Үй-бүлөңүздүн бир нече мүчөсү рак оорусуна чалдыкканын же балалуу болууну пландап, тукум куума оорудан кооптонуп жатканыңызды элестетиңиз... Балким, сиз балаңыздын өнүгүүсүндө кандайдыр бир кечигүүнү байкап жаткандырсыз. Бүгүн биз ушундай учурда оюбузга келген көптөгөн суроолорго жооп берүүгө жардам бере турган адис жөнүндө сөз кылабыз. Бул генетик же англисче айтканда, генетик.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, генетик деген ким?
Генетик, же медициналык же клиникалык генетик, бул биздин гендерибиз менен ден соолугубуздун ортосундагы байланышты терең изилдеген жана ал боюнча атайын билимге ээ болгон дарыгер.
Денебизди чоң имарат катары элестеткиле. Биздин гендерибиз - бул имаратты куруу үчүн колдонулган чийме. Бул чиймедеги кичинекей өзгөрүүлөр (биз аларды мутация деп атайбыз) денебиздин иштешине, башкача айтканда, ден соолугубузга таасир этиши мүмкүн. Ошентип, генетик, жакшы детектив сыяктуу эле, биздин генетикалык чиймебизди изилдеп, белгилүү бир оорунун себеби бар-жогун аныктайт.
Бул адистер кош бойлуулуктан баштап бойго жеткенге чейин ар кандай курактагы адамдарга таасир этүүчү генетикалык ооруларды аныктоого жана башкарууга жардам беришет. Алардын көбү бейтаптар менен түздөн-түз иштөөдөн тышкары, генетикалык оорулар жөнүндөгү билимибизди тереңдеткен изилдөөлөргө да катышышат.
Кандай учурларда генетикке кайрылуу керек?
Генетикке кайрылуунун көптөгөн себептери бар. Келгиле, эң кеңири таралгандарынын айрымдарын карап көрөлү.
Эгерде сизге генетикалык оору диагнозу коюлса
Эгерде дарыгериңиз сизге генетикалык оору диагнозун койсо, ал сизди генетикке жөнөтүшү мүмкүн. Бул сиздин гендериңизде өзгөрүүлөр же мутациялар бар экенин билдирет. Бул мутациялар төрөлгөндө эле болушу же кийинчерээк өнүгүшү мүмкүн.
Генетик сизге ооруңузга таасир этүүчү генетикалык факторлорду аныктоого жардам бере алат. Ошондой эле, ал балдарыңыздын же башка үй-бүлө мүчөлөрүңүздүн бул ооруга чалдыгуу коркунучун түшүнүүгө жардам бере алат. Ошондой эле, ал сизди дарылаган башка дарыгерлерге ден соолугуңузду мүмкүн болушунча жакшы сактоого жардам берүү үчүн сунуштарды бере алат.
Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн тукум куума оорусу болсо
Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө рак оорусунун тарыхы болсо, дарыгериңиз сизди генетикке жөнөтүшү мүмкүн. Бул адис оорунун пайда болуу коркунучун баалап, аны башкаруу планын иштеп чыгууга жардам берет. Мисалы, алар рактын белгилерин мүмкүн болушунча эртерээк аныктоого жардам берүү үчүн скринингдерди сунушташы мүмкүн. Ошондой эле, алар сиздин тобокелдигиңиз жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн генетикалык текшерүүнү сунушташы мүмкүн.
Эгер балаңызда генетикалык оору болсо
Генетиктер чоңдор жана балдар менен иштешет. Айрымдары педиатрия боюнча адистешкен. Эгерде балаңызга тубаса кемтик же аутизм сыяктуу оору диагнозу коюлса, сизге генетикке кайрылуу керек болушу мүмкүн. Дарыгер сизге жана үй-бүлөңүзгө балаңыздын абалын, дарылоо жолдорун жана прогнозду түшүндүрүп берет.
Эгер сиз үй-бүлө курууну пландап жатсаңыз же кош бойлуу болсоңуз
Үй-бүлө курууну пландап жатканда, акушер сизди генетикке жөнөтүшү мүмкүн. Бул өзгөчө сизде генетикалык оору болсо же 35 жаштан ашкан болсоңуз маанилүү. Генетик балаңыздын генетикалык ооруну мурастап алуу же Даун синдрому сыяктуу оору менен төрөлүү мүмкүнчүлүгүн аныктоого жардам берет. Ошондой эле, кош бойлуулук учурунда алган анализдердин жыйынтыктарын талкуулоо үчүн генетик менен жолугушсаңыз болот.
Эгер сизде өтө сейрек кездешүүчү оору болсо
Генетиктер кеңири таралган жана өтө сейрек кездешүүчү генетикалык ооруларды аныктап, дарылашат. Айрым оорулар ушунчалык сейрек кездешет, генетик алардын эмне экенин так билген жана сизге жардам бере алган жалгыз дарыгер болушу мүмкүн.
Генетик менен генетикалык консультанттын ортосунда кандай айырма бар?
Көп адамдар бул экөөнү чаташтырып алышат. Генетик да, генетикалык кеңешчи да генетика боюнча адистер, бирок алардын даярдыгы жана квалификациясы айырмаланат. Келгиле, муну так түшүнүп алалы.
| Бөлүм | Генетик | Генетикалык кеңешчи |
|---|---|---|
| Негизги квалификация | Медициналык окуу жайында окуп, генетика боюнча атайын окуудан өткөн медициналык даражасы бар (MD/DO) дарыгер. | Генетикалык консультация боюнча магистр даражасына ээ болгон атайын даярдыктан өткөн адис. |
| Башкы рол | Ооруларды аныктоо, физикалык текшерүүлөрдү жүргүзүү, дарылоо пландарын түзүү жана ооруларды башкаруу. | Бейтаптарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө генетикалык маалыматты түшүнүүгө жардам берүү, тобокелдиктерди баалоо жана эмоционалдык колдоо көрсөтүү. |
| Жасалышы мүмкүн болгон нерселер | Бейтапты медициналык кароодон өткөрүү, дары-дармектерди жазып берүү жана жекече медициналык башкаруу пландарын түзүү. | Генетикалык тестирлөөнү координациялоо, жыйынтыктарды түшүндүрүү жана чечим кабыл алууга көмөктөшүү. |
| Жасоого мүмкүн болбогон нерселер | (Дарыгер катары бардык тапшырмаларды аткара алат) | Физикалык текшерүүлөрдү жүргүзө албайт же медициналык башкаруу пландарын түзө албайт. |
Жөнөкөй сөз менен айтканда, генетик - бул генетикалык ооруларды диагноздоп жана дарылаган дарыгер. Генетикалык кеңешчи - бул сизге бул сапарда маалымат, жетекчилик жана эмоционалдык колдоо көрсөткөн атайын даярдыктан өткөн кеңешчи. Экөө көп учурда команда катары чогуу иштешет.
Балдар генетики деген ким?
Бул генетикалык бузулууларды, айрыкча ымыркайларда жана балдарда диагноз коюу жана дарылоо боюнча адистешкен дарыгерди билдирет. Алар үй-бүлөлөргө билим беришет жана колдоо көрсөтүшөт. Мисалы, алар төмөнкүлөрдү аткарышы мүмкүн:
- Биз балаңыздын абалын сиз түшүнө турган жөнөкөй тил менен түшүндүрүп беребиз.
- Тест отчетторунун мааниси сизге түшүндүрүлөт.
- Бул генетикалык оорунун башка үй-бүлө мүчөлөрүнө же келечектеги балдарга таасир этиши мүмкүн экендигин түшүндүрөт.
Эгерде балаңыз төмөнкү оорулардын бири менен төрөлсө, сизге педиатр-генетик менен иштөө керек болушу мүмкүн:
- Тубаса жүрөк оорусу
- Хромосомалык генетикалык синдром, мисалы, Даун синдрому
- Муковисцидоз же орок клеткалуу анемия сыяктуу тукум куума оору
Бул дарыгерлер педиатрия жана медициналык генетика тармактарында аспирантурадан кийинки окуусун аякташкан.
Генетик менен биринчи жолу жолукканда бир аз толкунданып, тынчсыздануу кадимки көрүнүш. Бирок эсиңизде болсун, алар күн сайын бейтаптар жана алардын үй-бүлөлөрү менен сүйлөшүп, алардын суроолорун уккан ошол эле адамдар. Алар сиздин же жакын адамыңыздын денесинде эмне болуп жатканын түшүнүүгө жардам берүү үчүн бар. Кээде алар сизге жакшы жаңылыктарды айтышат. Кээде алар сизге жаман жаңылыктарды айтышат. Бирок, алар сизге керектүү билим, ресурстар жана боорукердик менен ар бир кадамда колдоо көрсөтүүгө даяр. Андыктан, зарыл болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн жана генетикке кайрылуудан коркпоңуз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Генетик - бул биздин гендерибиз менен ден соолугубуздун ортосундагы байланышты изилдеген адис.
- Эгерде сизде же үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө тукум куума оору болсо, кош бойлуу болсоңуз же бала күтүп жатсаңыз, же балаңызга генетикалык оору диагнозу коюлган болсо, генетикке кайрылуу маанилүү.
- Алар ооруларды аныктоо, тобокелдиктерди баалоо жана эң жакшы дарылоо планын түзүү үчүн башка дарыгерлериңиз менен иштешет.
- Генетик менен генетикалык кеңешчинин ортосунда айырма бар. Генетик - бул ооруларды аныктап, дарылаган дарыгер, ал эми кеңешчи - маалымат жана колдоо көрсөткөн кеңешчи.
- Мындай адиске кайрылуудан коркпоңуз, алар сизге билими жана боорукердиги менен жардам берүүгө ар дайым даяр.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз