Балаңыз дайыма чарчайбы? Анын канындагы канттын деңгээли төмөнбү? Бул гликоген топтолуу оорусуна (ГСД) байланыштуу болушу мүмкүн.

Кичинекей балаңыз дайыма чарчап, алсырап турабы? Башка курактагы балдар чуркап ойноп жүргөндө балаңыз бир аз четте турабы? Же тамак учурунда балаңыз күтүүсүздөн кубарып, тердеп, калтырап кетеби? Ата-эне катары, мындай нерселерди көргөндө абдан коркуп кетүүңүз кадыресе көрүнүш. Мындай симптомдордун көптөгөн себептери болушу мүмкүн болсо да, бүгүн биз мындай симптомдорду пайда кылган өтө сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул гликоген топтолуу оорусу же (GSD) кыскача.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, гликоген сактоо оорусу (ГСД) деген эмне?

Макул, муну абдан жөнөкөй түшүнүп алалы. Денебизди унаага окшош деп элестеткиле. Унаа жүрүшү үчүн бензин керек. Ошо сыяктуу эле, денебиз ушул нерселердин баарын жасоо үчүн, чуркоо, секирүү, ойлонуу жана тиленүү үчүн энергияга муктаж. Денебиздеги энергиянын негизги булагы - глюкоза , ал жөн гана кант. Бул глюкозаны биз жеген углеводдуу азыктардан, мисалы, күрүч, нан жана картошкадан алабыз.

Эми, тамактанганыбызда, денебиз ошол учурда энергия үчүн керектүүдөн көбүрөөк глюкоза алат. Ошентип, акылдуу денебиз эмне кылат? Ал ашыкча глюкозаны кийинчерээк колдонуу үчүн сактайт. Бул телефонубуздагы Power Bankты заряддалган абалда кармап турууга окшош. Глюкозаны сактоонун бул жолу гликоген деп аталат. Бул гликоген көбүнчө боорубузда жана булчуңдарыбызда сакталат.

Биз тамактанбаганда же көп энергия короткондо, мисалы, көнүгүү учурунда, денебиз ошол сакталган гликогенди кайрадан глюкозага айландырып, аны энергия катары колдонот.

Мына ушул бүт процесс, башкача айтканда, глюкозаны гликогенге жана гликогенди кайрадан глюкозага айландыруу үчүн биздин денебизге өзгөчө бир белок түрү керек. Биз аларды ферменттер деп атайбыз. Бул заводдо жумушчулардын иштешине окшош.

Гликогендин топтолуу оорусу (ГСО) – бул биздин денебизде бул ферменттердин бири же бир нечеси жок болгондо же туура иштебей калганда пайда болгон абал. Бул организмдин гликогенди туура сактай албастыгын же зарыл болгон учурда сакталган гликогенди колдоно албастыгын билдирет. Бул кандагы канттын деңгээлинин кооптуу түрдө төмөндөшү (гипогликемия) жана булчуңдардын алсыздыгы сыяктуу көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн.

ЖЖСнын канча түрү бар?

Ооба. Буга чейин талкуулаганыбыздай, гликоген алмашуусуна катышкан ферменттердин көптөгөн түрлөрү бар. Демек, ар бир ферменттин жетишсиздигине жараша ГСДнын көптөгөн түрлөрү бар. Азырынча 19дан ашык түрү аныкталган. Алардын баары жөнүндө көп нерсе билбесек да, негизги түрлөрүнүн айрымдарын жакшы түшүнөбүз.

Бул типтеги ГСД негизинен боорго же булчуңдарга таасир этет.Бирок кээ бир түрлөрү дененин башка бөлүктөрүндө да көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Дарыгерлер бул түрлөрүн катышкан ферменттин же ооруну биринчи ачкан окумуштуунун аты менен аташат. Алардын ичинен эң кеңири тараганы - фон Гирке оорусу деп да аталган GSD I түрү (GSD I түрү).

GSDдин негизги белгилери кайсылар? Аны кантип билебиз?

GSD белгилери оорунун түрүнө жана ал тургай бир эле түрү бар адамдарда ар кандай болушу мүмкүн. GSDнин эң кеңири таралган түрү, I түрү, адатта, бала үч-төрт айлык болгондо пайда боло баштайт. Бирок, кээ бир түрлөрүнүн белгилери бир топ кечирээк, кээде жаш бойго жеткенде да пайда болушу мүмкүн.

Эң негизги жана эң көп кездешүүчү эки симптом:

1. Кандагы канттын деңгээлинин төмөндүгү (гипогликемия)

2. Машыгуу же ойноо учурунда бат чарчап калуу (көнүгүүгө чыдамсыздык)

Келгиле, бул симптомдорду бир аз кененирээк карап көрөлү.

Эмне үчүн GSD өрчүйт? Бул тукум куума оорубу?

Ооба, GSD толугу менен тукум куума оору . Бул оору ата-энеден балдарга мураска калган гендердеги мутациялардан улам келип чыгат дегенди билдирет.

Көпчүлүк GSDлер аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул балада оорунун пайда болушу үчүн ата-эненин экөө тең оорунун мутацияланган генин мурасташы керек дегенди билдирет. Эгерде ген ата-энесинин биринен гана тукум кууса, бала оорунун алып жүрүүчүсү болуп, симптомдорду көрсөтпөйт.

Бирок, GSD IX түрү сыяктуу бир нече өтө сейрек кездешүүчү түрлөрү X менен байланышкан мурастоо деп аталган схема боюнча тукум кууйт. Бул оорунун гени X хромосомасында экенин билдирет. Эгерде эркек бала бул генди мурастаса, анда ал сөзсүз түрдө симптомдорду пайда кылат.

Дарыгер бул ооруну кантип так аныктайт?

GSD сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, аны аныктоо бир аз убакытты талап кылышы мүмкүн. Дарыгер алгач башка кеңири таралган оорулардын жок экендигине ынанышы керек. Балаңыздан анын белгилери жөнүндө сурап, балаңызды текшергенден кийин, дарыгер көп учурда бир нече анализдерди сунуштайт.

Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Ачка кандагы канттын деңгээлин текшерүү: Эртең мененки тамактын алдында кандагы канттын деңгээлин текшерүү. Эгерде канттын деңгээли өтө төмөн болсо, бул GSD белгиси болушу мүмкүн.
• Кетондордун кан анализи: Организм энергия үчүн глюкозаны колдоно албаганда, ал энергия үчүн майды күйгүзөт. Ошол учурда кетон деп аталган химиялык заттар пайда болот. GSD менен ооруган балдарда кандагы кетондордун деңгээли жогорулашы мүмкүн.
• Кандагы холестеринди (липиддик панель) жана заара кислотасынын деңгээлин текшерүү: Бул деңгээлдер көбүнчө ГСД менен ооруган балдарда жогору болот.
• Боордун функциясын текшерүү: Бул текшерүүлөр боордун жабыркагандыгын аныктоого жардам берет.
• Курсак УЗИ: Бул боордун чоңойгонун (гепатомегалия) аныктоого жардам берет.
• Генетикалык текшерүү: Бул ооруну ырастоонун эң жакшы жолу. GSD менен байланышкан ферменттерди өндүргөн гендердеги мутацияларды текшерүү үчүн кан үлгүсү алынат.

Айрым учурларда, диагнозду 100% тактоо үчүн, дарыгер текшерүү үчүн боордон же булчуңдан кичинекей тканды алууну сунушташы мүмкүн (биопсия) .

Муну кандай дарылоо жолдору бар? Толугу менен айыктырса болобу?

Тилекке каршы, GSDге азырынча даба жок. Бирок кабатыр болбоңуз.Баланын симптомдорун көзөмөлдөп, кадимки жашоо образын өткөрүүгө жардам бере турган абдан натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар. Дарылоо ыкмалары оорунун түрүнө жараша өзгөрүп турат.

Негизги максат - кандагы канттын деңгээлинин кооптуу түрдө төмөндөшүнө жол бербөө жана аны туруктуу деңгээлде кармап туруу.

Бул жерде дарылоонун кээ бир ыкмалары келтирилген:

1. Тез-тез тамактандырыңыз: Айрыкча жаш балдар, кандагы канттын деңгээлин туруктуу кармоо үчүн аларды бир нече саат сайын тамактандырышат.

2. Чийки жүгөрү крахмалын колдонуу: Бул GSDди дарылоодо колдонулган абдан маанилүү дарылоо ыкмасы. Жүгөрү крахмалы - бул биздин денебиз үчүн сиңирүү кыйын болгон татаал углевод. Ошондуктан, бир аз жүгөрү крахмалы сууда эрип, ичилгенде, ал канга акырындык менен глюкозаны бөлүп чыгарат. Бул кандагы канттын деңгээлин бир нече саат бою туруктуу кармап турат. Бул ыкма , айрыкча түнкүсүн кандагы канттын төмөндөшүнүн алдын алууда абдан пайдалуу.

3. Гипогликемияны дароо дарылаңыз: Гипогликемия белгилери пайда болору менен, кандагы канттын деңгээлин тез калыбына келтирүү үчүн глюкоза таблеткаларын же канттуу суусундук берүү керек. Муну кечеңдетүү талма сыяктуу олуттуу ооруларга алып келиши мүмкүн.

4. Башка кыйынчылыктарды дарылоо: Холестериндин жогорку деңгээли (гиперлипидемия) жана заара кислотасынын жогорку деңгээли (гиперурикемия) сыяктуу оорулар үчүн дарыгер керектүү дары-дармектерди (мисалы, аллопуринол, статиндер) жазып берет.

5. Ферментти алмаштыруу терапиясы (ЭРТ): Помпе оорусу сыяктуу ГСДнын кээ бир түрлөрү үчүн, жок болгон ферментти вена ичине куюу аркылуу алмаштыруучу дарылоо ыкмасы бар. Бул дагы эле изилденип жатат.

6. Боорду трансплантациялоо: GSDден улам боор катуу жабыркаган учурларда, акыркы чара катары боорду трансплантациялоо зарыл болушу мүмкүн.

Бул оору менен жашаганда кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн?

Эгерде оору эрте аныкталбаса жана туура дарыланбаса, ар кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн. Алар оорунун түрүнө жараша өзгөрүп турат. Мисалы, дарыланбаган GSD I түрү төмөнкүдөй көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн:

• Сөөктөрдүн алсырашы жана оңой сынышы (остеопороз)
• Жыныстык жетилүүнүн кечигиши
• Подагра
• Бөйрөк оорусу
• Боордун рак эмес шишиктери (боор аденомалары)
• Поликистоздук энелик без синдрому (ПКЭС)
• Кандагы канттын деңгээлинин тез-тез төмөндөшү мээнин иштешине таасир этиши мүмкүн.

Бирок эсиңизде болсун, бул кыйынчылыктардын көбүн эрте диагноз коюу, туура дарылоо жана башкаруу менен алдын алууга болот.

ГСД менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Бул оорунун түрүнө, канчалык эрте аныкталганына жана канчалык деңгээлде жакшы дарыланганына жараша болот. Айрым оор түрлөрү ымыркай кезинде өлүмгө алып келиши мүмкүн. Бирок көпчүлүк түрлөрүндө туура дарылоо менен кадимки жашоо узактыгы мүмкүн. Дарыгериңиз балаңыздын абалы боюнча эң жакшы түшүндүрмө бере алат.

Качан дарыгерге көрүнүшүбүз керек?

Эгерде балаңызда мурда талкуулагандай кандагы канттын деңгээлинин төмөндөшүнүн белгилери (калтырап, тердеп, өңү кубарып) тынымсыз байкалып жатса, же балаңыз жакшы өспөй жатканын же булчуңдары алсыз экенин сезсеңиз, педиатрга кайрылыңыз.

GSD татаал оору болгондуктан, бул жаатта атайын билими бар дарыгерден дарылануу маанилүү. Балаңыздын медициналык тобу бул сапарда сизге ар тараптуу колдоо көрсөтөт.