Ez fêm dikim ku gava hûn pê dihesin ku zarokê we nexweşiyeke nadir a bi navê sendroma Wolf-Hirschhorn heye, divê hûn çiqas xemgîn, şok û bêçare hîs bikin. Dibe ku ji nişkê ve gelek pirs di hişê we de çêbibin, wek mînak, 'Çima ev yek bi zarokê min hat?', 'Ev çawa qewimî?', 'Ez niha çi bikim?' Nefikirin ku hûn di vê demê de bi tenê ne. Werin em li ser her tiştî bi zelalî û sade biaxivin.
Sendroma Wolf-Hirschhorn bi rastî çi ye?
Bi kurtasî, sendroma Wolf-Hirschhorn rewşek genetîkî ya pir kêm e ku zarok pê re çêdibe. Jê re `(sendroma 4p-)` jî tê gotin. Xaneyên laşê me tiştek bi navê kromozom hene. Van wekî pirtûkên ku nexşeya tevahî ya avakirina laşê me dihewînin bifikirin. 46 ji van kromozoman hene, di 23 cotan de.
Di sendroma Wolf-Hirschhorn de, perçeyek pir piçûk ji kromozom 4 winda dibe. Ew mîna perçeyek piçûk ji rûpelek di plannerekê de ye ku ji quncikê tê qetandin. Heta perçeyek piçûk ji kromozomek jî dikare pêşveçûna normal a zarokekî asteng bike. Cewher û giraniya nîşanan ji zarokekî bo zarokekî diguhere, li gorî mezinahiya perçeya winda.
Sedema vê rewşê çi ye? Gelo ev sûcê dê û bavan e?
Ev pirsek e ku gelek dêûbav dipirsin. Tiştê herî girîng ku hûn hewce ne ku li vir bi zelalî fêm bikin ev e ku piraniya caran, ev ne tiştek e ku ji dêûbavan tê, û ne jî tiştek e ku dêûbav jê sûcdar in.
Ev şikestina kromozoman bi gelemperî wekî bûyerek bêserûber di dema dabeşbûna şaneyê de piştî ku pitik di zikê dayikê de tê ducanîkirin çêdibe. Doktor hîn jî bi rastî nizanin çima ev guhertina genetîkî ya ji nişka ve çêdibe.
Lêbelê, di rewşên pir kêm de, ev rewş dikare ji yek ji dêûbavan were mîrasgirtin. Ev wekî `veguhestina hevseng` tê binavkirin. Ev tê vê wateyê ku du an bêtir kromozomên di dayik an bav de di dema pêşveçûna xwe de ji hev qut bûne û cîh guhertine. Lê ji ber ku ew hevseng e, dayik an bav ti nîşanan nîşan nadin. Lêbelê, dema ku kesek wusa zarokek çêdike, îhtîmalek mezin heye ku kromozomê nehevseng ji zarok re were veguheztin. Ger hûn bixwazin, hûn dikarin ceribandinek genetîkî bikin da ku bibînin ka hûn an hevjîna we rewşek `veguhestina hevseng` heye. Ji bo bêtir agahdarî li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin.
Nîşanên şekir di zaroktiyê de dikarin çi bin?
Sendroma Wolf-Hirschhorn dikare bandorê li gelek beşên cûda yên laş bike. Ji ber vê yekê gelek nîşan hene. Ne her zarok dê van hemî nîşanan hebin. Nîşanên sereke xuyangek rûyê cihêreng, derengketina pêşveçûnê, seqetiya rewşenbîrî û krîz in.
Ka em van nîşanan bi zelalî di tabloyekê de binêrin.
| Sektora bandordar | Taybetmendiyên hevpar ên hatine dîtin |
|---|---|
| Taybetmendiyên rû |
|
| Mezinbûn û beden | |
| Sîstema demarî û aqil | |
| Organên navxweyî |
Çawa vê rewşê tesbît bikin?
Carinan, dibe ku bijîşkê we li gorî hin taybetmendiyên laşê pitika we ku di dema skana ultrasonê ya birêkûpêk a di dema ducaniyê de têne dîtin, guman li ser vê rewşê bike. Her wiha, hin testên xwînê yên taybetî (kontrolkirina DNA-ya bêhucre) ku niha hene dikarin nîşanan li ser pirsgirêkên kromozomal bidin.
Lê ji bîr meke, ev tenê ceribandin in. Ne sedî sed piştrast e ku zarokek tenê ji ber nîşaneyekê ev nexweşî heye.
Ji bo piştrastkirina teşhîsa rast, testên genetîkî yên taybetî hewce ne. Di nav wan de, ya herî girîng testa `fluoresansa di cih de hîbrîdasyona (FISH)` ye. Ev dikare windabûna beşek ji kromozomê çaremîn bi rastbûnek ji %95 zêdetir tespît bike. Ev test dikare berî an piştî jidayikbûna pitikê were kirin.
Eger were piştrastkirin ku zarokê we sendroma Wolf-Hirschhorn heye, bijîşkê we bi îhtîmaleke mezin testên din, wek skan, pêşniyar dike da ku bi rastî diyar bike ka kîjan deverên din ên laş bandor bûne.
Çawa tê dermankirin?
Dibe ku hûn ji ber vê yekê xemgîn bibin, lê rastî ev e ku hîn tu dermankirinek nehatiye dîtin ku bi tevahî nexweşiya Wolf-Hirschhorn derman bike.
Lê ev nayê wê wateyê ku em nikarin tiştekî bikin. Armanca sereke ya dermankirinê ew e ku nîşanên zarok kontrol bike û alîkariya wan bike ku jiyana herî baş bijîn.
Ji ber ku her zarokek cuda ye, plana dermankirinê dê ji zarokekî bo zarokekî din cûda bibe. Bi gelemperî, ev plana dermankirinê dê jêrîn di nav xwe de bigire:
| Rêbaza dermankirinê | Armanc |
|---|---|
| Terapiya Fizîkî û Terapiya Karî | Ji bo xurtkirina masûlkeyan, zêdekirina tevgerînê, û perwerdekirina wan ji bo pêkanîna karên rojane bi serê xwe. |
| Dermankirina Dermanan | Dayîna dermanan, bi taybetî ji bo kontrolkirina krîzan. |
| Emelî | Rastkirina kêmasiyên zayînê yên wekî kêmasiyên dil an mêjî bi cerrahî. |
| Perwerdehiya Taybet | Pêşkêşkirina perwerdehiyek ku li gorî şiyana fêrbûna zarokan be. |
| Şêwirmendiya Genetîkî | Ji bo ku endamên malbatê li ser vê rewşê fêm bikin û li ser xetereyên ku di pêşerojê de di derbarê mezinkirina zarokan de hene biaxivin. |
Lênêrîna vî zarokî karekî mezin û tîmî ye. Ew alîkariya gelek kesan hewce dike, di nav wan de bijîşkên zarokan, fîzyoterapîst û terapîstên axaftinê hene.
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Wolf-Hirschhorn nexweşiyeke genetîkî ya kêm e. Ew pir caran bêyî sûcê dêûbavan çêdibe.
- Nîşaneyên nexweşiyê û giraniya her zarokan cuda ne.
- Her çend ev rewş bi tevahî neyê dermankirin jî, gelek derman hene ku dikarin nîşanan kontrol bikin û jiyanek çêtir ji bo zarok peyda bikin.
- Ji bo vê yekê, piştgiriya tîmek bijîşk û terapîstan pir girîng e.
- Xwedîkirina zarokekî wiha zehmet e. Wekî dêûbav, girîng e ku hûn lênêrîna tenduristiya xwe ya derûnî bikin û piştgiriya ku hûn hewce ne bistînin.
- Heke di derbarê rewşa zarokê/a xwe de pirs an fikarên we hebin, bi eşkereyî bi bijîşkê/a xwe re bipeyivin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike