Сиз үй-бүлөңүздө рак оорусунун тарыхы жөнүндө уктуңуз беле? Же жаш адамда улгайган адамдарга таасир этүүчү рак оорусу пайда болушу мүмкүнбү? Кээде бул нерселердин артында биз билбеген себеп болушу мүмкүн. Бүгүн биз дал ушул тууралуу сөз кылабыз, бул үй-бүлөлөрдө кездешүүчү жана рак оорусунун коркунучун бир топ жогорулаткан сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал Ли-Фраумени синдрому деп аталат.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Ли-Фраумени синдрому деген эмне?
Бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал денебиздеги гендердин бириндеги мутациядан улам пайда болот. Бул генетикалык өзгөрүү сиздин жана үй-бүлөңүздүн бир же бир нече рак түрүнө чалдыгуу мүмкүнчүлүгүн же тобокелдигин бир топ жогорулатат.
Муну карап көрөлү: Мындай оору менен ооруган адамдын 60 жашка чейин рак оорусуна чалдыгуу ыктымалдыгы 90% түзөт. Ал эми бул адамдардын жарымына жакыны 40 жашка чейин рак оорусуна чалдыгат. Атап айтканда, Ли-Фраумени синдрому менен ооруган аялдардын өмүрүндө эмчек рагына чалдыгуу ыктымалдыгы дээрлик 100% түзөт.
Бул бир аз коркунучтуу угулушу мүмкүн. Бирок эң негизгиси, биз бул оорунун алдын ала албасак да, ракты эрте жана үзгүлтүксүз текшерүүдөн өткөрүп, зарыл болгон дарылоону алуу менен анын жашообузга тийгизген таасирин бир топ чектей алабыз.
Бул абал канчалык кеңири таралган?
Ли-Фраумени синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору. Изилдөөчүлөр дүйнө жүзү боюнча бул генетикалык мутация менен ооруган 1000ге жакын үй-бүлөнү гана табышкан. Андыктан андан ашыкча коркуунун кажети жок.
Ли-Фраумени синдромунун белгилери кандай?
Бул жердеги өзгөчө нерсе, Ли-Фраумени синдрому деп аталган ооруга байланыштуу эч кандай өзгөчө симптомдор жок. Башкача айтканда, бул оору менен ооруган адам сыртынан эч кандай өзгөрүүлөрдү байкабайт.
Муну кантип аныктоого болот? Бул оорунун негизги белгиси - жаш куракта рактын айрым түрлөрүнүн пайда болушу . Ошондуктан, сиз сезген симптомдор сиздеги рактын түрүнө жараша болот. Мисалы, мээ рагы ушуга байланыштуу симптомдорду көрсөтөт, ал эми эмчек рагы ушуга байланыштуу симптомдорду көрсөтөт.
Бул оору менен көбүнчө кандай рак түрлөрү байланышат?
Ли-Фраумени синдрому менен ондон ашык рактын түрү байланыштырылган. Айрым рак оорулары бул оору менен ооруган адамдарда ушунчалык көп кездешкендиктен, алар "өзөктүү рак" деп аталат. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү.
| Рак категориясы | Сүрөттөмө |
|---|---|
| Негизги рак оорулары | |
| Саркомалар | Сөөктөрдө (остеосаркома) жана жумшак ткандарда (жумшак ткандардын саркомасы) пайда болгон рак оорулары. |
| Эмчек рагы | Бул оору менен ооруган аялдар өмүр бою аны өрчүтүү коркунучуна ээ. |
| Мээ рагы | Буга глиома, хороиддик плексус карциномасы жана медуллобластома сыяктуу ар кандай түрлөрү кирет. |
| Бөйрөк үстүндөгү кабыкчасынын рагы | Бөйрөктөрүбүздүн үстүндө жайгашкан бөйрөк үстүндөгү бездердин сырткы катмарында пайда болгон рак. |
| Лейкемия | Буга кан клеткаларынын рак оорусу болгон курч лейкемия кирет. |
| Башка анча көп кездешпеген онкологиялык оорулар | |
| Жоон ичеги рагы, бөйрөк рагы, лимфома, өпкө рагы, энелик без рагы, уйку безинин рагы, простата рагы, тери рагы, ашказан рагы, урук безинин рагы, калкан сымал без рагы. | |
Эмне үчүн мындай кырдаал жаралууда?
Мунун себебин түшүнүү үчүн, денебиздеги кичинекей коргоочу жөнүндө билишибиз керек. Бизде TP53 деп аталган ген бар. Ал денебиздеги "коргоочу периште" сыяктуу. Бул гендин негизги функциясы - денебиздеги клеткалардын анормалдуу жана көзөмөлсүз өсүп, шишикке айланышына жол бербөө.
Бул TP53 гени тарабынан өндүрүлгөн белок P53 белогу деп аталат. Чындыгында дал ушул нерсе коргоочу функцияны аткарат.
Эми, Ли-Фраумени синдрому менен ооруган адамда TP53 деп аталган коргоочу генде өзгөрүү же мутация болот . Ал ген туура иштеген P53 протеинин өндүрө албай калат. Бул коргоочу ген жоголгондо, клеткалар көзөмөлсүз бөлүнө баштайт. Дал ушул нерсе ракка айланат.
Көпчүлүк учурда бала бул кемчиликтүү TP53 генин ата-энесинен мураска алат. Бул аутосомдук доминанттык үлгү деп аталат. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул кемчиликтүү генди ата-эненин бири гана мураска алса да, ал эне же ата болсун, балада дагы эле бул оору өрчүп, рак оорусуна чалдыгуу коркунучу жогорулашы мүмкүн .
Бирок, өтө сейрек учурларда, бул генетикалык өзгөрүү адамдын денесинде үй-бүлө мүчөлөрүнүн биринде да бул оору болбостон пайда болушу мүмкүн. Бул Де-Ново мутациясы деп аталат.
Бул абал кантип аныкталат?
Дарыгерлер ооруну аныктоо үчүн генетикалык тестирлөөнү колдонушат. Бирок муну жасоодон мурун, алар сиздин жана үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхын кылдат карап чыгышат. Дарыгер Ли-Фраумени синдромунан шектениши мүмкүн болгон бир нече себептер бар:
- Эгерде сизге 45 жашка чейин саркома рагы диагнозу коюлган болсо.
- Эгерде сиздин биринчи даражадагы туугандарыңыздын бирине (ата-энеңиз, бир туугандарыңыз, балдарыңыз) 45 жашка чейин кандайдыр бир рак диагнозу коюлган болсо.
- Эгерде сиздин экинчи даражадагы туугандарыңыздын бири (чоң ата, чоң эне, таяке, таяке, жээн, жээн) 45 жашка чыга электе кандайдыр бир рак оорусу менен ооруп калган болсо.
Эгерде бул критерийлердин бири же бир нечеси аткарылса, дарыгер сизди генетикалык текшерүүгө жөнөтүшү мүмкүн.
Эгерде сизге ушул оору диагнозу коюлса, кийинки эң маанилүү нерсе - ракты текшерүү графигине ылайык иштөө. Дарыгерге үзгүлтүксүз көрүнүп, текшерүүдөн өтүү менен, өнүккөн ар кандай ракты эң алгачкы этапта аныктап, дарылоого болот .
Ал кантип дарыланат?
Ли-Фраумени синдромунун генетикалык оорусун дарылоонун атайын ыкмасы жок. Дарыгерлер бул оорудан келип чыккан рак ооруларын дарылашат. Дарылоо ыкмалары бул оору жок адамга берилген дарылоо ыкмаларына абдан окшош. Аларга хирургиялык операция жана химиотерапия кирет.
Бирок бул жерде абдан маанилүү бир өзгөчөлүк бар.
Ли-Фраумени синдрому менен ооруган адамдар радиацияга өтө сезгич келишет. Ошондуктан, нур терапиясы менен жаңы рак ооруларынын пайда болуу коркунучу бар. Ушул себептен улам, эгерде сизде рак оорусу пайда болсо, дарыгериңиз нур терапиясынан качууга же аны минималдаштырууга аракет кылат.
Бул абал менен жашаганда эмнени күтүшүңүз керек?
Ли-Фраумени синдрому бар экениңизди билүү сиз жана сиздин үй-бүлөңүз үзгүлтүксүз ракты текшерүү графигине ылайык иштешиңиз керек дегенди билдирет. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, үзгүлтүксүз текшерүү бул адамдардын өмүрүн сактап калуу мүмкүнчүлүгүн бир топ жогорулатат .
Бул текшерүүлөрдүн графиктери балдар жана чоңдор үчүн ар башка. Төмөндө жөн гана мисал келтирилген. Дарыгериңиз сиз үчүн туура келген графикти түзөт.
| Жаш курагы боюнча топ | Убакыт аралыгы | Аткарыла турган тесттер |
|---|---|---|
| Балдар үчүн (18 жашка чейин) | ||
| 18 жашка чейин | Ар бир 3-4 ай сайын | Толук медициналык кароодон жана курсак көңдөйүнүн УЗИсинен өтүү. |
| Жылына бир жолу | Мээнин МРТ сканери жана бүт дененин МРТ сканери. | |
| Чоңдор үчүн | ||
| Чоңдор | Ар бир 6 ай сайын | Эмчек бездерин дарыгердин көзөмөлүнөн өтүңүз (20-25 жаштан баштап). |
| Жылына бир жолу | Физикалык текшерүү, эмчектин МРТсы, мээнин жана бүт дененин МРТсы, курсак жана жамбаш көңдөйүнүн УЗИси, тери рагын толук текшерүү. | |
| Ар бир 2-3 жылда | Колоноскопия жана жогорку эндоскопия тесттери. | |
Бул кырдаалдын алдын алууга болбойбу?
Ли-Фраумени синдромунун генетикалык абалын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бул биздин гендерибиз менен кошо келген нерсе. Бирок сиз рак оорусуна чалдыгуу коркунучун жогорулаткан нерселерден кача аласыз.
- Тамеки чегүүдөн толугу менен баш тартыңыз.
- Алкоголдук ичимдиктерди ашыкча колдонуудан алыс болуңуз.
- Күнгө чыкканда, күндөн коргоочу крем сыяктуу коргоочу каражатсыз көпкө сыртта жүрбөңүз.
Кээ бир аялдар эмчек рагынын коркунучун азайтуу үчүн рак оорусу пайда боло электе эки эмчегин тең хирургиялык жол менен алып салышат. Бул профилактикалык мастэктомия деп аталат.
Ушул сактык чараларынын баарына карабастан, бул оору менен ооруган адамда рак оорусу пайда болушу мүмкүн. Ошондуктан эң жакшысы - үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп, эгерде рак пайда болсо, аны эрте аныктоо.
Өзүңүзгө жана үй-бүлөңүзгө кантип кам көрөсүз?
Мындай өмүр бою оору менен жашоо физикалык жана психикалык жактан кыйын болушу мүмкүн.
1. Текшерүүлөрдү өткөрүп жибербеңиз: Сунушталган ракты текшерүү графигиңизди так аткарыңыз.
2. Үй-бүлөнү пландаштыруу: Эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык консультант менен сүйлөшүү абдан маанилүү. Бул кемчиликтүү генди балага өткөрүп берүү коркунучун түшүнүшүңүз керек.
3. Психикалык ден соолук: Бул жүктү жалгыз көтөрбөңүз. Рак же өнөкөт оорулары бар бейтаптар менен иштөө тажрыйбасы бар психикалык саламаттык боюнча кеңешчинин жардамына кайрылыңыз. Дарыгериңизден ушул сыяктуу колдоо топтору жөнүндө сураңыз.
Эгерде денеңизде кандайдыр бир адаттан тыш өзгөрүүлөрдү, мисалы, ооруну же шишикти байкасаңыз, "Бул нормалдуу көрүнүш болушу керек" деп ойлоп, аны этибарга албаңыз. Кийинки текшерүүгө чейин күтпөңүз, бирок дароо дарыгериңизге кайрылыңыз .
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Ли-Фраумени синдрому – рак оорусунун коркунучун бир топ жогорулаткан сейрек кездешүүчү, тукум куума генетикалык оору.
- Бул оорунун өзүнө байланыштуу эч кандай симптомдор жок. Симптомдор андан келип чыккан рактан улам келип чыгат.
- Бул оорунун алдын алуу мүмкүн болбосо да, ракты үзгүлтүксүз жана эрте текшерүү өмүрдү сактап калуу мүмкүнчүлүгүн бир топ жогорулатат.
- Эгерде сизде мындай оору болсо, нур терапиясынан алыс болуу маанилүү. Дарыгериңиз муну билет болуш керек.
- Бул тукум куучулук болгондуктан, башка үй-бүлө мүчөлөрүн генетикалык текшерүүгө жөнөтүү боюнча медициналык кеңеш алуу маанилүү.
- Бул сапарда физикалык ден соолук сыяктуу эле, психикалык ден соолук да абдан маанилүү. Эгер сизге жардам керек болсо, кайрылуудан тартынбаңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз