Gelo pitika we di pêşketina hestiyên xwe de pirsgirêkek cidî heye? Werin em li ser Dîsplaziya Thanatoforîk fêr bibin!

Wekî dayikeke pêşerojê, hûn ji bo her tiştê li ser pitika xwe tijî meraq û hezkirinê ne, rast e? Lê carinan, em neçar in ku bi peyvên ku me qet nebihîstine re mijûl bibin û ku dikarin hinekî tirsnak bin. Îro, em ê li ser rewşek kêm lê pir cidî ya bi navê "Dîsplaziya Thanatophorîk" biaxivin. Her çend nav hinekî tevlihev xuya bike jî, em ê wê hêsan bihêlin.

Displaziya Thanatophorîk çi ye?

Bi kurtasî, dîsplaziya thanatoforîk rewşek genetîkî ye ku bandorê li pêşketina hestî û pişikên pitikê dike. Ew pir caran dema ku pitik hîn di zikê dayikê de ye dest pê dike.

Peyva "thanatophoric" ji Yewnaniya kevnar tê. Ew tê wateya "anîna mirinê". Nav bi rastî hinekî tirsnak e. Sedem ev e ku gelek pitikên ku bi vê nexweşiyê çêdibin, xetereya wan a mirinê berî zayînê (zayîna mirî) an jî di nav çend rojan de piştî zayînê ji ber têkçûna nefesê heye, ji ber ku pişikên wan bi tevahî pêş neketine.

Lêbelê, pir kêm caran , raporên pitikên ku bi vê nexweşiyê hatine dinê hene ku bi lênêrîna bijîşkî ya giran, bi taybetî ji ber têkçûna nefesê, heya zarokatiyê sax mane. Ev têkçûna nefesê dema ku laşê pitikê têra xwe oksîjen nagire an jî pir zêde karbondîoksît tê de heye çêdibe.

Ma cureyên kondrodîsplaziyê hene?

Belê, du celebên sereke yên vê rewşê hene ku li gorî cûdahiyên di awayê pêşveçûna hestiyan de têne cudakirin:

• Tîpa 1: Zarokên bi vê cureyê nexweşiya lingên pir kurt , singê pir teng, ranên bi şiklê kevanî, û stûnek dûz (platyspondyly) hene. Carinan, hestiyên qirikê pir zû bi hev re dibin yek (craniosynostosis). Ev cure ji cureya 2 gelemperîtir e. Wê wekî dest û lingên piçûk ên bûkekê bifikirin, lê ew li gorî mayîya laş nehevseng in.

• Tîpa 2: Ev cureyê pitikan xwedî lingên pir kurt û singê teng e. Lêbelê, hestiyên ranan rast in . Her wiha, ji ber ku dirûnên di serî de zû digirin, li pêş û aliyên serî werimandin dikarin werin dîtin. Ev carinan ji ber şeklê xwe wekî "serê cloverleaf" tê binavkirin.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Displaziya Thanatoforîk rewşek pir kêm e. Li gorî îstatîstîkan, ji her 20,000 zayînan nêzîkî yek pitik dibe ku ji vê rewşê dikişîne. Ev tê vê wateyê ku ew ne tiştek e ku pir caran tê dîtin.

Nîşaneyên dîsplaziya thanatophorîk çi ne?

Ji ber ku ev rewş bandorê li ser awayê pêşveçûna pişik, hestî û movikan a pitikê di zikê dayikê de dike, dibe ku nîşanên jêrîn werin dîtin:

• Pişik bi rêkûpêk pêş nakevin: Ev ji ber ribên kurt û valahiyek teng a singê ye. Ev ji bo pişikan cîhek hindik dihêle ku bi rêkûpêk werim û mezin bibin.
• Qatkirinên zêde yên çerm li ser dest û lingan.
• Serekî mezin, eniyeke derketî, û rûyekî rût.
• Qata kurt (dîsplaziya îskeletî) û lingên pir kurt (mîkromelî).
• Çavên fireh-rûtin.

Sedema sereke ya mirina pitikên bi vê nexweşiyê re çêbûyî têkçûna nefesê ye, ku dema pişik bi rêkûpêk pêş nakevin çêdibe. Ev yek jî nefesgirtina rast a pitikê dijwar dike.

Pir kêm caran, pitikên ku ji zarokatiyê wêdetir sax dimînin, dibe ku nîşanên din jî pêşve bibin:

• Mezinbûna anormal a hestiyan.
• Zehmetiyên berdewam ên nefesgirtinê.
• Windakirina bihîstinê.
• Rewşên wekî epîlepsiyê (krîz).

Sedema vê çi ye?

Sedema sereke ya dîsplaziya talamofîtîk mutasyonek di genek bi navê `FGFR3` de ye. Ev gena `FGFR3` ew e ku talîmatan ji bo pêşkeftin û parastina hestiyan di laşê pitikê de dide. Wê wekî guhêzek ronahiyê di laşê me de bifikirin. Dema ku hewce bike ew `vekirî` û dema ku kar qediya `vemirî` ye.

Lê gava di gena `FGFR3` de mutasyonek hebe, ew wekî ku guhêzkera ronahiyê di pozîsyona `vekirî` de asê maye ye. Piştre, proteînên ku ji hêla vê genê ve têne kontrol kirin zêde çalak dibin. Di encamê de, pêvajoya `osîfîkasyonê`, pêvajoya ku hestiyên dirêj, kirkirag, dibin hestî, tê sînordarkirin. Bi kurtasî, hestî bi rêkûpêk çênabin.

Piraniya rewşên kondrodîsplaziyê ji ber mutasyoneke genetîkî ya nû ku di pitikekê de çêdibe çêdibin. Ev tê vê wateyê ku ew ne ji dayikê ne jî ji bav nayê mîrasgirtin. Bi gelemperî, berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketiye. Lêbelê, pir kêm caran , zarokek dikare vê mutasyona genetîkî ji yek ji dêûbavan mîras bigire. Ji vê re qaliba "otosomal serdest" tê gotin.

Ev rewş bandorê li kê dike?

Displaziya Thanatoforîk dikare di her zarokekî de çêbibe. Ji ber ku ev guhertina genetîkî pir caran bi awayekî rasthatî çêdibe. Wekî ku berê jî hate gotin, ew pir kêm caran ji dêûbavan tê mîrasgirtin.

Ya girîng ew e ku ev guhertinên genetîkî ji ber tiştekî ku dayik di dema ducaniyê de kiriye çênebin. Ji ber vê yekê, xwe ji bo vê yekê sûcdar nekin.

Displaziya thanatophorîk çawa tê teşhîskirin?

Ev rewş bi gelemperî dema ku pitik hîn di zikê dayikê de ye tê teşhîskirin. Di dema skana ultrasonê de di dema ducaniyê de,Ev rewş dikare were teşhîskirin. Doktorê we dê testan pêşniyar bike ku dikarin di dema ducaniyê de gelek rewşên genetîkî tespît bikin. Di dema skankirinê de, bijîşk li nîşanên wekî zêdebûna mîqdara şilava amniotîk li dora pitikê (polîhîdramnios) û anormaliyên di pêşveçûna hestiyan de digerin.

Eger piştî hin ceribandinan mutasyonek di gena `FGFR3` de were tespîtkirin, bijîşk dê gavên pêwîst bavêjin da ku ji tevliheviyên gengaz ên di dema ducaniyê de dûr bikevin.

Piştî ku pitikê çêdibe, ji bo diyarkirina ka gelo pêdivî bi dermankirina nefesê heye, dibe ku tîrêjên X ên hestiyên pitikê û ultrasonografiya organên navxweyî, nemaze pişikê , werin girtin.

Ji bo vê yekê çi celeb test têne kirin?

Di dema ducaniyê de, dibe ku bijîşkê we ji bo tespîtkirina nexweşiyên genetîkî testên weha pêşniyar bike:

• Amnîyosentez: Ev tê de nimûneyek piçûk ji şilava amnîyotîk a ku pitikê di navbera hefteyên 15 û 20-an ên ducaniyê de digire û wê diceribîne da ku rewşên tenduristiyê yên cûrbecûr tespît bike.
• Nimûneya Chorionic Villus (CVS): Di vê de, di navbera 10 û 13 hefteyên ducaniyê de, nimûneyek piçûk a hucreyan ji placenta tê girtin û ji bo şert û mercên genetîkî tê ceribandin.

Displaziya thanatophorîk çawa tê dermankirin?

Zarokên ku piştî zayînê sax dimînin, dê tavilê dest bi dermankirinê bikin da ku pişikên wan ên nepêşketî piştgirî bikin . Ev alîkariya pitikê dike ku çêtir nefes bigire. Ev piştgiriya nefesê dikare ev tiştan di nav xwe de bigire:

• Çêkirina lûleyekê nav lûleya bêhna trakeyê (trakeostomî).
• Pêşkêşkirina oksîjena zêde bi rêya poz (mînak, makîneya `Zexta Hewayî ya Erênî ya Berdewam` an `CPAP`).
• Dayîna bronkodîlatatoran.
• Bi karanîna amûrekê (ventilator) ji bo alîkariya dabînkirina hewayê bo pişikan.

Wekî din, dermankirin ji bo sivikkirina nîşanên din ên rewşê jî tê bikar anîn. Bo nimûne:

• Bikaranîna amûrên bihîstinê ji bo kêmbûna bihîstinê.
• Pêşkêşkirina dermanên dijî-krîzê ji bo epîlepsiyê.
• Ger hewce be, ji bo rastkirina anormaliyên di mezinbûna hestî de emeliyat tê kirin.

Her çend gelek pitikên ku bi dîsplaziya thanatoforîk hatine teşhîskirin sax najîn jî, tîma we ya bijîşkî dê we li ser çavkanî û piştgiriya ku hûn û hezkiriyên we hewce ne ku bi xemgînî û rehetiya ku bi vê teşhîsê re tê re mijûl bibin, perwerde bike. Şêwirmendiya xemgîniyê, an şêwirmendiya şînê, rêyek e ku ji we re bibe alîkar ku hûn bi vê ezmûna wêranker re mijûl bibin û vê dema dijwar birêve bibin. Pisporên tenduristiya derûnî jî hene ku ji we re bibin alîkar ku hûn bi xemgîniya xwe re mijûl bibin.

Ger pitikek we bi dîsplaziya thanatophorîk were teşhîskirin, hûn dikarin çi hêvî bikin?

Bi rastî, pêşbîniya zarokên ku bi displaziya thanatophorîk hatine teşhîskirin ne pir baş e. Sedema sereke ya vê yekê ew e ku pişik kêm pêşketiye. Jiyana wan pir kurt e. Piraniya pitikan wekî mirî an jî di nav çend hefteyên pêşîn ên jidayikbûnê de dimirin.

Zarokên ku piştî zayînê sax dimînin, ji bo piştgiriya pişikên wan û aramkirina nefesgirtina wan hewceyê lênêrîna tund in. Ew pir caran di seranserê zarokatiyê de hewceyê alîkariya ventilatorê ne.

Windakirina zarokekî tiştekî pir bi êş û zehmet e ku meriv tehemûl bike. Ew dikare bandorek kûr li ser rewşa we ya derûnî û hestyarî bike. Ji bo dêûbav û endamên malbatê yên xemgîn xizmetên piştgiriyê hene ku ji wan re bibin alîkar ku bi vê windakirinê re mijûl bibin.

Ez çawa dikarim metirsiya pêşketina kondrodîsplaziya zarokê xwe kêm bikim?

Ji ber ku ev rewş pir caran encama mutasyoneke genetîkî ya nû ye ku bi awayekî rasthatî çêdibe, rêyek tune ku pêşî li dîsplaziya thanatoforîk bigire. Ger hûn plan dikin ku ducanî bibin, bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî bipeyivin da ku hûn rîska we ya xwedîkirina zarokek bi vê rewşa genetîkî fam bikin.

Ger zarokek min bi dîsplaziya thanatophoric were teşhîskirin, ez çawa dikarim xwe xwedî bikim?

Dîtina nexweşiya kondroplaziya pitika we ezmûnek pir dijwar û bi êş e. Tîma we ya bijîşkî dê alîkariya we û hezkiriyên we bike ku hûn di vê dema dijwar de derbas bibin. Ew ê her weha lênêrîna şopandinê peyda bikin da ku piştrast bikin ku hûn û malbata we piştî windakirina pitika we bi qasî ku pêkan baş in.

Eger hûn xemgîn, dilgiran, depresyon, an bêhêvî ne, û hûn ji bo derbaskirina windakirina zarokekî têdikoşin, girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re telefon bikin. Ew dikarin we bişînin cem pisporek tenduristiya derûnî an komeke piştgiriyê ya şînê. Li wir, hûn dikarin hestên xwe bi kesên din re parve bikin ku ezmûnên wekhev derbas kirine. Hebûna toreke piştgiriyê li dora we dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xemgîniya xwe birêve bibin.

Kengê hûn hewce ne ku biçin odeya acîl?

Eger pitika we ya bi dîsplaziya thanatoforîk ji dayik bûye, di nefesgirtinê de zehmetî dikişîne, lêdana dil a nerêkûpêk an bilez heye , an jî çermê li dora lêv, dev û tiliyan şîn, binefşî, an jî zer dibe , ev dikare nîşana tengasiya nefesê û kêmbûna oksîjenê be. Di cih de telefonî 911 (an jî jimareya acîl a herêmî ya xwe) bikin an jî biçin odeya acîl a herî nêzîk.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

• Ger ez plan dikim ducanî bibim, ez dikarim testa genetîkî bikim?
• Eger ez hewl bidim ku zarokekî din çêbikim, gelo îhtîmalek heye ku ew zarok jî kondrodîsplaziya wî hebe?
• Hûn dikarin çi çavkaniyan pêşniyar bikin da ku ji min re bibin alîkar ku ez bi xemgîniya windakirina zarokê xwe re mijûl bibim?

Tewra ku hûn her tiştî bikin da ku ducaniyek saxlem hebe jî, guhertinên genetîkî dikarin bibin sedema tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin, wek tîrotoksîkoz. Di vê dema dijwar de, dibe ku hûn xemgîn, hêrs, tevlihev, bêçare, an jî winda hîs bikin. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku komek piştgirî li dora we hebe. Hûn dikarin di axaftina bi pisporek tenduristiya derûnî re an jî tevlîbûna komek piştgiriyê de rehetiyê bibînin. Tîma weya bijîşkî amade ye ku bersiva hemî pirsên we bide û alîkariya we bike ku hûn bi vê windabûnê re rû bi rû bibin.

Tiştên herî girîng ên ku divê werin bîranîn (Peyama Birinê Malê)

Displaziya Thanatoforîk rewşek pir tevlihev, nadir û dijwar e ku dêûbav pê re mijûl bibin. Fêrbûna li ser wê dikare pir tevlihev û tirsnak be.

Ya herî girîng ew e ku hûn bizanin hûn ne bi tenê ne. Doktor, hemşîre, şêwirmend, û her weha malbat û hevalên we di vê demê de li wir in ku piştgiriyê bidin we.

• Ev rewş pir caran ji ber mutasyoneke genetîkî ya bêserûber çêdibe. Ev tê vê wateyê ku ne sûcê te ye.
• Testên pêşwext hene ku dikarin vê rewşê di dema ducaniyê de tespît bikin.
• Dermankirin di serî de armanc dike ku bêhna pitikê were xurtkirin û nîşanan kontrol bike.
• Dema ku hûn bi windahiyek weha re mijûl dibin, pir girîng e ku hûn li şêwirmendiya xemgîniyê û piştgiriya tenduristiya derûnî bigerin.

Em hêvî dikin ku ev agahî ji we re bûye alîkar ku hûn hinekî li ser vê rewşa aloz fêm bikin. Ger pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

` dîsplaziya thanatoforîk, rewşa genetîkî, kêmasiya jidayikbûnê, pêşveçûna hestî, pêşveçûna pişikê, gena FGFR3, têkçûna respirasyonê, teşhîsa berî zayînê, nexweşiyên genetîkî, pêşveçûna hestî, pêşveçûna pişikê, tenduristiya fetusê`