BRCA тести жөнүндө билесизби? (BRCA тестирлөө) Рак коркунучун эрте аныктоонун жолу!

Эмчек рагы, энелик бездин рагы сыяктуу нерселер жөнүндө сөз болгондо "BRCA" (BRCA) деген сөздү уккан чыгарсыз. Балким, дарыгериңиз да бул тууралуу айткандыр. Бул "BRCA" гени эмне? Муну "(BRCA тестирлөө)" аркылуу эмнени биле алабыз? Бүгүн биз мунун баары жөнүндө абдан жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз. Досуңуз менен сүйлөшкөндөй.

BRCA деген эмне? Ал биз үчүн эмне үчүн маанилүү?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "BRCA1" жана "BRCA2" - бул биздин денебиздеги эки атайын ген. Алар клеткаларыбыздын ичиндеги коргоочулар сыяктуу. Алардын негизги милдети - "ДНКбызга" келтирилген зыянды калыбына келтирүү жана эмчек жана энелик бездер сыяктуу жерлерде клеткалардын өтө тез жана көзөмөлдөн чыгып өсүшүнө жол бербөө. Бул гендерди денебиздеги рак клеткаларынын пайда болушуна тоскоол болгон кичинекей "тормоз" системасы деп элестетиңиз. Ошондуктан биз аларды "(шишикти басуучу гендер)" деп атайбыз.

Бирок, кээде бул маанилүү "BRCA" гендеринде белгилүү бир өзгөрүүлөр же "мутациялар" болушу мүмкүн. Дал ошондо көйгөй башталат. Бул гендер туура иштебегенде, мен айткан клеткалар көзөмөлдөн чыгып өсүп кетиши ыктымал. Анда эмчек рагынын, энелик бездин рагынын гана эмес, башка бир нече рак түрлөрүнүн да пайда болуу коркунучу жогорулайт.

Эң негизгиси, бул "BRCA" генинин мутациялары муундан муунга өтүп турат. Демек, сиз бул мутацияны апаңыздан же атаңыздан мурастай аласыз. Бул үй-бүлөлүк мурас сыяктуу. Биз сизде ушул "BRCA" мутациялары бар-жогун билүү үчүн "(BRCA тестирлөө)" деп аталган генетикалык тест жүргүзөбүз. Бул үчүн сизден кичинекей кан үлгүсү алынып, текшерилет.

BRCA тестинен кимдер өтүшү керек? Ал баарына керекпи?

Чындыгында, бул "BRCA" генинин мутациялары анчалык кеңири таралган эмес. Мисалы, Америка калкынын болжол менен 0,2%ында бул оору бар. Бул өтө аз пайыз. Ошондуктан, көпчүлүк дарыгерлер баарына бул "BRCA" тестинен өтүүнү сунушташпайт. Бирок, эгер сизде белгилүү бир тобокелдик факторлору болсо, дарыгериңиз сизге бул тесттен өтүүнү сунушташы мүмкүн.

Эми тобокелдик факторлору эмне экенин карап көрөлү:

• Эгерде сизде эмчек рагы болгон болсо , айрыкча, ал 50 жашка чейин өрчүп кеткен болсо.
• Эгерде үй-бүлөңүздөгү жакын тууганыңызга (апаңыз, атаңыз, бир туугандарыңыз, балдарыңыз) BRCA мутациясы диагнозу коюлган болсо.
• Эгерде үй-бүлөңүздүн бир же бир нече мүчөсү эмчек рагы менен ооруган болсо (айрыкча эркектер эмчек рагы менен ооруган болсо, бул да маанилүү).
• Эгерде сизде эмчек рагы жана энелик бездин рагы экөө тең болсо.
• Эгер сиз ашкенази жөөт этникалык тобунан болсоңуз (бул этникалык топтун адамдарында BRCA мутациялары көбүрөөк кездешет).
• Эгерде сизде же сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн рактын бир нече түрү менен ооругандыгы тууралуу тарыхы болсо.
• Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн рак оорусуна, мисалы, Коуден синдромуна, Фанкони аз кандуулукка, Ли-Фраумени синдромуна же Пейц-Йегерс синдромуна генетикалык коркунуч фактору болсо.

Эгерде бул факторлордун бири же бир нечеси сизге тиешелүү болсо, анда дарыгер менен сүйлөшүп, BRCA тестинен өтүүнү карап көрүү акылдуулукка жатат.

BRCA тестинен эмнеге үйрөнө алабыз?

Сизде ушул тест бар деп элестетиңиз. Эгер ал сизде "BRCA1" же "BRCA2" гендеринде мутация бар экенин көрсөтсө, анда сизде эмчек рагынын пайда болуу коркунучу орточо адамга караганда алда канча жогору экенин билдирет. Айрым изилдөөлөр "BRCA" мутациясы бар адамда 80 жашка чыкканда эмчек рагына чалдыгуу ыктымалдыгы орточо адамга караганда алты эсе жогору экенин көрсөттү. Ошондой эле, рак жаш куракта пайда болуп, эки эмчекке тең таасир этиши ыктымал.

Мындан тышкары, BRCA мутациялары башка бир нече рак түрлөрүнүн коркунучун жогорулатышы мүмкүн. Негизгилери:

• Энелик бездин рагы жана эки байланыштуу рак, жатын түтүгүнүн рагы жана перитонеалдык рагы.
• Простата безинин рагы - Бул эркектер үчүн маанилүү.
• ` (Уйку безинин рагы)` (уйку безинин рагы).
• ` (Фанкони аз кандуулугу)`` (Фанкони аз кандуулугу) - Бул өтө сейрек кездешүүчү рак оорусу, көбүнчө бала кезде кездешет.

Маанилүү: BRCA мутациясынын болушу сизде сөзсүз түрдө рак оорусу пайда болот дегенди билдирбейт. Бул сиздин тобокелдигиңиз жогору экенин билдирет. Муну билүү сизге тобокелдикти азайтуу үчүн чараларды көрүүгө жардам берет.

BRCA тестинен мурун эмне болот?

BRCA тестинен өтүүдөн мурун, сиз генетикалык консультантка кайрылышыңыз керек. Бул абдан маанилүү кадам. Бул генетикалык консультант сизге үй-бүлөңүздөн мураска калган гендер рак оорусуна чалдыгуу коркунучуңузга кандай таасир этиши мүмкүн экенин түшүндүрүп берет. Алар сизге төмөнкүлөрдү түшүндүрүп беришет:

• Эгерде BRCA тестинин жыйынтыгы оң же терс болсо, бул эмнени билдирет?
• Сиздин тестиңиздин жыйынтыгы рак коркунучуңузга кандай таасир этет?
• Сиздин жыйынтык үй-бүлөңүздүн башка мүчөлөрүнүн тобокелдигине кандай таасир этет?

Мунун баарын жакшы түшүнгөндөн кийин гана тесттен өткөнүңүз оң.

BRCA тестинен өтсөңүз эмне болот?

Бул абдан жөнөкөй. BRCA тести сизден аз гана кан талап кылат.Бул кан анализин тапшырганда же кан тапшырганда дал ушундай болот. Дарыгер же медайым колуңуздагы венасына кичинекей ийне сайып, кичинекей бөтөлкөгө аз өлчөмдөгү кан алат.

Ийне сайылып жана алынып салынганда бир аз оору сезилиши мүмкүн. Бирок бул беш мүнөттөн аз убакыттын ичинде жоголуп кетет. Эгерде бир аз кан кетсе, жабыркаган жерге кичинекей пластырь коюлушу мүмкүн. Кээде бул текшерүүнү шилекей үлгүсү менен да жасоого болот.

BRCA тестинен кийин эмне болот?

Дарыгериңиз сизге жыйынтыктарды алуу үчүн канча убакыт талап кылынарын айтып берет. Жыйынтыктарыңыз чыккандан кийин, генетикалык кеңешчиңизге кайрадан кайрылуу маанилүү. Алар сизге жыйынтыктарды түшүндүрүп, варианттарыңызды түшүндүрүп бере алышат.

BRCA тестинин кандай натыйжалары болушу мүмкүн?

Натыйжалардын үч түрү болушу мүмкүн.

1. Эгерде натыйжа оң болсочу?

Эгер сизде BRCA мутациясы болсо, бул сизде рак оорусуна чалдыгуу коркунучу бир топ жогорулаганын билдирет. Бирок, кабатыр болбоңуз. Бул сиз сөзсүз түрдө рак оорусуна чалдыгасыз дегенди билдирбейт. Муну билүү сизге рактын алдын алуу үчүн оң кадамдарды жасоого, аны эрте аныктоого же ал тургай алдын алууга жардам берет. Ошондой эле, бул сиздин үй-бүлөңүздөгү башка адамдарга алардын тобокелдигин түшүнүүгө жардам берет.

Үй-бүлөңүздүн башка мүчөлөрүн текшерүүдөн өткөрүү керекпи же жокпу, чечим кабыл алуу үчүн дарыгериңиз жана генетикалык кеңешчиңиз менен сүйлөшүңүз. Алар сизге алдын алуу чараларын көрүүгө болот деп да айтып беришет. Мисалы:

• Рак скринингдеринен тез-тез өтүү: Мисалы, маммограммадан тез-тез өтүү.
• Кошумча текшерүү ыкмалары: эмчектин МРТ сканерлөөсү сыяктуу нерселер.
• Айрым бойго бүтүрбөөчү таблеткаларды колдонууну чектөө: Айрым бойго бүтүрбөөчү таблеткалар энелик бездин рагынын пайда болуу коркунучун азайтышы мүмкүн, бирок кээ бир адамдарда эмчек рагынын пайда болуу коркунучун жогорулатышы мүмкүн. Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүшүңүз керек.
• Ракка каршы дарыларды колдонуу: Мисалы, тамоксифен сыяктуу дарылар.
• Алдын алуучу хирургия: Рак оорусу пайда боло электе дени сак эмчек тканын алып салуу (профилактикалык мастэктомия) же энелик бездерди жана жатын түтүкчөлөрүн алып салуу (энелик бездерди жана жатын түтүкчөлөрүн профилактикалык жол менен алып салуу). Булар чоң чечимдер, андыктан аларды кылдаттык менен карап чыгып, дарыгериңиз менен талкуулагандан кийин кабыл алуу керек.

2. Эгерде жыйынтык терс болсочу?

Терс натыйжа сизде "BRCA" мутациясы жок экенин билдирет. Ошондой эле, сиз балдарыңызга "BRCA" мутациясын өткөрүп бербейсиз. Бирок, терс "BRCA" тести сизде эч качан рак оорусуна чалдыгуу коркунучу жок экенине кепилдик бербейт. Бул сиздин тобокелдигиңиз жалпы калктын бириндеги бирөөнүн тобокелдигине окшош экенин билдирет.

Бирок, эгерде сиздин тестиңиз терс болсо, бирок үй-бүлөңүздүн бир же бир нече мүчөсү 50 жашка чейин эмчек рагы менен ооруган болсо, кырдаал бир аз татаалыраак. Бул сиздин үй-бүлөңүздө рак оорусунун коркунучун жогорулаткан дагы бир генетикалык мутация бар экенин билдириши мүмкүн. Генетикалык кеңешчиңиз сизге бул жыйынтыктарды түшүнүүгө жана андан ары текшерүү керекпи же жокпу, чечүүгө жардам бере алат.

3. Эгерде натыйжа белгисиз болсочу?

Кээде натыйжа "аныкталбаган" болушу мүмкүн. Бул сиздин BRCA1 же BRCA2 гендериңиздин биринде өзгөрүү бар экенин билдирет, бирок ал өзгөрүү эмчек рагынын коркунучун жогорулаткан мутация катары аныктала элек. Бул "белгисиз маанидеги вариант" (VUS) деп аталат. Эгер мындай болуп калса, генетикалык кеңешчиңиз сизге жыйынтыктарды түшүндүрүп берет жана сизге же үй-бүлөңүздөгү башка адамдарга кошумча генетикалык текшерүү керекпи же жокпу, чечим кабыл алууга жардам берет.

BRCA тестинин кандай пайдалары бар? Кандайдыр бир тобокелдиктер барбы?

Бул тесттин эң чоң артыкчылыгы - сизде "BRCA" генинин мутациясы бар же жок экенин айтып берет. Бул сизге рак коркунучун жакшыраак түшүнүүгө мүмкүндүк берет. Ошондой эле, бул маалымат үй-бүлөңүздүн ден соолугу жөнүндө чечим кабыл алууга жардам берет. Азыр "BRCA1/BRCA2"ден тышкары дагы бир нече гендерди текшерген "ар тараптуу генетикалык тестирлөө панелдери" бар. Генетикалык кеңешчиңиз сизге кайсы тест эң ылайыктуу экенин аныктоого жардам бере алат.

Тобокелдиктерге келсек, бул анализде эч кандай олуттуу коркунуч жок. Бул жөн гана абдан жөнөкөй кан алуу.

Дарыгеримден/медсестрамдан эмнени сурашым керек?

Эгер сиз бул тест жөнүндө ойлонуп жатсаңыз же буга чейин тапшырган болсоңуз, дарыгериңизге же генетикалык кеңешчиңизге төмөнкү суроолорду бергениңиз оң:

• Үй-бүлөмдөгү башка бирөө үчүн бул "BRCA" тестинен өтүү жакшы идеябы?
• Эгерде менин тестим оң натыйжа берсе, бул менин балдарымда да ошол генетикалык мутация болот дегенди билдиреби?
• Менин тестимдин жыйынтыгы эмчек рагын текшерүүгө, ошондой эле башка рак түрлөрүн текшерүүгө кандай таасир этет?
• Эгерде менин тестим оң натыйжа берсе, рактын айрым түрлөрүнө чалдыгуу коркунучун азайтуу үчүн эмне кылышым керек?
• Мен жасаган тесттин түрү башка генетикалык мутацияларды аныктай алабы?

Бул суроолорго жоопторду билүү сиз үчүн абдан маанилүү.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

"BRCA" тести - бул "BRCA1" жана "BRCA2" гендериндеги анормалдуу өзгөрүүлөрдү же мутацияларды издеген тест. Эгерде натыйжа оң болсо, анда сизде эмчек, энелик без жана башка кээ бир рак түрлөрүнүн пайда болуу коркунучу орточо адамга караганда жогору экенин билдирет.

Бирок, эң негизгиси, сизде BRCA генинин мутациясы бар экенин билүү сизге тобокелдикти азайтуу жана рактын алдын алуу боюнча чараларды көрүүгө мүмкүндүк берет.Ошондой эле, бул маалымат үй-бүлөңүз үчүн абдан маанилүү болушу мүмкүн. Андыктан, бул тууралуу дарыгериңиз же генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүүдөн коркпоңуз жана сизге бул тест керекпи же жокпу жана эгер керек болсо, анын жыйынтыктары менен кантип улантуу керектигин жакшы түшүнүңүз.

BRCA , BRCA тестирлөөсү, эмчек рагы, энелик бездин рагы, генетикалык тестирлөө, рак коркунучу, генетикалык мутациялар