Балаңызда ушул белгилер барбы? Даун синдрому жөнүндө сүйлөшөлү

Кээ бир наристелер башкаларга караганда бир аз башкача жүрүм-турум көрсөтөрүн жана алардын сырткы көрүнүшү бир аз башкача экенин байкадыңыз беле? Балким, сиз да балаңыз жөнүндө ушундай ойдо болгондурсуз. Мындай учурларда биздин оюбузга бир суроо келет: "Бул эмне?" Бүгүн биз өзгөчө көңүл бурууну талап кылган оору, ал Даун синдрому жөнүндө сөз кылабыз. Кабатыр болбоңуз, биз бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.

Даун синдрому деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Даун синдрому – бул генетикалык оору. Башкача айтканда, ал наристе төрөлгөндө анын денесиндеги кошумча хромосомадан улам пайда болот. Эми сиз бул хромосомалар эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Денебиздеги эң кичинекей клеткалардын ичинде кичинекей жип тоголокчолорго окшогон нерселер бар. Биз дал ушуну хромосомалар деп атайбыз. Булар биздин сырткы келбетибиз, боюбуз, түсүбүз жана жөндөмүбүз жөнүндө көп нерсени аныктайт.

Адатта, ар бир клеткада ушул хромосомалардын 23 жубу болот. Бул жалпысынан 46 хромосома. Бирок, Даун синдрому менен ооруган баланын 21-хромосоманын кошумча көчүрмөсү болот, бул дагы бирөө. Андан кийин анын клеткаларындагы хромосомалардын жалпы саны 47ге айланат. Дал ушул кошумча хромосоманын аркасында баланын мээси жана денеси бир аз башкача өнүгөт.

Даун синдрому кимдерде өрчүшү мүмкүн?

Даун синдрому ар бир адамга таасир этиши мүмкүн. Ал генетикалык жана эненин же атанын кош бойлуулукка чейин же кош бойлуулук учурунда жасаган иштеринен улам пайда болбойт. Көпчүлүк учурда, ал кокусунан болот, башкача айтканда, өзүнөн-өзү болот. Адатта, ал жумуртка менен сперматозоид кездешкенде муундан муунга өтөт.

Даун синдромунун коркунуч факторлору кайсылар?

Бул дагы эле изилденип жатат. Бирок, изилдөөлөр көрсөткөндөй, Даун синдрому менен төрөлүү коркунучу эненин жашы өткөн сайын бир аз жогорулашы мүмкүн. 35 жаштан ашкан энелердин Даун синдрому же башка генетикалык оорулар менен төрөлүү ыктымалдыгы жогору.

Бирок бул жаш энелерде бул оору пайда болбойт дегенди билдирбейт. 35 жашка чейинки энелерде төрөттүн деңгээли жогору болгондуктан, Даун синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгү чындыгында 35 жашка чейинки энелерден төрөлөт. Ошондуктан, жаш курагы жалгыз фактор эмес.

Даун синдрому канчалык кеңири таралган?

Америка Кошмо Штаттары сыяктуу өлкөлөр менен салыштырганда, Даун синдрому кеңири таралган хромосомалык оору болуп саналат. Ал жерде жыл сайын 6000ге жакын наристе ушул оору менен төрөлөт. Бул төрөлгөн ар бир 700 наристенин бири ушул ооруга чалдыккан болушу мүмкүн дегенди билдирет. Шри-Ланкада да ушул оору менен ооруган балдар бар, андыктан муну билүү абдан маанилүү.

Даун синдрому менен төрөлгөн баланын белгилери кандай болот?

Даун синдрому физикалык, интеллектуалдык жана жүрүм-турумдук симптомдорду пайда кылышы мүмкүн. Бирок, ар бир балада бул симптомдордун баары боло бербейт жана симптомдордун мүнөзү ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн.

Физикалык мүнөздөмөлөрү (сырткы көрүнүшүнүн өзгөрүшү)

Бул белгилер көбүнчө төрөлгөндө байкалат жана бала чоңойгон сайын айкыныраак болушу мүмкүн.

• Нахе көпүрөсү бир аз жалпак .
• Көздөр өйдө караган окшойт .
• Мойну бир аз кыска .
• Кулактары, колдору жана буттары кадимкиден кичине .
• Төрөлгөндө булчуңдардын алсыздыгы (бошоюу) .
• Колдун чыпалагы ичке карай (баш бармакка карай) кыйшайган .
• Алакандагы бир терең сызыктын болушу (пальмар бырышы).
• Орточо бойдон төмөн болуу.

Балаңыз чоңойгон сайын, анын денеси курсакта жатканда кандайча өнүккөнүнө байланыштуу кошумча белгилер пайда болушу мүмкүн. Мисалы:

• Кулак инфекциялары же угуунун начарлашы .
• Көз оорулары же көз көйгөйлөрү.
• Тиш көйгөйлөрү .
• Тез-тез инфекцияларга же ооруларга чалдыгуу ыктымалдыгы жогору.
• Уйку апноэси, бул уйку учурунда дем алуунун токтоп калышы менен коштолгон абал.
• Тубаса жүрөк оорусу .

Дарыгериңиз ушул сыяктуу ооруларды үзгүлтүксүз текшерип турат.

Интеллектуалдык жана өнүгүү өзгөчөлүктөрү

Даун синдрому менен ооруган балаңызда кошумча хромосомадан улам интеллектуалдык өнүгүүдө кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Бул интеллектуалдык же өнүгүү кемчиликтерине алып келиши мүмкүн. Балаңыз белгилүү бир куракта жасашы керек болгон нерселерди жасай албай калышы мүмкүн, башкача айтканда, ал башка балдар сыяктуу эле өнүгүү этаптарына жете албай калышы мүмкүн. Мисалы:

• Басуу жана кыймылдоо (жалпы жана майда моторика).
• Сүйлөө (тилди өнүктүрүү көндүмдөрү).
• Окуу (когнитивдик көндүмдөр).
• Оюн (социалдык жана эмоционалдык көндүмдөр).

Ушул себептен улам, балаңызга төмөнкү нерселерди жасоо бир аз көбүрөөк убакытты талап кылышы мүмкүн:

• Дааратканага баруу боюнча окутуу.
• Алгачкы сөздөрдү сүйлөө.
• Биринчи кадамды жасоо.
• Жалгыз тамактануу.

Ойлонуп көрсөңүз, кээ бир балдар бир жашында, башкалары бир жарым жашында баса башташат. Даун синдрому менен ооруган бала эки жашка чыкканга чейин баса баштабашы мүмкүн. Бул алардын өнүгүүсүнүн табигый бөлүгү.

Жүрүм-турумдук мүнөздөмөлөр

Даун синдрому менен ооруган бала белгилүү бир жүрүм-турумдук мүнөздөмөлөрдү көрсөтүшү мүмкүн. Бул алардын сизге же камкорчуларына өз муктаждыктарын так жеткире албагандыгынан улам болушу мүмкүн. Сиз төмөнкү мүнөздөмөлөрдү байкашыңыз мүмкүн:

• Өжөрлүк жана кыжырдануу .
• Көңүл топтоо кыйынчылыгы .
• Обсессивдүү же компульсивдүү жүрүм-турум – бул белгилүү бир нерселерге ашыкча көз каранды болуу же бир эле нерселерди кайталоо тенденциясы.

Даун синдромунун себеби эмнеде?

Жогоруда айтылгандай, Даун синдромунун негизги себеби - кошумча хромосоманын болушу. Тактап айтканда, ал 21-хромосомадагы клеткалардын бөлүнүү ыкмасынын өзгөрүшүнөн келип чыгат. Даун синдрому менен ооруган ар бир адамдын клеткаларынын айрымдарында же баарында кошумча 21-хромосома болот.

Даун синдромунун үч түрү бар, алардын ар бири ар кандай себептерден улам келип чыгат.

• Трисомия 21 `(Трисомия 21)`
• Транслокация
• Мозаицизм

Трисомия 21 деген эмне?

Бул Даун синдромунун эң кеңири таралган түрү . "Трисомия" хромосоманын кошумча көчүрмөсүнө ээ болуу дегенди билдирет. Трисомия 21де өнүгүп келе жаткан түйүлдүктүн ар бир клеткасында 21-хромосоманын үч көчүрмөсү болот. Адатта, эки гана болот. Бул түр Даун синдрому менен ооруган адамдардын 95% түзөт.

Транслокациялык Даун синдрому деген эмне?

Бул типте 21-хромосоманын толугу менен же бир бөлүгү башка хромосомага жабышып калат. 21-хромосоманын кошумча көчүрмөсү өзүнчө болгондун ордуна, ал башка сандагы хромосомага жабышып калган 21-трисомиядан айырмаланып. Бул тип Даун синдрому менен ооруган адамдардын 4% дан азында кездешет.

Мозаика Даун синдрому деген эмне?

Бул Даун синдромунун эң сейрек кездешүүчү түрү . Ал бардык учурлардын 1% дан азында кездешет. "Мозаика" деген сөз кээ бир клеткаларда кадимки 46 хромосома, ал эми башкаларында 47 хромосома (кошумча 21-хромосоманы кошо алганда) бар экенин билдирет. Ал ар кандай түстөгү таштардан жасалган мозаикага окшош. Ошондуктан ал мозаика деп аталат.

Даун синдромун бала төрөлө электе кантип аныктоого болот?

Кош бойлуулук учурунда жасалган кээ бир анализдер дарыгерлерде Даун синдрому жөнүндө шектенүүнү жаратышы мүмкүн. Башка анализдер да ооруну тастыктай алат.

Төрөткө чейинки скринингдик тесттер

Бул тесттер балаңыздын Даун синдромуна чалдыгуу коркунучу бар же жок экенин гана карайт. Алар муну тастыктай алышпайт .Буга кан анализи же эненин УЗИси кириши мүмкүн. Скандоо учурунда дарыгер баланын мойнунун артында кошумча суюктук сыяктуу белгилерди издейт. Кээде, бул алгачкы анализдер нормалдуу болсо да, балада Даун синдрому болушу мүмкүн.

Кош бойлуулук учурундагы диагностикалык тесттер

Бул тесттер Даун синдромун тастыктай алат . Булар, адатта, жогоруда айтылган скринингдик тесттер коркунуч бар экенин көрсөтсө жасалат. Бул тесттер энеге жана курсактагы балага анча чоң эмес коркунуч келтириши мүмкүн болгондуктан, дарыгер аларды кылдаттык менен карап чыккандан кийин гана сунуштайт. Мисалдар:

• Амниоцентез: баланын айланасына аз өлчөмдөгү суюктукту алып коюуну камтыган тест.
• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (ХТТ): плацентанын кичинекей бөлүгү алынып, текшерилүүчү процедура.
• Тери аркылуу киндик кан алуу (PUBS): киндиктен аз өлчөмдөгү кан алууну камтыган тест.

Бул анализдер хромосомалардагы өзгөрүүлөрдү так аныктай алат.

Бала төрөлгөндөн кийин Даун синдрому кантип аныкталат?

Бала төрөлгөндөн кийин, дарыгерлер баланы жогоруда айтылган физикалык белгилерге текшеришет. Диагнозду ырастоо үчүн баланын канын алган атайын тест бар, ал кариотип тести деп аталат. Бул баланын канынан үлгү алып, аны микроскоп менен карап, балада кошумча 21-хромосома бар-жогун билүүнү камтыйт.

Эгерде курсагыңыздагы балаңызда Даун синдрому бар экенин билсеңиз, эмне кыласыз?

Балаңызда Даун синдрому бар экенин билүү абдан оор чечим болушу мүмкүн. Бирок сиз жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз. Дарыгериңиз сизге керектүү ресурстарды, кеңеш берүү кызматтарын жана колдоо топторун табууга жардам бере алат.

Мындай учурларда кеңеш алуу же Даун синдрому менен ооруган балдардын башка ата-энелери чогулган колдоо тобуна кошулуу абдан пайдалуу. Ал жерден сиз алардын тажрыйбалары менен бөлүшүп, практикалык кеңештерди алып, күч-кубат ала аласыз. Бул биздин айылда көйгөй жаралганда, баары жардам берүү үчүн чогулгандай эле.

Даун синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

Даун синдромун айыктырууга болбойт . Бирок, балаңыздын толук потенциалын өнүктүрүүгө жана бактылуу жашоого жардам берүү үчүн көптөгөн дарылоо ыкмалары жана колдоолор бар . Бул дарылоо ыкмалары баланын физикалык жана психикалык өнүгүүсүнө жардам берүү үчүн иштелип чыккан. Мисал катары төмөнкүлөрдү келтирсек болот:

• Физикалык терапия же эмгек терапиясы .
• Сүйлөө терапиясы .
• МектептеАтайын билим берүү программаларына катышуу.
• Башка негизги медициналык шарттарды дарылоо .
• Көрүү көйгөйлөрү үчүн көз айнек тагынуу же угуу начарлагандар үчүн жардамчы угуу аппараттарын колдонуу.

Баламды багуу тобунда ким болушу керек?

Эгерде балаңызда Даун синдрому болсо, анын ден соолугу чың экенине ынануу үчүн ар кандай адистерге кайрылуусу керек болот. Бул топко төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Баштапкы медициналык жардам көрсөтүүчүлөр : Балаңыздын өсүшүнө, өнүгүүсүнө, эмдөөлөрүнө жана жалпы ден соолук көйгөйлөрүнө кам көрүңүз.
• Баланын муктаждыктарына жараша адис дарыгерлер : мисалы, кардиолог, эндокринолог, генетик жана отоларинголог.
• Логопеддер : Баланын баарлашуусуна жардам бериңиз.
• Физиотерапевттер : Булчуңдарды чыңдап, кыймыл көндүмдөрүн өркүндөтүшөт.
• Эмгек терапевттери : Күнүмдүк тапшырмаларды оңой аткаруу үчүн зарыл болгон көндүмдөрдү өнүктүрүңүз.
• Жүрүм-турумдук терапевттер : Даун синдрому менен байланышкан эмоционалдык кыйынчылыктарды башкарууга жардам беришет.

Даун синдрому менен дагы кандай ден соолук көйгөйлөрү байланыштырылышы мүмкүн?

Даун синдрому менен ооруган адамдарда төрөлгөндө эле бар болгон же убакыттын өтүшү менен өнүккөн башка ден соолук көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн. Дарыгер сизге жана балаңызга бул ооруларды башкарууга жардам бере алат. Эң кеңири таралган оорулар:

• Жүрөк көйгөйлөрү .
• Калкан безинин аномалиялары .
• Тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү : ич катуу, гастроэзофагеалдык рефлюкс жана целиакия оорусу.
• Аутизм : Социалдык көндүмдөргө, баарлашууга жана кайталануучу жүрүм-турумга байланыштуу кыйынчылыктар.
• Альцгеймер оорусу (жаш өткөн сайын).

Даун синдрому менен ооруган адамдарда Альцгеймер оорусуна чалдыгуу коркунучу жогорубу?

Ооба, Даун синдрому менен ооруган адамдар жаш өткөн сайын Альцгеймер оорусуна чалдыгуу коркунучу жогорулайт. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, 50 жаштагы Даун синдрому менен ооруган адамдардын болжол менен 30% жана 60 жаштагы адамдардын болжол менен 50% бул ооруга чалдыгышы мүмкүн.

Бул тобокелдиктин жогорулашынын себеби кошумча 21-хромосома деп айтылат. Себеби, 21-хромосомадагы гендер Альцгеймер менен ооругандардын мээсинде байкалган өзгөрүүлөр үчүн жооптуу болгон амилоид прекурсордук белок деп аталган белокту өндүрөт.

Даун синдромунун алдын алууга болобу?

Даун синдрому – бул генетикалык оору, андыктан анын алдын алуу мүмкүн эмес . Эгер сиз бул оору менен балалуу болуу коркунучуңузду билгиңиз келсе, генетикалык кеңеш алуу үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Эгер сизде Даун синдрому бар балаңыз болсо, эмнени күтүшүңүз керек?

Туура колдоо жана сүйүү менен Даун синдрому менен ооруган балдар бактылуу жана ден-соолукта жашай алышат . Дарылоо жана терапия аларга өнүгүүдөгү кыйынчылыктарды жеңүүгө, курагындагы башка балдар менен бирге билим алууга, досторду табууга жана ийгиликтүү карьерага ээ болууга жардам берет.

Ата-энелерге, үй-бүлөлөргө жана камкорчуларга жардам берүү үчүн көптөгөн топтор жана ресурстар бар.

Даун синдромунун дабасы барбы?

Жок. Даун синдрому өмүр бою сакталып кала турган оору жана анын айыгуусу жок . Бирок, симптомдорду башкарууга болот жана башка ден соолук көйгөйлөрүн дарылоо ыкмалары бар.

Даун синдрому менен ооруган адамдардын өмүрүнүн узактыгы канча?

Бүгүнкү күндө Даун синдрому менен ооруган адамдын орточо өмүр сүрүү узактыгы 60 жаш же андан көп . Аларга өмүр бою кандайдыр бир колдоо жана камкордук керек болушу мүмкүн.

Даун синдрому менен ооруган адамдар жана алардын үй-бүлөлөрү үчүн кандай ресурстар бар?

Даун синдрому менен ооруган адамдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө жардам берүү үчүн көптөгөн ресурстар бар. Көптөгөн үй-бүлөлөр Даун синдрому менен ооругандарды колдоо топторуна кошулуп, тажрыйбалары менен бөлүшүп, балдарынын ден-соолугу чың, толук кандуу жашоо өткөрүүсүнө жардам берүү жолдору жөнүндө сүйлөшүшөт.

Даун синдрому менен ооруган адамдар өмүр бою колдоого муктаж болушу мүмкүн. Терапиядан тышкары, аларга билим алуу, жумушка орношуу жана өз алдынча жашоо сыяктуу нерселерде да жардам керек болушу мүмкүн. Бул адамдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө билим жана күч берген ар кандай уюмдар бар. Шри-Ланкада ушул сыяктуу уюмдар жана программалар бар, андыктан сиз аларды карап көрсөңүз болот.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

• Эгерде менде Даун синдромунан шектенүү болсо, баламдын төрөлүшүнө кантип даярдансам болот?
• Баламды кантип колдой алам?
• Үй-бүлөлөргө пайдалуу болушу мүмкүн болгон кандайдыр бир ресурстарды сунуштай аласызбы?
• Баламды багуу тобунда ким болушу керек?

Даун синдрому менен ооруган адамдар балалуу боло алабы?

Ооба, Даун синдрому менен ооруган адамдар балалуу боло алышат. Аялдардын болжол менен 50% балалуу боло алышат. Эркектердин төрөт мүмкүнчүлүгү төмөн болушу мүмкүн. Даун синдрому менен ооруган эне үчүн генетикалык оорунун балдарына жугуу коркунучу 35% дан 50% га чейин.

Балаңызда Даун синдрому бар экенин билгенде, өзүңүздү капа сезүү кадыресе көрүнүш. Бул жаңылыктар менен күрөшүүгө аракет кылып жатып, сиз жалгыз эмес экениңизди жана балаңыздын кошумча хромосомасы анын инсандыгынын бир бөлүгү экенин унутпаңыз. Балаңыздын абалы жөнүндө көбүрөөк билүү жана балаңыздын өнүгүүсүнө жардам берүү үчүн сиз анын медициналык тобунан же үй-бүлөлүк жана камкордук топторунан колдоо ала аласыз.

Эсибизде сакташыбыз керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

Даун синдромунан коркуунун кажети жок, ал жөнүндө туура маалымат алуу маанилүү .

• Бул генетикалык оору, эч кимдин күнөөсү жок.
• Ар бир бала ар башка, жана Даун синдрому бар балдар өздөрүнүн уникалдуу жолу менен өнүгүшөт.
• Эрте аныктоо жана зарыл болгон дарылоо жана колдоо менен бул балдар бактылуу жана маңыздуу жашоо өткөрө алышат.
• Сен жалгыз эмессиң! Сага жардам бере турган жана колдоо көрсөтө турган көптөгөн адамдар жана ресурстар бар. Бул кыйынчылыкка оң маанай жана сүйүү менен кара.

Эсиңизде болсун, ар бир бала – баалуу белек. Эгерде аларга керектүү сүйүү, камкордук жана мүмкүнчүлүк берилсе, алар дүйнөнү багындыра алышат!

Даун синдрому, хромосомалар, генетикалык оорулар, баланын өнүгүүсү, өзгөчө муктаждыктар, саламаттыкты сактоо боюнча билим берүү, Шри-Ланка