Аперт синдрому деген эмне? Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, сүйлөшөлү!

Жаңы төрөлгөн балаңыздын башынын формасында, жүзүндө же буттарында кандайдыр бир адаттан тыш өзгөчөлүктөрдү байкадыңызбы? Кээде, ата-эне катары, биз мындай нерселерди көргөндө бир аз тынчсызданабыз, туурабы? Бул абдан кеңири таралган көрүнүш. Бүгүн биз ушул физикалык өзгөрүүлөр менен төрөлгөн балдарга таасир этүүчү сейрек кездешүүчү оору болгон Аперт синдрому жөнүндө сөз кылабыз. Кабатыр болбоңуз, баарын жөнөкөй сөздөр менен түшүндүрүп берели.

Аперт синдрому деген эмне, так?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Аперт синдрому - бул сейрек кездешүүчү оору , анда балаңыздын баш сөөгүнүн сөөктөрүнүн ортосундагы муундар же биз "тигиштер" деп атаган нерсе өнүгө электе биригип кетет . Дарыгерлер муну краниосиностоз деп аташат. Тигиштер өтө тез жабылганда, баланын мээси чоңойгон сайын баш сөөгүндө кеңейүүгө орун калбайт. Бул баш сөөгүнүн формасынын гана эмес, беттин, манжалардын жана манжалардын сөөктөрүнүн да өзгөрүшүнө алып келиши мүмкүн.

Муну жердеги чуңкурдан өсүп чыккан кичинекей дарактай элестетиңиз, ал эркин өсө албайт. Бул генетикалык оору , башкача айтканда, гендердин өзгөрүшүнөн улам келип чыгат. Кээде ал "аутосомдук-доминантты" белги катары тукум куучулукка берилиши мүмкүн. Бул эгерде ата-эненин биринде генетикалык өзгөрүү болсо, алардын баласында да бул оору болушу мүмкүн дегенди билдирет.

Аперт синдрому кимдерге таасир этет?

Аперт синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору . Ал көбүнчө кош бойлуулуктун алгачкы мезгилинде пайда болгон генетикалык мутациядан улам пайда болот. Бул мутация ата-энеден тукум куучулук менен өтүшү мүмкүн же жаңыдан пайда болушу мүмкүн. Эң негизгиси, бул эненин кош бойлуулук учурунда жасаган иши эмес экенин жана ага да болбойт экенин түшүнүү керек. Андыктан өзүңүздү күнөөлөбөңүз.

Бул канчалык кеңири таралган?

Бул чындыгында абдан сейрек кездешет. Статистикага ылайык, төрөлгөн 65 000 баланын ичинен бирөө гана Аперт синдромуна чалдыккан. Демек, бул оорунун канчалык сейрек кездешээрин көрө аласыз.

Аперт синдрому менен төрөлгөн баланын белгилери кандай болот?

Баланын баш сөөгүндөгү тигиштер эрте жабылып калгандыктан, бул краниосиностоз деп аталган абал, баланын айрым өзгөчөлүктөрү болушу мүмкүн. Бул өзгөчөлүктөр ар бир балада бир аз айырмаланышы мүмкүн. Негизги өзгөчөлүктөрү төмөнкүлөр:

• Баш сөөк:
• Баланын башы кадимкиден бийик, учтуу көрүнүшү мүмкүн (бул акроцефалия деп аталат) .
• Баштын арткы бөлүгү жалпак болушу мүмкүн.
• Чекеси бийик же кең көрүнүшү мүмкүн.
• Баланын башындагы "жумшак так" же "фолликула" жабылуудан кечигип калышы мүмкүн.
• Көздөр:
• Көздөр бетте кадимкиден алысыраак жайгашышы мүмкүн.
• Көздөр томпойуп же ылдый карай кыйшайып көрүнүшү мүмкүн.
• Бет:
• Мурун жалпак же тумшук сымал болушу мүмкүн.
• Таңдай жырыгы болушу мүмкүн.
• Бет эки жагынан тең асимметриялуу көрүнүшү мүмкүн.
• Колдор жана буттар:
• Манжалар кыска, ал эми чоң манжа кең болушу мүмкүн.
• Манжалар же бут манжалары бири-бирине биригип же тери аркылуу туташып турушу мүмкүн (бул синдактилия деп аталат) , мисалы, сүзүүчү желе сыяктуу.

Эсиңизде болсун, ар бир эле ымыркайда бул симптомдордун баары боло бербейт. Бул симптомдорду так аныктап, диагноз коё турган адам - ​​дарыгер.

Аперт синдрому баланын денесине дагы кандай таасир этет?

Бул абал баланын сырткы көрүнүшүндө гана өзгөрүүлөрдү жаратпастан, дененин башка органдарына да таасир этиши мүмкүн.

• Мээ: Баш сөөгү тез жабылгандыктан, мээге басым пайда болушу мүмкүн. Бул баланын окуу жана ой жүгүртүү жөндөмүнө ( когнитивдик өнүгүү ) таасир этиши мүмкүн. Жеңил жана орточо акыл-эс бузулуулары да пайда болушу мүмкүн.
• Кулактар: Көп учурда баланын башынын эки тарабындагы сөөктөр биринчи жабылат. Бул кулактын өнүгүүсүнө таасир этип, тез-тез кулак инфекцияларына же угуунун начарлашына алып келиши мүмкүн.
• Көздөр: Көрүү көйгөйлөрү көздүн алдыга чыгып турганынан, кыйшайып турганынан же алыска жайгашканынан улам келип чыгышы мүмкүн.
• Өпкө: Оорунун оордугуна жараша, мурундун формасы дем алууда кыйынчылыктарды же уйку апноэсин ( уйку учурунда дем алуу жолдорунун бүтөлүп калышынан улам муунтуу) жаратышы мүмкүн.
• Тери: Балаңыздын териси көбүрөөк май бөлүп чыгарышы мүмкүн, бул катуу безеткиге алып келиши мүмкүн. Ошондой эле, кээ бир жерлерде (мисалы, каштын астында) ашыкча тердөөнү ( гипергидроз ) жана чачтын түшүшүн байкашыңыз мүмкүн.
• Тиштер: Баланын тиштери чыга баштаганда, оозунда орун жетишсиз болуп, тиштер өтө көп болуп калышы мүмкүн. Бул тиш көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн. Айрым тиштер жок болуп кетиши мүмкүн жана тиштердин эмалында бузулуулар болушу мүмкүн.

Аперт синдромунун себеби эмнеде?

Мунун негизги себеби - FGFR2 (фибробласттын өсүү факторунун рецептору-2).Фибробласттын өсүү фактору деп аталган гендеги мутация. Бул ген денебиздин скелет системасынын өнүгүшүнө негизинен жооптуу. Бул ген мутацияланганда, бул рецепторлор "фибробласттын өсүү факторлору" деп аталган сигналдар менен туура байланышпайт. Натыйжада, эмбрионалдык этапта сөөктөрдүн ортосундагы муундар (тигиштер) тез жабылат. Бул тигиштер тез жабылса да, баланын мээси өсө берет. Андан кийин баш сөөгүнүн сөөктөрү, айрыкча чекесинин жана баштын капталдарынын сөөктөрү анормалдуу түрдө пайда болот. Бул сөөктөрдүн туура эмес пайда болушу денеде ар кандай деформацияларды пайда кылат.

Аперт синдрому кантип аныкталат?

Көпчүлүк учурда бул оору бала төрөлгөндөн кийин аныкталат. Бирок, кээде аны кош бойлуулуктун алгачкы мезгилинде, төрөткө чейинки 2D же 3D УЗИ же МРТ сканерлөө аркылуу баланын сөөктөрүнүн өнүгүүсүн карап аныктоого болот.

Бала төрөлгөндөн кийин, дарыгер баланын денесиндеги кандайдыр бир аномалияларды текшерүү үчүн толук медициналык кароодон өткөрөт. Андан кийин, бул тубаса кемчиликтерди ырастоо үчүн компьютердик томография же МРТ сыяктуу сүрөт иштетүүчү тесттер жүргүзүлөт.

Дарыгер ошондой эле генетикалык текшерүүнү сунуштайт. Бул мурда айтылган FGFR2 гениндеги мутацияны текшерет. Бул диагнозду дагы бир жолу тастыктайт. Бул балага бардык кадимки жаңы төрөлгөн балдарды текшерүү жүргүзүлөт. Атап айтканда, бул абал угуунун начарлашына алып келиши мүмкүн болгондуктан, угуу тестине өзгөчө көңүл бурулат.

Аперт синдрому кантип дарыланат?

Дарылоо ыкмалары балаңыздын абалынын оордугуна жараша болот. Көпчүлүк учурларда, симптомдорду азайтуунун негизги дарылоо ыкмасы хирургия болуп саналат.

• Эгерде баш сөөгүнө же мээге таасир этүүчү көйгөйлөрдүн белгилери байкалса (краниосиностоз же гидроцефалия - мээде суюктуктун топтолушу): Төрөттөн кийин эки айдан төрт айга чейинки аралыкта мээде топтолгон суюктукту алып салуу жана басымды азайтуу үчүн кичинекей түтүк ( шунт ) коюу үчүн операция жасалышы мүмкүн.
• Реконструктивдик же коррекциялык хирургия:
• Көздү оңдоо үчүн операция жасалат.
• Жаак сөөгүн калыбына келтирүү боюнча операция ( остеотомия ).
• Эяктын пластикалык операциясы ( гениопластика ).
• Мурундун пластикалык хирургиясы ( ринопластика ).
• Биригишкен манжалар менен буттун манжаларын ажыратуу операциясы.
• Баш сөөгүнүн формасын оңдоо үчүн операция ( краниопластика ).

Терс таасирлерин азайтуу үчүн башка дарылоо ыкмалары барбы?

Ооба, албетте. Эгер дарыгериңиздин сунушу боюнча зарыл болгон дарылоону мүмкүн болушунча эртерээк баштасаңыз, балаңыз толук потенциалына жете алат. Мындай дарылоо ыкмаларына төмөнкүлөр кирет:

• Эгерде угуу жөндөмүңүз начар болсо, угуу аппараттарын алыңыз.
• Эгерде дем алуу жолдорунун бүтөлүшүнөн улам дем алуу кыйын болсо, сизге жасалма дем алдыруучу аппарат же башка дарылоо керек болушу мүмкүн.
• Ар кандай терапевттер менен пландаштырылган жолугушуулар. Мисалы, физиотерапия , эмгек терапиясы жана сүйлөө терапиясы .
• Баланын оозуна жана тиштерине өзгөчө кам көрүү.
• Көз көйгөйлөрүнөн улам көрүүнү үзгүлтүксүз баалоо .

Аперт синдромун толугу менен айыктырууга болобу?

Тилекке каршы, учурда Аперт синдромун айыктырууга мүмкүн эмес. Бирок, хирургиялык операция симптомдорду бир топ азайтып, баланын кадимки жашоо образын өткөрүүсүнө жардам берет.

Баламдын Аперт синдромуна чалдыгуу коркунучун азайтуу үчүн эмне кылсам болот?

Аперт синдрому генетикалык оору болгондуктан, ата-энелер кош бойлуулук учурунда анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла алышпайт. Бирок, эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, анда бул ооруну балаңызга жугузуп алуу коркунучу бар-жогун билүү үчүн генетикалык консультация алуу үчүн дарыгерге кайрылсаңыз болот. Генетикалык консультация сизге келечекте ушул оору менен ооруган баланын төрөлүү ыктымалдыгын түшүнүүгө жана жаңы ата-энелерге колдоо көрсөтүүгө жардам берет.

Эгерде баламда Аперт синдрому болсо, эмне күтүшүм керек?

Аперт синдрому өмүр бою сакталып кала турган оору жана анын айыгуусу жок. Ымыркай төрөлгөндө мээге түшкөн басымды жеңилдетүү үчүн көп учурда операция жасатууга, андан кийин бир нече реконструктивдик операцияларга муктаж болот. Ар кандай адистердин көзөмөлүндө болуу өтө маанилүү.

Бирок, операция жана үзгүлтүксүз дарылоо менен Аперт синдрому менен төрөлгөн балдар кадимкидей жашай алышат. Алар чоңойгон сайын пайда болушу мүмкүн болгон көйгөйлөрдү талкуулоо үчүн дарыгери менен үзгүлтүксүз байланышта болушу керек. Балаңыз чоңойгон сайын, алардын көрүүсүн, тиштерин жана угуусун үзгүлтүксүз текшертип туруу керек. Кээде, уланып жаткан симптомдорду дарылоо үчүн дагы операция талап кылынышы мүмкүн.

Дарыгерге качан көрүнүшүм керек?

Эгерде балаңызда ушул белгилердин бирин байкасаңыз, дароо дарыгерге кайрылыңыз:

• Эгер дем алууда кыйынчылыктар болсо.
• Эгерде сизде кулак инфекциялары көп болсо же жөнөкөй буйруктарды угууда кыйынчылыктар болсо.
• Жаш курагына ылайыктууЭгерде өнүгүүнүн негизги этаптарына жетпесе.
• Эгерде операция жасалган жер инфекцияланган болсо (кызарган, шишиген, ириң сымал).

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Кандайдыр бир суроолоруңуз же тынчсызданууларыңыз болсо, дарыгериңиз менен талкуулаңыз. Мисалы, сиз төмөнкүдөй суроолорду берсеңиз болот:

• Баламдын диагнозу боюнча кандай дарылоону сунуштайсыз?
• Хирургиялык операциянын кандай коркунучтары бар?
• Баламдын башынын формасы анын окуусуна таасир этеби?
• Эгерде менин дагы бир балам төрөлсө, ал балада да Аперт синдрому пайда болуу мүмкүнчүлүгү барбы?

Аперт синдромуна окшош дагы кандай оорулар бар?

Аперт синдромунун айрым симптомдору түйүлдүктүн өнүгүү учурунда баш сөөгүнүн сөөктөрүнүн тез биригишинен (краниосиностоз) келип чыккан башка ооруларга окшош болушу мүмкүн. Бул оорулардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Карпентер синдрому: Аперт синдромуна окшош, бул баланын баш сөөгү эрте биригип, баш сөөгүнүн аномалияларын пайда кылган абал. Ошондой эле синдактилияга (бириккен манжалар менен бут манжалары) алып келиши мүмкүн. Айырмасы, Карпентер синдрому ата-эненин экөө тең балага генди өткөрүп бергенде пайда болот (аутосомдук-рецессивдүү).
• Крузон синдрому: Бул ошондой эле баланын баш сөөгүнүн бири-бирине өтө тез кошулуп кетишинен улам беттин аномалияларын пайда кылат.
• Пфайффер синдрому: Бул абалда баш сөөгүнүн жана беттин аномалиялары менен бирге, чоң жана чоң манжалар башка манжаларга караганда кененирээк болушу мүмкүн жана башка манжалардан алыстап кетиши мүмкүн.
• Саетре-Хотцен синдрому: Бул баш сөөгүнүн сөөктөрү эрте биригип, бет түзүлүшүнүн тегиз эмес, асимметриялык болушуна алып келген абал.

Аперт синдрому менен Крузон синдромунун ортосунда кандай айырма бар?

Аперт синдрому жана Крузон синдрому окшош өзгөчөлүктөргө ээ. Экөө тең түйүлдүктүн өнүгүүсү учурунда баш сөөгүнүн муундарынын эрте жабылышынан келип чыгат. Эки учурда тең баш сөөгүнүн формасы анормалдуу болушу мүмкүн жана бет чөгүп кеткендей көрүнүшү мүмкүн (беттин ортоңку гипоплазиясы). Бирок, негизги айырмачылык, Аперт синдромунда баш сөөгүнөн тышкары дененин башка бөлүктөрү да жабыркайт, айрыкча синдактилия, бул манжалар менен буттун манжаларынын бири-бирине туташкан абалы. Крузон синдромунда баш сөөгүнүн формасы негизинен жабыркайт.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Аперт синдрому – бул баланын сырткы көрүнүшүндө жана денесинин айрым функцияларында өзгөрүүлөргө алып келүүчү генетикалык оору. Дарысы жок болсо да, хирургиялык операция жана ар кандай дарылоо ыкмалары симптомдорду көзөмөлдөөгө жана баланын мүмкүн болушунча кадимкидей жана толук кандуу жашоого жардам берет.

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Аперт синдрому менен ооруса жана сиз бала күтүп жатсаңыз, генетикалык консультацияга кайрылуу абдан маанилүү. Бул сизге керектүү маалыматты жана көрсөтмөлөрдү берет.

Эң негизгиси, сиз жалгыз эмес экениңизди билүү. Сиз дарыгерлерден, кеңешчилерден жана ушул сыяктуу оорулар менен ооруган балдардын ата-энелеринен колдоо ала аласыз. Оюңуздагы бардык нерсе жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн коркпоңуз.

Аперт синдрому, Аперт синдрому, генетикалык оорулар, баш сөөгүнүн деформациялары, бут-колдун деформациялары, баланын ден соолугу, краниосиностоз