Балаңызда күтүүсүз шишик пайда болдубу? Келгиле, "Тукум куума ангионевротикалык шишик (ТКШ)" жөнүндө сүйлөшөлү!

Кичинекей балаңыздын денесинин ар кайсы жерлеринде, кээде бетинде, колдорунда жана буттарында күтүүсүздөн шишик пайда болгонун байкадыңыз беле? Же балаңызда ашказан оорусу менен кошо дем алуу кыйынчылыгынын белгилери байкалып жатабы? Балким, бул симптомдордун артында өтө сейрек кездешүүчү, бирок маанилүү оору бардыр. Бүгүн биз ушундай оорулардын бири, атап айтканда, "Тукум куума ангионевротикалык шишик (ТКШ)" жөнүндө сөз кылабыз. Кабатыр болбоңуз, биз бул тууралуу сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен сүйлөшөбүз.

Бул "тукум куума ангионевротикалык шишик (ТКШ)" деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "Тукум куума ангиоэдема" (кыскача "HAE" деп да аталат) - бул өтө сейрек кездешүүчү, генетикалык (башкача айтканда, муундан муунга өтүп кетиши мүмкүн) абал. Ал балаңыздын денесинин ар кайсы бөлүктөрүндө шишикти пайда кылат. Бул шишик сырттан көрүнгөн жерлерде, мисалы, колдордо, буттарда жана бетте, же кээде бизге көрүнбөгөн жерлерде, мисалы , баланын дем алуу жолдорунун (дем алуу системасы) же тамак сиңирүү системасынын (ичегилер) ткандарында пайда болушу мүмкүн.

Эми сиз бул шишиктин эмне үчүн пайда болорун ойлонуп жаткандырсыз. Бул шишик баланын денесиндеги "капиллярлар" деп аталган майда кан тамырлардын суюктукту чыгарып, айланадагы ткандарда топтолушунан улам пайда болот. Бул суюктук чогулганда, алар аркылуу кандын же лимфанын агымын токтотушу мүмкүн. Бул шишик жана ага байланыштуу симптомдор (ошондой эле "HAE чабуулдары" деп аталат) качан пайда болорун алдын ала айтуу кыйын. Ошондой эле, кээде бул кичинекей шишик менен токтоп калышы мүмкүн, бирок кээде өмүргө коркунуч туудургандай катуу болушу мүмкүн.

Медицинада "ангио" (`Angio-`) деген сөз кан тамырларды билдирет. "Шишик" (`-edema`) ткандарда суюктуктун топтолушунан келип чыккан шишикти билдирет. "Ангиоэдеманын" көптөгөн түрлөрү бар, алардын ар биринин себептери ар башка. "HAE" - бул эң сейрек кездешүүчү оору. Ал "тубаса" деп аталат, башкача айтканда, адам бул оору менен төрөлөт.

Эгерде балаңызга HAE диагнозу коюлса, эмне күтөөрүңүздү билбей калышыңыз мүмкүн. Бирок муну билүү сизге тынчтанууга жардам берет: Балдарды кошо алганда, HAE менен ооруган ар кандай курактагы адамдар үчүн жаңы дарылоо ыкмалары боюнча изилдөөлөр жүрүп жатат. Дарыгериңиз балаңызга кайсы дарылоо ыкмалары туура келерин жана келечекте эмне күтүү керектигин түшүнүүгө жардам бере алат.

"HAE" түрлөрү барбы?

Ооба, "HAE" "ангиоэдеманын" бир түрү болгону менен, дарыгерлер "HAE"ди башка бир нече түргө бөлүшөт:

• I типтеги HAE: Бул эң кеңири таралган түрү . Бардык HAE бейтаптарынын болжол менен 85% ушул түргө ээ. Бул баланын организми C1-ингибитор (C1-INH деп да аталат) деп аталган атайын белокту жетиштүү деңгээлде өндүрбөгөндүктөн келип чыгат. Бул C1-INH белогу аз болгондо, денеде сезгенүү жана шишик пайда болушу мүмкүн. Бул ошондой эле C1-INH жетишсиздиги деп аталат.
• II типтеги HAE: Бул экинчи эң кеңири таралган түрү. Мында баланын денеси C1-INH белогун өндүрөт, бирок ал туура иштебейт.
• Кадимки C1-INH менен коштолгон HAE: Бул эң сейрек кездешүүчү түрү . Баланын C1-INH белок деңгээли жана активдүүлүгү нормалдуу, бирок башка себептер шишикти пайда кылат.

Биринчи эки түрү (I жана II типтеги HAE) биригип, 50 000 адамдын 1инде кездешет. Бул Америка Кошмо Штаттары сыяктуу өлкөдө 6000ге жакын адам HAEнин бул түрүнөн жапа чегерин билдирет. Изилдөөчүлөр HAE менен ооруган канча адамдын C1-INH деңгээли нормалдуу экенин так билишпейт, бирок алар бул өтө сейрек кездешет дешет.

ЖЖАнын белгилери кандай болот?

HAE белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым жалпы симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• Баланын денесинин ар кайсы бөлүктөрүндө, мисалы , колдордо, буттарда, кабактарда, эриндерде жана жыныс органдарында пайда болгон шишиктер.
• Баланын тамак сиңирүү системасындагы (ашказан-ичеги трактындагы) сезгенүүнүн белгилери. Буга жүрөк айлануу, кусуу, ашказандын карышуусу жана ич өткөк кириши мүмкүн.
• Баланын оозундагы, тамагы жана дем алуу жолдорундагы шишиктен келип чыккан симптомдор. Аларга жутуу кыйынчылыгы, тилдин шишип кетиши, дем алганда кычыраган үн жана үндүн өзгөрүшү кириши мүмкүн.

Эң негизгиси: Эгерде балаңызда дем алуу же жутуу кыйынчылыгы пайда болсо, жакынкы тез жардам бөлүмүнө чалыңыз же балаңызды дароо ооруканага алып барыңыз. Дем алуу жолдорунун шишиги - бул HAEнин өтө олуттуу, өмүргө коркунуч туудурган татаалдашуу. Эгерде тез арада дарыланбаса, ал өлүмгө алып келиши мүмкүн.

HAE бөрү жатыштарды пайда кылбайт. Бул HAE менен курч аллергиялык ангиоэдеманын башка түрлөрүнүн, мисалы, ангиоэдеманын ортосундагы негизги айырмачылык. Бирок, HAE менен ооруган кээ бир адамдарда шишик пайда боло электе эле кычышпаган кызыл бүдүрлөр пайда болушу мүмкүн, бул жакындап келе жаткан кол салуунун белгиси болушу мүмкүн.

"HAE чабуулу" адатта үч-беш күнгө созулат. Бул "чабуулдар" күтүүсүздөн пайда болуп, жок болуп кетет, андыктан алардын качан жана кантип болорун так айтуу кыйын.

ЖЖАнын белгилери качан башталат?

HAE белгилери, адатта, балалык же өспүрүм куракта башталат. Алар жыныстык жетилүү мезгилинде күчөшү мүмкүн. Айрым балдарда симптомдор 2 жашында эле пайда боло башташы мүмкүн. I же II типтеги HAE менен ооруган адамдардын болжол менен 50%ында 10 жашка чейин симптомдор пайда болот. Жыныстык жетилүүдөн кийин бул кармаштар тез-тез жана күчөп кетиши мүмкүн. I же II типтеги HAE менен ооруган дээрлик ар бир адамда симптомдор 20 жашка чейин пайда болот.

HAE менен ооруган жана C1-INH деңгээли нормалдуу болгон адамдарда симптомдор бир аз кечирээк башталат - адатта өспүрүм курактын аягында же бойго жеткен курактын башында.

HAE чабуулунун триггерлери кайсылар?

HAE чабуулун эмне себеп кылганы дайыма эле так боло бербейт. Бирок, аныкталган "триггерлердин" айрымдары:

• Дене жаракаты же анча чоң эмес кырсык: Бир күнү балаңыз ойноп жатып жыгылып калды деп элестетиңиз.
• Стоматологиялык дарылоо: тишти жулуу же пломба салуу сыяктуу нерселер.
• Хирургиялык операция: Кичинекей же чоң операция болсун.
• Стресс же эмоционалдык басым: Мектептеги экзамен же ал тургай досуңуз менен болгон кичинекей мушташ таасир этиши мүмкүн.
• Вирустук инфекциялар: сасык тумоо жана суук тийүү сыяктуу оорулар.
• Кээ бир физикалык иш-аракеттер: Мисалы, тынымсыз терүү, балка менен уруу же кетмен менен казуу сыяктуу нерселер.

Балаңызда кол салуунун себебин дароо түшүнбөшүңүз мүмкүн. Бирок, кол салуу болгон убакытты жана баланын ошол учурда эмне кылып жатканын (мисалы, бала ооруп калганбы же стресстеби) жазып туруу абдан пайдалуу болушу мүмкүн.

ЖЖАнын чыныгы себеби эмнеде?

HAE I жана II түрлөрүнүн экөө тең SERPING1 деп аталган гендеги мутациядан (же өзгөрүүдөн) келип чыгат. Бул ген балаңыздын денесине C1-INH деп аталган белокту кантип жасоо керектигин айтып берет. Эгерде балаңызда HAE I түрү болсо, бул ген мутациясы алардын денеси жетиштүү C1-INH өндүрө албай турганын билдирет. Эгерде балаңызда HAE II түрү болсо, алардын денеси C1-INH өндүрө алат, бирок ген мутациясы белоктун туура иштебей турганын билдирет.

Изилдөөчүлөр дагы эле кадимки C1-INH деңгээли менен HAE себептерин изилдеп жатышат, бирок алар төмөнкү гендердеги мутациялар жооптуу болушу мүмкүн экенин билишет:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Айрым учурларда, HAE эч кандай генетикалык мутация аныкталбастан эле болушу мүмкүн. Дарыгерлер муну "HAE-белгисиз" деп аташат.

HAEге алып келүүчү генетикалык мутациялар баланын денесиндеги айрым белоктордун туура иштебей калышына алып келет. Бул белоктор суюктуктардын баланын майда кан тамырлары (капиллярлары) аркылуу кадимкидей агышына жардам берет. Ошентип, бул белоктор туура иштебегенде, суюктуктар агып чыгып, баланын кан тамырларынын айланасындагы ткандарда топтолот. HAE симптомдорун дал ушул нерсе пайда кылат.

HAE үй-бүлөдөн келип чыкканбы?

Ооба, HAE аутосомдук-доминантуу түрдө тукум кууйт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул ооруну пайда кылуу үчүн бир гана анормалдуу ген талап кылынат. Бала бул анормалдуу генди энесинен же атасынан мурастай алат.

HAE менен ооруган көптөгөн адамдардын үй-бүлөлүк тарыхы бар. Бирок, кээде адамда үй-бүлөлүк тарыхы жок эле ген мутациясы кокусунан пайда болушу мүмкүн ("жаңы" же "жаңы" мутация).

Дарыгерлер муну кантип табышат?

Эгерде балаңызда гепатиттин белгилери байкалса, дарыгер төмөнкүлөрдү жасайт:

• Физикалык текшерүүдөн өткөрөт.
• Сизден балаңыздын симптомдору жана медициналык тарыхы жөнүндө суралат.
• Баланын "C1-INH" деңгээлин жана активдүүлүгүн текшерүү үчүн кан анализи жасалат .
• Айрым учурларда, HAEге алып келүүчү генетикалык мутациялардын бар-жогун билүү үчүн генетикалык текшерүү жүргүзүлөт.

ЖЖАны дарылоонун кандай ыкмалары бар?

HAE менен ооруган адамдар үчүн эки негизги дары түрү бар:

• Талап боюнча берилүүчү дары-дармектер: Булар HAE кармашы пайда болоору менен берилүүчү дары-дармектер. Мисалы, Berinert® же Kalbitor® сыяктуу дары-дармектер. Бул дары-дармектерди симптомдор башталгандан кийин мүмкүн болушунча эртерээк кабыл алуу кармаштын оордугун азайтып, өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктардын алдын алат.
• Профилактикалык дары-дармектер: Булар кол салуу коркунучун азайтуучу дары-дармектер. Мисал катары Cinryze®, Haegarda® же Takhzyro® кирет. Дарыгер бул дары-дармектерди белгилүү бир козгогуч учурунда (мисалы, тиш доктурга баруу) же балаңыздын муктаждыктарына жараша узак мөөнөттүү колдонуу үчүн жазып бериши мүмкүн.

Медициналык адистердин айтымында, талап боюнча берилүүчү дары-дармектер абдан маанилүү жана өмүрдү сактап калууга жардам берет. Балаңыз профилактикалык дары-дармектерди ичип жатса да, бул талап боюнча берилүүчү дары-дармектер ар дайым, бардык жерде (үйдө жана мектепте) болушу керек.

Дарыгер балаңызга кандай дары-дармектер керек экенин, аларды кантип жана качан берүү керектигин так айтып берет. Ошондой эле, ал балаңыздын жашына жараша кандай дары-дармектерди берсе болорун түшүндүрүп берет. Көрсөтмөлөрдү так аткарыңыз жана кандайдыр бир күмөн саноолоруңуз болсо, суроолорду берүүнү унутпаңыз.

Дарылоодон кийин канчалык тез айыгып кетем?

Талап боюнча берилүүчү дары-дармектер менен балаңыз HAE кармаганда салыштырмалуу тез эле жакшыра баштайт. Анын симптомдору дарылоо башталгандан кийин 30 мүнөттөн эки саатка чейин жакшырышы керек. Дарыгериңиз сизге үйдө дарылоону кантип жүргүзүү жана эмне күтүү керектиги жөнүндө көбүрөөк маалымат берет.

АГ менен ооруган баланы кантип багуу керек?

Балаңыз HAE кармашынан жапа чегип жатканын көргөндө өзүңүздү алсыз сезишиңиз мүмкүн. Бирок, кармашка чейин, кармаганда жана андан кийин балаңыз үчүн көптөгөн нерселерди жасай аласыз:

• Ар дайым талап боюнча берилүүчү дары-дармектерди жаныңызда кармаңыз: Булар өмүрдү сактап калышы мүмкүн. Балаңызга бул дары-дармектер качан керек экенин билип алышыңыз керек. Ошондой эле аларды кантип берүү керектигин билишиңиз керек. Дарыгериңиз сизге бул тууралуу көбүрөөк айтып берет.
• HAE кол салуусун аллергия катары кабыл албаңыз: Аллергия үчүн көбүнчө берилүүчү антигистаминдер жана адреналин сыяктуу дары-дармектер HAE кол салуусуна жардам бербейт. Ошондуктан, бул дарыларды балаңызга бербеңиз.
• Кол салууну козгой турган себептерден кабардар болуңуз: Триггерлер ар бир адамда ар кандай болот. Балаңызда кол салууну козгой турган нерселердин тизмесин түзүп, аны дарыгериңиз менен бөлүшүңүз. Балаңызды мүмкүн болушунча ал себептерден алыс кармоого аракет кылыңыз. Эгер алардан кача албасаңыз, дарыгериңизден профилактикалык дары-дармектер жөнүндө сураңыз.

Качан дарыгерге кайрылуу керек?

Мындай учурларда дарыгерге кайрылыңыз:

• Эгер балаңызда "тукум куума ангионевротикалык шишик" белгилери бар деп ойлосоңуз.
• Эгерде HAE чабуулу менен байланышкан жаңы симптомдор пайда болсо же бар симптомдор өзгөрсө.
• Эгерде балаңыздын дары-дармеги күтүлгөндөй иштебей жатса.

Тез жардам бөлүмүнө качан баруу керек?

Эгерде балаңызда төмөнкүлөрдүн бири байкалса , дароо тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз:

• Эгерде жутуу кыйын болсо.
• Эгер дем алууда кыйынчылыктар болсо.
• Эгерде тилиңиздин же тамактын шишип кеткен белгилерин байкасаңыз (эгер сизге кармаган алгачкы белгилер боюнча дары берилген болсо дагы).

Булар балаңыздын дем алуу жолдоруна таасир этүүчү кооптуу шишиктин белгилери болушу мүмкүн. Дарыланууга кайрылууну кечиктирбеңиз. Бул шишик өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Дарыгерге кандай суроолорду беришиңиз керек?

Дарыгерге төмөнкү суроолорду берсеңиз болот:

• Менин баламда кандай HAE түрү бар?
• Кандай дарылоону сунуштайсыз?
• Балама качан талап боюнча дары керек экенин кантип билем?
• Балама алдын алуучу дары-дармектер керекпи? Эгер керек болсо, качан?
• Баламдын кандайдыр бир иш-аракеттерден же жагдайлардан качышы керекпи?
• Баламдын келечеги (көз карашы) жөнүндө эмне айта аласыз?

АГ менен ооруган балага кантип үмүт бере алабыз?

HAE өмүр бою сакталып кала турган оору. Бирок, дарылоо оорунун баланын өмүрүнө тийгизген таасирин азайтышы мүмкүн. Ошондой эле, ал баланын дем алуу жолдорунун шишиги сыяктуу өмүргө коркунуч туудурган симптомдордун коркунучун азайтышы мүмкүн.

АГдын алдын алууга болобу?

Учурда HAEнин алдын алуунун белгилүү жолу жок. Эгер сизде же өнөктөшүңүздө HAE болсо жана сиз балалуу болууга аракет кылып жатсаңыз,Балаңыздын бул ооруну мурастап алуу мүмкүнчүлүгүн түшүнүү үчүн генетикалык кеңешчи менен сүйлөшкөнүңүз жакшы .

Сиз үчүн маанилүү билдирүү.

Балаңызда HAE сыяктуу генетикалык оору бар экенин билгенде, сиз ар кандай эмоцияларды сезишиңиз мүмкүн: коркуу, тынчсыздануу, башаламандык жана көңүл калуу. Ал тургай өзүңүздү күнөөлөшүңүз мүмкүн. Бирок сиз билишиңиз керек болгон эң маанилүү нерсе, бул диагноз сиздин күнөөңүз эмес.

Генетикалык мутациялар дайыма болуп турат, көбүнчө эч кандай себепсиз. Балаңыз мураска алган гендерди көзөмөлдөй албайсыз. Бирок сиз балаңызга кам көрүүдө активдүү роль ойной аласыз – кээде бул жөн гана аларды "баары жакшы болот" деп ишендирүү.

Ошондой эле бейтаптарды колдоо топторуна кошулуу пайдалуу болушу мүмкүн. HAE менен ооруган балдардын ата-энелери, ошондой эле бул ооруга чалдыккан чоңдор менен сүйлөшүү сизге кеңеш берип, кунт коюп угууга жардам берет. Ошондой эле, HAE сейрек кездешсе да, үй-бүлөңүз жалгыз эмес экенин эскертип турат.

Тукум куума ангиоэдема, HAE, шишик, С1 ингибитору, генетикалык оорулар, балдардагы шишик, ангиоэдема