Кичинекей балаңыз чуркоодо, секирүүдө, тепкичтен чыгууда же отурган абалынан турууда кыйынчылыктарга туш болгондо, сиз эне же ата катары канчалык кайгырасыз? Дюшенн булчуң дистрофиясы (ДМД) - булчуңдарды акырындык менен алсыратуучу жана негизинен эркек балдарга таасир этүүчү генетикалык оору. Мунун туруктуу дабасы азырынча жок болсо да, ооруну көзөмөлдөө жана баланын жашоосун жеңилдетүү үчүн дүйнөгө жаңы дарылоо ыкмалары киргизилди. Бүгүн биз ушундай жаңы үмүт алып келген Элевидис деп аталган гендик терапия жөнүндө сөз кылабыз.
Элевидис деп аталган бул дары чындыгында кандайча иштейт?
Муну түшүнүү үчүн, алгач ДМД кантип өнүгөрүн карап көрөлү. Денебиздеги булчуңдарды бекем имарат катары элестетиңиз. Бул имаратты бекем кармап, урап калбашы үчүн бизге "дистрофин" деп аталган атайын белок керек. Ал имараттагы кыштарды бириктирип турган цемент сыяктуу.
ДМД менен ооруган балдарда генетикалык мутациядан улам дистрофин деп аталган бул "цемент" туура эмес өндүрүлөт. Бул булчуңдар деп аталган курулуш материалынын акырындык менен алсырап, талкаланышына алып келет. Биринчиден, буттардагы жана жамбаштагы булчуңдар алсырай баштайт. Бул чуркоо, секирүү жана тепкичтен чыгууну кыйындатат. Убакыттын өтүшү менен бул алсыздык колдорго, жүрөккө жана өпкөлөргө да таасир этиши мүмкүн.
Элевидис – бул гендик терапия. Жөнөкөй сөз менен айтканда, ал атайын вирус (вектор) аркылуу булчуң клеткаларына дистрофинди жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү камтыган гендин кыска көчүрмөсүн жеткирүүнү камтыйт.
Бул баланын денесине дистрофин белогунун кыска, бирок функционалдуураак түрүн өндүрүүгө жардам берет. Дарыгерлер бул "жаңы цемент" булчуңдардын алсыроо ылдамдыгын жайлатат деп үмүттөнүшөт.
Бул дарылоо кандайча жүргүзүлөт?
Бул күн сайын ичүүчү таблетка эмес. Элевидис – өмүрдө бир жолу колдонулуучу дары.
Бул физиологиялык эритме сыяктуу венага куюлат. Бирок муну үйдө жасоого болбойт. Ал ооруканада, дарыгерлердин толук көзөмөлү астында берилет. Анткени дарылоо учурунда баланы бир нече саат бою кылдаттык менен көзөмөлдөө керек.
Дарылоодон мурун, терс таасирлеринин коркунучун азайтуу үчүн кортикостероид түрүндөгү стероиддик дары берилет. Дарыгер ошондой эле баланын бардык эмдөөлөрүн аяктаганын текшерет.
Изилдөөнүн жыйынтыктары кандай?
Бул дарынын эффективдүүлүгү жана коопсуздугу боюнча бир нече изилдөөлөр жүргүзүлдү. Бул изилдөөлөрдө Элевидис берилген жана берилбеген балдардын (плацебо тобунун) ортосундагы айырмачылыктар изилденген. Ошого ылайык, табылган негизги пайдалардын айрымдары келтирилген.
| Пайда | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Мобилдүүлүктүн жогорулашы (NSAA упайы) | Балдардын кыймылдуулугун өлчөөчү North Star амбулатордук баалоо (NSAA) тестинде Элевидис ичкен балдар дары ичпеген балдарга караганда орточо эсеп менен 2 баллга жогору балл алышкан. Бул алардын күнүмдүк иш-аракеттерди аткаруу жөндөмү бир аз жакшырганын билдирет. |
| Булчуңдарда дистрофиндин көбөйүшү | Изилдөөдө балдардын булчуңдарынын кичинекей бөлүгү алынып, текшерилгенде (биопсия), Элевидис алган балдардын булчуң клеткаларындагы дистрофин белогунун көлөмү бир кыйла көбөйгөн. |
| Иш-аракеттердин ылдамдыгынын жогорулашы | Элевидис алган балдар жатып туруп, 10 метр чуркап, 4 тепкичке чыгууга кеткен убакытты өлчөгөндө, бул тапшырмаларды бир аз тезирээк аткара алышкан. |
Бирок муну эсиңизден чыгарбаңыз. Ар бир бала бирдей натыйжа ала бербейт. Дарылоо канчалык ийгиликтүү болгонун аныктоо үчүн сиз жана дарыгериңиз жыйынтыктарды чогуу талкуулашыңыз керек.
Бул дарылоону колдонбоо керек болгон учурлар барбы?
Ооба, албетте. ДМД менен ооруган балдардын баарына эле бул дарыны берүүгө болбойт. Элевидис менен дарылоого болбойт деген айрым өзгөчө учурлар бар.
- Генетикалык кемчиликтер: ДМДны пайда кылган гендин белгилүү бир кемчиликтери бар балдарга (мисалы , 8-экзондогу же 9-экзондогу делециялар ) бул дарылоо жүргүзүлбөйт. Муну дарылоодон мурун генетикалык текшерүү аркылуу аныктоого болот.
- Антитело деңгээлинин жогорулашы:Элевидис вирусун (AAVrh74 вектору) алып жүрүүчү вируска каршы антителолорунун деңгээли жогору болгон балдарга берилбеши керек. Себеби, ал антителолор дарынын булчуңдарга туура жетишине тоскоол болуп, олуттуу терс таасирлерди жаратышы мүмкүн. Муну кан анализи менен алдын ала аныктоого да болот.
- Активдүү инфекция: Эгерде балада дарылоо башталган учурда дене табынын көтөрүлүшү, суук тийүү, жөтөл же ашказан оорусу сыяктуу кандайдыр бир инфекция болсо, дарылоо толук айыкмайынча башталбайт.
Терс таасирлери жана аларды кантип башкаруу керек?
Башка дарылоо ыкмалары сыяктуу эле, Элевидис терс таасирлерди жаратышы мүмкүн. Эң көп кездешкен терс таасирлери - жүрөк айлануу жана кусуу . Алар көбүнчө алгачкы бир нече жумада пайда болот. Эгерде балаңызда ушул симптомдордун бири байкалса, дарыгериңизге кайрылыңыз. Алар сизге кусууну басуучу дары беришет. Ошондой эле суусуздануунун алдын алуу үчүн көп суюктук ичүү маанилүү.
Мындан тышкары, башка мүмкүн болгон терс таасирлери жана алардын белгилери жөнүндө кабардар болуу жакшы.
| Терс таасири | Карап чыгуу керек болгон өзгөчөлүктөр |
|---|---|
| Калтыратма | Дене табынын көтөрүлүшү инфекциянын белгиси болушу мүмкүн, андыктан эгерде дене табыңыз көтөрүлсө, дарыгериңизге кабарлаңыз. |
| Кандагы тромбоциттердин санынын аздыгы (тромбоцитопения) | Тромбоциттер кан кеткенде кандын уюшуна жардам берет. Эгерде алар аз болсо,
|
| Боорго тийгизген таасири | Эгерде көздүн же теринин агын саргайтып жатса, бул боор көйгөйүнүн белгиси болушу мүмкүн. Дарыгериңиз муну кан анализдерин (LFT) жүргүзүү менен үзгүлтүксүз текшерип турат. |
| Жүрөккө тийгизген таасири | Эгерде көкүрөк ооруса же дем алуу кыйындаса, бул жүрөк булчуңунун сезгенишинин белгиси болушу мүмкүн. Дароо дарыгериңизге кайрылыңыз. |
Эң негизгиси , сиз адаттан тыш деп ойлогон ар кандай симптомдор жөнүндө тартынбастан дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
Дарылоодон мурун жана кийин кандай текшерүүлөр жүргүзүлөт?
Ооба, бул татаал дарылоо болгондуктан, баланын ден соолугунун абалын жакшыраак түшүнүү үчүн бир нече текшерүүлөр жүргүзүлөт.
- Гендик тесттер: Баланын өзүндө ДМД бар же жок экенин жана Элевидисти окууга жараксыз кыла турган генетикалык кемчиликтер бар же жок экенин тастыктаңыз.
- Антитело тесттери: Жогоруда сөз кылган AAVrh74 вирусуна каршы антителолордун деңгээлин текшериңиз.
- Кандын жалпы анализи (ККК): Инфекцияларды же башка кан аномалияларын текшериңиз.
- Боордун функциясын текшерүү (БФТ): Дарылоодон мурун жана кийин боордун ден соолугун көзөмөлдөңүз.
- Жүрөк булчуңунун ден соолугу (Тропонин тести): Жүрөк жабыркаганбы же жокпу, билип алыңыз.
- Кандагы тромбоциттердин деңгээли: Дарылоодон кийин кандагы тромбоциттердин деңгээлинин төмөндөшүн көзөмөлдөңүз.
Бул текшерүүлөрдүн баары баланын коопсуздугун мүмкүн болушунча толук камсыз кылуу үчүн жасалат.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Элевидис – бул Дюшенн булчуң дистрофиясын (ДМД) дарылоо үчүн өмүрдө бир жолу колдонулуучу гендик терапия . Ал ооруну айыктырбайт, бирок булчуң алсыздыгынын ылдамдыгын басаңдатууга үмүт берет.
- Ал организмге дистрофин белогунун кыска, функционалдык формасын өндүрүүгө жардам берүү менен иштейт.
- Бул дарылоо ыкмасы ДМД менен ооруган ар бир балага ылайыктуу эмес . Ал дарылоого жарамдуулугун аныктоо үчүн атайын генетикалык текшерүүнү жана кан анализдерин талап кылат.
- Бул дарылоо венага сайылуу жолу менен ооруканада, медициналык көзөмөл астында жүргүзүлөт.
- Кусуу жана жүрөк айлануу сыяктуу терс таасирлери болушу мүмкүн. Ошондой эле, кандагы тромбоциттердин деңгээлинин төмөндөшү сыяктуу олуттуу оорулар жөнүндө билишиңиз керек. Эгерде кандайдыр бир ыңгайсыздык пайда болсо, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.
- Бул абдан татаал жана жаңы дарылоо ыкмасы, андыктан балаңыздын дарыгери менен бардык деталдарды талкуулап, аларга түшүндүрүп берүүнү унутпаңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз