Дарыгер балаңызда Даун синдрому бар экенин айтканда, сиз чоң коркуу жана шок сезимин сезишиңиз мүмкүн. Бул абдан кадыресе көрүнүш. "Эми эмне кылам?" жана "Баламдын келечеги кандай болот?" сыяктуу суроолор сиздин оюңузда жүргөн болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз. Биз баары жөнүндө сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен сүйлөшөбүз. Бул макаланы окуп бүткөнгө чейин, сиз бул абалды жакшыраак түшүнүп каласыз.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Даун синдрому деген эмне?
Макул, муну түшүнүү үчүн, келгиле, денебиздеги эң негизги нерседен баштайлы. Денебиз миллиондогон кичинекей клеткалардан турат. Бул клеткалардын ар биринин ичинде денебиз кандай иштеши керектиги, сырткы келбетибиз, боюбуз жана көзүбүздүн түсү жөнүндө бардык маалыматты камтыган "көрсөтмөлөрдүн" жыйындысы бар. Медицинада биз бул көрсөтмө китептерин хромосомалар деп атайбыз.
Адатта, дени сак адамдын ар бир клеткасында ушул хромосомалардын 23 жубу болот, жалпысынан 46 хромосома . Даун синдрому менен ооруган балада 21-хромосоманын кошумча көчүрмөсү болот. Бул баланын клеткаларында 46 хромосоманын ордуна 47 хромосома бар дегенди билдирет.
Эки жолу жазылган бир эле рецепт боюнча көрсөтмөлөр тамактын даамын өзгөртө алгандай эле, бул кошумча хромосома баланын мээсинин жана денесинин өнүгүү жолун өзгөртө алат. Даун синдрому - бул генетикалык оору.
Бул абалдын өзгөчө себеби барбы? Кимдер жогорку тобокелчиликке ээ?
Бул суроону көптөгөн ата-энелер беришет. "Бул биздин күнөөбүзбү?" деп ойлонушат. Албетте, андай эмес. Даун синдрому ата-энелердин кош бойлуулукка чейин же кош бойлуулук учурунда жасаган иштеринен улам пайда болгон оору эмес. Ал дээрлик толугу менен спорадикалык түрдө пайда болот. Башкача айтканда, ал клеткалардын бөлүнүшү учурунда кокустан пайда болот, бул сперматозоид менен жумуртка түйүлдүк учурунда кездешкенде болот.
Бирок, изилдөөлөр көрсөткөндөй, Даун синдрому менен төрөлүү коркунучу эненин жашы жогорулаган сайын бир аз жогорулайт. Бул коркунуч өзгөчө 35 жаштан жогорку аялдар үчүн жогору. Бирок, бул 35 жашка чейинки энелерде бул оору кездешпейт дегенди билдирбейт. Чындыгында, 35 жашка чейинки аялдар көбүрөөк бала төрөгөндүктөн, Даун синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгү 35 жашка чейинки энелерден төрөлөт.
Даун синдрому менен ооруган баланын жалпы белгилери кандай?
Даун синдрому менен ооруган балдардын белгилүү бир жалпы физикалык, интеллектуалдык жана жүрүм-турумдук мүнөздөмөлөрү бар. Бирок, бул мүнөздөмөлөрдүн баары эле ар бир балада боло бербейт.Ошондой эле, бул мүнөздөмөлөрдүн мүнөзү баладан балага ар кандай болушу мүмкүн экенин эстен чыгарбашыбыз керек.
| Мүнөздүү түрү | Сүрөттөмө |
|---|---|
| Физикалык мүнөздөмөлөрү (сырткы көрүнүшү) |
|
| Интеллектуалдык жана өнүгүү өзгөчөлүктөрү | Айрым өнүгүү этаптарына жетүү үчүн орточо балага караганда көбүрөөк убакыт талап кылынышы мүмкүн.
|
| Жүрүм-турумдук мүнөздөмөлөр | Кээ бир балдар өздөрүнүн муктаждыктарын так билдире албагандыктан, алар төмөнкүдөй жүрүм-турумдарды көрсөтүшү мүмкүн:
|
Бул симптомдордон тышкары, бала чоңойгон сайын башка ден соолук көйгөйлөрү да пайда болушу мүмкүн. Мисалы, кулак инфекциялары, көрүү көйгөйлөрү, тиш көйгөйлөрү, обструктивдүү уйку апноэси жана кээ бир балдарда тубаса жүрөк оорусу болушу мүмкүн . Ошондуктан, дарыгер бул балдарды үзгүлтүксүз текшерип турат.
Даун синдромунун үч негизги түрү бар.
Даун синдрому клеткаларда кошумча 21-хромосоманын кандайча жайгашканына жараша үч негизги түргө бөлүнөт.
1. Трисомия 21: Бул эң кеңири таралган түрү . Ал Даун синдрому менен ооруган адамдардын 95%ында кездешет. Бул түрү дененин ар бир клеткасында 21-хромосоманын эки эмес, үч көчүрмөсүнүн болушу менен мүнөздөлөт.
2. Даун синдромунун транслокациясы: Бул бир аз сейрек кездешет. Даун синдрому менен ооругандардын болжол менен 4% ушул түргө кирет. Бул жерде ашыкча 21-хромосоманын толугу менен же бир бөлүгү башка хромосомага өтүп, өзүнө жабышып калат.
3. Мозаикалык Даун синдрому: Бул эң сейрек кездешүүчү түрү (1% дан аз). Бул жерде кошумча 21-хромосома дененин айрым клеткаларында гана болот. Башка клеткаларда адатта 46 хромосома болот. Ушул себептен улам, бул балдардын симптомдору адаттагыдан бир аз азыраак болушу мүмкүн.
Бул абалды кантип таанууга болот?
Даун синдромун төрөткө чейин же андан кийин аныктоого болот.
Бала төрөлө электе (кош бойлуулук учурунда)
Кош бойлуулук учурунда эки түрдүү текшерүү жүргүзүлөт.
- Скринингдик тесттер: Булар баланын Даун синдромуна чалдыгуу коркунучун аныктоо үчүн колдонулат. Бул эненин кан анализи жана УЗИ аркылуу жүргүзүлөт. Скандоо баланын моюнунун арткы жагындагы суюктуктун көлөмү сыяктуу нерселерди өлчөйт. Эгерде бул тест коркунуч бар экенин көрсөтсө, аны ырастоо үчүн сиз кошумча текшерүүгө жөнөтүлөт.
- Диагностикалык тесттер: Булар баланын Даун синдрому бар же жок экенин аныктоодо 100% тактыкка ээ. Мунун негизги тесттери - амниоцентез жана хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS) . Бул баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун же плацентанын кичинекей үлгүсүн алып, хромосомаларды текшерүүнү камтыйт.
Бала төрөлгөндөн кийин
Бала төрөлөөрү менен дарыгерлер баланын сырткы көрүнүшүн текшеришет. Алар биз мурда талкуулаган жалпы өзгөчөлүктөрдү издешет. Эгерде Даун синдромуна шектүү болсо, аны ырастоо үчүн кариотип деп аталган кан анализи жасалат. Баладан алынган кичинекей кан үлгүсүн микроскоп менен карап, 21-хромосоманын кошумча көчүрмөсү бар-жогун так аныктоого болот.
Дарылоо жана колдоо - балага кантип жардам берүү керек?
Даун синдрому толугу менен айыгып кетүүчү оору эмес. Бул өмүр бою созула турган оору. Бирок, туура дарылоо, терапия жана мээримдүү колдоо менен балага мүмкүн болушунча толук кандуу бактылуу жана дени сак жашоого жардам берүүгө болот.
Эң негизгиси - эрте кийлигишүү . Башкача айтканда, баланын өнүгүүсү үчүн зарыл болгон терапиялык кызматтарды мүмкүн болушунча эртерээк баштоо.
Дарылоо ыкмаларына төмөнкүлөр кирет:
- Физикалык терапия: булчуңдарды чыңдоого жана басуу жана сүзүү сыяктуу кыймыл көндүмдөрүн жакшыртууга жардам берет.
- Эмгек терапиясы: Күнүмдүк тапшырмаларды, мисалы, кийинүү, тамактануу жана калем кармоо сыяктуу жумуштарды оңой аткаруу үчүн зарыл болгон көндүмдөрдү өнүктүрөт.
- Кеп терапиясы: так сүйлөөгө, башкалардын айткандарын түшүнүүгө жана өзүңүздү билдирүүгө жардам берет.
- Атайын билим берүү программалары: Окутуу иш-чаралары мектепте баланын окуу жөндөмүнө ылайыктуу түрдө жүргүзүлөт.
- Башка ден соолук көйгөйлөрүн дарылоо: Эгерде жүрөк оорулары же калкан сымал бездин көйгөйлөрү сыяктуу кандайдыр бир оорулар болсо, зарыл болгон медициналык жардамды көрсөтүңүз.
Баланын ден соолугуна байланыштуу өзгөчө көңүл буруу керек болгон жагдайлар
Даун синдрому менен ооруган балдардын айрым ден соолук көйгөйлөрүнө чалдыгуу коркунучу жогору, андыктан муну билүү маанилүү.
- Жүрөк оорулары: Көптөгөн балдарда тубаса жүрөк оорусу болушу мүмкүн. Алардын айрымдарына операция жасоо керек.
- Калкан безинин көйгөйлөрү: Калкан безинин гормондорунун деңгээли төмөн же жогору болушу мүмкүн.
- Тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү: Ич катуу жана гастрит сыяктуу оорулар көп кездешет.
- Альцгеймер оорусу: Даун синдрому менен ооруган адамдар жаш өткөн сайын эс тутумун жоготууга алып келүүчү Альцгеймер оорусуна чалдыгуу коркунучу жогорулайт. Буга 21-хромосомадагы гендин катышы бар экени аныкталган.
Ошондуктан, баланын өнүгүүсү жана ден соолугу боюнча медициналык кеңештерди үзгүлтүксүз алуу маанилүү.
Ата-эне катары сиз алган колдоо
Балаңызда Даун синдрому бар экенин билгенде пайда болгон сезимдер менен жалгыз күрөшпөңүз. Сиз жалгыз эмессиз.
- Дарыгерлер жана терапевттер: Балаңыздын ден соолугу боюнча дарыгерге кайрылыңыз. Суроолорду бериңиз.
- Кеңеш берүү: Сиз өзүңүздүн коркуу сезимдериңиз жана тынчсызданууларыңыз жөнүндө сүйлөшүү үчүн кеңеш сурай аласыз.
- Колдоо топтору: Даун синдрому менен ооруган балдардын башка ата-энелерине кошулуңуз. Алардын тажрыйбасынан көп нерсе үйрөнө аласыз. Бул жолду басып өткөн жалгыз адам сиз эмес экениңизди билүү да чоң дем-күч берет.
Даун синдрому менен ооруган балага кам көрүү кыйынга турушу мүмкүн. Бирок бул ошол эле учурда жашоону өзгөрткөн жана сүйүү тартуулаган тажрыйба. Бул балдар абдан мээримдүү жана бактылуу болгусу келет. Тийиштүү колдоо менен алар да мектепке барып, досторду таап, жумушка орношуп, ийгиликтүү жашоо өткөрө алышат.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Даун синдрому – бул 21-хромосоманын ашыкча болушунан улам келип чыккан генетикалык абал. Бул оору эмес.
- Бул ата-эненин күнөөсүнөн эмес, бул кокусунан болуп жаткан окуя.
- Толук айыгып кетүү мүмкүн болбосо да, физикалык, кесиптик жана сүйлөө терапиясы сыяктуу дарылоо ыкмалары баланын жөндөмүн толук өнүктүрүүгө жардам берет.
- Жаш кезинен баштап тийиштүү медициналык көзөмөлдү жана терапиялык кызматтарды көрсөтүү абдан маанилүү.
- Даун синдрому менен ооруган балдар жана адамдар, эгерде аларга сүйүү, колдоо жана туура мүмкүнчүлүктөр берилсе, бактылуу жана маңыздуу жашоо өткөрө алышат.
- Сиз жалгыз эмессиз. Сизге жана балаңызга жардам берүү үчүн көптөгөн дарыгерлер, терапевттер жана колдоо топтору бар. Бул тууралуу дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүңүз.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න