Ma hûn ji çavên pitika xwe ditirsin? Werin em li ser Nexweşiya Norrie fêr bibin.

Dema ku em li çavên pitikekî nûbûyî dinêrin, em gelek kêfxweş dibin, ne wisa? Lê carinan, dibe ku em gumanek piçûk bikin ku tiştek xelet bi wan çavan heye. Îro em ê li ser nexweşiyeke kêmdîtî ya bi navê 'Nexweşiya Norrie' biaxivin, ku ne tenê dikare bandorê li dîtina zarokekî bike, lê di heman demê de gelek tiştên din jî. Dema ku hûn vê yekê dibihîzin netirsin, werin em bi hêsanî fêm bikin.

Nexweşiya Norrie çi ye? Bi kurtasî...

Nexweşiya Norris nexweşiyeke genetîkî ya çav e. Di vê rewşê de, beşa çavê pitikê ku jê re retînayê tê gotin, û damarên xwînê yên ku bi wê ve girêdayî ne, bi rêkûpêk pêş nakevin. Ma hûn dizanin ku retînayê qatek zirav e li pişta çavên me ku mîna fîlma di kamerayê de dixebite. Ev e ku ronahî û rengan tespît dike û peyaman dişîne mêjî, ku ev jî dema ku em dibînin e.

Di pitikek bi nexweşiya Norris de, retîn bi rêkûpêk pêş nakeve, ji ber vê yekê ew dikare ji çav veqete. Ev dikare bibe sedema xwînrijandinê di hundurê çav de. Ev dibe sedema ku retîn bibe fîbroz û nikaribe bi rêkûpêk bixebite. Di gelek rewşan de, ev rewş dikare bibe sedema korbûna tevahî ya pitik di dema jidayikbûnê de an jî di nav çend mehên pêşîn ên jiyanê de. Her çend hin pitik dikarin di dema jidayikbûnê de hin ronahiyê bibînin jî, piraniya wan di dema jidayikbûnê de dîtina yek an herdu çavan winda dikin.

Ya girîng ew e ku ev mutasyona genetîkî ya ku bandorê li dîtinê dike , dikare bandorê li pêşketinên din ên laşî yên zarok jî bike. Ji ber vê yekê, nexweşiya Norrie ne tenê bi windabûna dîtinê ve sînordar e.

Di nexweşiya Norrie de çi nîşanên din dikarin werin dîtin?

Windabûna dîtinê nîşana sereke ye. Lêbelê, pitikên bi nexweşiya Norrie re dikarin van jî biceribînin:

• Kêmbûna bihîstinê: Nexweşiya Norris dikare bandorê li pêşketina guhê hundir jî bike. Ji ber vê yekê, kêmbûna bihîstinê ya sivik dikare di zarokatiyê de dest pê bike û hêdî hêdî zêde bibe. Dibe ku hûn di guhan de zengil (tinnitus) jî bibînin. Dibe ku hin kes heta 35 saliya xwe bihîstina xwe bi girîngî kêm bikin.
• Guhertinên reftarî: Ev rewş dikare bandorê li reftarên zarokekî jî bike. Bo nimûne, rewşek bi navê "tesîra Pseudobulbar" (zehmetiya kontrolkirina ken û girînê) di nêzîkî yek ji çar kesan de bi sendroma Norris de tê dîtin.
• Derengmayînên pêşketinê: Dibe ku hin pitik û zarok demek dirêjtir bigirin da ku bigihîjin qonaxên pêşketinê yên wekî rûniştin û meşê.
• Nexweşiya spektruma otîzmê: Nêzîkî yek ji çar kesan bi sendroma Norris dibe ku nîşanên otîzmê nîşan bidin.
• Nexweşiyên krîzê: Her çend ne wekî nexweşiyên din gelemperî bin jî, nêzîkî yek ji deh kesan dibe ku nexweşiyên krîzê pêş bikevin.
• Nexweşiya damarî ya periferîk:Dibe ku hin kes pirsgirêkên gera xwînê, wek ulserên damarî, çêbibin.

Girîng: Ne her pitik dê van hemî nîşanan nîşan bide. Heta zarokên di heman malbatê de jî dikarin nîşanên cûda hebin. Ji ber vê yekê, her zarok hewceyê lênêrîna kesane ye.

Norovirus çiqas berbelav e? Kî pê dikevin?

Nexweşiya Norris nexweşiyeke pir kêm e. Ew bandorê li nêzîkî yek ji milyonek kesan dike.

Ev bi piranî bandorê li kuran dike. Keç pir kêm caran ji vê nexweşiyê bandor dibin. Her çend ew bandor bibin jî, nîşaneyên wê pir sivik in. Ev ne taybetî bi nijad an etnîsîteyê ve girêdayî ye.

Doktor di nexweşiya Norrie de çi nîşanan dibîne?

Di dema muayeneya çavan de, oftalmolog dikare çend nîşanên ku bi nexweşiya Nori ve girêdayî ne bibîne. Ev in:

• Girseyeke zer-qehweyî li pişta çav (Pseudoglioma). Ev ji ber retînaya pêşneketî çêdibe.
• Veqetîna retînayê.
• Spîkirina kornea çav (leukocoria).
• Çembera reş a li ser çav mezin bûye.
• Hîpoplaziya îrîsê kêmbûna pêşketina îrîsê ye.
• Katarakt bi lensê an jî korneayê ve girêdayî ye.
• Çav ji mezinahiya normal piçûktir in (Mîkroftalmî).
• Zêdebûna zexta çav. Ev dikare bibe sedema êşa çavan.
• Xwînrijandina vîtreous.
• Tîrbûna lensa çav (katarakt).
• Kêmbûna çav bêyî dîtinê `(Phthisis bulbi)`.

Ne hemû nîşan di carekê de xuya dibin. Hin ji wan dikarin di dema jidayikbûnê de xuya bibin, hinên din jî dikarin bi mehan an jî bi salan şûnda xuya bibin.

Zarok çi nîşanan dikişîne? (Zarok çi nîşanan dikişîne?)

Nîşaneyên nexweşiya Norris dikarin li gorî celebê nexweşiyê pir cûda bibin. Êşa çavan di hin pitikan de nîşanek hevpar e ji ber zêdebûna zexta di hundurê çav de, lê ev ne pir gelemperî ye. Carinan, depoyên kalsiyûmê di kornea çav de (keratopatiya bendê) dikarin bibin sedema êş û nerehetiyê. Doktorê çavan ê zarokê we dê bi rêkûpêk zexta di çavê wan de kontrol bike.

Nîşaneyên din dikarin bi kêmbûna bihîstinê û rewşên din ên têkildar ve girêdayî bin. Bi tîma bijîşkî ya zarokê/a xwe re bipeyivin da ku hûn bi rastî bizanin ka divê hûn li ser kîjan nîşanan fikar bikin.

Sedema nexweşiya Norrie çi ye?

Nexweşiya Norris ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe. Gena taybetî ya ku bandorê li vê yekê dike gena NDP ye. Ev gena NDP laşê me talîmat dide ku proteînek bi navê Norrin çêbike. Ev proteîna Norrin ji bo sînyala şaneyê û pisporbûna şaneyê pir girîng e. Bi taybetî, Norrin alîkariya retînaya me dike ku bi rêkûpêk pêş bikeve. Ew di heman demê de di avakirina damarên xwînê de dibe alîkar ku xwînê didin retînayê û beşên guh (Anjîyogenez).

Dema ku di gena `NDP` de mutasyonek hebe, proteîna Norrin bi rêkûpêk kar nake. Mutasyonên weha yên genetîkî dikarin bibin sedema nexweşiyên çav ên cûrbecûr. Nexweşiya Norrin ya herî giran e.

Nexweşiya Norrie çawa tê mîrasgirtin?

Ev gena `NDP` ya guhertî li ser kromozomê X-ê ye. Wekî ku hûn dizanin, X û Y du kromozomên zayendî ne. Şêweyên mîratgirtinê yên nexweşiyan cuda ne. Nexweşiya Norrie bi şêweyekî resesîf ê bi X-ê ve girêdayî tê mîratgirtin.

Ev nexweşiyên mîratî bi gelemperî bandorê li kuran dikin. Keç pir kêm caran bandor dibin. Ev ji ber ku kuran tenê yek kromozom X heye. Ji ber vê yekê, dibe ku wan genek guhertî mîrat girtibe ku dibe sedema nexweşiyê.

Eger dayik hilgirê vê gena guhertî be (ango ev gen li ser yek ji du kromozomên X yên wê heye, lê nîşanên nexweşiyê nîşan nade, ji ber ku bi saya gena saxlem a li ser kromozomê X yê din her tişt baş dixebite), îhtîmaleke %50 heye ku her zarokê kur ê ku ew bîne dinyayê nexweşiya Norrie mîras bigire. Zarokê kur vê nexweşiyê ji bav mîras nagire.

Nexweşiya Norrie çawa tê teşhîskirin?

Pizîşkê çavan nexweşiya Norwich wiha teşhîs dike:

• Bi kirina muayeneyeke çavê ya tevahî û muayeneyeke fîzîkî .
• Bi zanîna dîroka bijîşkî ya malbata pitikê we.
• Bi fermankirina testa genetîkî .

Pêwîst e bijîşkên çavan nexweşiya Nori ji nexweşiyên din ên bi nîşanên wekhev cuda bikin û teşhîs bikin, wek:

• Retinoblastoma (tumorek kanserê ku di retînayê de pêş dikeve)
• `Retînopatiya pêşwext` (pêşketina nerast a damarên xwînê yên ku xwînê didin retînayê di pitikên pêşwext de)
• ``Damarên fetusê yên domdar``
• Nexweşiya 'Kitê'

Nexweşiyên vitreoretinopatiyê yên din ên siviktir, ne-girêdayî kromozona X (`(Vitreoretinopatiyên derxîner ên malbatî)`) hene ku bi nexweşiya Norrie ve girêdayî ne.

Carinan, ew dikare di dema ducaniyê de bi rêya testek wekî "Amniyosentez" were tespît kirin. Ev heke kesek di malbatê de nexweşiya Norrie hebûbe, an jî heke dayik wekî hilgirê mutasyona gena "NDP" tê zanîn.

Dermanên nexweşiya Norrie çi ne?

Zarokên bi nexweşiya Norrie re hewceyê dermankirinê ne ku li gorî hewcedariyên wan ên takekesî were çêkirin. Vebijarkên dermankirinê dikarin ev bin:

• Emeliyat: Emeliyat ji bo hin rewşên taybetî, wek katarakt, tê kirin. Ev dikare bibe alîkar ku çavên pitikê neçilmisin û êşê kêm bikin. Lêbelê, dîtin nayê vegerandin. Kêm caran, pitik bi retînaya veqetandî çêdibin û dikarin hinekî ronahî bibînin. Di rewşên weha de, emeliyat dikare bibe alîkar ku ev şiyan were parastin.
• Amûrên bihîstinê: Ev alîkariya zarok, ciwan û extiyaran dikin ku dengan çêtir bibihîzin. Ew ji bo kesên ku kêmasiya bihîstinê hene pir girîng in ku bi cîhanê re têkilî daynin.
• Implanta Koklear: Ev alîkariya we dike ku hûn peyvan û dengên din bi zelalî bibihîzin.

Her ku pitika we mezin dibe, ew ê hewceyê lênêrîn û çavdêriya domdar be. Ev ê tîmek ji pisporên cûda hewce bike:

• Pizîşkên zarokan
• Jînetiknas
• Pizîşkên çavan
• Odyolog
• Terapîstên axaftinê

Dibe ku zarokê we ji xizmetên piştgiriya perwerdehiyê jî sûd werbigire. Girîng e ku hûn bi rêveberiya dibistana zarokê xwe re biaxivin da ku hûn bizanin ka çi çavkanî hene.

Pêşeroja mirovên bi nexweşiya Norrie çi ye?

Piraniya kesên bi nexweşiya Norris di nav 12 mehên pêşîn ên jiyanê de bi tevahî kor dibin (nikarin ti ronahî bibînin). Nêzîkî yek ji pênc kesan piştî 3 saliya xwe dikare hinek ronahî bibîne.

Pêşeroja demdirêj a zarokê we bi gelek faktoran ve girêdayî ye, di nav de nîşanên nexweşiyê bandorê li wan dikin û giraniya wan çiqas e. Tîma bijîşkî ya zarokê we çavkaniya çêtirîn a agahdariyê ye ka nexweşiya Norwich çawa bandorê li zarokê we dike û hûn çawa dikarin alîkariya wî bikin ku xwe çêtir hîs bike.

Ma dikare Norovirus were asteng kirin?

Norovirus nikare were astengkirin. Ger kesek di malbata we de Norovirus an nexweşiyên din ên çav ên jidayikbûnê hebe, fikrek baş e ku hûn berî ducanîbûnê şêwirmendiya genetîkî bifikirin. Şêwirmendek genetîkî dikare ceribandina genetîkî pêşniyar bike da ku bibîne ka hûn hilgirê mutasyona gena NDP ne. Ev mutasyon dikare bibe sedema ku zarokê we gelek nexweşiyên çav ên genetîkî hebin, di nav de Norovirus jî.

Ez çawa li zarokê xwe xwedî derdikevim?

Tîma bijîşkî ya zarokê we dê ji we re vebêje ka meriv çawa li malê lênêrîna çêtirîn a zarokê xwe dike. Pêdiviyên her zarokekî li gorî temen û nîşanên wan diguherin. Li jêr çend serişteyên giştî hene ku dikarin ji zarokê we re bibin alîkar ku bigihîje potansiyela xwe ya tevahî.

Bawer bikin ku hûn zarokê xwe bibin randevûyên bijîşk.

Zarokê we dê gelek randevûyan bi pisporên cûda re bike. Ev randevû ji bo ku zarokê we lênihêrîna ku li gorî hewcedariyên wî/wê yên takekesî hatî çêkirin werbigire girîng in.

• Muayeneya çavan a salane: Her çend zarokê we hemû dîtina xwe winda kiribe jî, girîng e ku hûn salê carekê biçin cem bijîşkê çavan. Ev ê alîkariya zarokê we bike ku bibîne ka pirsgirêkek heye ku dibe sedema êşa çavan û heke pêwîst be dermankirinê pêşniyar bike.
• Muayeneyên guh her 6 heta 12 mehan carekê: Bi çavdêriya birêkûpêk a bihîstina zarokê/a xwe, hûn dikarin dema ku pêwîst be dermankirin bistînin. Odyolog dikare windabûna bihîstinê berî ku nîşan xuya bibin tespît bike.
• Hevdîtinên ku di warên din ên pêşketinê de dibin alîkar: Dibe ku zarok hewce bike ku bi mirovên wekî terapîstên axaftinê, xebatkarên civakî û psîkologan re hevdîtinê bike.
• Randevûyên bijîşkê zarokan: Divê hûn bi rêkûpêk biçin cem bijîşkê zarokan da ku tenduristiya giştî ya zarokê xwe kontrol bikin.

Girîng: Pir girîng e ku hemî bijîşkên zarokê we bi hev re bixebitin û agahdariyê parve bikin.

Alîkariya birêvebirina jiyana rojane ya zarok bikin

Nexweşiya Norwich dikare gelek pirsgirêkan ji bo jiyana rojane ya zarokekî derxe holê.

• Di demên birêkûpêk de razên û şiyar bibin: Zarokên bi nexweşiya sîliakê dibe ku di xewa baş de zehmetiyan bikişînin. Ev dikare bibe sedema ku ew di nav rojê de westiyayî, aciz bibin û di karê dibistanê de zehmetiyan bikişînin. Ger zarokê we di xewê de zehmetiyan dikişîne, bi bijîşkê zarokan re li ser awayên alîkariyê bipeyivin.
• Civakîbûn: Her ku kêmbûna bihîstinê ya zarokê we xirabtir dibe, lîstina bi zarokên din re û têkilîdana bi cîhanê re dikare dijwar be. Ev yek bi taybetî di temenê biçûk de diyar dibe. Dibe ku zarok xwe tenê hîs bike û dibe ku nîşanên depresyonê nîşan bide. Hûn dikarin bi plansazkirina çalakiyên civakî di hawîrdorên bêdeng de bi dengê paşîn ê herî kêm, alîkariya zarokê xwe bikin.
• Lênêrîna amûrên bihîstinê: Ev beşek girîng a dermankirinê ne. Lêbelê, zarok dikarin wan winda bikin an jî bişkînin. Lênêrîna amûrên bijîşkî yên taybetî ji bo tu zarokekî ne hêsan e. Windakirina bihîstinê dikare vê dijwarîyê zêde bike. Bi qasî ku pêkan be, fêrî zarokê xwe bikin ku lênêrîna amûrên bihîstinê yên xwe bike û ji wî re bêjin ku ger tiştek biqewime tavilê ji we re bêjin.

Li xwe jî miqate be.

Zarokê/a te pêwîstiya wî/wê bi te heye, ji ber vê yekê girîng e ku tu li xwe miqate bî. Gelek caran dê û bav û kesên ku lênêrînê dikin xwe bêzar û westiyayî hîs dikin. Her çend çareseriyek hêsan ji bo vê yekê tune be jî, qebûlkirina hestên te gava yekem e ji bo dîtina çareseriyan.

• Bi doktorê xwe re li ser ka hûn çawa hîs dikin bipeyivin.
• Tevlî komeke piştgiriyê bibe. Ev dikare ji te re bibe alîkar ku tu bi dê û bavên ku di rewşeke wekhev de ne re têkilî daynî.
• Daxwaza alîkariyê bike. Dudilî neke ku ji xizm, heval û cîranan alîkariyê bixwazî.

Navên din ji bo nexweşiya Norwich

Navên din ji bo vê rewşê ev in:

• Sendroma Anderson-Warburg
• Sendroma Whitnall-Norman
• "Dejenerasyona okulo-akustîk-mejî ya pêşverû ya jidayikbûnê"
• `Mîkroftalmosa olîgofreniyê`
• `Pseudoglioma jidayikbûnê`

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn

Nexweşiya Norris rewşeke aloz e ku bandorê li her kesî dike hinekî cuda. ​​Ev tê vê wateyê ku gava zarokê we bi wê nexweşiyê tê teşhîskirin, dibe ku zehmet be ku hûn bi rastî bizanin ka çi hêvî bikin. Komkirina tîmek bijîşkî ji bo piştgiriya zarokê we dikare ji we re bibe alîkar ku hûn gavekê ber bi pêş ve bavêjin. Ji bo bidestxistina agahdariya ku hûn hewce ne pirsan bipirsin, û dudilî nebin ku fikarên xwe diyar bikin. Hûn ne bi tenê ne.

Nexweşiya Norrie , Nexweşiya Çavê ya Genetîkî, Dîtina Zarokan, Korbûn, Astengiya Bihîstinê, Derengketina Geşepêdanê, Şêwirmendiya Genetîkî