermanek ji bo Sendroma Noonan heye?

Na, ji bo Sendroma Noonan derman tune . Lê xem meke! Dermankirinên bi bandor hene ku dikarin ji we û zarokê we re bibin alîkar ku hûn nîşanan kontrol bikin.

Sendroma Noonan çawa tê dermankirin?

Tîma bijîşkî ya zarokê we dê li gorî nîşaneyên zarokê we û giraniya wan planeke dermankirinê ji bo Sendroma Noonan pêş bixe. Zarokê we dikare dermankirinên wekî van werbigire:

• Amûrên alîkar: wek çavik an jî amûrên bihîstinê.
• Terapiya behreyî an axaftinê .
• Piştgiriya perwerdehiyê ji bo astengiyên fêrbûnê.
• Dermanên ji bo nexweşiya dil a zarok, pirsgirêkên xwînrijandinê, an mezinbûna hêdî .
• Tedawiya hormona mezinbûnê.
• Dermankirinên alîkar ên wekî terapiya zextê, ​​ku ji bo şert û mercên wekî lîmfedema rehetiyê peyda dike.

Di hin rewşan de, dibe ku bijîşkê we emeliyat pêşniyar bike. Ji bîr mekin, tespîtkirina zû ji bo dermankirinek bi bandor û lênêrîna şopandinê girîng e.

Kî dikare di tîma dermankirina Sendroma Noonan a zarokê/a min de cih bigire?

Ji bilî bijîşkê zarokan, tîma bijîşkî ya ku li tenduristiya zarokê we dinêre dibe ku pisporên wekî van jî di nav xwe de bigire:

• Pisporê tibbê damaran.
• Doktorê ku pisporê sîstema demarî (mejî, stûna piştê û demar) e (Neurolog).
• Onkolog.
• Pizîşkê çavan.
• Jînenas.
• Pisporê kardiyolojiyê.
• Endokrinolog.
• Nefrolog.
• Dermatolog (pisporê çerm, por û neynûkan).

Tîma lênêrîna we dê dermankirina herî guncaw ji bo zarokê we pêşniyar bike. Ew ê her weha rewşa zarokê we bişopînin û li gorî rewşa zarok û bandorên alî, li derman an rêjîma dermankirinê her cûre sererastkirinên pêwîst bikin.

Ma tiştek heye ku ez dikarim bikim da ku metirsiya Sendroma Noonan a zarokê xwe kêm bikim?

Na. Hûn nikarin tiştek bikin da ku rîska hebûna Sendroma Noonan a zarokê xwe kêm bikin. Ew ji ber mutasyonek genetîkî çêdibe . Lêbelê, heke kesek di malbata we de Sendroma Noonan hebe, hûn dikarin bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî ya berî zayînê bipeyivin, ku dikare di dema ducaniyê de were kirin .

Pêşeroja kesên bi Sendroma Noonan çi ye?

Piraniya kesên bi Sendroma Noonan jiyaneke saxlem û serbixwe dijîn.

Tîma lênêrîna zarokê we dê bi we re bixebite da ku nîşanên zarokê we birêve bibe û pêşî li tevliheviyan bigire. Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn hêvîdar bimînin.

Kengî divê hûn ji bo Sendroma Noonan şîreta bijîşkî bigerin?

Eger Sendroma Noonan bibe sedema nexweşiya dil a zikmakî ya giran, ji bo ku pitika we saxlem û ewle bimîne, dibe ku emeliyat û çavdêriya berdewam pêwîst be. Doktorê we dikare vebijarkên dermankirinê yên tavilê û demdirêj bi we re nîqaş bike.

Dema ku zarokekî nûbûyî an jî zarokekî ku mezin dibe teşhîseke bijîşkî werdigire, tirs tiştekî normal e. Lêbelê, gelek zarokên ku bi Sendroma Noonan hatine teşhîskirin nîşanên sivik nîşan didin . Û ew jiyaneke tijî û çalak dijîn. Bi bijîşkê xwe re li ser dermankirinên bi bandor an vebijarkên lênêrîna berdewam ên ku li gorî hewcedariyên zarokê we hatine çêkirin bipeyivin. Dermankirina zû dikare bibe alîkar ku fikara we kêm bibe û alîkariya zarokê we bike ku encamên tenduristiyê yên çêtirîn bi dest bixe.

Werin em tiştên herî girîng bi bîr bînin (Peyama ji bo Malê)

Baş e, em xalên herî girîng ji tiştên ku me li ser axivîn dubare bikin:

• Sendroma Noonan rewşek genetîkî ye.
• Nîşaneyên vê yekê ji hev cûda ne , hin ji wan sivik in, hin jî hinekî girantir in.
• Hûn dikarin tiştên wekî taybetmendiyên rûyê taybet, qama kurt, û nexweşiya dil bibînin.
• Her çend dermankirinek tevahî tune be jî, tedawiyên bi bandor hene ku dikarin nîşanan kontrol bikin .
• Pir girîng e ku nexweşî di wextê xwe de were tesbît kirin û dest bi dermankirinê were kirin .
• Tîmek ji bijîşkên pispor dê alîkariya zarokê we bike.
• Gelek zarokên bi Sendroma Noonan jiyaneke çalak û bextewar dijîn .

Ji ber vê yekê, heke zarokê we van nîşanan hebe, netirsin, di zûtirîn dem de biçin cem bijîşk û şîret bistînin. Ew ê hemî alîkariya ku hûn hewce ne bidin we.

Sendroma Noonan , nexweşiyên genetîkî, nexweşiya dil a zikmakî, derengketina pêşketinê, taybetmendiyên rû, tenduristiya zarokan, testa genetîkî