Кичинекей балаңыз бул дүйнөгө келгенде, эгерде анын манжаларынын же буттарынын бир манжасы жок же башкача жайгашканын байкасаңыз, ата-эне катары сиз үчүн чоң шок, кайгы жана тынчсыздануу сезими кадыресе көрүнүш. "Эмне үчүн менин балама мындай болду?" деп ойлонуп жаткандырсыз. Бирок кабатыр болбоңуз, сиз жалгыз эмессиз. Бүгүн биз медициналык жактан "эктродактилия" деп аталган бул оору жөнүндө так жана жөнөкөй сөз кылабыз.
Эктродактилия деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...
Эктродактилия – бул төрөлгөндө манжалар же бут манжалары менен пайда болгон оору. Дарыгерлер муну "тубаса кол айырмасы" деп аташат. Жөнөкөй сөз менен айтканда, баланын колунун ортоңку бөлүгү, башкача айтканда, ортоңку манжаларынын бири же бир нечеси туура өнүкпөйт. Бул колдун ортосунда V формасындагы боштукка же жаракага алып келет. Кээде баланын колу крабдын тырмагына окшош болушу мүмкүн. Ошондой эле, калган манжалар бири-бирине жабышып, желеленген болушу мүмкүн.
Бул ошондой эле "колдун жырыгы" жана "колдун/буттун бөлүнгөн кемтиги" (SHFM) деп аталат. Эң негизгиси, бул оору колдорго гана эмес, баланын буттарынын манжаларына да таасир этиши мүмкүн .
Эктродактилия кээде өзүнчө пайда болушу мүмкүн. Же болбосо, ал баланын денесинин башка бөлүктөрүнө таасир этүүчү башка оорунун же синдромдун бир бөлүгү болушу мүмкүн. Ал бир гана колго же эки колго тең таасир этиши мүмкүн. Оорунун оордугу ар бир адамда ар кандай болот . Симптомдору жана генетикалык себептери да ар кандай.
Бул сизде гана бар деп ойлобоңуз. Эктродактилия – бул өтө сейрек кездешүүчү оору . Дүйнө жүзү боюнча ал 90 000 тирүү төрөлгөн баланын бирөөсүндө гана кездешет.
Мунун түрлөрү барбы?
Ооба, эктродактилиянын эки негизги түрү бар:
1. Колдун жырыгы: Бул учурда баланын колу "V" формасын алат. Ортоңку манжа толугу менен же жарым-жартылай жок болушу мүмкүн. Бул түрү көбүнчө генетикалык келип чыгат. Бул үй-бүлөдөгү кимдир бирөөдө мурда бул оору болгон болушу мүмкүн дегенди билдирет. Адатта, ал эки колго тең таасир этет, бирок буттарга да таасир этиши мүмкүн.
2. Атиптик жырык кол: Бул абалда баланын колу "U" тамгасынын формасына окшош. Сөөмөй, ортоңку жана аты жок манжалар жок. Адатта, ал бир гана колго таасир этет. Бул түрү көбүнчө тукум куубайт. Тескерисинче, ал өзүнөн-өзү пайда болгон генетикалык варианттан улам пайда болот.
Мунун белгилери кандай? Аны кантип аныктоого болот?
Эктродактилия белгилери ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн, андыктан дүрбөлөңгө түшпөө маанилүү.
- Көптөгөн ымыркайлардын колдорунда же буттарында манжалары жок.
- Кээ бир ымыркайларда синдактилия болушу мүмкүн, башкача айтканда, манжалардын ортосундагы тери ажырабай, бири-бирине жабышып калат.
- Кээде, "омар тырмагынын көрүнүшү" деп аталган учурда, ортоңку манжа жок болуп, анын ордуна билекти көздөй ичкерип бараткан конус сымал жарака пайда болот, бул колду эки жарымга бөлүнгөндөй көрсөтөт. Бул жараканын эки жагындагы калган манжалар көп учурда биригип калат.
- Кээ бир башка ымыркайлардын кичинекей манжасы гана жаракасыз болушу мүмкүн.
- Сейрек учурларда, колдун толугу менен жоголушу мүмкүн.
Эгерде балаңызда ушул белгилердин бири же бир нечеси байкалса, кеңеш алуу үчүн дарыгерге кайрылганыңыз оң.
Эмне үчүн мындай болуп жатат? Себеби эмнеде?
Эктродактилиянын негизги себеби - генетикалык вариация. Бул ооруну пайда кылган гендер:
- `DLX6`
- `EPS15L1`
- `TP63`
- `WNT10B`
- `DLX5`
Бул гендер сизге татаал угулушу мүмкүн. Бирок, жөнөкөй сөз менен айтканда, бул гендер баланын бут-колунун туура өнүгүшүнө жардам берет. Эгерде мында кандайдыр бир өзгөрүү болсо, жогоруда айтылгандай, манжалар менен көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.
Бул оору кимдерде көбүрөөк кездешет? Коркунуч факторлору кайсылар?
Эктродактилия эркек балдарга да, кыздарга да таасир этиши мүмкүн.
Бул тубаса оорулар кээде кош бойлуулук учурунда кездешкен айрым экологиялык факторлор менен байланыштуу болушу мүмкүн деп айтылат. Мисалы:
- Кош бойлуулук учурунда спирт ичимдиктерин ичүү.
- Тамеки чегүү, вейпинг же башка тамеки буюмдарын колдонуу.
- Дарыгердин кеңешисиз дары-дармек колдонуу.
Маанилүү: Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз, эмне жеш керек, эмне ичүү керек, эмне кылуу керек жана эмне кылбоо керектиги жөнүндө дарыгериңиз менен кеңешип алыңыз. Бул сиздин да, балаңыздын да ден соолугу үчүн абдан маанилүү.
Дарыгерлер муну кантип аныкташат?
Көпчүлүк учурда, дарыгер бул ооруну бала төрөлөөрү менен аныктай алат. Алар баланын манжалары жок же колдорунда же буттарында жарака бар экенин бир караганда эле көрө алышат. Андан кийин дарыгер так ооруну аныктап , балага кандай дарылоо керек экенин айта алат.
Бул үчүн кандай тесттер жүргүзүлүп жатат?
Эктродактилияны аныктоо үчүн, адатта, атайын тесттердин кереги жок. Сиз жана дарыгериңиз балаңыздын манжаларынын жана буттарынын манжаларынын жок экенин, биригип кеткенин же жарака бар экенин биринчи караганда байкайсыздар.
Бирок, кээде бул абалды бала төрөлө электе эле түйүлдүктүн УЗИ текшерүүсү аркылуу аныктоого болот. Андай болсо, сиз муну билип, бала төрөлө электе керектүү кадамдарды жасоо мүмкүнчүлүгүнө ээ болосуз.
Бала төрөлгөндөн кийин, дарылоо башталганга чейин, дарыгер баланын колдорунун же буттарынын рентген сүрөтүн тартууну сунушташы мүмкүн. Бул сөөктөрдүн абалын так көрсөтүүгө жардам берет.
Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө ушул сыяктуу генетикалык бузулуу болсо, генетикалык консультация алуу абдан маанилүү. Бул сизге генетикалык тестирлөө үчүн ылайыктуу талапкер экениңизди аныктоого жардам берет. Бул тесттер эктродактилияны пайда кылган генетикалык мутацияларды, ошондой эле башка көйгөйлөрдү аныктай алат.
Эсиңизде болсун, сиз генетикалык мутациянын алып жүрүүчүсү болгонуңуз балдарыңызда ал болот дегенди билдирбейт. Генетикалык консультанттар сиздин тобокелдигиңиз жөнүндө түшүндүрүп, ден соолугуңузду коргоо же балдарыңыздын белгилүү бир генетикалык көйгөйлөрдү мурастап алуу коркунучун азайтуу үчүн жасай турган башка кадамдар жөнүндө айтып бере алышат.
Муну дарылоо кандай?
Эктодактилияны дарылоо баланын абалынын оордугуна жараша болот.
- Кээде бала үчүн физиотерапия жана/же эмгек терапиясы гана жетиштүү болушу мүмкүн. Бул терапиялар колдун иштешин жакшыртууга жардам берет жана аларга күнүмдүк иштерди кантип аткарууну үйрөтөт.
- Көпчүлүк учурларда, ортопедиялык хирург , пластикалык хирург же реконструктивдик хирургдун реконструктивдик хирургиясы баланын колунун функциясын жана көрүнүшүн жакшырта алат.
Бирок, колдун айрылышына жасалган операция буттун айрылышына жасалган операцияга караганда бир аз татаалыраак болушу мүмкүн. Ошондуктан, балаңыздын хирургу сиз менен балаңыздын өзгөчө абалын кененирээк талкуулайт. Бирден ашык операция талап кылынышы мүмкүн. Бул операциялар балаңыз өтө кичинекей кезинде, ымыркай кезинде башталышы мүмкүн.
Эктродактилия менен ооруган адамдарда операциядан кийин теринин түшүү коркунучу жогору болот. Ошондой эле, манжалардын катып калышы операциядан кийин, функция жакшырса да, көп кездешүүчү татаалдашуу болуп саналат. Сиздин медициналык командаңыз мунун баарын сиз менен талкуулайт.
Эгерде менин баламда ушундай оору болсо, эмнени күтүшүм керек?
Бул көптөгөн ата-энелердин эң чоң көйгөйү.
"Балам кадимкидей жашай алабы?"
Көпчүлүк учурда, эктродактилия менен ооруган адамдар,Көрүнүп турган айырмачылыкка карабастан, колдор жогорку деңгээлдеги функционалдуулугун сактай алышат. Алар колдорун кантип колдонууну табигый түрдө үйрөнүшөт. Бирок, кээде хирургиялык операция сырткы көрүнүштү жакшырта алат. Функциясы бузулган учурларда, хирургиялык операция көбүнчө функцияны да, сырткы көрүнүштү да жакшырта алат.
Чакан изилдөө эктродактилияны оңдоо үчүн операция жасаткан адамдар операциянын косметикалык жана функционалдык натыйжаларына канааттанганын көрсөттү.
Мунун алдын алуунун жолу барбы?
Эктодактилия генетикалык оору болгондуктан, аны толугу менен алдын алуу мүмкүн эмес.
Бирок, кош бойлуулук учурунда алкоголь ичпөө, тамеки чегүүдөн/вейпингден баш тартуу жана көңүл ачуучу баңгизаттарды колдонуу менен тобокелчиликти азайта аласыз.
Эгерде үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөнүн колунун тубаса айырмачылыктары же башка генетикалык оорулары болсо, балаңыздын бул ооруну мурастап алуу мүмкүнчүлүгү жөнүндө генетикалык кеңешчи менен сүйлөшкөнүңүз жакшы.
Балама кантип кам көрүшүм керек? Күнүмдүк жашоо кандай болот?
Эгерде балаңыз эктродактилия менен төрөлсө, анда бул оору боюнча адистешкен педиатриялык ортопед-хирургдан, пластикалык хирургдан же реконструктивдик хирургдан дарылануу маанилүү. Алар сизге балаңыз үчүн кайсы дарылоо ыкмалары эң жакшы экенин чечүүгө жардам бере алышат.
Балаңыздын абалын оңдоо кыйын болушу мүмкүн, бул чындык. Бирок, балаңыздын дарыгери сизге бул процессте жардам берет.
Көпчүлүк учурда, эктродактилия менен ооруган балдар кадимки жашоо образында олуттуу чектөөлөрсүз жашашат. Алар бир нерселерди жасоону жана колдорун өздөрүнүн өзгөчө жолу менен колдонууну үйрөнүшөт. Андыктан, кайрат кылыңыз.
Дарыгерге кандай суроолорду беришиңиз керек?
Дарыгерге барганда, бардык суроолоруңузду бериңиз. Бул жерде сизге жардам бере турган бир нече суроолор бар:
- Баламда эктродактилиянын кандай түрү бар?
- Анын башка генетикалык оорулары барбы?
- Балама кандай дарылоо керек?
- Операциядан кийин колума/бутума кантип кам көрүшүм керек?
- Дагы операциялар керек болобу?
- Кандай терапия сунуштары же башка жардамдар бар?
Бул суроолор дарыгериңиз менен сүйлөшүүнү баштоо үчүн жакшы жер. Канчалык кичинекей болбосун, каалаган нерсе жөнүндө суроодон тартынбаңыз.
Акырында, эсиңизде тутушуңуз керек болгон эң маанилүү нерселер
Балаңыздын бут-колунда айырмачылык менен төрөлгөнүн билүү кыйын болушу мүмкүн. Бул ар бир адамда болот. Бирок эсиңизде болсун, бул айырмачылык көбүнчө жөн гана сырткы көрүнүш. Эктродактилия менен ооруган адамдар көп учурда функцияларын жоготушпайт, анткени алар колдорун колдонууну табигый жол менен үйрөнүшөт.
Эктродактилияны дарылоо кээде кыйын болушу мүмкүн, бирок ишенимдүү ортопед-хирург сизге варианттарды түшүндүрүп бере алат. Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн тубаса бут-кол аномалиялары болсо, генетикалык консультацияны карап көргөнүңүз жакшы. Генетикалык консультант балаңыз төрөлө электе эмнени билишиңиз керектигин түшүндүрүп бере алат.
Балаңызга сүйүү, колдоо жана туура медициналык жардам көрсөтүү менен алар бактылуу жана ийгиликтүү жашоо өткөрө аларын унутпаңыз.
Эктродактилия , Эктродактилия, тубаса кол айырмасы, манжалардын жоголушу, жырык кол, жырык таман, SHFM, генетикалык оорулар, баланын ден соолугу, тубаса кол айырмасы, синдактилия
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න