Коуден синдрому жөнүндө билесизби? Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй сүйлөшөлү!

Денеңизде адаттан тыш кичинекей шишиктердин пайда болгонун байкадыңыз беле? Же, балким, үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөө жаш кезинде рак оорусуна чалдыкканын уккандырсыз. Кээде бул нерселердин артында сейрек кездешүүчү генетикалык оору бар. Мындай оорулардын бири - Коуден синдрому. Бүгүн бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлүбү?

Коуден синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Коуден синдрому – бул гендер аркылуу берилүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Мындай оору менен ооруган адамдарда рак эмес, шишик сыяктуу өсүндүлөрдүн пайда болуу ыктымалдыгы жогору. Бирок, аларда рактын айрым түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу бир аз жогору.

Бул канчалык кеңири таралган?

Чынында андай эмес. Коуден синдрому деп аталган бул оору өтө сейрек кездешет . Медициналык адистердин айтымында, ал эки жүз миң адамдын бирине таасир этет. Бирок, кээде анын белгилери жакшы белгилүү эмес, ошондуктан диагноз коюлбай калышы мүмкүн.

Ошентип, Коуден синдрому рак оорусубу?

Жок, Коуден синдрому рак эмес. Бирок, бул оору менен ооруган адамдарда рактын айрым түрлөрүнө чалдыгуу ыктымалдыгы жогору жана алар кадимкиден жаш куракта (эрте башталганда) да пайда болушу мүмкүн. "Эрте башталган" деген сөз оорунун кадимкиден жаш куракта өнүгүшүн билдирет. Мисалы, Коуден синдрому менен ооруган аялда 40 жашка чейин эмчек рагы пайда болушу мүмкүн. Эмчек рагы, адатта, 60 жашка чейин байкалбайт. Бул оору менен байланышкан башка рак түрлөрү да бар:

• Эндометрия рагы (жатын рагы)
• Калкан сымал бездин рагы (айрыкча "фолликулярдык калкан сымал бездин рагы" деп аталган түрү)
• Жоон ичегинин рагы
• Бөйрөк рагы
• Меланома, тери рагы

Кауден синдрому менен PTEN гамартома шишик синдромунун ортосунда кандай айырма бар?

Бул бир аз терең тема, бирок мен аны жөнөкөйлөштүрөм. "PTEN гамартома шишик синдрому (PHTS)" - бул "PTEN" гениндеги өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) улам пайда болгон тукум куума симптомдордун тобу. Коуден синдрому менен ооруган ар бир төртүнчү адамдын "PTEN" генинде бул мутация бар экени аныкталган.

Бирок, экөөнүн тең симптомдору абдан окшош болгондуктан, эгер сизде Коуден синдрому же ушул сыяктуу оору болсо, дарыгериңиз сизге ӨТС сыяктуу мамиле кылат. Себеби, ракты эрте жана тез-тез текшерүүдөн өткөрүү экөөндө тең маанилүү.

Кауден синдромунун белгилери кандай?

Бул оорунун белгилери көбүнчө организмде 20 жаштан баштап пайда боло баштайт. Айрым адамдар Коуден синдрому менен ооруп жатканын медициналык жардамга кайрылганда гана билишет, бул гамартома деп аталган шишиктерден же жаш куракта пайда болгон рактан улам болот.

Гамартомалар ("ха-ма-то-мас" деп айтылат) Кауден синдромунун эң көп кездешкен жана көрүнүктүү белгиси болуп саналат. Алар рак эмес, шишик сымал өсүндүлөр. Алар дененин каалаган жеринде, ички жана тышкы жактан өнүгүшү мүмкүн. Алар көбүнчө моюнда, бетте жана баштын терисинде кездешет.

Башка белгилери бар:

• Башынын кадимкиден чоң болушу (макроцефалия) .
• Териде майда, жылмакай бүдүрчөлөр (трихилеммомалар).
• Тамандарда, алакандарда жана колдун артында тунук ыйлаакча сымал бүдүрчөлөр (акралдык кератоз).
• Тилде, бүйлөдө, тамактын арткы бетинде жана миндалиндерде сөөл сымал өсүндүлөр ("ооз папилломатозу").

Бирок муну эстен чыгарбоо керек: сизде ушул симптомдордун айрымдары бар болгону сизде Коуден синдрому бар дегенди билдирбейт. Дарыгерлер, адатта, эгер сизде ушул өзгөчө симптомдордун айкалышы болсо, бул оорудан шектенишет.

Коуден синдромунун себеби эмнеде?

Кауден синдрому сиз тукум кууган айрым генетикалык мутациялардан келип чыгат. Жөнөкөй сөз менен айтканда, гендер денебиздеги клеткалардын кантип өсүп, бөлүнүп жана өлүшүн көзөмөлдөйт. Кауден синдромунда бул гендердеги кемчиликтен улам, анормалдуу клеткалар көзөмөлдөн чыгып өсүп, керек болгондо сакталып калат. Акыр-аягы, бул клеткалар биригип, гамартома деп аталган рак эмес шишиктерди пайда кылышат.

Окумуштуулар дагы эле бул рактын коркунучун жогорулаткан генетикалык өзгөрүүлөрдү, Коуден синдрому менен байланышкан гендерди изилдеп жатышат. Коуден синдрому менен ооруган айрым адамдарда "PTEN" генинде мутация жок. Аз сандагы адамдарда мутациялар "PIK3CA/AKT1", "SDHB-D", "KLLN" жана "SEC23B" сыяктуу башка гендерде табылган. Ошондуктан, медициналык изилдөөчүлөр муну изилдөөнү улантууда.

Бул муундан муунга кантип өтүп келет?

Кауден синдрому менен ооруган адамдар бул ооруну "аутосомдук-доминанттык үлгү" боюнча мураска алышат. Бул сиздин биологиялык ата-энеңиздин биринен кадимки генди, ал эми экинчи ата-энеңизден мутацияланган генди мураска аласыз дегенди билдирет. Бул ар бир баланын мутацияланган генди мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% экенин билдирет.

Кауден синдромунун коркунуч факторлору кайсылар?

Азырынча аныкталган жалгыз негизги тобокелдик фактору - бул үй-бүлөлүк тарых . Бул сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Коуден синдрому менен ооруса, сизде да аны жуктуруп алуу мүмкүнчүлүгү жогору экенин билдирет.

Бул абалдын кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Эгер сизде Кауден синдрому болсо, анда сизде рактын айрым түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу жогору. Ошондой эле, сиз жаш курагыңызда ракка чалдыгышыңыз мүмкүн , же өмүр бою бирден ашык рактын түрү пайда болушу мүмкүн .Ал ар кандай убакта болушу мүмкүн, андыктан ракты текшерүүдөн качан жана канчалык көп өтүү керектиги жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү.

Дарыгерлер Коуден синдромун кантип аныкташат?

Кауден синдрому – көптөгөн симптомдору жана ага байланыштуу оорулар менен коштолгон татаал оору. Эгерде сизде ушул симптомдордун бири же бир нечеси болсо да, бул сөзсүз түрдө сизде Кауден синдрому бар дегенди билдирбейт.

Коуден синдромун диагноздоо үчүн, дарыгерлер сиздин абалыңызды тукум куума рак синдромдоруна адистешкен дарыгерлер тарабынан иштелип чыккан диагностикалык критерийлер менен салыштырышат. Бул процессте сиздин абалыңыз негизги критерийлер жана кошумча критерийлер менен дал келет. Эгерде сизде ушул критерийлердин белгилүү бир айкалышы болсо, сизге Коуден синдрому диагнозу коюлат.

Дарыгерлер сизде Коуден синдрому бар деп шектениши мүмкүн, эгерде:

• "Макроцефалиядан" (чоң баш) тышкары, үч негизги критерий бар.
• Бир негизги критерийдин же үч кошумча критерийдин болушу.
• Төрт кичинекей критерийдин болушу.
• Сиздин туугандарыңыздын биринде Коуден синдрому же ага байланыштуу оору, мисалы, Баннаян-Райли-Рувалькаба синдрому (BRRS) бар .

Коуден синдромунун критерийлери

Дарыгерлер эске алган негизги жана кошумча критерийлердин айрымдары:

Негизги критерийлер:

• Эмчек рагы
• Эндометрия рагы
• Фолликулярдык калкан безинин рагы
• Ашказан-ичеги (АШ) трактында көптөгөн гамартомалардын болушу
• Макроцефалия - (баштын айланасы белгилүү бир мааниден ашып кетиши)
• Жыныс мүчөсүнүн башында кара тактардын (пигменттүү макулалардын) болушу
• Теринин бир бөлүгү алынып, текшерилгенде (биопсия жасалганда), ал "трихилеммоманын" белгилерин көрсөтөт.
• Колдордо жана буттарда теринин калыңдашуусу (пальмоплантар кератозу)
• Ооздун ичинде (ооздун былжыр челинде) көп сандаган сөөл сымал өсүндүлөрдүн ("папилломатоз") болушу
• Беттин терисинде сөөл сымал бүдүрчөлөрдүн ("папулалар") көп болушу ("беттин териси")

Кичинекей критерийлер:

• Жоон ичеги рагы
• Кызыл өңгөчтүн гликогендик акантозу (бул кызыл өңгөчтө пайда болгон өзгөчө абал)
• Аутизм спектринин бузулушу
• Окуудагы кыйынчылыктар
• Папиллярдык калкан безинин рагы
• Калкан сымал бездин көйгөйлөрү (мисалы, богок, аденома)
• Бөйрөк рагы
• Майлуу шишиктер ("Липомалар")
• Тамак сиңирүү системасында бир гана "гамартома" болушу
• Урук бездериндеги майдын топтолушу ("Урук безинин липоматозу")

Эгерде дарыгериңиз сизде Коуден синдрому бар деп ойлосо, ал сиздин үй-бүлөңүздүн тарыхы жөнүндө сурайт жана генетикалык мутация бар-жогун билүү үчүн генетикалык текшерүүнү буйрутма бериши мүмкүн.

Эгер сизде ушул оору бар деп ойлосоңуз, эмне кылуу керек?

Эгерде сизде ушул симптомдор байкалса, кеңеш алуу үчүн генетика адисине кайрылуу маанилүү . Андан кийин алар сизге PTEN генин текшерүү сыяктуу нерселерди жасоо керекпи же жокпу, чече алышат. Алар сизди генетикалык консультантка да жолдомо бере алышат. Генетикалык консультант сизге PTEN мутациясы сыяктуу генетикалык шарттар сизге кандай таасир этиши мүмкүн экенин түшүнүүгө жардам бере алат. Ошондой эле, алар генетикалык тестирлөөнүн жыйынтыктарын жана эгер сизде PTEN гамартома шишик синдрому (PHTS) болсо, кандай рак скринингдери керек болушу мүмкүн экенин түшүндүрүп бере алышат. Коуден синдрому сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, PHTS жана Коуден синдрому боюнча адистешкен топту же борборду табуу жакшы идея.

Дарыгерлер Коуден синдромун кантип дарылашат?

Кауден синдрому – бул тери көйгөйлөрү жана рак сыяктуу ар кандай оорулар менен байланышкан оору. Көп учурда адамдар синдромго байланыштуу башка оорудан дарыланып жатканда, өздөрүндө Кауден синдрому бар экенин билишет.

Бирок, Коуден синдрому менен ооруган, бирок учурда рак оорусу жок адамдар үчүн үзгүлтүксүз, эрте рак скринингдеринен өтүү абдан маанилүү. Бул жерде бир нече мисал келтирилген:

• Эмчек рагы үчүн: 30 жаштан баштап жыл сайын маммограммадан өтүү. Тыгыз эмчектери барлар үчүн магниттик-резонанстык томография (МРТ) сунушталышы мүмкүн.
• Калкан безинин рагы үчүн: 7 жаштан баштап жыл сайын калкан безинин УЗИси. Бирок, эгерде сизде симптомдор байкалса (мисалы, калкан безинин түйүнү, жутуу кыйынчылыгы), бул анализдерди эртерээк жасатуу керек болушу мүмкүн.

Ошо сыяктуу эле, дарыгериңиз сиздин жеке жагдайыңызга жараша үзгүлтүксүз аралыкта башка рак түрлөрүн (мисалы, жатын рагы, бөйрөк рагы, жоон ичеги рагы) текшерүүдөн өтүүнү сунушташы мүмкүн.

Бул абал менен жашаганда эмнени күтүшүңүз керек?

Эгер сизде Кауден синдрому болсо, генетикалык кеңешчиңиз сизге генетикалык текшерүүнүн жыйынтыктарын түшүнүүгө жардам берет. Эгерде генетикалык текшерүүңүз сизде PTEN гамартома шишик синдрому (PHTS) бар экенин көрсөтсө, алар сизге кандай рак текшерүүлөрү керек экенин да түшүндүрүп беришет. Сиздин жашыңыз орточо адамга караганда жашыраак болушу мүмкүн.Сиз бул рак анализдерин тапшыра башташыңыз керек болушу мүмкүн. Бирок, бул анализдерди үзгүлтүксүз тапшырып туруу менен, сиз симптомдор пайда боло электе эле ракты аныктай аласыз.

Коуден синдрому менен ооруган адамдардын өмүрүнүн узактыгы канча?

Кауден синдрому менен ооругандардын жашоо узактыгы сиздин жеке жагдайыңызга жараша болот. Мисалы, эгер сизге жаш кезиңизде эмчек рагы диагнозу коюлуп, ал жайылган болсо, анда сиздин жашоо узактыгыңыз рак эрте аныкталып, дарыланган адамга караганда кыскараак болушу мүмкүн. Бирок, сунушталган рак скринингдеринен өтүү сизге рактын өнүгүшүнүн алдын алууга же жок дегенде аны дарылоого мүмкүн болгон алгачкы стадиясында аныктоого жардам берет.

Өзүмө кантип кам көрөм? / Өзүңө кантип кам көрөсүң?

Эгерде сизде Коуден синдрому болсо, анда симптомдор пайда боло электе ракты аныктоо үчүн үзгүлтүксүз рак текшерүүлөрүнөн өтүп туруу маанилүү. Эгерде сиз этият болушуңуз керек болгон жана рак болушу мүмкүн болгон кандайдыр бир өзгөчө симптомдор бар болсо, дарыгериңизден сураңыз. Эгер сизде Коуден синдрому болсо, генетикалык кеңешчиңизден үй-бүлөнүн башка мүчөлөрү да генетикалык текшерүүдөн өтүшү керекпи же жокпу деп сураңыз.

Мен дарыгерге көрүнүшүм керекпи? / Сиз дарыгерге көрүнүшүңүз керекпи?

Ооба, албетте. Коуден синдрому, айрыкча, сизге "жыныс клеткасындагы PTEN мутациясы" же "PTEN гамартома шишик синдрому (PHTS)" диагнозу коюлса, ал көптөгөн рак түрлөрү менен байланыштуу. Медициналык топ сиздин жалпы ден соолугуңузду жана үзгүлтүксүз рак текшерүүлөрүнүн жыйынтыктарын кылдаттык менен көзөмөлдөп турат.

Дарыгерге кандай суроолорду беришим керек? / Дарыгерге кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге кайрылганда ушул сыяктуу суроолорду бергениңиз жакшы:

• "Ушул оорудан улам менде бир түрдөгү рак оорусу пайда болду. Башка түрдөгү рак оорусуна чалдыгышым мүмкүнбү?"
• "Генетикалык анализдер менин мутацияланган `PTEN` геним бар экенин көрсөттү. Үй-бүлөмдүн калган мүчөлөрү ушул генге текшерилиши керекпи?"
• "Бул абал келечектеги балдарыма таасир этиши мүмкүнбү?"
• "Менин Коуден синдромум бар, бирок менде "PTEN" мутациясы жок. Анда муну дагы кандай генетикалык мутациялар жаратышы мүмкүн?"
• "Генетикалык тесттер менин Коуден синдромун пайда кылган мутацияланган геним бар экенин көрсөттү. Бул сөзсүз түрдө рак оорусуна алып келеби?"

Кауден синдрому – сейрек кездешүүчү, тукум куума оору, аны аныктоо кыйын. Сизде PTEN гамартома шишик синдрому (PHTS) бар же жок экенин так билүү үчүн генетикке кайрылганыңыз оң. Андан кийин дарыгерлериңиз сиздин абалыңызга ылайыкташтырылган дарылоо планын түзө алышат. Кээде, эгерде генетикалык текшерүү PTEN мутациясын таппаса, башка ооруларды жокко чыгаруу үчүн бир нече ар кандай тесттерден өтүү керек болушу мүмкүн. Генетикалык кеңешчиңиз сизге андан ары эмне кылуу керектиги боюнча көрсөтмө берет.

Денеңизде бир нерсе туура эмес экенин билүү коркунучтуу ой болушу мүмкүн, бирок сиз анын эмне экенин же эмне кылуу керектигин билбейсиз. Эгер сизде Коуден синдрому бар экенин билсеңиз, өмүр бою ар кандай рак түрлөрүнө чалдыгышыңыз мүмкүн экенин билип жашашыңыз керек болот. Симптомдор пайда боло электе ракты аныктай турган тесттер бар экенин билсеңиз да, бул ой чындап коркунучтуу болушу мүмкүн. Эгер сизде мындай оору болсо, медициналык топ сиздин ден соолугуңузду жана тесттин жыйынтыктарын тынымсыз көзөмөлдөп турат. Алар ракты жайыла электе дарылоо үчүн тез чараларды көрүшөт. Андыктан, кайраттуу болуу, дарыгериңиздин кеңешин аткаруу жана үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү маанилүү.

Кыскасы, баарын айтып берейин (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Макул, анда биз талкуулаган нерселерден эстеп калууңуз керек болгон эң маанилүү нерселердин айрымдарын карап көрөлү:

• Кауден синдрому – бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору , ал организмде рак эмес шишиктердин (гамартомалардын) пайда болушуна, ошондой эле рактын айрым түрлөрүнүн (айрыкча эмчек, калкан сымал жана жатын рагы) пайда болуу коркунучун жогорулатат .
• Бул түздөн-түз рак оорусу эмес, бирок рак оорусунун пайда болуу коркунучунан улам үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү абдан маанилүү.
• Белгилери ар кандай болот. Негизгилери – чоң баш (макроцефалия) жана териде жана ооздо белгилүү бир шишиктер. Бул белгилер өзү эле оорунун бар экендигин көрсөтпөйт жана диагноз медициналык критерийлердин негизинде коюлат.
• Бул абал көбүнчө "PTEN" генинин өзгөрүшү менен байланыштуу. Бул учурда генетикалык текшерүү жана генетикалык консультация абдан маанилүү.
• Дарылоо, негизинен, ракты эрте аныктоого жана дарылоого багытталган. Андыктан, дарыгериңиз сунуштаган анализдерди (маммограмма, УЗИ ж.б.) өз убагында тапшырыңыз.
• Эгерде сизде бул оору боюнча кандайдыр бир күмөн саноолор болсо же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө ушул белгилер байкалса, дарыгерге кайрылып, кеңеш алуудан тартынбаңыз. Бул тууралуу эрте кабардар болуп, чара көрүү абдан маанилүү.

Эсиңизде болсун, бул оору менен жашоо кыйын болушу мүмкүн, бирок тийиштүү медициналык көзөмөл жана колдоо менен сиз аны жеңе аласыз. Сиз жалгыз эмессиз.

` Коуден синдрому, генетикалык оорулар, рак коркунучу, PTEN гени, тери шишиктери, гематома, тукум куучулук оорулар, ракты текшерүү