Келгиле, гендериңиздин сырларын ачкан FISH тести (Fluorescent in Situ гибридизациясы) жөнүндө билип алалы!

Бул "FISH тести" (Fluorescence in Situ гибридизация тести) жөнүндө уктуңуз беле? Балким, дарыгериңиз сизден же сиз тааныган бирөөдөн бул тестти жасоону сурангандыр. Бул бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок бул денебиздин ичиндеги көп нерселерди аныктай турган абдан маанилүү тест. Андыктан, бүгүн бул FISH тести эмне экени, эмне кылаары жана сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен кантип жасалаары жөнүндө сүйлөшөлү.

Бул FISH тести (орду менен гибриддештирилген флуоресценция) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, FISH - бул генетикалык тест. Ооруларды аныктоого адистешкен дарыгерлер болгон патологоанатомдор бул ыкманы денебиздеги хромосомалар деп аталган кичинекей нерселердин өзгөрүшүнөн келип чыккан ооруларды аныктоо үчүн колдонушат. Кээде бул тест рак сыяктуу ооруларды дарылоого боло турган генетикалык өзгөрүүлөрдү аныктоого да жардам берет.

Муну мындайча элестетип көрүңүз: гендерибиз денебиз үчүн нускама китеби сыяктуу. Бул нускама китеби денебиздеги бардык нерсе кантип иштээрин айтып берет. Бул гендер хромосомалар деп аталган түзүлүштөрдө жайгашкан, алар жиптер сыяктуу. Ошентип, бул нускама китебиндеги айрым сөздөр, биздин ДНК (дезоксирибонуклеин кислотасы) өчүрүлсө же өтө көп сөздөр болсо же кээ бир сөздөр транспозицияланса эмне болот? Клеткаларыбыз туура эмес нускамаларды алышат. Ушундай жол менен маалымат жоголушу (өчүрүлүшү), зарыл болгондон ашыкча көчүрүлүшү (күчөтүлүшү) же жылдырылышы (транслокация) мүмкүн. Бул өзгөрүүлөр денебиздин иштөө ыкмасын өзгөртүп, рак сыяктуу ооруларды пайда кылышы мүмкүн.

Ошентип, бул FISH тестинин милдети, хромосомалардын же гендердин белгилүү бир бөлүктөрүн "боёо" үчүн түстүү калемдерди колдонууга окшош. Андан кийин, ал адис дарыгерлер ооруларды аныктоо үчүн керектүү бөлүктөрүн микроскоп менен карап оңой таба алышат. Бул түстү микроскоп менен караганда, ал түстүү жарыктарга окшош көрүнөт.

FISH тести менен эмнени аныктоого болот?

Анда сиз бул FISH тести менен эмнени тапса болот деп ойлонуп жаткандырсыз? Негизги нерселер:

• Рак ооруларындагы ири масштабдуу ген мутацияларын аныктаңыз. Бул маалыматты колдонуп, дарыгерлер рактын түрүн так аныктап, аны дарылоонун эң жакшы ыкмасын тандай алышат.
• Бала төрөлө электе (перенаталдык) же төрөлгөндөн кийин хромосомалык аномалияларды текшериңиз. Бул кээ бир генетикалык ооруларды эрте аныктоого жардам берет.
• Экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) эмбрионду эненин жатынына имплантациялоодон мурун хромосомалык аномалияларга текшерүүнү камтыйт (имплантация алдындагы генетикалык тест).

Бул FISH тести кандайча иштейт?

Макул, эми бул FISH тестинин кандайча иштээринин кичинекей сыры эмнеде экенин карап көрөлү.

Мен мурда биздин ДНК чоң нускама китеби сыяктуу экенин айткам. Демек, бул FISH тести ошол нускаманын эң маанилүү бөлүктөрүн атайын флуоресценттик боёк менен белгилөөгө окшош. Окумуштуулар бул "боёк боёгун" же "зондду" ДНКнын өзүнө флуоресценттик этикеткаларды чаптоо менен жаратышат.

Биздин ДНК бири-бирине туура келген эки жиптен турат, мисалы, сыдырманын тиштери. Окумуштуулар алгач бул эки жипти өздөрү жасаган зонд жана текшерүүнү каалаган үлгүдөгү ДНК аркылуу бөлүшөт. Алар бул зондду издеп жаткан ДНК ырааттуулугуна, башкача айтканда, нускамада издеп жаткан сүйлөмгө дал келгидей кылып жасашат.

Андан кийин, алар бул даярдалган зонддорду дене тканынан же суюктугунан алынган ДНК үлгүсү менен аралаштырышат (бул максат деп аталат). Андан кийин, эгер ал зонд барып, издеп жаткан сөз айкашы бар ДНКнын бир бөлүгүн тапса, ал ага жабышып калат (гибриддешет). Ошол жылтырак этикеткалардын аркасында ал ДНКнын бир бөлүгү кооз түстө жаркырайт. Патологоанатом аны атайын микроскоп менен караганда, бул жылтырак тактар ​​кооз көрүнөт. Ошондо ал тиешелүү маалымат бар же жок экенин жана анын канчасы бар экенин түшүнө алат. Бул укмуш эмеспи?

FISH тести менен аныктоого мүмкүн болгон генетикалык өзгөрүүлөр

Патологоанатомдор бул FISH тестин клеткаларды рак сыяктуу ооруларды пайда кылуучу ген мутацияларын текшерүү үчүн колдоно алышат. Кээде ал хромосомалардын анализи болгон кариотиптөө тестинин жыйынтыктарын ырастоого же тактоого жардам берет. FISH тести таба турган айрым өзгөчө өзгөрүүлөр:

• Күчөтүү: Бул гендин көчүрмөлөрү күтүлгөндөн көп болгондо болот. Бул көчүрмө жасагыңыз келген жерде көчүрмө жасоого окшош. Окумуштуулар FISHти колдонуп, күтүлгөндөн канча гендин көчүрмөсү көп экенин көрө алышат.
• Транслокациялар/кайра жайгашуулар: Бул гендин же хромосоманын бир бөлүгү тийиштүү эмес, башка жерге жылдырылганда болот. Окумуштуулар муну аныктоо үчүн эки түстүү зондду колдоно алышат. Кадимки генде бул зонддордун эки түсү бири-бирине жакын көрүнүшү керек. Бирок, эгерде жайгашкан жери өзгөрсө, эки түс бири-биринен алыс көрүнөт.
• Өчүрүүлөр: Транслокациялар сыяктуу эле, окумуштуулар ДНКда маалымат жок жерлерди табуу үчүн бирден ашык зонд колдонушат. Айрым зонддор үлгүдөгү ДНКга жабышып калат, ал эми башкалары жабышып турушу керек болгон жерлерге жабышпайт. Ошондо алар кайсы бир маалымат ошол жерде жоголгонун (өчүрүлгөнүн) билишет.

FISH тести менен диагноз коюлушу мүмкүн болгон оорулар

Дарыгерлер FISH тестин колдонуп, төмөнкү ооруларды аныктоого жардам бере турган генетикалык өзгөрүүлөрдү аныктай алышат:

• Лимфома
• Курч миелоиддик лейкемия, өнөкөт миелоиддик лейкемия жана лейкемиянын башка түрлөрү
• Көп миелома
• Табарсык рагы
• Глиома (мээ рагынын бир түрү)
• Мезотелиома (өпкө рагы)
• HER2 күчөшү (бул көбүнчө эмчек рагында байкалат, бирок ашказан жана өпкө рагында да байкалышы мүмкүн)
• MET амплификациясы (бул көбүнчө өпкө, ашказан жана кызыл өңгөч рагында байкалат)
• MYCN күчөшү (нейробластома деп аталган рактын түрүндө)
• Майда клеткалуу эмес өпкө рагында ALK, RET жана ROS1 гендеринин кайра түзүлүшү/биригиши байкалат. Бул ALK, RET же ROS1 гендери башка ген менен биригип, рак оорусун пайда кылышы мүмкүн.

FISH тестине кантип даярдансам болот?

FISH тестине кантип даярданаарыңыз дарыгериңиз сизден кандай үлгү алганыңызга жараша болот.

• Пренаталдык текшерүү үчүн: Дарыгериңиз амниоцентез деп аталган атайын тест жүргүзөт.
• Имплантация алдындагы генетикалык тестирлөө (PGD же PGS) үчүн: тестирлөө үчүн бир нече эмбриондордон кичинекей клетка үлгүсү алынат. Бул, адатта, овуляциядан бир нече күн өткөндөн кийин жасалат.
• Эгерде дарыгериңиз сизде же балаңызда хромосомалык аномалиядан же гендик мутациядан улам пайда болгон оору бар деп шектенсе: Муну жөнөкөй кан анализи менен текшерсе болот.
• Рак клеткаларындагы ракты же генетикалык мутацияларды аныктоо үчүн (молекулярдык тестирлөө): Сизге биопсия (шишик же жилик чучугунун биопсиясы) керек болот, ал ткандын же жилик чучугунун үлгүсү.
• Табарсык рагын аныктоо же көзөмөлдөө үчүн: Кээде заара үлгүсүнө FISH тести жасалат .

Бул анализдердин ичинен, адатта, биопсия гана атайын даярдыкты талап кылат. Көпчүлүк биопсиялар наркоз астында жасалгандыктан, даярдануу боюнча дарыгериңиздин көрсөтмөлөрүн аткарышыңыз керек.

Патологоанатомдор бул FISH тестин кантип аткарышат?

FISH тести үчүн патологоанатом же лабораториялык техник төмөнкү кадамдарды аткарат:

1. Зонд(тор)ду түзүү: Бул учурда, алар издеп жаткан ДНК ырааттуулугуна дал келген ДНК фрагменттерин тандашат. Андан кийин, ошол ДНКдан кичинекей кесимдерди жасап, флуоресценттик этикеткаларды кошушат.

2. Зондду жана бутаны денатурациялоо: Бул зонд менен текшерилип жаткан ДНК үлгүсүнүн ортосундагы кош байланыштарды бөлүүнү билдирет.

3. Гибриддештирүү: Зонддор дене ткандарынан же суюктуктарынан алынган ДНК үлгүсү менен аралаштырылганда, зонддор издеп жаткан ДНК тизмектерине жабышат.

4.Жыйынтыктарды текшерүү: Алар үлгүдөгү этикеткалардын кайсы жерде жаркырап турганын көрүү үчүн атайын флуоресценттик микроскопту колдонушат.

Андан кийин патологоанатом бул жыйынтыктарды сиздин дарыгериңизге билдирет.

FISH тестинин жыйынтыктары кандай?

FISH тестинен алган жыйынтыктарыңыз сиз жүргүзгөн тесттин түрүнө жараша болот. FISH тестинин оң натыйжасы үлгүдөгү клеткаларда хромосомалык же генетикалык аномалия бар экенин билдирет . Натыйжалар кандай болорун жана алар эмнени билдирерин дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз оң.

Эгерде FISH тести оң натыйжа берсе, эмне болот?

Эгерде сиздин FISH тестиңиз оң натыйжа берсе, дарыгериңиз анын маанисин жана кандай варианттар бар экенин түшүндүрүп берет. Эгерде тест рактагы генетикалык мутацияларды табуу үчүн жасалган болсо, анда ошол мутацияга багытталган максаттуу терапиялар болушу мүмкүн. Андыктан дүрбөлөңгө түшпөстөн дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү.

FISH тестинин жыйынтыгын алуу канча убакытты алат?

FISH тестинин жыйынтыгын алуу үчүн бир жумадан төрт жумага чейин убакыт кетиши мүмкүн. Дарыгериңиз сизге натыйжаларды качан күтүү керектигин жана кантип билүү керектигин айтып берет.

Дарыгерге качан кайрылышым керек?

Эгерде сизде тесттин жыйынтыгы же алынган жыйынтыктар боюнча кандайдыр бир суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз. Алар сизге баарын түшүндүрүп беришет.

Акырында, эң маанилүү билдирүү

Генетикалык тесттердин жыйынтыктарын күтүү коркунучтуу, тынчсыздандыруучу жана кээде бир аз кыйынчылык жаратышы мүмкүн. Сиз жооп күтүп жаткандырсыз. Бул FISH тести сизге керектүү маалыматты таап, боёгон "маркер" сыяктуу эле , ошол жоопторду табууга жардам берген технология.

Сиз алган жооптор сиз күткөндөй болбошу мүмкүн, бирок алар сизге кырдаалды жана кандай мүмкүнчүлүктөрүңүз бар экенин түшүнүүгө жардам берет. Андан кийин сиз жана дарыгериңиз алдыга жылуу үчүн эң жакшы планды иштеп чыгуу үчүн биргелешип иштей аласыздар.

Эсиңизде болсун, тест жөнүндө кандай ойдо экениңиз, эмне үчүн ал жасалып жатканы жана натыйжалары эмнени билдирери жөнүндө дарыгериңизден түшүндүрмө сурап билүү абдан маанилүү.

` FISH тести, генетикалык тестирлөө, хромосомалар, ДНК, рак, генетикалык мутациялар, пренаталдык тестирлөө