Тукум куума жоон ичеги рагы: сиз HNPCC жөнүндө билесизби?

Үй-бүлөңүздүн бир, балким эки же үч мүчөсү жоон ичеги рагына чалдыкканын уктуңуз беле? Же үй-бүлөңүздө рак оорусунун тарыхы бар болгондуктан бир аз коркуп жатасызбы? Чындыгында, рактын айрым түрлөрү муундан муунга өтүп кетиши мүмкүн. Бүгүн биз гендерибиз аркылуу берилүүчү жоон ичеги рагынын өзгөчө түрү жөнүндө сөз кылабыз. Биз муну HNPCC деп атайбыз.

HNPCC деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, HNPCC (тукум куучулук полипозсуз колоректалдык рагы) – бул муундан муунга өтүп келе жаткан гендердеги белгилүү бир өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) улам пайда болгон жоон ичеги рагынын бир түрү. Бул биздин жоон ичегиде (жоон ичегиде) пайда болгон рак.

Демек, бул Линч синдрому менен бирдейби?

Сиз, балким, Линч синдромун HNPCCге караганда көбүрөөк уккандырсыз. Экөө бири-бири менен тыгыз байланышта, бирок бирдей эмес. Муну мындайча элестетип көрүңүз. Линч синдрому - бул биздин денебиздеги генетикалык кемчилик. Бул рак оорусунун коркунучун жогорулатуучу генетикалык абал.

HNPCC – бул Линч синдрому менен ооруган адамда, айрыкча 50 жашка чыга электе жоон ичеги рагы же башка рак оорулары (мисалы, жатын же ичке ичегинин рагы) пайда болгон абалга берилген аталыш. HNPCC рак оорулары көбүнчө жоон ичегинин оң жагында өнүгөт.

HNPCC канчалык кеңири таралган? Симптомдору кандай?

Дүйнө жүзү боюнча катталган жоон ичеги рагынын 2% дан 4% га чейинкисин HNPCC түзөт. Бул оору каалаган куракта пайда болушу мүмкүн, бирок көбүнчө 50 жашка чейинки адамдарда диагноз коюлат.

HNPCC алгачкы этаптарында эч кандай өзгөчө симптомдорго ээ болбошу мүмкүн, бирок рак күчөгөн сайын бул симптомдор пайда болушу мүмкүн.

HNPCC эмне үчүн өрчүйт? Ал жугуштуубу?

Мунун негизги себеби - биздин гендерибиз. Денебизди чоң план боюнча курулган имарат катары элестетиңиз. Ал планды камтыган китеп - бул биздин ДНК. Биз муну ДНКдагы көрсөтмөлөрдү гендер деп атайбыз.

Линч синдрому менен ооруган адамдарда ДНКдагы каталарды оңдогон бир нече гендерде (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 жана EPCAM) кемчилик бар. Бул гендер туура иштебегенде, клеткаларыбыз бөлүнгөндө пайда болгон ДНКдагы каталар (ДНКнын репликация каталары) оңдолбойт. Убакыттын өтүшү менен бул каталар топтолуп, кадимки клетканын рак клеткасына айлануу ыктымалдыгы жогорулайт.

Эң негизгиси, HNPCC жугуштуу оору эмес. Бул анын суук тийүү сыяктуу бир адамдан экинчи адамга жукпаганын билдирет. Бирок, аны пайда кылган бузук ген муундан муунга өтүп кетиши мүмкүн. Демек, эгер ата-эненин биринде Линч синдрому болсо, балада ал генди мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Эгер алар ошол генди мурасташса, анда ал балада келечекте HNPCC же башка ушул сыяктуу рак ооруларынын пайда болуу коркунучу жогору болот.

Дарыгер муну кантип аныктайт?

Эгерде сизде жогоруда айтылган белгилер байкалса, айрыкча үй-бүлөңүздө жоон ичеги рагы менен ооругандар болсо, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылышыңыз керек.

Дарыгер алгач сизди текшерет. Андан кийин, эгерде жоон ичеги рагы бар деп шектенсеңиз, эң кеңири таралган текшерүү - бул колоноскопия . Бул анус аркылуу ичке түтүктү киргизүүнү жана жоон ичегинин ичин камера менен текшерүүнү камтыйт.

Сизде HNPCC бар же жок экенин ырастоо үчүн, дарыгериңиз төмөнкүлөрдү да издейт:

• Үй-бүлөлүк рак тарыхы:Сизден сөзсүз түрдө жакын үй-бүлөңүздөгү, мисалы, апаңыз, атаңыз же бир туугандарыңыздагы бирөө 50 жашка чейин жоон ичеги рагы же Линч синдромуна байланыштуу башка рак менен ооруганбы деп суралат.
• Генетикалык тестирлөө: HNPCCге алып келүүчү генетикалык мутациялардын бар-жогун аныктоо үчүн атайын кан анализин жүргүзүү сунушталат.
• Башка ооруларды жокко чыгаруу: HNPCC сыяктуу эле, FAP (үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоз) деп аталган дагы бир тукум куума жоон ичеги рагынын оорусу бар. Экөөнүн ортосунда айырмачылыктар болгондуктан, сизде FAP эмес, HNPCC бар экенин тастыктоо үчүн тесттер да жүргүзүлөт.

HNPCC менен FAPтын ортосунда кандай айырма бар?

Экөө тең жоон ичеги рагынын тукум куучулук оорулары болгону менен, аларды пайда кылган гендер ар башка. Негизги айырмачылык - жоон ичегиде пайда болгон полиптердин саны.

HNPCC үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?

HNPCC дарылоонун негизги ыкмасы - хирургиялык операция (колэктомия) . Бул хирургиялык жол менен жоон ичегинин рак жайгашкан бөлүгүн же толугу менен алып салууну камтыйт. Бул ар кандай жолдор менен жасалышы мүмкүн.

• Жарым-жартылай колэктомия: жоон ичегинин рак жайгашкан бөлүгүн гана алып салуу.
• Тотал колэктомия: Жоон ичегини толугу менен алып салуу.
• Проктэктомия: жоон ичегини жана көтөн чучукту алып салуу.

Эгерде рак дененин башка бөлүктөрүнө жайылып (метастазаланып) кетсе, дарыгериңиз хирургиялык операциядан тышкары башка дарылоо ыкмаларын сунушташы мүмкүн.

• Химиотерапия: Рак клеткаларын жок кылуучу дары-дармек менен дарылоо.
• Иммунотерапия: Рак клеткалары менен күрөшүү үчүн денебиздин өзүнүн иммундук системасын стимулдаштыруу.

Көп учурларда, иммунотерапия HNPCC рак оорусунда ийгиликтүү болушу мүмкүн.

HNPCC менен ооруган адамдын келечеги кандай болот?

Линч синдрому - айыктырылбай турган генетикалык оору. Бул өмүр бою сакталып кала турган оору. Бирок, хирургиялык операция HNPCC рагын айыктырууга жана келечекте жоон ичеги рагынын алдын алууга жардам берет.

HNPCC менен ооруган адам жоон ичеги рагынан тышкары башка рак түрлөрүнө чалдыгуу коркунучунда турат. Ошондуктан дарыгериңиз сизге үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп турууну айтат.

• Эндометрия рагы
• Энелик бездин рагы
• Ашказан рагы
• Бөйрөк, мээ, боор жана тери рагы

Орточо эсеп менен HNPCC диагнозу коюлган адамдардын 60% га жакыны 5 жыл жашайт. Ал эми Линч синдромунан улам ичеги рагы менен ооруган адамдардын 70% дан 88% га чейини 10 жылдан ашык жашайт. Бул статистика эрте аныктоо жана дарылоо канчалык маанилүү экенин көрсөтүп турат.

Бул тобокелдикти алдын алуу жана башкаруу үчүн эмне кылса болот?

Мунун себеби болгон генетикалык мутациянын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бул биз тукум куучулук нерсе. Бирок, рактын алдын алуу же аны эрте аныктоо үчүн сиз жасай турган көптөгөн нерселер бар.

• Үй-бүлөңүздүн тарыхына көңүл буруңуз: Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө Линч синдрому же HNPCC болсо, бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүп, генетикалык текшерүүдөн өтүү керекпи деп сураңыз.
• Эрте текшерүүдөн баштаңыз: Эгерде сизге Линч синдрому диагнозу коюлса, дарыгериңиз сизге 20 жашыңызда жоон ичеги рагын текшерүүдөн (колоноскопия) өтүүнү сунуштайт.
• Дени сак жашоо образы: Бул нерселер рак оорусунун коркунучун азайтууга чоң жардам берет:
• Тамеки чегүүдөн толугу менен баш тартыңыз.
• Алкоголдук ичимдиктерди колдонууну чектөө.
• Жашылча-жемиштерге бай ден-соолукка пайдалуу тамактарды жеңиз.
• Үзгүлтүксүз көнүгүү жасаңыз.
• Ден соолукка пайдалуу дене салмагын сактаңыз.
• Симптомдорго көңүл буруңуз: Эгерде кандайдыр бир жаңы симптомдор пайда болсо, аларды этибарга албай койбоңуз жана дароо дарыгерге кайрылыңыз.