Li ser hestiyên te deqên piçûk û hişk hene? Werin em li ser vê rewşê (Osteopoikilosis) fêr bibin?

Carinan, dema ku em ji bo tiştekî din diçin bo kişandina tîrêjên X, wek şikestineke dest an lingê, bijîşk bi xeletî xal an jî lekeyên spî yên piçûk li ser hestiyên me dibîne. Ev dikare hinekî tirsnak be, rast? Dibe ku hûn bifikirin, "Ev çi ye?" Lê, ev lekeyên piçûk ên ku em her dem dibînin ne xeternak in. Em ê îro bi vî awayî li ser rewşek hestiyê ya taybetî biaxivin, ku di pir rewşan de ne xeternak e, lê ji bo me hemûyan pir girîng e ku em hay ji wê hebin. Em vê yekê wekî `(Osteopoikilosis)` bi nav dikin.

Osteopoikiloz çi ye? Bi gotineke hêsan...

Bi kurtasî, `(Osteopoikiloz)` rewşek pir kêm û mîratî ye. Tiştê ku di vê rewşê de diqewime ev e ku laşê me xwedî tevnên hestî ye, û li hin deveran, nemaze li deverên dora movikan, ew ji ya normal stûrtir dibe. Ev wekî xalên piçûk, gilover û hişk li ser hestiyan xuya dibin. Ev xal dema ku em ciwan in, ango di zarokatiyê de dest bi çêbûna wan dikin. Lê piştî ku tevahiya îskeleta me mezin dibe û gihîştiye, ev xal dev ji çêbûna wan berdidin. Tiştê herî baş ew e ku ev rewş bi tu awayî bandorê li hêza hestiyên me nake . Û ew hewceyê ti dermankirinek taybetî nake.

Ev nexweşî (Osteopoikiloz) çiqas berbelav e? Kî pê dikeve?

Ev bi rastî rewşek pir kêm e. Li gorî îstatîstîkan, nêzîkî yek ji 50,000 kesan dikare bi vê nexweşiyê (Osteopoikilosis) bikeve. Ew dikare bandorê li her kesî di her temenî de bike, bêyî ku zayend çi be. Lêbelê, tê gotin ku mêr hinekî bêtir îhtîmal e ku wê pêşve bibin. Tewra ku hûn bi vê nexweşiyê ji dayik bibin jî, pir caran bijîşk di navbera 15 û 60 salî de bi tesadufî wê kifş dikin.

Ev xalên (Osteopoikilosis) li kîjan ser laş têne dîtin?

Osteopoikiloz rewşek e ku bandorê li hestiyên me û sîstema masûlkeyên hestî dike. Ev lekeyên han bi gelemperî li dawiya hestiyên dirêj ên ling û destên me, ku jê re movikan tê gotin, têne dîtin. Wekî din, ev rewş dikare di hestiyên ling, dest û pelvisê me de jî were dîtin.

Ev (osteopoikiloz) çima çêdibe? Sedema wê çi ye?

Pispor bawer dikin ku sedema sereke ya vê yekê guhertinek di genên me de ye. Bi rastî, tê bawerkirin ku ev "Osteopoikiloz" ji ber mutasyonek di genek bi navê "gena LEMD3" de çêdibe. Ev "gena LEMD3" proteînek çêdike ku di pêvajoya çêbûna hestî de dibe alîkar. Ji ber vê yekê, dema ku di vê genê de kêmasiyek hebe, proteîna navborî bi qasî ku pêwîst be nayê hilberandin, ji ber vê yekê tevna hestî li hin deveran zêde stûr dibe.

Eger em behsa çawaniya mîrasgirtinê bikin, eger diya we an bavê we ev gena guhertî hebe, şansê we yê mîrasgirtina wê genê û pêşxistina Osteopoikilosisê %50 e .Di bijîşkiyê de, em vê nexweşiyê wekî nexweşiya "otozomal serdest" bi nav dikin. Her wiha, heke ev nexweşî li ba we hebe, şansek we ya wekhev heye ku hûn vê gena guhertî bidin zarokên xwe.

Lêbelê, hin kes dikarin bêyî dîroka malbatê Osteopoikilosis pêşve bibin, ev tê vê wateyê ku kesek di malbata wan de nexweşî derbas nekiriye, lê ji ber mutasyonek genê ya xweber e .

Kî di xetereya mezintir a pêşxistina Osteopoikilosis de ye?

Ev rewş, "Osteopoikiloz", di mirovên bi rewşeke din a mîratî ya bi navê "Sendroma Buschke-Ollendorff" de pirtir tê dîtin. "Sendroma Buschke-Ollendorff" nexweşiyeke tevna girêdanê ye ku bandorê li awayê avakirina çerm û hestiyên me dike.

Osteopoikiloz dikare wekî beşek ji rewşek bi navê dîsplaziya hestî ya skleroz a tevlihev jî çêbibe, ku dibe sedema bêtir ji yek nexweşiya hestî. Di wê rewşê de, dibe ku osteopoikiloz ligel nexweşiyên din ên hestî hebe, wek:

• Melorheostosis (mezinbûna zêde ya hestî)
• `(Osteopathia striata)` an `(Nexweşiya Voorhoeve)` (hişkbûn û stûrbûna hestiyan)

Kesekî bi Osteopoîkilozê re çi nîşanan dibîne?

Mizgîniya baş ew e ku piraniya kesên bi Osteopoikilosisê ti nîşanekan nîşan nadin . Dibe ku hûn tenê piştî ku tîrêjên X an skaneke din a wênekêşiyê ji bo tiştekî din, wek şikestinek hestî, tê kirin, bi xeletî bizanin ku we ev nexweşî heye.

Lêbelê, ji her deh kesan nêzîkî du kes dikarin iltîhab/werim an êşa movikan biceribînin. Ev êş carinan dikare dişibihe êşa ku di nexweşiyên wekî osteoartrît an artrîta romatoîd de tê jiyîn.

Doktor çawa vê rewşê (Osteopoikilosis) teşhîs dikin?

Wekî ku berê jî hate gotin, gelek kes tenê piştî ku ji ber sedemek din, wek şikestina hestiyê, tîrêjên X-ê têne kişandin, ji vê rewşê agahdar dibin. Ev tê vê wateyê ku ew pir caran dîtinek tesadufî ye.

Eger tiştekî wisa bibînin, dibe ku hûn bixwazin biçin cem ortopedîstekî, ku wekî "doktorê hestiyan" jî tê zanîn. Ew dikare ji bo nexweşiyên din ên ku dibe sedema êşa we kontrol bike, an jî testên wênekêşiyê yên din, wekî MRI an CT, pêşniyar bike da ku nexweşiyên din ên cidî ji holê rake. Ew dikarin testa xwînê jî bikin da ku bibînin ka hûn xwedî mutasyona genetîkî ne ku dibe sedema osteopoikilosisê.

Tedawiyên Osteopoikilosisê çi ne?

Piraniya kesên bi Osteopoikilosisê ti nîşanan nabînin, ji ber vê yekê pêdivî bi dermankirinê tune.Lêbelê, heke êş an werimîna movikan hebe, dibe ku bijîşkê we dermanên êşbirr, wek êşbirr, an dermanên dijî-iltihabê yên ne-steroîdî (NSAID) binivîse.

Ma rêyek heye ku pêşî li pêşketina vê rewşê (osteopoikilosis) bigire?

Eger we gena guhertî ya ku dibe sedema Osteopoikilosisê mîras girtibe, hûn nikarin tiştekî bikin da ku pêşî li çêbûna vê rewşê bigirin an jî rê li ber veguhestina genê bo nifşên pêşerojê bigirin .

Pêşeroja kesekî bi Osteopoikilosisê çi ye? Ma tiştek heye ku meriv jê bitirse?

Ev xala herî girîng e. Pirsgirêkên bi `(Osteopoikilosis)` re pir kêm in . Hestiyên kesekî bi `(Osteopoikilosis)` re bi qasî hestiyên kesekî bêyî vê nexweşiyê xurt in.

Ya girîng ew e ku Osteopoikiloz rewşeke baş/ne-penceşêr e. Ew rîska pêşxistina penceşêra hestî an celebên din ên penceşêrê zêde nake. Ji ber vê yekê bêsedem netirsin.

Divê ez di kîjan demê de biçim cem bijîşk?

Tewra ku hûn bizanin ku we Osteopoikilosis heye jî, bi gelemperî ne hewce ye ku hûn biçin cem bijîşk heya ku nîşanên we tune bin. Lêbelê, fikrek baş e ku hûn biçin cem bijîşk ger hûn yek ji van tiştan bibînin:

• Eger hûn di movikan de êş an werimandinê bibînin.
• Heke hûn bêyî sedemek eşkere êşa hestî ya bê sedem biceribînin.

Pirsên girîng ên ku divê hûn ji bijîşkê xwe bipirsin çi ne?

Eger bijîşkê we ji we re bêje ku hûn nexweşiya Osteopoikilosisê dikişînin, girîng e ku hûn guh bidin pirsên we. Bo nimûne, hûn dikarin bipirsin:

• "Doktor, gelo nexweşiyên din ên ku bi vê `(Osteopoikilosis)` ve girêdayî ne li cem min hene?"
• "Ma ji bo vê yekê pêdivî bi dermankirinê heye?"
• "Divê ez ji kîjan tevliheviyan haydar bim?"
• "Ma fikrek baş e ku ez kontrol bikim ka gelo endamên din ên malbata min jî xwedî vê mutasyona genê ne?"

Pirsên weha bipirsin da ku hûn têgihîştinek zelal a rewşa xwe bistînin.

Ji ber vê yekê, em kurteya tiştên ku me li ser axivî bikin. (Peyama ji bo Malê)

Baş e, em werin em li ser tiştên ku me li ser Osteopoikilosisê axivîn binêrin.

Em dikarin bitirsin dema ku em hin guhertinan di hestiyên xwe de dibînin. Lêbelê, Osteopoikiloz rewşek kêm û ne-penceşêr e . Gelek kes bi tesadufî pê dihesin ku ew pê re rû bi rû ne. Ew ji ber guhertinek di genek ku ji dê û bavê wan mîras maye çêdibe, ku dibe sedema çêbûna xalên qalindtir di hestiyên we de, nemaze li dora movikan. Ev xal li ser tîrêjên X spî xuya dikin. Ger ev nexweşî li we hebe, îhtîmala ku zarokên we gena guhertî mîras bigirin zêdetir e.

Eger êş an werimîna movikan dikişînî, serî li bijîşkekî bide. Dermanên êşbir û dijî-iltihabê dikarin rihetiyê peyda bikin. Lê ji bîr meke,Piraniya mirovên bi `(Osteopoikilosis)` re ne hewceyî ti dermankirinê ne . Ji ber vê yekê, girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be û ne hewce ye ku bêsedem netirse.

Osteopoikiloz , nexweşiya hestiyan, nexweşiya genetîkî, dendika hestiyan, êşa movikan, tîrêjên X, gena LEMD3